Wat zijn de kenmerken?

Belangrijke kenmerken bij 22q11.2DS zijn:

• Afwijkende uiterlijke kenmerken
• Aangeboren hartafwijkingen
• Afwijkingen aan gehemelte
• Afweerstoornis, waardoor vaker infecties
• Lager IQ dan gemiddeld, bij een aantal mensen een verstandelijke beperking

Verder komen voor:

• Groeiachterstand
• Slik- en voedingsproblemen
• Afwijkingen aan het gebit
• Vertraagde motorische ontwikkeling
• leerproblemen
• Obstipatie
• Hypoparathyreoïdie: dit is een verminderde werking van de bijschildklieren met vaak een hypocalciëmie (lager calciumgehalte)
• Aangeboren nierafwijkingen
• Afwijkingen aan de geslachtsorganen
• Afwijkingen centraal zenuwstelsel, zoals epilepsie
• Wervelkolomafwijkingen
• Oogafwijkingen
• Gehoorverlies
• Gedragsstoornis en psychiatrie (angststoornis, psychosen, ADHD, autismespectrumstoornissen)
• Pijnlijke benen
• Slaapproblemen

Daarnaast kunnen mensen met 22q11.2DS ook andere gezondheidsproblemen hebben, zoals:

• Aangeboren afwijkingen aan slokdarm of maagdarmstelsel
• Epilepsie
• Afwijkingen in de longen
• Hormoonafwijkingen zoals een afwijkend groeihormoon
• Meer risico op verschillende tumoren

Kinderen met 22q11.2DS hebben vaak karakteristieke maar moeilijk te herkennen uiterlijke kenmerken. In een aantal gevallen worden de uiterlijke kenmerken alleen door artsen met veel ervaring herkend. Soms zijn de uiterlijke kenmerken niet aanwezig.

De volgende kenmerken worden bij kinderen vaak gezien:

• een kleinere schedel
• een smal wat langwerpig gezicht
• kleine oogspleten en amandelvormige ogen
• de oren afstaand van de schedel, wat kleine en soms wat lager staande oren
• een rechte neus met brede neusbrug waardoor het lijkt alsof de ogen verder uit elkaar staan
• bij oudere kinderen vaak brede en vierkante neuspunt, met juist dunne neusvleugels
• bij kleine kinderen vaak een open mondje
• vaak een wat lage spierspanning van het gehele lichaam
• een kleine en wat naar achteren staande onderkaak
• veel kinderen hebben opvallende lange fijngevormde vingers
• vaak fijn gebouwd en gemiddeld wat kleiner van lengte ten opzichte van de meeste kinderen

Bij 2-3 van de 4 kinderen met 22q11.2DS komt een aangeboren hartafwijking voor. Deze hartafwijkingen kunnen, afhankelijk van de ernst, klachten geven die verschillen van geen of nauwelijks klachten tot ernstig blauw zien (cyanose), bleekheid, moeite met drinken, veel zweten en veel slapen. Bij sommige kinderen is de afwijking zo ernstig dat ze met spoed moeten worden geopereerd.

Veel voorkomende hartafwijkingen bij 22q11.2DS zijn:

• een abnormale verbinding (“truncus arteriosus”) tussen de grote lichaamsslagader (aorta) en de longslagader (arteria pulmonalis)
• een gat tussen de beide hartkamers: een ventrikelseptumdefect (VSD) of een gat tussen de beide hartboezems: een atriumseptumdefect (ASD)
• een combinatie van verschillende afwijkingen die tetralogie van Fallot wordt genoemd

Ongeveer 80 procent van de kinderen met dit syndroom heeft een vorm van een gehemelteafwijking. Een gespleten gehemelte heet schisis.

De schisis kan:

• mild zijn: het harde gehemelte is gesloten maar het zachte gehemelte is aan de achterkant (bij de huig) gespleten
• ernstig zijn: het harde gehemelte is gespleten en dit zet zich door tot in de lip en kaak

Er bestaan veel vormen die hier tussen in liggen.

Een schisis kan zorgen voor:

• Problemen met praten doordat er lucht vanuit de keelholte via de neus naar buiten komt (“nasale spraak” = neusspraak).
• Problemen met eten en drinken (eten en drinken komt soms terug naar buiten via de neus).
• Het sneller hebben van infecties. Een schisis speelt waarschijnlijk een rol bij de vele infecties in het keel, neus en oren gebied. Chronische oorontstekingen komen veel voor.

