Syndromen.net
Kabuki syndroom
Zorgverleners
a a
 Inhoud

Bronnen

Literatuur
  1. Adam MP, Banka S, Bjornsson HT the Kabuki Syndrome Medical Advisory Board, et al Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria Journal of Medical Genetics 2019;56:89-95. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30514738
  2. Adam MP, Hudgins L, Hannibal M. Kabuki Syndrome. 2011 Sep 1 In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/
  3. Adam, M. and Hudgins, L. (2005), Kabuki syndrome: a review. Clinical Genetics, 67: 209–219. doi:10.1111/j.1399-0004.2004.00348.x
  4. Banka S, Veeramachaneni R, Reardon W, et al. How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum. European Journal of Human Genetics. 2012;20(4):381-388. doi:10.1038/ejhg.2011.220.
  5. Bindels-de Heus GCB, van den Elzen A, Brooks, AS. Een syndroomdiagnose en dan?. Tijdschr Kindergeneeskund 2014; 82 (1):49-52. doi: 10.1007/s12456-014-0007-8.
  6. Cheon CK, Ko JM. Kabuki syndrome: clinical and molecular characteristics. Korean J Pediatr. 2015 Sep;58(9):317-24. doi: 10.3345/kjp.2015.58.9.317. Epub 2015 Sep 21.
  7. van Dongen LCM, Wingbermühle E, van der Veld WM, et al. Exploring the behavioral and cognitive phenotype of KBG syndrome. Genes Brain Behav. 2019;18(4):e12553. doi:10.1111/gbb.12553
  8. van Dongen LCM, Wingbermühle PAM, van der Veld WM, Stumpel C, Kleefstra T, Egger JIM. Exploring the cognitive phenotype of Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. J Intellect Disabil Res. 2019;63(6):498–506. doi:10.1111/jir.12597
  9. van Eeghen AM, Huisman SA, van Goethem G, Boot E. Somatische comorbiditeit bij kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking en een psychiatrische aandoening. Overzichtsartikel. Tijdschrift voor Psychiatrie 61(2019)11, 773-778. 
    http://www.tijdschriftvoorpsychiatrie.nl/assets/articles/61-2019-11-artikel-vaneeghen.pdf
  10. Gürbüz F, Özalp Yüreğir Ö, Ceylaner S, Topaloğlu AK, Yüksel B. Coexistence of Kabuki Syndrome and Autoimmune Thyroiditis. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2016;8(1):105-106. doi:10.4274/jcrpe.2686
  11. Schrander-Stumpel, C. Th.R.M., Spruyt, L., Curfs, L. M.G., Defloor, T. and Schrander, J. J.P. (2005), Kabuki syndrome: Clinical data in 20 patients, literature review, and further guidelines for preventive management. Am. J. Med. Genet., 132A: 234–243. doi:10.1002/ajmg.a.30331
  12. Schott D.A. Growth hormone in Kabuki syndrome Prospective study on the metabolic and longitudinal growth effects of rhGH treatment in children with Kabuki Syndrome.Thesis, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands
Websites
  1. www.kabukisyndroom.nl Website van het Netwerk Kabuki Syndroom (NKS) (Laatst geraadpleegd 21 januari 2020)
  2. www.kinderneurologie.eu ​​​​​​over Kabuki syndroom (Laatst geraadpleegd 21 januari 2020)
  3. www.erfelijkheid.nl (Laatst geraadpleegd 21 januari 2020)
Overige bronnen
  1. Syndroomreferaat over Kabuki syndroom van de AVG-opleiding in het Erasmuc MC Rotterdam: samenvatting (2016) en referaat medische begeleiding (2014).
  2. Informatiebrief van de Vereniging van Klinische Genetici Nederland (VKGN).
Terug naar doelgroepenkeuze Laatst bijgewerkt op 1 december 2020
Kabuki syndroom
Zorgverleners
PrivacyDisclaimerSitemap
© 2024 Syndromen.net
 Inhoud