Hoe is de zorg georganiseerd?

De meeste kinderen en  volwassenen met 22q11.2DS komen ten minste één keer naar het Expertisecentrum 22q11.2DS voor nader onderzoek en voor syndroomgericht advies. De hoofdbehandelaar (uw eigen kinderarts) kan hiervoor verwijzen.

Na de diagnose gaan de meeste kinderen voor de algemene medische controles naar hun eigen kinderarts. Bij voorkeur is dit een kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) of een kinderarts met dit aandachtsgebied. Zij hebben kennis op het gebied van genetische syndromen zoals 22q11.2DS. Deze kinderarts werkt bij voorkeur nauw samen met het 22Q11-team van het expertisecentrum.
De meeste kinderen gaan daarnaast, in overleg met kinderarts en expertisecentrum, met een zekere regelmaat (bijvoorbeeld elk jaar) naar het spreekuur van het Expertisecentrum 22q11.2DS (zie hieronder bij Expertisecentra). Met de adviezen van het Expertisecentrum kunnen de zorgverleners in de buurt zorgen voor behandeling en begeleiding dichtbij huis. Motto hierbij is: lokaal behandelen als het kan, in het expertisecentrum als het moet.

Met hoeveel en welke zorgverleners u te maken krijgt, hangt af van de klachten en van de leeftijd van uw kind. Voor kinderen zijn naast de kinderarts vaak de kinderneuroloog, een gedragsdeskundige (psycholoog of orthopedagoog) een kinderfysiotherapeut, een logopedist en een ergotherapeut betrokken. Voor volwassenen kunnen de huisarts en verschillende medisch specialisten betrokken zijn.

Wanneer verschillende behandelaars betrokken zijn bij de zorg voor iemand met 22q11.2DS, is het mogelijk dat de algemeen kinderarts deze zorg coördineert. Hij of zij is dan uw hoofdbehandelaar (regievoerend arts) en vaak ook de zorgcoördinator.

Ook bij volwassenen zijn er verschillende behandelaars. Ook dan is het belangrijk dat een arts het medisch overzicht houdt; een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) kan hierbij een rol spelen. De AVG van het expertisecentrum 22q11 syndroom kan hierover adviseren.

Aanspreekpunt
Het is belangrijk altijd met de arts(en) te bespreken wie u mag bellen in geval van problemen. Bespreek wat u kunt verwachten; bij wie moet u met welke problemen zijn?

Lees meer in het onderdeel Samen bespreken.

In het ziekenhuisteam zijn vaak de volgende specialismen vertegenwoordigd:

• Kinder plastisch chirurg: bijna alle kinderen met het 22q11.2DS hebben in meer of mindere mate spraakproblemen. De spraak komt later op gang. Vaak bestaat er een zogenaamde open-neus-spraak. Dit kan problemen geven bij de verstaanbaarheid van de spraak. Dit wordt bij sommige kinderen veroorzaakt door een gehemeltespleet, bij andere kinderen functioneert het gehemelte niet naar behoren. Voor beide problemen kan een ingreep door de kinder plastisch chirurg nodig zijn.
• Psycholoog: kinderen met het 22q11.2DS hebben vaak een ontwikkelingsachterstand en een verhoogd risico op psychiatrische problematiek. De psycholoog begeleidt ouders waar nodig na diagnose van het syndroom. Ook kan de psycholoog de ouders informeren over zaken als verstandelijke en emotionele ontwikkeling van het kind, schoolkeuzes en gedrag.
• Kinderarts: het 22q11.2DS kan gepaard gaan met verschillende lichamelijke aandoeningen. Een deel van de problemen is niet van buitenaf waarneembaar. Regelmatig controle door de kinderarts helpt om deze problemen tijdig te signaleren. De kinderarts zal zo nodig andere specialisten inschakelen (kindercardioloog, kinderimmunoloog, kinderendocrinoloog).
• Klinisch geneticus: het 22q11.2DS is een genetische afwijking die in 90% van de gevallen spontaan ontstaat. Maar in 10% van gevallen wordt het overgedragen van ouder op kind. De klinisch geneticus adviseert over de herhalingskans in het geval van een volgende zwangerschap.
• Logopedisten: kinderen met het 22q11.2DS hebben in meer of mindere mate voedingsproblemen en spraakproblemen. Veel kinderen met dit syndroom volgen vanaf de leeftijd van 1½ tot het einde van de basisschool intensieve logopedie. De logopedisten kunnen ouders adviseren.
• KNO-arts: veel kinderen met het 22q11.2DS hebben KNO-problemen, zoals oorontstekingen en verkoudheden. Ook kan een kno-arts het gehoor in kaart brengen. Daarnaast heeft de afdeling KNO speciale expertise op het gebied van spraak.
• Tandarts: kinderen met dit syndroom hebben meestal last van tandbederf. Dit kan komen doordat deze kinderen onregelmatig eten, maar ook door de kwaliteit van het speeksel en de vorm van tanden en kiezen. De behandeling hiervan is vaak zo gecompliceerd dat dit niet in een algemene tandartspraktijk kan.
• Cardioloog op consultbasis: aangeboren hartafwijkingen komen veel voor bij het 22q11.2DS.
• Coördinator: de coördinator van het 22q11 spreekuur zorgen voor een zo effectief en efficiënt mogelijke afstemming en communicatie tussen de verschillende leden van het team. De coördinator zorgt voor de afspraken van patiënten met de diverse leden van het team en geven antwoord op vragen en problemen.

