Welke onderzoeken en begeleiding zijn mogelijk?

Het is bekend dat 22q11.2DS gepaard gaat met een verhoogd risico op diverse kenmerken. Het is belangrijk om, zodra de diagnose bekend is, de persoon met 22q11.2DS te onderzoeken op deze aangeboren kenmerken.

Afhankelijk van de aanwezige klachten, stelt de hoofdbehandelaar een zorgpad op, waarbij kinderen op gezette tijden door de verschillende zorgverleners worden gezien.

De kinderarts in het expertisecentrum voor 22q11.2DS ziet een kind vaak na het stellen van de diagnose en op de leeftijd van 4, 8, 12 en 17 jaar. Hij bespreekt de adviezen met de kinderarts in de eigen regio. Deze ziet de kinderen na de zuigelingenleeftijd meestal 1 keer per jaar.

Het consult van de kinderarts is breed. Alle mogelijke problemen worden langsgelopen, zoals:

• groei van lengte en gewicht
• ontwikkeling van motoriek en mentaal
• alle orgaansystemen
• voeding
• infecties en afweer
• schildklier en calcium
• vermoeidheid
• medicatie
• begeleiding in de eigen regio (kinderarts, fysiotherapeut, logopedist)
• school en gezin
• leeftijdsgebonden factoren zoals vaccinaties, puberteit, transitie (overgang) naar volwassenheid
• klachten van dat moment worden besproken en wat goed gaat en wat niet

• Bij jonge kinderen wordt vaak bloedonderzoek gedaan om te kijken of er sprake is van een verlaagd calciumgehalte.
• Controle van de schildklier- en bijschildklierfuncties.
• Ook kan er bij veel infecties onderzoek gedaan worden naar het functioneren van het afweersysteem (afweercellen en antistoffen).
• Onderzoek van de bloedplaatjes (dat zegt iets over de bloedstolling).

Kinderen hebben vaak last van een verminderd gehoor. Een van de meest voorkomende oorzaken hiervan is het ontstaan van otitis media met effusie (het zogenaamde lijmoor), waarbij er sprake is van vocht achter het trommelvlies. Als er veel oorinfecties zijn, is onderzoek door de KNO-arts belangrijk. De KNO-arts kan bijvoorbeeld trommelvliesbuisjes plaatsen.

Het knippen van de amandelen bij veel verkoudheden is bij kinderen met 22q11.2DS soms niet mogelijk, omdat daardoor spraakproblemen kunnen verergeren.

Kinderen met een gespleten gehemelte (schisis) worden gezien door het schisisteam. In het team zitten een kaakchirurg, plastisch chirurg, KNO-arts, een logopedist en een maatschappelijk werker.

Een gehemeltespleet of schisis wordt in het eerste levensjaar operatief gesloten. Soms volgt daarna nog een spraakverbeterende operatie, bijvoorbeeld als er na het sluiten van de schisis nog steeds lucht 'lekt'. Meestal vindt deze operatie plaats op de leeftijd van 4-6 jaar, maar het kan ook op latere leeftijd. Na een eventuele operatie blijft een kind onder controle. In het begin hangt het aantal controles af van eventuele voedingsvragen. Tot en met 5 jaar staat de spraak-taalontwikkeling centraal en worden de kinderen jaarlijks gezien. Daarna om de paar jaar.

Elk kind met 22q11.2DS wordt door een kindercardioloog onderzocht op de aanwezigheid van een aangeboren afwijking van het hart of de grote vaten. Vaak maakt de kindercardioloog daarbij een echo van het hart.

Het psychologisch onderzoek richt zich op de ontwikkeling van de intelligentie en het gedrag bij kinderen met 22q11.2DS. De psycholoog ziet de kinderen op de leeftijd van 1,5 jaar, 3,5 jaar, 6 en 9 jaar. Vanaf 10 jaar tot 20 jaar kunnen de kinderen ook gezien worden op het kinderpsychiatrisch spreekuur. 22q11.2DS gaat gepaard gaat met een verhoogd risico op specifieke leerproblemen en psychiatrische aandoeningen.

De (kinder- of jeugd)psychiater kan vaststellen of er sprake is van psychiatrische aandoeningen en/of gedragsproblemen. Controles vinden plaats vanaf 10 jaar en dan om de 3 jaar, tenzij er eerder aanleiding voor een consult is.

Het is niet goed te voorspellen welke kinderen in de tienerleeftijd meer risico lopen om tijdens hun ontwikkeling psychiatrische klachten te krijgen. In de internationale richtlijnen staat als aanbeveling dat alle kinderen de kinderpsychiater bezoeken. Redenen hiervoor zijn dat er een verhoogd risico is op pyschiatrische aandoenignen, en door vroegtijdig signaleren kan in een vroeg stadium een stoornis ontdekt en behandeld gaan worden. Door regelmatig contact met de psychiater is er ook een lagere drempel om bij problemen contact op te nemen

Kinderen die scheelzien of andere oogproblemen hebben, gaan naar de oogarts voor onderzoek en behandeling, indien nodig.

Er wordt meestal een echo van de nieren gemaakt om te kijken of beide nieren aanwezig zijn en of er afwijkingen zijn aan de nier(en).

Een klinisch geneticus stelt de diagnose 22q11.2DS. De klinisch geneticus is een arts gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen en geeft voorlichting over erfelijkheid, beloop en mogelijkheden bij een kinderwens bij erfelijke aandoeningen. De arts geeft uitleg dat het aantal en de ernst van de verschijnselen bij 22q11.2DS binnen een familie sterk kunnen variëren.

De logopedist doet verschillende onderzoeken:

• Onderzoek naar het verloop van de spraak-taalontwikkeling. De logopedist informeert daarbij naar:
  • hoet het gaat met eten
  • de mondmotoriek
  • het gehoor
• Onderzoek naar de beweeglijkheid van het zachte gehemelte tijdens het praten.
• Beoordelen van hypernasaliteit (dan ontsnapt er te veel lucht door de neus tijdens het spreken) en hoe de verstaanbaarheid is.

De (pre)logopedist verricht dit onderzoek.

Kinderen met 22q11.2DS hebben vaker last van tandbederf. Ook kan de aanleg van het gebit vertraagd zijn. Onderzoek en behandeling zijn vaak zo gecompliceerd dat dit het beste bij een gespecialiseerde tandartspraktijk kan plaats vinden.

Rond de leeftijd van 10 jaar komt ook vaak de vraag over orthodontie langs, wel of niet behandelen en zo ja waar.

Onderzoek van onderdelen van het skelet vindt plaats op indicatie. De orthopeed ziet het kind in ieder geval ter controle rond het 8e jaar, voor de overgang naar de middelbare school en rond de transitieleeftijd. Hij kijkt met name of het kind een scoliose (zijdelingse verkromming van de rug) en/of aangeboren aanlegstoornissen van de nekwervels heeft. De scoliose ontstaat meestal rond het begin van de groeispurt en puberteit. De orthopeed kan volgen hoe de eventueel aanwezige afwijkingen zich met de groei ontwikkelen en welke behandeling is aangewezen. Ook kijkt de orthopeed naar andere afwijkingen die vaker bij 22q11.2DS voorkomen zoals platvoeten, scheve of lange vingers en tenen en of er jeugdreuma ontstaat.