Velofaryngeale insufficiëntie

Bij veel kinderen is het gehemelte zelf wel goed aangelegd, maar is de afsluiting tussen neus- en  keelholte niet goed mogelijk omdat de spieren die deze afsluiting moeten regelen slecht zijn ontwikkeld. Soms is ook het zachte gehemelte minder goed ontwikkeld, waardoor de afsluiting niet volledig is.

Men noemt dit velofaryngeale insufficiëntie (velum = zachte gehemelte; farynx = bovenste deel van het spijsverterings- en het ademhalingsstelsel, volgt direct na de neus en de mond; insufficiëntie = onvoldoende werking). Bij sommige kinderen werken de stembanden niet goed, of is zelfs sprake van verlamming van de stembanden.

De oren en de neus zijn vaak op kleine details afwijkend.

• Veel kinderen met 22q11.2DS ademen door de mond. Ze hebben vaak vrij slappe mondspieren, waardoor de  mondsluiting moeilijker gaat.
• Kinderen hebben vaak (midden)oorontstekingen, loopneuzen en verkoudheden. Dit kan weer leiden tot slechthorendheid. Veel kinderen komen terecht bij de keel- neus en orenarts. Trommelvliesbuisjes kunnen helpen, maar het ‘knippen’ van keelamandelen of wegnemen van de neusamandelen is meestal niet aan te raden. Daardoor zal de afsluiting tussen mond- en keelholte verder bemoeilijken en de nasale spraak (door de neus praten) toenemen. Zie gehemelteafwijkingen.

De kinderen zijn vaak gevoelig voor infecties. Dit kan komen omdat de thymus (zwezerik) niet goed is aangelegd. Dit is bij ongeveer 75% van de kinderen het geval. De thymus speelt een belangrijke rol bij het verzorgen van de afweer tegen bacteriën en virussen. Kinderen met het 22q11.2DS zijn vooral gevoelig voor infecties van de luchtwegen en van de oren. Ook komt astma vaker voor bij kinderen met het 22q11.2DS.

Problemen met de hormonen die vaker voorkomen bij 22q11.2DS zijn:

• Hypoplasie van de schildklier (hypothyreoïdie)
  Dit is een minder goed ontwikkelde schildklier, waardoor klachten zoals kouwelijkheid, traagheid, moeheid, obstipatie en/of overgewicht ontstaan.
• Tekort aan groeihormoon
  Naast problemen tijdens de groei bij kinderen, kan een tekort aan groeihormoon bij volwassenen klachten geven van minder energie en minder vitaliteit. De hoeveelheid spierweefsel is minder dan normaal, fysieke inspanning kan minder goed worden volgehouden.
• Hypoparathyreoïdie
  Dit is een minder goed werkende bijschildklier. Een minder goed werkende bijschildklier kan worden gediagnosticeerd bij mensen met 22q11.2DS in alle leeftijden. De bijschildklieren maken te weinig of geen bijschildklierhormoon aan. Dit leidt tot een verlaagd calciumgehalte in het bloed wat zich kan uiten als tintelingen en/of spierkrampen, vaak in de handen, voeten en rond de mond. Bij zeer lage waarden kan epilepsie optreden.
• Laag calcium
  Kinderen met het 22q11.2DS hebben vaak een laag calciumgehalte in het bloed. Dit hoeft geen betekenis te hebben, maar bij een te sterk verlaagd calciumgehalte kunnen wel problemen ontstaan, zoals epileptische aanvallen. Het is belangrijk te weten dat het calciumgehalte bij (emotionele of lichamelijke) stress de neiging heeft om te dalen. Dus bijvoorbeeld als iemand een infectie doormaakt.

De groei verloopt vaak wat langzamer dan gemiddeld. Veel kinderen zijn klein bij de geboorte, drinken moeilijk en hebben vaak last van luchtweginfecties. 

Vaak wordt gedacht dat de problemen rond voeding en gewicht samenhangen met de aanwezige aangeboren hartaandoeningen of gehemelteafwijkingen. Er is echter geen inhaalgroei na eventuele operaties aan het hart en/of het gehemelte.

