Organisatie van zorg en adressen

Kinderen met CHARGE syndroom

Een kind met karakteristieke kenmerken van CHARGE syndroom krijgt te maken met gemiddeld 17 verschillende medisch specialisten en zal voor de leeftijd van tien jaar meer dan 12 chirurgische interventies moeten ondergaan. Wanneer er verschillende behandelaars betrokken zijn bij de zorg voor een kind met het CHARGE syndroom, is het vrijwel altijd de kinderarts (EAA) die deze zorg coördineert. Hij of zij is dan de hoofdbehandelaar (regievoerend arts) en vaak ook de zorgcoördinator. De coördinator van het expertisecentrum CHARGE syndroom UMCG kan hierbij adviseren. Naast een 'regievoerend arts' hebben ouders soms ook behoefte aan praktische hulp hierbij, bijvoorbeeld van een casemanager.

Volwassenen met CHARGE syndroom

Ook bij volwassenen zijn er verschillende behandelaars. Ook dan is het belangrijk dat één arts het medisch overzicht houdt; de arts voor verstandelijk gehandicapten kan hierbij een rol spelen. De coördinator van het expertisecentrum CHARGE syndroom UMCG kan hierbij adviseren. Als er geen AVG beschikbaar is in de regio, kunnen volwassenen met CHARGE syndroom onder andere terecht bij de AVG’s van de syndromenpoli (zie hieronder) van het Erasmus MC.

PraktijkadviezenBespreek met ouders of duidelijk voor hen is wie ze mogen bellen in geval van problemen.

Wie is hun centrale aanspreekpunt (regievoerend arts en/of zorgcoördinator)? Wat is eerstelijns zorg, wat is tweedelijns zorg, en wat is derdelijns zorg?

Bespreek wat ouders van u kunnen verwachten; met welke problemen kunnen ze bij u terecht?

Lees meer in het onderdeel Samen bespreken.

Expertisecentrum CHARGE syndroom

De minister van VWS heeft in 2015, na toetsing, het UMCG - The multidisciplinary CHARGE clinic - benoemd als VWS-erkend expertisecentrum op het gebied van CHARGE syndroom.

In deze multidisciplinaire CHARGE-polikliniek is elke maand (op woensdag) een CHARGE-spreekuur. Kinderen komen hier eens per (twee) jaar. Het team maakt voor elk kind een individueel programma afhankelijk van de problemen die het heeft en de vragen die ouders hebben. De polikliniek heeft vooral een adviserende functie. Alle patiënten houden hun eigen perifere zorgverleners met wie zo nodig intensief overlegd wordt.

Volwassenen met CHARGE syndroom komen over het algemeen minder frequent, of in overleg met de ouders/begeleiders alleen op indicatie.

Praktijkadviezen     U kunt contact opnemen met de CHARGE-polikliniek bij patiëntgerelateerde vragen of voor overleg:

De CHARGE-polikliniek is telefonisch te bereiken via telefoonnummer 050 - 361 72 29.

Het expertisecentrum is ook per mail bereikbaar:genetica@umcg.nl

Lees meer op de website van het CHARGE-Expertisecentrum.

CHARGE-team

Deskundigen van verschillende specialismen zijn betrokken bij de CHARGE-polikliniek en kunnen op verzoek van de ouders bezocht worden. Specialismen die in het CHARGE-team zijn vertegenwoordigd, zijn:

• genetica
• (kinder-)endocrinologie
• (kinder-)immunologie
• (kinder-)cardiologie
• (kinder-)neurologie
• KNO
• oogheelkunde
• (kinder- en jeugd-)psychiatrie

Wetenschappelijk onderzoek

Het CHARGE-team doet daarnaast onderzoek naar CHARGE, zoals het effect van de verschillende soorten veranderingen in het CHD7-gen; puberteitsontwikkeling en reuk; hartafwijkingen; immunologie, afweer en bijnierfunctie; neurologische aspecten (evenwicht, zenuw- en spierproblemen) en de groei bij CHARGE syndroom.

CHARGE-team van Kentalis

Kentalis heeft een speciaal CHARGE-team. De specialisten van dit team geven advies en bepalen samen met ouders welke hulp hun kind nodig heeft. Ouders kunnen hier onder andere terecht met vragen over gedrag, communicatie, behandelgroepen, onderwijs en sociale interactie.

Kentalis werkt nauw samen met de CHARGE-polikliniek van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG).

Lees meer op de website van Kentalis.

Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de afdeling Inwendige Geneeskunde van het Erasmus MC biedt multidisciplinaire teamzorg aan ruim 700 patiënten met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA). Het multidisciplinaire team bestaat uit Internisten EAA, AVG’s, een neuropsycholoog, een diëtiste en klinisch genetici. De coördinatie van de multidisciplinaire zorg is in handen van een verpleegkundig specialist EAA onder het motto ‘dichtbij wat kan, centraal wat moet’.

