Behandeling

De behandeling van aangeboren hartafwijkingen bestaat uit:

• Onderzoek en behandeling door (kinder)cardioloog.
• Echo hart.
• Operatie hart: De aangeboren hartafwijkingen kunnen, afhankelijk van de ernst, klachten geven die variëren van geen klachten tot ernstig blauw zien (cyanose), bleekheid, moeite met drinken, veel zweten en veel slapen. Bij sommige kinderen is de afwijking zo ernstig dat een spoedoperatie nodig is.
• De follow-up is afhankelijk van het type hartgebrek en het succes van de operatie.
• ECG (hartfilm).
• Medicatie en leefstijladviezen.

Schisis/gehemelte afwijkingen

De behandeling van de gehemeltespleet bestaat uit:

• Opereren van de gehemeltespleet. Een operatie is niet altijd nodig. Een goede afweging is belangrijk in verband met spraak, slikproblemen, vaak terugkerende luchtweginfecties en risico’s betreffende velofaryngeale insufficiëntie.
• Logopedische behandeling voor spraak- en/of voedingsproblemen.

Velofaryngeale insufficiëntie

Bij velopharyngeale insufficiëntie kan door het gespleten gehemelte of door zwakte van de spieren in het gehemelte de verbinding tussen de mondkeelholte en de neus minder goed worden afgesloten. Er zijn vaker infecties in het keel, neus en orengebied. Het beleid omvat:

• Verwijzing naar de KNO-arts.
• Trommelvliesbuisjes kunnen helpen, maar het verwijderen van keelamandelen of neusamandel is meestal niet aan te raden. Daardoor zal de afsluiting tussen mond- en keelholte nog moeilijker worden en de neusspraak toenemen.
• Operatief verwijderen van de neusamandelen: dit kan leiden tot een verergering van velopharyngeale insufficiëntie.
• Bij het overwegen van een ingreep is het belangrijk de risico's en de voordelen goed tegen elkaar af te wegen.

Beleid bij achterstand in ontwikkeling

• Vooruitlopen op en herkennen van een eventueel vertraagd traject in de ontwikkeling en de verandering in mogelijkheden in de loop van de tijd, en het bieden van de nodige ondersteuning hierbij, kan helpen om frustraties te verminderen en het functioneren te verbeteren.
• Het risico op chronische stress en overvraging kunnen verminderen door een goede balans tussen de verwachtingen en eisen van de omgeving en de sociale en cognitieve capaciteiten van de patiënt.

Beleid bij een ontwikkelingsstoornis van de motoriek

• Onderzoek en behandeling door een fysiotherapeut.
• Eventueel adviezen van een ergotherapeut.

Ontwikkelingsstoornis spraak/taal

• Onderzoek en behandeling door een logopedist.
• Ondersteunde communicatie:
  gebarentaal, plaatjes, duiden.

Zowel logopedisten als fysiotherapeuten die veel ervaring hebben met mensen 22q11.2DS werken samen in netwerken.

Voor adressen van fysiotherapeuten en ergotherapeuten met ervaring met mensen met een verstandelijke beperking, zie hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?.

Centra gespecialiseerd in communicatieve beperkingen kunnen adviezen geven over ondersteunde communicatie.

Zie het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'.

Beleid bij de groei (achterstand lengtegroei en gewicht)

• Controle van lengte, gewicht en in het eerste jaar ook van schedelomtrek.
• De kinderarts volgt de groei, tenzij dit anders is afgestemd met de AVG, huisarts of jeugdarts.
• Sommige jongeren ontwikkelen een scoliose (zijwaartse rugverkromming). Controle hierop, vooral tijdens de groeispurt in de puberteit is belangrijk.

Beleid bij voedingsproblemen

• Onderzoek en behandeling/begeleiding door (kinder)maagdarmlever-arts, logopedist, diëtist en/of ergotherapeut volgens de geldende standaarden.
• Soms is het nodig een onderliggend probleem te behandelen (zoals refluxklachten:terugstromen van de maaginhoud naar de slokdarm).
• Voedingsadviezen, indikken van de voeding of aangepaste voeding. Soms is tijdelijk sondevoeding nodig.
• Centra gespecialiseerd in eetproblemen en of diëtisten met ervaring met mensen met een aandoening, kunnen adviezen geven kunnen onderzoek doen en adviezen geven. Zie het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?' 