Tot in de puberteit blijven de kinderen vrij klein. Veel jongeren met 22q11.2DS groeien echter wel langer door. Daarom is de uiteindelijke lengte vrijwel normaal.

Sommige jongeren ontwikkelen een scoliose (verkromming van de ruggengraat). Controle hierop, vooral tijdens de groeispurt in de puberteit is belangrijk. Zie ook groeiachterstand bij het onderdeel “Algemeen en zonder diagnose” voor ouders en verzorgers.

Afwijkingen aan de nieren kunnen ook voorkomen. Soms ontbreekt een nier. Wanneer de andere nier niet goed functioneert, zal dit tot problemen leiden. Soms is er sprake van vesicoureterale reflux (terugloop van urine uit de blaas richting de nieren), waardoor weer andere problemen ontstaan, zoals een nierbekkenontsteking.

Er kunnen verschillende maagdarmproblemen voorkomen, zoals bijvoorbeeld voedingsproblemen, gastro-oesofageale reflux, chronische obstipatie, buikpijn en spugen.

Ook kunnen er aangeboren afwijkingen voorkomen aan het maagdarmstelsel, zoals bijvoorbeeld een niet goed aangelegde slokdarm of anus.

• Voedingsproblemen
  Pasgeboren kinderen met het 22q11.2DS hebben vaak voedingsproblemen. Ze hebben vaak moeite met drinken en hebben vaker last van het omhoog komen van voeding (reflux), zwakke zuigkracht of teruggeven van de voeding via de neus (nasale regurgitatie). Soms krijgen kinderen de voeding via een sonde totdat ze zelf goed kunnen drinken en/of eten.
• Obstipatie
  Kinderen hebben vaker last van een verstopping van de darmen met ontlasting, dit wordt obstipatie genoemd.
• Reflux
  Gastro-oesofageale refluxziekte (GORZ) is het optreden van klachten door het terugstromen van zure maaginhoud in de slokdarm. Het slijmvlies van de slokdarm kan hierbij beschadigen.

Zie ook voedingsproblemen, obstipatie, reflux en sondevoeding bij het onderdeel “Algemeen en zonder diagnose” voor ouders en verzorgers.

Een groot deel van de kinderen heeft een slecht gebit. Sommige tanden of kiezen zijn bijvoorbeeld niet aangelegd of staan niet netjes in een rij. Door zwak tandglazuur ontstaan sneller gaatjes in de tanden en kiezen. Zie voor uitgebreide informatie over mondverzorging het onderdeel “Algemeen en zonder diagnose” voor ouders en verzorgers.

Kinderen met 22q11.2DS hebben vaker dan gemiddeld last van pijnlijke benen. Soms hangt dit samen met een lagere spierspanning in benen of voeten. Ook een verlaagd calcium (wat regelmatig voorkomt bij mensen met 22q11.2DS) in het bloed kan hieraan bijdragen. Maar regelmatig wordt geen oorzaak gevonden.

Bij een auto-immuunziekte keert het immuunsysteem (afweersysteem) zich tegen het eigen lichaam. De afweercellen vallen dan niet alleen schadelijke invloeden van buiten af aan, maar ook gezonde eigen cellen. Hierdoor kan schade aan weefsels en organen ontstaan. Welke klachten ontstaan, hangt af van het soort cellen dat door het afweersysteem wordt aangevallen.

Kinderen met 22q11.2DS kunnen last krijgen van epilepsie aanvallen. Dit kan worden veroorzaakt door een verlaagd calciumgehalte in het bloed. Zie ook epilepsie bij het onderdeel “Algemeen en zonder diagnose” voor ouders en verzorgers.

Mensen met 22q11.2DS hebben een relatief grotere kans om op jonge leeftijd de ziekte van Parkinson te krijgen. Maar juist door die jonge leeftijd wordt het door artsen soms gemist. Dat is heel vervelend, want de medicatie die voor mensen zonder 22q11.2DS met ziekte van Parkinson wordt voorgeschreven werkt net zo goed voor mensen met 22q11.2DS die lijden aan de ziekte van Parkinson. Door onderzoek in Nederland en verschillende andere landen, is de kennis op dit gebied bij elkaar gebracht en toegenomen. Hierdoor kan de ziekte van Parkinson bij mensen met 22q11.2DS beter herkend worden en de behandeling verbeterd.