Volwassenen met CHARGE syndroom kunnen ook hier terecht voor behandeling door een gespecialiseerde Internist voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen en/of multidisciplinaire teamzorg. 

Contactgegevens: interneEAA@erasmusmc.nl 

Gespecialiseerde fysiotherapeuten

Er zijn in Nederland verschillende fysiotherapeuten die zich gespecialiseerde hebben in de behandeling en begeleiding van mensen met een verstandelijke beperking. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Fysiotherapeuten voor Verstandelijk Gehandicapten vindt u een overzicht van alle fysiotherapeuten die lid zijn van de NVFVG en zich toegelegd op de behandeling van patiënten met een verstandelijke beperking. Deze vereniging is aangesloten bij het Koninklijk Nederlands Genootschap van Fysiotherapie.

Gespecialiseerde ergotherapeuten

Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.

Gespecialiseerde tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, die deze gespecialiseerde zorg onder andere bieden, vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Expertisecentra Aangezichts-/schedelafwijkingen en/of schisis

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van schisis en schedel-/aangezichtsafwijkingen.

Expertisecentra Congenitale hartafwijkingen

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van aangeboren hartafwijkingen.

Instituten voor blinden en slechtzienden

• Stichting Visio biedt informatie en advies over slechtziendheid en blindheid, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen.
• Bartiméus is een organisatie voor alle mensen in Nederland die slechtziend of blind zijn. Bartiméus doet veel aan onderzoek, diagnostiek en behandeling. Medewerkers begeleiden en adviseren door het hele land. Bartiméus heeft eigen scholen, woonvoorzieningen en vormen van dagbesteding.
• Koninklijke kentalis is een landelijke organisatie die mensen ondersteunt die slechthorend, doof of doofblind zijn of een taalontwikkelingsstoornis (TOS) of communicatief meervoudige beperking hebben en /of een verstandelijke beperking hebben. Kentalis biedt onderzoek, diagnostiek, zorg, speciaal onderwijs, ambulante begeleiding bij reguliere scholen en werkbegeleiding. Kentalis beschikt over een specifiek CHARGE-team. 

Lees meer over deze instituten in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Audiologische centra

Lees meer over de Federatie Audiologische Centra (FEDAC) in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Communicatie

Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor ondersteunde communicatie voor kinderen en volwassenen met een ernstige meervoudige beperking.

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie, zoals:

• SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland). Dit is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
• Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.

Expertisecentrum voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Expertisecentrum zindelijkheid

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van onzindelijkheid bij kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Kinderen met het CHARGE syndroom zijn meestal in zorg bij een kinderarts in de regio voor de algemene follow-up en bij spoedsituaties. Deze werkt bij voorkeur samen met de kinderarts verbonden aan het CHARGE Expertisecentrum. Indien beschikbaar, verricht deze kinderarts met het aandachtsgebied Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) de specifieke follow-up, vaak in een multidisciplinair verband, en adviseert regionale hulpverleners. Deze kinderarts EAA heeft daarbij vaak ook een regievoerende rol.

De AVG kan bij kinderen een rol spelen; bijvoorbeeld als consulent/behandelaar bij een kinderpolikliniek of dagcentrum; of samen met de kinderarts bij bijvoorbeeld gedragsproblemen; of wanneer een kind met CHARGE syndroom niet (meer) in zorg is bij een kinderarts.

De AVG kan op de kinderleeftijd ook op consultatieve basis betrokken zijn, bijvoorbeeld bij problemen rond gedrag, anticonceptie, vragen over seksualiteit. 

Bij volwassenen met CHARGE syndroom is over het algemeen de eigen huisarts verantwoordelijk voor de primaire ‘alledaagse’ medische zorg en betrokken bij spoedgevallen. De AVG verleent de handciapgebonden specialistische medische zorg. In sommige zorgorganisaties wordt de huisartsenzorg door de AVG verricht.

PraktijkadviezenMaak goede afspraken met de betrokken artsen over wie welke zorg op zich neemt en heb hierover contact met elkaar. Afhankelijk van de situatie van het kind kan de kinderarts, maar ook de AVG of de jeugdarts in het speciaal onderwijs, het periodiek geneeskundig onderzoek (PGO) doen. Bij klachten komt het kind weer in zorg bij de kinderarts.

Overleg zo nodig bij (medische) problemen met het Expertisecentrum voor CHARGE syndroom in het UMC Groningen.

Overleg zo nodig bij gedrags- en leerproblemen met het expertiseteam CHARGE syndroom van Kentalis in Sint Michielsgestel.

Lees meer in de Handreiking en praktijkkaart Samenwerking huisarts en AVG (LHV en NVAG).