Beleid bij gedragsproblemen en leerproblemen

• Onderzoek en begeleiding door orthopedagoog, psycholoog en/of (kinder)psychiater.
• Ontwikkelingsonderzoek.
• Psychiatrisch onderzoek.
• Gedragstherapie.
• Sensomotorische integratie therapie.
• Muziektherapie.
• Speltherapie.
• Dagbesteding of aangepast onderwijs.

Tekenen van irritatie-oncomfortabel zijn

Gedragsproblemen of fysieke klachten kunnen leiden tot probleemgedrag (vaak onleesbaar gedrag).

• Onderzoek of er (geen) onderliggende medische problematiek speelt zoals kiespijn, reflux, obstipatie, weinig of verstoorde slaap (slaapapneu’s), epilepsie. 
• Denk verder aan angststoornissen, depressie, overvraging? Overweeg overvraging op de verschillende vlakken: cognitief (verstandelijk), emotioneel.
• Bekijk of het dagprogramma en de ondersteuning aansluit bij wat het kind/de volwassene nodig heeft.
• Zijn er zintuigproblemen; is daarop screening verricht? Denk aan gehoorverlies.

Beleid bij psychiatrische aandoeningen

• Vroeg herkennen, onderzoeken en behandelen van de eventuele psychiatrische problemen is belangrijk.
• Bij de behandeling van psychiatrische problemen wordt uitgegaan van een standaard behandeling volgens de geldende richtlijnen in de psychiatrie.
• Medicijnen tegen psychosen zijn soms beperkt effectief, door anders reageren op de medicijnen.
• Bij antipsychotische behandeling moet rekening worden gehouden met:
  • een verlaagde epilepsiedrempel bij 22q11.2DS
  • een relatief groot risico op het ontwikkelen van obesitas en diabetes type 2
  • een verhoogde kans op motorische stoornissen bij 22q11.2DS
  • een verhoogde kans op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson, dat al op jonge leeftijd kan ontstaan
• Angststoornissen zijn niet altijd direct duidelijk bij aanwezigheid van een sterk steunend netwerk.

Beleid bij kenmerken uit het autismespectrum

• Onderzoek en begeleiding door orthopedagoog, psycholoog en/of (kinder)psychiater of AVG.
• Adviezen zijn hetzelfde als bij autisme bij personen zonder 22q11.2DS.

Meer behoefte aan structuur, routine, zekerheid, gelijkheid

Aanpassingen in de omgeving om stabiliteit te bevorderen en veranderingen te beperken kunnen angst en frustratie verminderen.

Beleid bij afwijkingen aan het gebit

• Onderzoek en behandeling door orthodontist volgens de geldende standaard o.a. bij malocclusie (niet goed op elkaar passende tanden).
• Onderzoek en behandeling door schisisteam volgens de geldende standaard.
• Logopedie bij nasale spraak door gehemeltespleet of bij onduidelijke spraak (articulatie probleem).
• Extra goede gebitsverzorging is nodig om cariës te voorkomen.
• Overweeg verwijzing naar bijzondere tandheelkunde, b.v. bij de aanwezigheid van specifieke angsten en/of het bestaan van een angststoornis.
• Groter risico op tandglazuur problemen. Beperken van frisdranken.

Beleid bij obstipatie

• Houd er rekening mee dat dit een oorzaak kan zijn van opwinding, pijn of van beiden. Vooral als het kind of de volwassene met 22q11.2DS de klachten zelf niet goed kan aangeven.
• Routineonderzoek naar voldoende vochtinname, beweging, voldoende inname van vezels en de stoelgang.
• Goede dieetadviezen. Eventueel verwijzing naar een diëtist.
• Eventueel medicatie via de behandelend arts.

Beleid bij slaapproblemen

• Onderzoek naar onderliggende oorzaken door kinderarts, AVG en/of (kinder)neuroloog.
• Laagdrempeling moet formeel slaaponderzoek worden overwogen. Denk aan het slaapapneusyndroom.
• Vaste, vroege bedtijd en meer uren slaap dan leeftijdsgenoten kunnen helpen om irritaties te verminderen en het leren en functioneren te verbeteren.
• Medicijnen kunnen klachten verminderen. Melatonine kan de klachten verminderen.
• Algemene adviezen rond slapen kunnen helpen.
• Centra gespecialiseerd in slaapproblemen kunnen onderzoek doen en adviezen geven.
  Zie het hoofdstuk “Hoe is de zorg georganiseerd?”

Ook uw eigen nachtrust is belangrijk om uw zorgtaken vol te houden.