De larynx en de trachea kunnen minder goed ontwikkeld en/of slapper zijn. Hierdoor kunnen vooral jonge kinderen last krijgen van ademhalingsproblemen.

Bij jongens met 22q11.2DS komt het vaker voor dat de zaadballen niet zijn ingedaald. De medische term hiervoor is cryptorchisme. Ook komen aangeboren afwijkingen voor, zoals hypospadie. Dat betekent dat de plasbuis uitmondt aan de onderkant van de penis in plaats van aan de top.

Bij een deel van de kinderen met 22q11.2DS is de anus niet of niet goed aangelegd.

Er is soms sprake van aangeboren oogafwijkingen. Kinderen met het 22q11.2DS hebben vaker last van scheelzien.

Oudere kinderen met het 22q11.2DS hebben een vergrote kans op overgewicht. Zie ook overgewicht en obesitas bij het onderdeel “Algemeen en zonder diagnose” voor ouders en verzorgers.

Kinderen met het 22q11.2DS hebben vaker last van eczeem en van acné.

Er kan sprake zijn van hypotonie (slap zijn, lage spierspanning), slappe banden, wervelkolomafwijkingen en pijn in het been (zonder duidelijke oorzaak).

Wervelkolomafwijkingen

Ongeveer 1 op de 40 kinderen ontwikkelt op latere leeftijd een scoliose. Een scoliose is een zijdelingse verkromming van de wervelkolom, waardoor één of meerdere bochten in de wervelkolom ontstaan.

Het merendeel van de mensen met 22q11.2DS heeft een (zwak) normale verstandelijke begaafdheid tot matig verstandelijk beperkt niveau met daarbij zeer grote verschillen. 

• bij bijna 90-100% van de kinderen komen leerproblemen voor.
• ongeveer de helft van de kinderen heeft een verstandelijke beperking
• er zijn vaak leerproblemen met rekenen en begrijpend lezen

Zie ook verstandelijke beperking bij het onderdeel “Algemeen en zonder diagnose” voor ouders en verzorgers.

Motorische problemen bij kinderen met 22q11.2DS zijn:

Fijne motoriek:

• Op kleuterschoolleeftijd vertonen kinderen met het 22q11.2DS vaak problemen in de fijne motoriek. Deze uit zich in problemen met kleuren, knippen en voorbereidende schrijfmotoriek.
• Op latere leeftijd kan dit zich uiten in een motorische onhandigheid en een traag werktempo. Bij de meeste kinderen verminderen deze problemen, spontaan of door extra hulp/ergotherapie.

Grove motoriek:

De grove motoriek ontwikkelt zich bij kinderen met het 22q11.2DS traag. Onder andere het evenwicht om zelfstandig te kunnen zitten en zelfstandig lopen gaat trager. Tijdens de kleuterperiode neemt de motorische vaardigheid toe. De ontwikkeling van de motoriek hangt nauw samen met hypotonie (=verlaagde spierspanning) die vaak aanwezig is.

Kinderfysiotherapie met aandacht voor de senso-motorische integratie (verband tussen wat iemand waarneemt en hoe daar met bewegingen op te reageren) kan dan heel welkom zijn. Een verbetering van motoriek geeft meer motorische zekerheid en daardoor voor een kind  ook verbetering in het opbouwen van zelfvertrouwen.

Zie ook motorische ontwikkelingsachterstand bij het onderdeel “Algemeen en zonder diagnose” voor ouders en verzorgers.

Bij kinderen en volwassenen met 22q11.2DS komen vaker slaapproblemen voor. Het kan gaan om problemen met inslapen en/of problemen met doorslapen.

Bij veel van de mensen met 22q11.2DS komt het obstructieve slaapapneusyndroom en/of snurken voor.

Slaapproblemen kunnen worden veroorzaakt door een aantal mogelijk aanwezige factoren, die elkaar onderling kunnen versterken en het slaapprobleem in stand kunnen houden, zoals:

• Stoornis in het slaapritme
• Diverse lichamelijke problemen zoals pijn en obstipatie
• andere problemen zoals prikkelverwerkingsproblemen
• angst 
• Medicatie die de slaap negatief kan beïnvloeden
• Cafeїnegebruik (cola, koffie, energiedranken)
• Slechte slaaphygiëne (onregelmatig tijdstip van naar bed gaan, t.v. kijken, internet en mobiele telefoongebruik voor het naar bed gaan en/of in de slaapkamer)

Onvoldoende nachtrust door slecht slapen heeft veel effecten o.a. op de stemming, het energieniveau en het algemeen functioneren van het kind/de volwassene. De onderbroken nachtrust kan ook op ouders en/of andere gezinsleden een negatief effect hebben. Het heeft invloed op de ouder-kind relatie en/of de sociale activiteiten van alle gezinsleden.