• In het UMC Utrecht en in het UMC Maastricht zijn expertisecentra voor 22q11.2DS.
• In het UMC Utrecht is een multidisciplinaire polikliniek voor kinderen met het 22q11.2DS.
• In het UMC Maastricht richt de zorg zich vooral op volwassenen met het 22q11.2DS, met specifieke aandacht voor de transitie van adolescent naar volwassenen.
• Daarnaast heeft ’s Heeren Loo een landelijk expertisecentrum genetische syndromen, o.a. voor volwassenen met 22q11.2DS.

Binnen het expertisecentrum in het ziekenhuis werken verschillende behandelaars met elkaar samen, zoals :

• (Kinder)arts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)
• Klinisch geneticus (arts gespecialiseerd in erfelijke ziekten bij kinderen en volwassenen)
• AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten)
• Verpleegkundig specialisten (casemanagers)
• (Kinder-)fysiotherapeut
• Logopedist
• Ergotherapeut
• (Kinder)orthopeed 
• (Kinder)anesthesist
• (Kinder)cardioloog
• (Kinder)chirurg
• (Kinder)longarts (CASK)
• (Kinder)psychiater
• Oogarts
• Internist
• (Kinder)intensivist (CASK)
• (Kinder)neuroloog

Daarnaast heeft ’s Heeren Loo een landelijk expertisecentrum genetische syndromen, o.a. voor volwassenen met 22q11.2DS. Het multidisciplinair team hier heeft een andere samenstelling. De AVG is hier de regievoerende arts.

Wetenschappelijk onderzoek

Juist omdat veel mensen met 22q11.2DS onder controle zijn bij het expertisecentrum kan het expertisecentrum ook werken aan wetenschappelijk onderzoek naar 22q11.2DS. 

Voor onderzoek zal altijd uw toestemming worden gevraagd. Met uw toestemming kunnen de onderzoekers van het Expertisecentrum de gegevens verzamelen en bundelen zodat meer bekend wordt over 22q11.2DS.

Onderzoek naar de oorzaak van 22q11.2DS geeft in de toekomst mogelijk aanknopingspunten voor een behandeling van de oorzaak; dus een genezende behandeling in plaats van klachtenbestrijding.

Landelijk onderzoek

In het Universitair Medisch Centrum te Utrecht (UMC Utrecht) wordt landelijk psychologisch en psychiatrisch onderzoek gedaan bij kinderen en jongeren met 22q11.2DS.

Aan de Universiteit van Maastricht lopen diverse onderzoeken naar 22q11.2 DS. Onder andere wordt er onderzoek gedaan naar psychose en cognitie, stress, het beloningssysteem en de functie van de hersenen. Ook is de Universiteit van Maastricht betrokken bij diverse internationale onderzoeken op het gebied van 22q11.2DS en bij het grote Europese netwerk naar zeldzame aandoeningen MINDDS (Maximising Impact of research in NeuroDevelopmental DisorderS).