Beleid bij vaccinaties

• Bij een milde immuundeficiëntie (afweerstoornis) kunnen kinderen normaal gevaccineerd worden. Overleg dit altijd met de behandelend arts.

Beleid bij houdingsafwijkingen

• Onderzoek en behandeling door orthopedisch (kinder)chirurg volgens de geldende standaard.
• Levenslange controle met name van de scoliose (rugverkromming).
• Houding stimulerende oefeningen/activiteiten.
• Fysiotherapie.
• Korset.
• Operatie.

Beleid bij ademhalingsproblemen

• Observatie ademhaling, hartslag en bloeddruk.
• Bloedgassen (bepalen van het zuurstofgehalte in het bloed).
• Behandeling door (kinder)longarts.
• Soms zuurstofondersteuning.

 Beleid bij een aspiratiepneumonie (longontsteking door verslikken in voeding)

• Wegzuigen van vocht uit de longen.
• Borstfysiotherapie kan nodig zijn.
• Voeding in kleine porties.
• Eventueel sondevoeding.

Beleid bij calciumtekort

• Zoveel mogelijk vermijden van factoren die het calciumtekort verergeren zoals:
  • alcohol
  • koolzuurhoudende dranken
  • pancreatitis (ontsteking alvleesklier)
  • bepaalde (stressvolle) situaties
• Extra alertheid bij pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier).
• Bespreek met de arts om het calciumniveau te bepalen minimaal 1 keer per jaar en vaker op indicatie.

Beleid bij oogafwijkingen

• Regelmatige oogheelkundige controle is nodig.
• Onderzoek en behandeling door oogarts en/of orthoptist volgens de geldende standaard.

Beleid bij gehoorgangafwijkingen en hoorstoornissen

Vroegtijdige behandeling van eventueel gehoorverlies (door bijvoorbeeld infecties en door afwijkende vorm en/of stand van de oren) is belangrijk, ook ter voorkomen van verdere vertraging van de spraaktaalontwikkeling.

Op de volwassen leeftijd kan vroegtijdig gehoorverlies optreden en het is belangrijk hiermee rekening te houden.

Beleid bij urinewegaandoeningen

• Bij elk kind moet een echo van blaas en nieren worden gemaakt i.v.m. mogelijk aangeboren nierafwijkingen.
• Onderzoek en behandeling door een (kinder)uroloog volgens de geldende standaard.
• De behandeling van nierfunctiestoornissen is zoals bij personen zonder 22q11.2DS met stoornissen van de nierfunctie.

Beleid bij epilepsie

• Onderzoek en behandeling door een (kinder)neuroloog die samenwerkt met de kinderarts, internist of de AVG.
• EEG, videomonitoring, soms MRI-hersenen.
• Medicatie en leefstijladviezen.

Centra gespecialiseerd in epilepsie kunnen onderzoek doen en adviezen geven.

Zie ook Organisatie van zorg.

Kwetsbaarheid voor epileptische aanvallen (gedeeltelijk op basis van calciumtekort):

• Houd rekening met verhoogd risico op insulten (epileptische aanvallen), aanvallen met zichtbare onhandigheid/verwarring, slechte concentratie of wegrakingen.
• Jaarlijks of vaker op indicatie: onderzoek van calcium- en magnesium.
• Kijken naar andere voorgeschreven medicatie die een mogelijke risicofactor kan zijn.

Beleid bij steeds terugkerende infecties

• Onderzoek en behandeling door (kinder)immunoloog/kinderarts infectieziekten of internist(-immunoloog) volgens de geldende standaard.
• Onderzoek en behandeling door een fysiotherapeut bij longontsteking en problemen met ophoesten door beperkte beweeglijkheid.
• Medicatie.

Beleid bij problemen tijdens een eventuele zwangerschap

• Een zwangerschap kan bepaalde kenmerken bij mensen met 22q11.2DS versterken. Denk hierbij bijvoorbeeld aan het calciumtekort, een aangeboren hartafwijking, een psychiatrische stoornis en de kans op een epileptische aanval.
• Controle door een gynaecoloog in een centrum met expertise en contact met het expertisecentrum zijn van belang.

Beleid bij taalspraakachterstand

• Onderzoek en behandeling door een logopedist.
• Ondersteunende communicatie (gebarentaal, plaatjes, duiden, ooggestuurde (spraak)computer).
• Centra gespecialiseerd in communicatieve beperkingen kunnen adviezen geven over ondersteunde communicatie. Zie het hoofdstuk “Organisatie van zorg”