Syndromen.net
CHARGE syndroom
Zorgverleners
a a
 Inhoud

Bronnen

Literatuur
  1. Bergman JEH, Blake KD, Bakker MK, Du Marchie Sarvaas GJ, Free RH, Van Ravenswaaij-Arts CMA. Death in CHARGE syndrome after the neonatal period.Clin Genet. 2010 Mar; 77(3): 232–240. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01334.x
  2. Bergman JE, Bocca G, Hoefsloot LH, Meiners LC, Ravenswaaij-Arts CM. Anosmia predicts hypogonadotropic hypogonadism in CHARGE syndrome. J Pediatr. 2011;158(3):474-479.
  3. Bergman JE, Janssen N, Hoefsloot LH, Jongmans MC, Hofstra RM, van Ravenswaaij-Arts CM. CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype. J Med Genet. 2011 May;48(5):334-42
  4. Blake KD, Davenport SL, Hall BD, Hefner MA, Pagon RA, Williams MS, et al. CHARGE association: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 1998 Mar;37(3):159-73. doi: 10.1177/000992289803700302
  5. Blake K, Prasad C. CHARGE syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sept 7;1: 34.
  6. Braam W, et al. Medische zorg voor patiënten met een verstandelijke beperking. 2014.
  7. Brown D. CHARGE syndrome “behaviors”: challenges or adaptations? Am J Med Genet. 2005 Part A 133A: 268E272.
  8. CHD7 Database. https://molgenis51.gcc.rug.nl/menu/main/background. 
  9. Corsten-Janssen N, Kerstjens-Frederikse WS, du Marchie Sarvaas GJ, et al. The cardiac phenotype in patients with a CHD7 mutation. Circ Cardiovasc Genet. 2013;6(3):248-254. doi:10.1161/CIRCGENETICS.113.000054
  10. Dijk DR, Bocca G, Van Ravenswaaij-arts CM. Growth in CHARGE syndrome: optimizing care with a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc. 2019:12 607-620
  11. Doyle C, Blake K. Scoliosis in CHARGE: a prospective survey and two case reports. Am J Med Genet A. 2005 Mar 15;133A(3):340-3.
  12. Van Eeghen AM, Huisman SA, van Goethem G, Boot E. Somatische comorbiditeit bij kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking en een psychiatrische aandoening. Overzichtsartikel. Tijdschrift voor Psychiatrie 61(2019)11, 773-778.
  13. De Geus CM, Free RH, Verbist BM, Sival DA, Blake KD, Meiners LC, et al. Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Dec;175(4):450-464. DOI: 10.1002/ajmg.c.31593                        
  14. Hale CL, Niederriter AN, Green GE, Martin DM. Atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome clinical diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2016;170A(2):344-354. doi:10.1002/ajmg.a.37435
  15. Hartshorne TS, Hefner MA, Davenport SLH, Thelin JW. CHARGE Syndrome ISBN-12: 978-1-59756-349-9 Plural Publishing Inc., San Diego, USA
  16. Hsu P, Ma A, Wilson M, Williams G, Curotta J, Munns CF, et al. CHARGE syndrome: a review. J Pediatr Child Health. 20 50: 504E511.
  17. Janssen N. CHARGE syndrome: CHD7 mutations, heart defects and overlapping syndromes. [Groningen]: Rijksuniversiteit Groningen, 2017. 314 p.
  18. Jyonouchi S, McDonald-Mcginn DM, Bale S, Zackai EH, Sullivan KE. CHARGE (coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/ deafness) syndrome and chromosome 22q11.2 deletion syndrome: A comparison of immunologic and nonimmunologic phenotypic features. Pediatrics. 2009;123(5):e871-e877.
  19. Lalani SR, Hefner MA, Belmont JW, et al. CHARGE Syndrome. 2006 Oct 2 [Updated 2012 Feb 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
  20. Martin DM, et al. 12th Int. CHARGE syndrome conference proceedings. Am J of Genetics. April 2016: 170; 856-869
  21. Mehr S, Hsu P, Campbell D. Immunodeficiency in CHARGE syndrome. Am J Med Genet.2017;175C:516–523.
  22. Van Ravenswaaij-Arts C, Martin DM. New insights and advances in CHARGE sydnrome: Diagnosis, etiologies, treatments, and research discoveries. Am J Med Genet. 2017;175C:397-406.
  23. Trider CL, Arra-Robar A, van Ravenswaaij-Arts C, Blake K. Developing a CHARGE syndrome checklist: Health supervision across the lifespan (from head to toe). Am J Med Genet Part A. 2017. 173A:684-691.
  24. Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am J Med Genet A. 2005 Mar 15;133A(3):306-8. doi: 10.1002/ajmg.a.30559
  25. Vesseur A, Langereis M, Free R, Snik A, Van Ravenswaaij - Arts C, Mylanus E, et al. Influence of hearing loss and cognitive abilities on language development in CHARGE Syndrome. Am J Med Genet Part A. 2016. 170:2022-2030  
  26. Wong et al. CHARGE syndrome: a review of the immunological aspects. Eur J Hum Genet. 2015 Oct; 23(11): 1451-1459.
Websites
  1. Website met informatie over CHARGE syndroom: www.chargesyndrome.org (juli 2019)

  2. Website van Oudervereniging Zeldsamen (voorheen VG-netwerken) met informatie en tips bij de verschillende leeftijdsfases voor ouders van kinderen met een zeldzame (chromosoom) afwijking. (laatst geraadpleegd juli 2019)

 

Overige bronnen
  1. Medische begeleiding van mensen met CHARGE-syndroom. NVAVG en Platvorm VG. 2012
  2. Samenvatting n.a.v. referaat 2017 over CHARGE syndroom. AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC.
  3. Diagnostische criteria CHARGE syndroom, volgens Blake et al. en Verloes.
Terug naar doelgroepenkeuze Laatst bijgewerkt op 1 december 2020
CHARGE syndroom
Zorgverleners
PrivacyDisclaimerSitemap
© 2024 Syndromen.net
 Inhoud