Zie ook slaapproblemen bij het onderdeel “Algemeen en zonder diagnose” voor ouders en verzorgers.

Gedrag en informatieverwerking

Kinderen met het 22q11.2DS vertonen vaak kenmerkend gedrag en informatieverwerking:

• Er is vaak sprake van aandachts- en concentratieproblemen, soms met hyperactiviteit en impulsiviteit. Dit wordt ook ADHD genoemd, wat staat voor 'Attention Deficit Hyperactivity Disorder'.
• Er zijn vaak stoornissen in het autistische spectrum (ASS).
• Het houden van overzicht en het plannen van activiteiten kost vaak meer moeite.
• Kinderen met 22q11.2DS hebben vaak meer moeite met de sociale omgang. Zij zijn gevoelig en emotioneel kwetsbaar; vaak bestaat er wel interesse en belangstelling voor anderen, maar lijken de benodigde vaardigheden om contact te maken wat minder goed te zijn. Denk bijvoorbeeld aan het inzicht in en het aanvoelen van sociale situaties, het maken van oogcontact, het communiceren-zonder-woorden (door gebaren, mimiek, intonatie), het maken van een praatje, het onderhouden van een vriendschap.
• Kinderen met 22q11.2DS zijn regelmatig meer dan gemiddeld angstig; soms gaat het om speciale, precieze situaties (angst om alleen gelaten te worden) of dingen (onweer, een nieuwe situatie), soms lijkt het kind van van alles en nog wat gemakkelijk angstig te worden.

Psychiatrische problematiek

Bij een deel van de kinderen/jongeren met het 22q11.2DS kan zich vanaf de puberteit duidelijk psychiatrische problematiek voordoen. Uitingen hiervan kunnen zijn:

• angst
• verwardheid
• stemmingsschommelingen
• toename van dwangmatige handelingen
• perioden met psychotische belevingen (stemmen horen) en wisselende stemmingen zoals: angstige gespannenheid, radeloosheid, prikkelbaarheid en lusteloosheid

Psychiatrische stoornis

Indien bovengenoemde kenmerken in ernstige mate aanwezig zijn en deze het functioneren van het kind/volwassene belemmeren, kan er sprake zijn van een psychiatrische stoornis; bijvoorbeeld ADHD, ASS, angst of stemmingsstoornis en meestal wat later in de ontwikkeling – een psychotische stoornis of schizofrenie.

Eén op de vier kinderen ontwikkelt in de (late) adolescentie/vroege volwassenheid een psychotische stoornis; de genoemde psychotische klachten zijn dan dusdanig aanwezig dat de persoon echt gehinderd wordt in zijn/haar functioneren.

Het is van groot belang de psychiatrische problematiek goed in beeld te brengen en om nauwkeurig te volgen hoe de persoon reageert op behandeling en medicijnen.

Bovenstaande psychische/psychiatrische klachten zijn niet altijd blijvend:

• Soms bestaat de overmatige angst als het kind jong is, maar wordt de angst bij het ouder worden minder; ook de concentratieproblemen en/of de moeite in de sociale interactie kunnen verbeteren bij het ouder worden.
• Bij sommige kinderen ontstaan er juist nieuwe kenmerken tijdens de ontwikkeling; bijvoorbeeld meer angst of stemmingswisselingen tijdens de tienerjaren of het ontstaan van psychotische klachten (bijv. het horen van stemmen of het ontstaan van overtuigingen die niet overeenkomen met de werkelijkheid).

Zie ook gedragsproblemen bij het onderdeel “Algemeen en zonder diagnose” voor ouders en verzorgers.

Sterke kanten

Mensen met 22q11.2DS hebben vaak een lief en aanhankelijk karakter, zijn vaak muzikaal, sensitief zorgzaam, betrouwbaar, hebben vaak doorzettingsvermogen en humor.