Hoe ontstaat het 22q11.2 DS?
Het 22q11.2DS is een aangeboren genetische aandoening (de oorzaak ligt in de genen, het DNA, het erfelijk materiaal).
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort ‘code’ waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd.
Chromosomen
Op de chromosomen zitten de genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe je er uit ziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent.
Er zijn in totaal zo’n 20.000 genen. We weten van maar ongeveer een kwart van de genen welke rol ze spelen bij bepaalde aandoeningen.
Ieder mens heeft kleine “foutjes” in de genen. Vaak hebben deze foutjes weinig betekenis, maar sommige foutjes veroorzaken aandoeningen of ziektes. Deze foutjes noemen we mutaties. Soms wordt bij de geboorte al duidelijk dat een kind een aandoening of ziekte heeft. Soms blijkt dat pas op latere leeftijd.
Ieder mens heeft 23 paar chromosomen, waaronder één paar geslachtschromosomen. De chromosoomparen 1 t/m 22 zijn voor man en vrouw gelijk. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Dit zijn voor een vrouw twee X-chromosomen, voor een man één X-en één Y-chromosoom. Het karakteristiek van gerangschikte chromosomen van een meisje is 46, XX en van een jongen 46, XY.
Bij 22q11.2DS mist op het 22e chromosoom van één van de twee chromosoomparen een klein stukje erfelijk materiaal, anders gezegd: er ontbreekt een deel van één van de twee chromosomen 22. Het ontbrekende stukje wordt ook “deletie” genoemd en betreft een deel van de lange arm van het chromosoom 22 (q11.2), vandaar de wat technische naam “22q11.2 deletie syndroom”, of afgekort: 22q11.2DS.
De fout in het DNA, het genetisch materiaal, komt al in een vroeg stadium van de zwangerschap tot uiting en bij de 22q11.2 deletie heeft deze fout met name effect op de ontwikkeling van het hart, de grote bloedvaten, de bijschildklieren en het gezicht van de baby.
De deletie is al vanaf het allereerste begin van de ontwikkeling, de conceptie (bevruchting: moment waarop de zaadcel de eicel bevrucht), aanwezig:
- Meestal ontstaat de deletie “nieuw”, dat wil zeggen dat beide ouders géén deletie hebben in hun chromosomen 22; de deletie bij het kind is dan “de novo”.
- In een minderheid van de gevallen blijkt een van de ouders wel drager van de deletie. De deletie in bij het kind is dan “overgeërfd”.
De deletie kan wisselend van grootte zijn. Ongeveer 85 % van de mensen met het 22q11 deletiesyndroom heeft dezelfde deletie.
Wist u dat...
... bij 22q11.2DS de deletie op chromosoom 22 meestal nieuw is ontstaan (bij 90 %) en soms van de ouders overgeërfd is (bij 10%)?
De kans dat mensen met 22q11.2DS de mutatie in het genetisch materiaal doorgeven aan hun kind is 50%.
Een 22q11 deletie is bij de meeste mensen (90%) nieuw ontstaan. Zij zijn dan de eerste in de familie met de aandoening. De overige 10% van de mensen met 22q11 deletiesyndroom heeft de aanleg geërfd van één van de ouders. Mensen met 22q11.2DS geven bij gemiddeld 50% van de zwangerschappen de deletie door aan hun kind. Er is verschil in risico op het krijgen van een 22q11.2 deletie tussen jongens en meisjes. Anders dan bij andere genetische aandoeningen zoals b.v. Downsyndroom is er geen relatie tussen het risico op een kind met een 22q11.2 deletie en de leeftijd van de vader of de moeder tijdens de zwangerschap. Ook is er geen verhoogd risico door het gebruik van middelen (zoals bijvoorbeeld medicijnen of alcohol) tijdens de zwangerschap.
Ouders met vragen over de oorzaak van de aandoening bij henzelf of hun kind en bijvoorbeeld vragen over de kans dat een eventueel volgend kind in het gezin hiermee wordt geboren kunnen bij de klinisch geneticus terecht.
Wat betekent dit voor familieleden?
De klinisch geneticus kan aan de hand van het erfelijkheidsonderzoek informatie geven over de kans op herhaling en de betekenis voor familieleden.
Wat zijn de mogelijkheden bij kinderwens?
Als iemand met het 22q11.2DS een kinderwens heeft, is het mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind de deletie heeft. Meer informatie over een erfelijke aandoening en kinderwens staat op www.erfelijkheid.nl/kinderwens/wat-als-je-een-erfelijke-ziektekunt-doorgeven.