Bij 's Heeren Loo wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan waarbij zij zich met name richten op het beter in kaart krijgen van het beloop van 22q11.2DS bij volwassenen.

Gespecialiseerde fysiotherapeuten

Er zijn in Nederland verschillende fysiotherapeuten die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling en begeleiding van mensen met een verstandelijke beperking. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Fysiotherapeuten voor Verstandelijk Gehandicapten vindt u een overzicht van alle fysiotherapeuten die lid zijn van de NVFVG en zich toegelegd hebben op de behandeling van patiënten met een verstandelijke beperking. Deze vereniging is aangesloten bij het Koninklijk Nederlands Genootschap van Fysiotherapie.

Gespecialiseerde ergotherapeuten

Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.

Gespecialiseerde tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Het Erasmus MC heeft een syndroompoli/polikliniek voor (jong)volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen. Deze poli is onderdeel van de afdeling Inwendige Geneeskunde, Centrum voor Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen. In overleg met het expertisecentrum 's Heerenloo of het expertisecentrum Maastricht, kan soms een deel van de behandeling bij deze poli plaatsvinden.

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie. SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.

Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.  

Diëtetiek Verstandelijk Gehandicapten

DVG is een landelijk netwerk van diëtisten VG. Voor vragen rondom de voeding van iemand met een verstandelijke beperking kunt u altijd contact opnemen met een gespecialiseerde diëtist VG. Bijvoorbeeld bij obstipatie (verstopping) of juist bij vaak voorkomende diarree, bij regelmatig verslikken, voedselweigering of overgewicht.

Expertisecentra Voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking. 

Expertisecentra Zindelijkheid

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van onzindelijkheid bij kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Behandelcentrum Communicatief meervoudige beperkingen

Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor Ondersteunde Communicatie dat zorg verleent aan kinderen en volwassenen met communicatief meervoudige beperkingen.

Droolingteams (slik- en kwijlpoli)

In het Radboudumc heeft de afdeling kinderneurologie een speciaal spreekuur van het droolingteam. Uw arts kan u verwijzen naar deze polikliniek voor kinderen vanaf 3 jaar.

Expertisecentra Aangezichts-/schedelafwijkingen en/of schisis

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van schisis en schedel-/aangezichtsafwijkingen 

Expertisecentra Congenitale hartafwijkingen

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van aangeboren hartafwijkingen

Instituten voor blinden en slechtzienden

Stichting Visio biedt informatie en advies over slechtziendheid en blindheid, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen. Zie de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Bartiméus is een organisatie voor alle mensen in Nederland die slechtziend of blind zijn. Bartiméus doet veel aan onderzoek, diagnostiek en behandeling. Medewerkers begeleiden en adviseren door het hele land. Bartiméus heeft eigen scholen, woonvoorzieningen en vormen van dagbesteding. Lees meer over Bartiméus in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Audiologische centra

Lees meer over de Federatie Audiologische Centra (FEDAC) in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor iedereen veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk om al vroeg met de voorbereiding op deze verandering te beginnen. Overgang/verandering rond medische zorg heet ook wel transitie. Binnen het behandelend team kunnen de kinderarts EAA en de AVG samen met u de overgang van de medische zorg bespreken en voorbereiden. Met de adviezen van de AVG kan de AVG in uw regio een rol spelen hierbij.Kinderen en oudersverzorgers bespreken al ruim voor het 18e levensjaar met hun kinderarts  wie de zorg op de volwassen leeftijd gaat overnemen en de mogelijkheid dat het expertisecentrum in Utrecht de persoon overdraagt naar het expertisecentrum in Maastricht en/of de 22q11.2 polikliniek van 's Heeren Loo. Het is van groot belang dat mensen met 22q11.2DS gevolgd worden in verband met hun aandoening, ook als zij geen klachten meer ervaren. 

Lees meer in het onderdeel Samen bespreken.

Lees meer bij transitie bij het onderdeel Algemeen en zonder diagnose. 

Lees meer bij www.opeigenbenen.nu.

Op deze website staat informatie voor jongeren met een chronische aandoening die een transitie (overgang) doormaken naar volwassenheid op verschillende thema’s: Ik, Zorg, Relaties, Studie, Werk, Wonen, Vervoer, Vrije tijd, Sport en Ouders.