Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?

De ernst van de beperkingen kan erg verschillen tussen mensen met 22q11.2DS. Het is daarom per persoon vaak moeilijk te voorspellen wat de ernst van de symptomen zal zijn en hoe het beloop in de tijd is.

Afhankelijk van de aard en ernst van de problemen, zijn mensen met 22q11.2DS regelmatig hun hele leven aangewezen op mantelzorg of hebben ze een vorm van begeleid wonen nodig.

Naast de chronische gezondheidsproblemen die mensen met 22q11.2DS kunnen hebben, heeft de aandoening, afhankelijk van het niveau van verstandelijk functioneren, ook gevolgen voor dagbesteding, onderwijs en werk.

Het toekomstperspectief blijkt beter wanneer de juiste diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld. Inzet van de juiste hulp en hulpmiddelen, meer begrip van de omgeving en bijstellen van de verwachtingen (dit voorkomt overvraging), dragen bij aan een relatief gunstigere ontwikkeling van het kind.

De levensverwachting van mensen met 22q11.2DS is over het algemeen niet lager dan de algemene bevolking, maar door bijkomende gezondheidsproblemen, bijvoorbeeld hartproblemen, kan een deel van de mensen met 22q11.2DS wel korter leven dan gemiddeld.

Met name bij pasgeborenen met 22q11.2DS komen voedingsproblemen voor. Bij voedingsproblemen kan het voeden tijdsintensief zijn en bestaat er een kans op verslikken.

Ook oudere kinderen kunnen nog voedingsproblemen hebben, bijvoorbeeld slik- en kauwproblemen en/of veel kwijlen. Het eten van vast voedsel kan lastig zijn: voedsel moet daarom eerst in kleine stukjes gesneden of gepureerd worden. Soms is een PEG-sonde nodig.

De maaltijden hebben bij voedingsproblemen dus een belangrijk aandeel in de dagelijkse zorgbehoefte en dit vraagt inzet en geduld van gezinsleden of mantelzorgers/begeleiders.

Alle verschillende problemen, zoals slappe spieren, maar ook houdingsafwijkingen, epilepsie, slaapproblemen en vaak ziek zijn, kunnen bijdragen aan een slechtere algemene lichamelijke conditie. Dit geeft lichamelijke vermoeidheid. Over het algemeen hebben mensen met een verstandelijke beperking meer moeite met het verwerken van prikkels. Ook dit kan veel energie kosten.
Mensen met 22q11.2DS kunnen baat hebben bij het inbouwen van voldoende rust en het verminderen van blootstelling aan de prikkels uit de omgeving.

Sociale vaardigheid en zelfredzaamheid

Er zijn sociale vaardigheidstrainingen en programma’s die de zelfstandigheid van uw kind in het dagelijks leven, bij wonen en bij werken, kunnen bevorderen. Ook bestaan er mogelijkheden zoals het inzetten van een begeleider thuis vanuit het PGB, die uw kind hierbij kunnen ondersteunen. Via de organisatie Per Saldo kunt u meer informatie krijgen over een PGB.

Jonge kinderen met 22q11.2DS wonen meestal thuis en gaan overdag naar een dagverblijf of naar school. Indien er sprake is van een verstandelijke beperking zullen ouders zich in veel gevallen op een gegeven moment gaan oriënteren op de mogelijkheden van woonvoorzieningen. Een organisatie als MEE kan hierbij helpen.

Volwassenen met 22q11.2DS met een verstandelijke beperking, wonen bij hun ouders/verzorgers of vanaf enig moment in een vorm voor begeleid wonen of een instelling.

Voor mensen met een beperking zijn er verschillende mogelijkheden om op kamers te gaan wonen. Er zijn mogelijkheden voor aangepaste woonvormen, met begeleiding of toegankelijk voor rolstoelen.

Mogelijkheden om te onderzoeken voor aangepast wonen:

• Op de website van MEE Woonwinkel vind je woningen voor mensen met een beperking. MEE Woonwinkel heeft contact met zorgaanbieders die verschillende woonvormen – in verschillende gemeenten - aanbieden.

In sommige gevallen zijn de volgende organisaties mogelijk van toepassing:

• Fokuswoningen zijn rolstoelvriendelijke woningen voor studenten met een lichamelijke beperking. In een Fokuswoning woon je zelfstandig, maar is het mogelijk om hulp te krijgen. Kijk op www.fokuswonen.nl voor meer info.
• Stumass biedt op verschillende locaties beschermd wonen voor studenten met autisme. Daarnaast biedt Stumass ook ambulante begeleiding voor studenten die op zichzelf wonen.

Jonge kinderen met 22q11.2DS wonen thuis en gaan overdag (vanaf de leeftijd van twee/drie jaar) naar een peuterspeelzaal, medisch kleuterdagverblijf, kinderrevalidatiecentrum, orthopedagogisch dagcentrum, IOBK of andere voorzieningen. Bij de gespecialiseerde kindercentra zijn vaak een AVG en/of soms een jeugdarts verbonden voor advies.