Voor informatie over de kans op herhaling bij ouders die een kind met 22q11.2DS hebben, voor informatie over de mogelijkheden bij een kinderwens kan een afspraak worden gemaakt bij een klinisch geneticus.
Onderzoek vóór de zwangerschap is mogelijk:
- via PGD (embryoselectie). Hiervoor is een IVF-behandeling (reageerbuisbevruchting) nodig. Voordat embryo’s worden teruggeplaatst in de baarmoeder, worden deze onderzocht op de deletie. Alleen embryo’s zonder de deletie worden teruggeplaatst. Meer informatie hierover is te vinden via www.pgdnederland.nl.
Onderzoek tijdens de zwangerschap kan:
- met een vlokkentest (rond de 11e week van de zwangerschap)
- of een vruchtwaterpunctie (rond de 16e week van de zwangerschap).
De kans op een miskraam is ongeveer 0,2% bij de vlokkentest (2 op 1000) en ongeveer 0,1% bij de vruchtwaterpunctie (1 op 1000).
Indien uit het onderzoek blijkt dat het ongeboren kind de aandoening heeft, kunt u besluiten om de zwangerschap te beëindigen.
- Ook kan gekozen worden voor uitgebreid echoscopisch onderzoek in een gespecialiseerd centrum (GUO). Hierbij wordt met de echo nauwkeurig gekeken naar kenmerken die bij het 22q11.2 DS kunnen voorkomen. Met echo-onderzoek is 22q11.2DS echter nooit volledig uit te sluiten.
Waar vindt u meer informatie?
Voor meer informatie en lotgenotencontact kunt u terecht op:
Wist u dat ...... het pas sinds begin jaren “90 mogelijk is om de diagnose 22q11.2DS te stellen door middel van genetisch onderzoek? Het is dus feitelijk een vrij recent ontdekte genetische aandoening, waardoor er nog grote onbekendheid over bestaat; zowel bij het grote publiek als ook bij de medische hulpverleners. Gelukkig neemt in de laatste jaren de bekendheid van het syndroom toe, maar er is nog veel winst te behalen.
Wist u dat...... psychosociale begeleiding een onderdeel is van erfelijkheidsonderzoek. De maatschappelijk werkers van de afdeling Genetica zijn gespecialiseerd in de ondersteuning van mensen die worden geconfronteerd met een erfelijke aandoening bij zichzelf, hun kind of in hun familie.
Wist u dat...... bij 22q11.2DS de afwijking in het genetisch materiaal slechts in 10 % van de gevallen van de ouders afkomstig is?
Ongeveer 1: 2000-4000 levendgeborenen heeft 22q11.2DS. Dit is een schatting. een precies aantal is moeilijk aan te geven. In Nederland worden er per jaar ruim 50 kinderen met 22q11.2DS geboren. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes en in alle etniciteiten (verschillende bevolkingsgroepen). De diagnose wordt vaak niet al bij de geboorte gesteld.
Late diagnose
Bij 30-50% van de mensen met 22q11.2DS wordt de diagnose niet direct bij de geboorte, maar pas later in het leven gesteld.
De verwachting is dat het aantal mensen met de diagnose 22q11.2DS zal stijgen:
- Door betere medische zorg en daardoor een betere overleving krijgen meer mensen met 22q11.2DS kinderen.
- Door eerdere en betere herkenning van de aandoening.
- Het genetisch diagnostisch onderzoek ontwikkelt zich in snel tempo waardoor meer diagnoses kunnen worden bevestigd.
Het klinische beeld bij mensen met 22q11.2DS varieert enorm, zowel wat betreft het type en het aantal symptomen dat iemand heeft. De een heeft een hartafwijking, de ander geen hartafwijking maar wel forse afweerproblemen.
Maar ook de ernst van de symptomen varieert sterk (De een heeft een hele milde hartafwijking waarvoor geen operatie nodig is, de ander moet direct na de geboorte een ingrijpende operatie ondergaan vanwege een levensbedreigende hartafwijking).
Door deze grote variatie is het aannemelijk dat een deel van de kinderen met 22q11.2DS zo weinig symptomen heeft dat bij hen de diagnose niet gesteld is. Soms wordt bij deze groep op latere leeftijd alsnog de diagnose gesteld omdat nieuwe symptomen verschijnen (bijv. schildklierproblemen of psychiatrische problemen).
Wist u dat …... één op de 2000-4000 mensen wordt geboren met 22q11.2DS en dat na het syndroom van Down 22q11.2DS het meest voorkomende syndroom in Nederland is?