Wat is het 22q11 deletie syndroom?

Het 22q11 deletie syndroom (22q11.2DS) is een chromosoomafwijking waarbij een stukje van chromosoom 22 ontbreekt. Wat een chromosoom is, leest u hier. Bij een deletie is het chromosoom gebroken en er is een stukje weg.

Het 22q11.2 deletiesyndroom is de verzamelnaam voor de verschijnselen die worden gezien bij mensen met deze deletie.

Kinderen met 22q11.2DS worden geboren met een voor dit syndroom kenmerkend uiterlijk meestal, in combinatie met een gespleten lip en gehemelte, en een hartafwijking. Bij ieder kind openbaart de aandoening zich op een andere manier. De ernst van de klachten kan sterk verschillen. Kinderen kunnen ook onder andere klachten hebben op het gebied van de afweer, schildklier en bijschildklier. Veel kinderen hebben spraakproblemen door een gehemeltespleet of een niet goed functionerend gehemelte. Daarnaast hebben kinderen met 22q11.2DS vaak een ontwikkelingsachterstand. Het risico op psychiatrische problematiek, zoals een autistisch spectrum stoornis of psychosen, is verhoogd.

Een aantal kenmerken kan bij de geboorte aanwezig zijn, een deel van de kenmerken kan op latere leeftijd ontstaan.

• Kenmerken bij baby’s en peuters zijn bijvoorbeeld voedingsproblemen, infecties, een calciumtekort in het bloed (hypocalciëmie), aangeboren hartafwijkingen, afwijkingen van het gehemelte, spraak-, leer- en/of ontwik­kelingsproblemen.
• Wanneer het kind de schoolleeftijd bereikt, verschuiven de zorgen van de ouders vaak naar het vinden van passend onderwijs, het vin­den van aansluiting bij leeftijdsgenootjes en het om­gaan met medische problemen. Voorbeelden van medische problemen in deze fase zijn: pijn in de benen, scoliose (rugverkromming), auto-immuunziektes (de afweer richt zich op gezonde cellen) en het klein zijn. Steeds terugkerende infecties kunnen zorgen voor school­verzuim. Soms is een tweede hartoperatie nodig als het kind groeit.
• Adolescenten en jongvolwassenen kun­nen last krijgen van (nieuwe) epileptische aanvallen en/of psychiatrische stoornissen. Een groot deel van de volwassen patiënten vindt het moeilijk om werk- en normale sociale relaties aan te gaan of te behouden. Bovendien kunnen er in de loop van het leven nieuwe problemen en klachten optreden, die verband houden met de aandoening, maar niet altijd als zodanig herkend worden.

Wat zijn de verschillende namen voor 22q11.2DS?

Door de variatie in verschijnselen zijn er in de loop der tijd verschillende namen aan deze verschijnselen gegeven:

• 22q11.2DS
• Velocardiofaciaal syndroom (VCFS) (naar de afwijkingen die voor kunnen komen aan gehemelte, hart en gezicht)
• DiGeorge syndroom (naar de onderzoeker die het syndroom beschreef)
• Shprintzensyndroom (naar de onderzoeker die het syndroom beschreef)

Internationaal is afgesproken om één naam te gebruiken waaronder alle verschillende uitingen van het syndroom vallen, namelijk 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS22). Deze benaming kan gebruikt worden zodra de deletie is vastgesteld met een bloedonderzoek.

Wat zijn verschijnselen bij het 22q11.2DS?

Sommige verschijnselen die worden gezien zijn aangeboren, zoals aandoeningen van het hart, het gehemelte, de nieren en de wervelkolom. Andere verschijnselen worden op jonge leeftijd gezien, waaronder een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking, afweerproblemen en verminderde werking van de bijschildklier (met een laag calcliumgehalte). Vanaf de adolescentie staan neurologische en psychiatrische kenmerken op de voorgrond, waaronder angst- en psychotische stoornissen en motorische problemen. Vaak zijn er meerdere chronische aandoeningen waarbij verschillende orgaansystemen betrokken zijn (dit heet multimorbiditeit).

Hieronder staan een aantal belangrijke kenmerken. Zij kunnen per persoon in meer of minder ernstige mate aanwezig zijn. De kwaliteit van leven van iemand met 22q11.2DS is afhankelijk van de mate van ernst van de aanwezige kenmerken. De genoemde percentages geven een benadering van hoe vaak de verschillende kenmerken voorkomen.

• Andere gelaatskenmerken. De uiterlijke gelaatskenmerken variëren en zijn vaak weinig opvallend. Meest opvallend zijn het vlakke middengelaat, minder ontwikkelde neusvleugels en “vierkante” oren. Voor een uitgebreidere beschrijving zie “Uiterlijk”
• Ongeveer de helft van de patiënten heeft een, meestal lichte, verstandelijke beperking. Zie “verstandelijke beperking” in het onderdeel “ Algemeen en zonder diagnose” voor ouders en verzorgers.
• Een aangeboren hartafwijking (±75-80%).
• Een immuundeficiëntie; dit betekent dat het afweersysteem (=immuunsysteem) niet goed werkt.(±75%).
• Een afwijking van het gehemelte (±70-80%).

Zie voor een uitgebreide beschrijving “kenmerken”.

Hoe is het beloop?

Welke problemen er zijn en de ernst ervan verschilt bij kinderen en volwassenen met 22q11.2DS. Het is daarom moeilijk te voorspellen hoe het beloop in de tijd is.

Met alle herkenning die ouders van kinderen met 22q11.2DS bij elkaar kunnen vinden, blijft natuurlijk uw eigen kind of familielid uniek. Alle genoemde kenmerken, mogelijke medische en psychische problemen, sociaal-emotionele problemen, aandachtspunten voor opvoeding, onderwijs en eventueel benodigde begeleiding en ondersteuning, kunnen niet de weg uitstippelen voor u en uw kind, maar kunnen daar wel bij helpen.

Zorg voor mensen met 22q11.2DS en hun naasten

Naast de medische en psychosociale zorg zijn ook fysiotherapie en logopedie belangrijke onderdelen in de behandeling en begeleiding bij kinderen met 22q11.2DS. Bij spraakproblemen kan ondersteunde communicatie (afgekort OC) soms hulp bieden.

Lees meer in de volgende hoofdstukken:

Wat zijn de kenmerken?

Hoe ontstaat het?

Welke onderzoeken en behandelingen zijn mogelijk?

Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?

Wist u dat.........22q11.2DS een zeldzame aandoening is?
De diagnose 22q11.2DS wordt per jaar bij circa één op de 2000- 3000 levendgeborenen vastgesteld. Dat betekent dat er per jaar in Nederland ruim 50 kinderen met 22q11.2DS worden geboren.

Voor zeldzame aandoeningen zijn expertisecentra opgericht. Wat een expertisecentrum precies is en waar u het expertisecentrum voor 22q11.2DS kunt vinden, leest u in het hoofdstuk “Hoe is de zorg georganiseerd?”