Inhoud

Healthwatch bij SLOS

Vanwege de verschillende presentatie en ernst van gezondheidsproblemen bij mensen waarbij SLOS is gediagnosticeerd, wordt geadviseerd om na het stellen van de diagnose de aanwezige gezondheidsproblemen in kaart te brengen en, afhankelijk van het resultaat, zorg op maat te bieden. Naast terugkerende controleafspraken moet ook rekening worden gehouden met de grotere kans op het ontstaan van diverse gezondheidsproblemen, gedragsproblemen, psychisch welbevinden, slaap en voeding.

Voor een overzicht van de screening die wordt geadviseerd voor mensen met SLOS, zie onderstaande tabel ‘Follow-up schema Begeleiding’ (Bronnen: GeneReviews 2020, Braam 2014 en Expert Opinion).

In het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose' vindt u informatie over syndroomoverstijgende thema's zoals vaccinatie, seksualiteit, kwetsbaarheid, steun voor ouders, wilsbekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging, Advance Care Planning/palliatieve zorg, consultvoering, communicatie en benadering.

Follow-up schema Begeleiding:

Leeftijd	Na stellen diagnose	tot 2 jaar	2-18 jaar	Vanaf 18 jaar
Frequentie		2-4 x per jaar, zo nodig meer	1 x per 1-2 jaar	1 x per 2-4 jaar
Ontwikkelingsniveau	X	X	X	X
Groei: (L+G+SO)	X	X	X	X
Bloedonderzoek: Algemeen: (glucose, electrolyten, asat/alat, bilirubine, testosteron bij jongens) Endocrien (door of i.o.m. specialist metabole ziekten) Extra lab bij behandeling 2 x per jaar (bijv.Chol, 7-DHC, 8-DHC, asat, alat, CK)	X	X	X	X
Neurologie: MRI cerebrum t.b.v. diagnostiek	X	P	P	P
Epilepsie: EEG	P	P	P	P
Slaap	P	X	X	P
Gedrag/psychiatrische problemen		X	X	X
Oogafwijkingen/visus: strabismus, cataract, ptosis, visus	X	X	X	X
KNO: schisis, gehoor, ototis media	X	X	X	X
Skelet en motoriek: tonus, aanlegstoornissen van handen, voeten en heupen	X	X	X	X
Cardiaal: echo hart, ECG	X	X	P	X
Gebit: 2 x p/jaar vanaf doorkomen tanden		X	X	X
Gastro-intestinaal: pasgeborene: Pylorus Stenosus, M. Hirschprung altijd: voeding, defecatie, GORZ ouder kind/volw adipositas	X	X	X	X
Urogenitale congenitale afwijkingen, externe genitalia (micropenis, cryptorchisme): echo urinewegen	X	X	P	P
Endocrien onderzoek	X	X	X	X
Puberteit/menstruatie			P	P

X = gerichte aandacht geïndiceerd; P = bij problemen

Specifieke aandachtspunten

Narcose/medische ingreep

Narcose kan nodig zijn vanwege een onderzoek of operatie ter correctie.

Tijdens anesthesie kunnen problemen ontstaan zoals:

problemen bij intubatie door afwijkingen van de onderkaak, tanden, tong, gehemelte trachea en larynx
risico op aspiratie t.g.v. reflux
spierverstijving bij gebruik van vluchtige anesthetica
hyperthermie bij gebruik van vluchtige anesthetica (is een enkele keer gezien)

Beleid

Een anesthesist past het beleid aan op de situatie die bij SLOS tot problemen zou kunnen leiden.

PraktijkadviezenInformeer bij het plannen van operaties de medisch specialist(en) en anesthesist over het syndroom, eventuele co-morbiditeit en de ernst daarvan én het medicatiegebruik. Houd rekening met mogelijke problemen ten gevolge van SLOS bij een narcose.

Denk aan het voorschrijven van hydrocortison, wanneer de werking (bij ernstig aangedane personen) van de bijnier onvoldoende is gebleken. Geef hydrocortison in periodes van stress, ziekte of langere periode van te weinig eten, tandheelkundige- of andere ingrepen.

Terug naar doelgroepenkeuze Laatst bijgewerkt op 1 december 2020