Op een gegeven moment zullen ouders zich gaan oriënteren op de mogelijkheden van onderwijs.

Er zijn geen cijfers over, maar het komt weinig voor dat ouders vrijstelling van de leerplicht hoeven te vragen voor hun kind met 22q11.2DS. De meeste kinderen volgen basisonderwijs, speciaal onderwijs of basisonderwijs met aanpassingen.

Als kinderen regulier basisonderwijs volgen waarbij ondersteuning nodig is, kunnen ouders extra ondersteuning regelen via samenwerkingsverbanden Passend Onderwijs en -als het om persoonlijke zorg gaat- via de gemeente of soms via de Wet Langdurige Zorg. Na het basisonderwijs gaan kinderen meestal naar gewoon voortgezet onderwijs of naar voorgezet speciaal onderwijs (Zeer Moeilijk Lerenden) of naar praktijkonderwijs.

Het is raadzaam bij overgangsmomenten (zoals de overgang naar basisonderwijs (groep 3), voortgezet onderwijs (groep 8), vervolgopleiding (dagbesteding) met neuropsychologisch onderzoek (NPO) de sterke en zwakke (cognitieve/verstandelijke) vaardigheden in kaart te brengen.

Of adviezen uit (neuropsychologische) onderzoeken ook in de dagelijkse lessituaties vertaald worden, hangt volgens ouders veel af van de mogelijkheden binnen de school en van de individuele leerkracht.

Aan scholen voor speciaal (voortgezet) onderwijs is vaak een jeugdarts verbonden. Ouders kunnen de jeugdarts inschakelen bij het vertalen van de medische/psychosociale problematiek naar de situatie op school. De kinderarts, jeugdarts en school kunnen ook de jeugdarts inschakelen (met toestemming van de ouders). De jeugdarts is voor ouders bereikbaar via school of voor ouders en professionals via het CJG (centrum jeugd en gezin).

• Is de ontwikkelingsachterstand van het kind zo groot dat er sprake is van een verstandelijke beperking, dan zal het kind doorgaans naar het (SO) Speciaal onderwijs gaan voor zeer moeilijk lerende kinderen (ZMLK).
• Is de spraak-taalachterstand van het kind erg groot, dan valt de keuze vaak op een school voor kinderen met spraak-  en taalproblemen, of op het (SBO) Speciaal Basis Onderwijs.

Loopt het kind weinig achter op leeftijdgenootjes, dan is er geen belemmering voor deelname aan het reguliere  basisonderwijs. Het is belangrijk de schoolse vorderingen goed in de gaten te houden. Vrijwel alle kinderen hebben vroeg of laat extra hulp nodig bij het leren lezen, schrijven en rekenen. Veel basisscholen maken gebruik van remedial teachers die extra aandacht en gerichte individuele instructie kunnen bieden.

Gebruik van een computer bij het onderwijs kan voor het kind een hele steun in de rug zijn. Er zijn tegenwoordig veel  programma’s voor o.a. lezen, rekenen, topografie en biologie, die het kind individuele instructie en oefening bieden. Vanaf groep vier/vijf kan blijken dat het tempo op de reguliere basisschool toch aan de hoge kant ligt. Niet alleen leerproblemen, maar ook een concentratiestoornis en het minder goed functioneren in grotere groepen kunnen daarbij een rol spelen.

Afhankelijk van de verschijnselen die een persoon met 22q11.2DS heeft en de aanwezigheid en de ernst van een verstandelijke beperking en medische problematiek kan iemand gaan werken of naar een activiteitencentrum gaan.

Ondersteuning zal in een aantal gevallen nodig zijn.

(Jong)volwassenen die in een instelling wonen, kunnen bijvoorbeeld binnen de wooninstelling of de dagbesteding een werk-/leertraject volgen. Activiteitencentra (AC) en zorgboerderijen zijn andere keuzemogelijkheden. Afhankelijk van het aanbod binnen een activiteitencentrum en de interesses is het ook mogelijk om een combinatie te maken, bijvoorbeeld een aantal dagdelen naar een AC en een aantal dagdelen naar een ander AC. Dit hangt ook samen met de lokale plaatsingsmogelijkheden.

Over het algemeen zijn mensen met een lager dan gemiddeld verstandelijk vermogen kwetsbaar. De kans om slachtoffer te worden van verschillende vormen van misbruik, zoals seksueel misbruik of uitbuiting, is groter. Maar ook is deze groep vaak gevoeliger voor verslavingen aan alcohol of andere middelen, of gokken/gamen. Dit kan mogelijk van toepassing zijn in de situatie van uw kind.

Lees dan meer over kwetsbaarheid in de informatie voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Mensen met een lager dan gemiddeld verstandelijk vermogen hebben grotendeels hulp nodig bij het nemen van beslissingen.
Ook kan de situatie ontstaan dat u zelf (de meeste) beslissingen moet nemen voor uw (volwassen) kind.

Lees meer over wilsbekwaamheid in het hoofdstuk Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven? in de informatie voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.