a a

Hoe wordt de diagnose Sotos syndroom gesteld?

Hoewel het Sotos syndroom al vanaf de geboorte aanwezig is, zijn er vlak na de geboorte nog weinig specifieke symptomen die het Sotos syndroom doen vermoeden. De uiterlijke kenmerken zijn nog niet heel duidelijk, deze vallen pas meer op na het eerste jaar. Soms zijn er vlak na de geboorte medische problemen, zoals geelzucht of voedingsproblemen. Vaak gaan deze problemen vanzelf over of zijn de klachten niet specifiek genoeg om al aan het Sotos syndroom te denken.

De diagnose Sotos syndroom

Meestal is de snelle groei, of de achterblijvende ontwikkeling de aanleiding om een kind voor onderzoek naar een kinderarts te verwijzen. Wanneer behalve de voorlopende groei ook andere kenmerken aanwezig zijn, zoals het uitgesproken uiterlijk en een ontwikkelingsachterstand, kan een arts de diagnose Sotos syndroom stellen.

Wist u dat……het aantal en de ernst van de kenmerken per kind erg verschilt? Hierdoor is er een grote spreiding in de leeftijd waarop ouders medische hulp zoeken en de diagnose gesteld wordt. De diagnose wordt over het algemeen sneller gesteld wanneer een kind meer kenmerken heeft, wanneer de arts die het kind onderzoekt bekend is met het Sotos syndroom en wanneer de zorgen van de ouders die vermoeden dat er iets met hun kind aan de hand is, serieus worden genomen.

Genetisch onderzoek

In 90% van de gevallen kan de diagnose worden bevestigd met DNA-onderzoek, wanneer de ‘fout’ in het NSD1-gen gevonden wordt. Voor dit onderzoek wordt bij het kind bloed afgenomen. De kinderarts of AVG kan het DNA-onderzoek zelf aanvragen, of de ouders met hun kind voor onderzoek verwijzen naar een klinisch geneticus. Dit is een arts die zich onder andere bezig houdt met het opsporen van erfelijke aandoeningen.

Geen afwijking in NSD1-gen

Bij 10% van kinderen waarbij de arts het Sotos syndroom vermoedt, blijkt het NSD1-gen bij DNA-onderzoek niet afwijkend te zijn. Afhankelijk van de aanwezige kenmerken kan er alsnog een klinische diagnose Sotos syndroom worden gesteld, of kan het zinvol zijn om met DNA-onderzoek andere oorzaken na te gaan.

 Inhoud