De AVG is gespecialiseerd in het verlenen van somatische, psychische en sociaal-maatschappelijke zorg aan mensen met een verstandelijke beperking. In principe behoren alle mensen met een verstandelijke beperking of neurocognitieve-ontwikkelingsstoornis tot de doelgroep van de AVG.

In het verleden was de AVG vooral een instellingsarts. Tegenwoordig verleent de AVG ook steeds vaker poliklinische zorg, bijvoorbeeld bij academische expertise centra of in een regionale polikliniek voor mensen met een verstandelijke beperking die bij hun ouder of (begeleid) zelfstandig wonen.

Geïntegreerde zorg is het bevorderen van interprofessionele samenwerking in en tussen de sectoren preventie, zorg en welzijn.

Continuïteit van zorg en afstemming tussen zorgverleners zijn noodzakelijk om het zorgproces van extramuraal verblijvende mensen met een VB goed te laten verlopen.

Geïntegreerde zorg is meer dan alleen de medische zorg geven; ook onderwerpen als persoonlijke groei, sociaal-emotionele ontwikkeling, maatschappelijke participatie, seksualiteit en relatievorming, gezond leven, gezonde voeding en risicogedrag moeten aan de orde komen. Het is de taak van de zorgverleners deze onderwerpen aan te kaarten. Een belangrijke rol voor de AVG en kinderarts of Internist EAA is hierbij weggelegd.

Voordelen van geïntegreerde zorg zijn:

• minder gefragmenteerde zorg
• betere communicatie tussen de verschillende hulpverleners
• beter voorzien in de vaak vele verschillende zorgbehoeftes

Het uitgangspunt daarbij is om het kind/de volwassen en de ouders centraal te stellen en waar mogelijk hen de controle (deels) in handen te geven.

Naast de medische follow-up en behandeling van de deelproblemen zijn ook paramedische behandelingen c.q. begeleiding belangrijke pijlers in de zorg voor kinderen en volwassen met CHARGE syndroom. Essentieel zijn:

• ondersteuning van communicatie (logopedie)
• stimuleren van bewegen (fysiotherapie, ergotherapie)
• aandacht voor omgaan met prikkels in de omgeving

PraktijkadviezenHeb naast de medische zorg aandacht voor holistische zorg; geef aandacht aan de cognitieve, somatische en sociaal-emotionele aspecten die van invloed kunnen zijn op wonen, werk, dagbesteding, seksualiteit en leefstijl.

Een multidisciplinair netwerk ondersteunt bij de geïntegreerde zorg en is afgestemd op de individuele behoeften. In dit netwerk zitten naast de AVG ook de huisarts, revalidatiearts, psychologen, gedragsdeskundigen en andere bij de zorg betrokken medisch specialisten en paramedici (logopedie, ergotherapie, fysiotherapie), verpleegkundigen en ook maatschappelijke hulpverleners en mantelzorgers.

Zie ook de samenstelling van het CHARGE-team bij het CHARGE Expertisecentrum.

Het is belangrijk om elke aankomende verandering tijdig tot stand te brengen met goede communicatie, juiste aanpassingen, in overleg met ouders/de patiënt, school en multidisciplinair team. Transitie van de kindergeneeskunde naar de volwassenzorg dient tijdig gepland te worden. Samen met de kinderarts EAA en de AVG kunnen ouders de overgang van de medische zorg bespreken en voorbereiden. In de aanloop naar volwassenheid is het belangrijk om de patiënt met CHARGE syndroom de gelegenheid te bieden meer autonomie in de eigen zorg te nemen, op een niveau dat past bij het ontwikkelings- en cognitieve vermogen. Ouders en zorgverleners kunnen dit gezamenlijk stimuleren.

Begeleiding van volwassenen met CHARGE syndroom hangt af van de persoonlijke kenmerken. Over het algemeen worden volwassenen begeleidt door een AVG, waarbij endocrinoloog, psychiater etc. op indicatie. Sommige volwassenen komen nog elke 5 jaar op het expertisecentrum.

PraktijkadviezenWees proactief ten aanzien van vragen van ouders over de overgang naar volwassenenzorg. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken.

Lees meer:
bij Samen bespreken
in de Multidisciplinaire handreiking transitie van zorg bij adolescenten met een verstandelijke beperking

Zie ook www.opeigenbenen.nu

Kernpunten van goede zorg aan kinderen en volwassenen met een ontwikkelingsachterstand:

• regie van ouders/begeleiders respecteren en versterken
• goede communicatie met alle betrokkenen (zoals ouders en hun kind en zorgverleners onderling)
• aandacht voor het kind als deel van het gezin
• beschikbaarheid van zorg en ondersteuning vanaf de start van het diagnostisch traject 
• (para)medische ondersteuning, ontwikkelingsstimulering, pedagogische en psychologische ondersteuning
• coördinatie van de hulpverlening vanaf de start van het diagnostisch traject, bij voorkeur één hulpverlener die het gezin het hele traject bijstaat