Healthwatch bij CHARGE syndroom
‘The Atlantic Canadian CHARGE syndrome team’ heeft een checklist ontwikkelt om zorgverleners te ondersteunen bij de zorg voor een CHARGE patiënt. De checklist geeft handvatten per systeem en per leeftijd. Gebruik van de checklist helpt gemiste diagnoses van comorbiditeit te voorkomen, bevordert een proactieve begeleiding en draagt bij aan tijdige verwijzing voor behandelingen en interventies.
Het advies geldt om voor de Healthwatch zoveel mogelijk deze checklist aan te houden, voor zover dat past binnen de Nederlandse situatie: Healthwatch
Voor een overzicht van het algemeen beleid van de kenmerkende deelproblemen en voor de praktijkadviezen voor de AVG per deelprobleem: zie het hoofdstuk Problematiek en beleid bij CHARGE syndroom.
In het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose' vindt u (meer) informatie over syndroomoverstijgende thema's zoals vaccinatie, seksualiteit, kwetsbaarheid, steun voor ouders, wilsbekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging, Advance Care Planning/palliatieve zorg, consultvoering, communicatie en benadering.
De grootste problematiek bij CHARGE syndroom is de enorme variatie in voorkomen en ernst van de symptomen, waarbij vrijwel alle orgaansystemen aangedaan kunnen zijn. Bovendien kunnen mensen met CHARGE syndroom hun klachten moeizaam aangeven. De verschillende lichamelijke problemen beïnvloeden elkaar en het psychisch welbevinden. Dit vraagt altijd om een multidisciplinaire benadering.
Narcose
Kinderen en volwasssenen met CHARGE syndroom hebben meestal een verhoogd risico op complicaties bij narcose (zoals problemen met in- en extuberen vanwege afwijkende anatomie, afwijkende reactie op sedativa). Bij het plannen van operaties is het belangrijk dat de medisch specialist(en) op de hoogte is van de mogelijke anesthesiologische risico’s. Het is wenselijk operaties zoveel mogelijk te combineren en om een gespecialiseerde anesthesioloog te consulteren, ook bij relatief eenvoudige ingrepen. Alle ingrepen worden bij voorkeur uitgevoerd in een gespecialiseerd centrum of EC waar ervaring is met deze gecompliceerde situaties.
Consult en communicatie
- Houd in het contact met de patiënt rekening met eventuele visusproblemen en slechthorendheid. Zorg voor goede verlichting, leg goed uit wat u gaat doen en bied bijvoorbeeld gebarentaal en visuele stimuli aan in het deel van het gezichtsveld waar de patiënt het beste zicht heeft.
- Houd rekening met de slechte balans en het risico op vallen bij de patiënt.
- Neem de tijd voor een consult. Mensen met CHARGE syndroom hebben over het algemeen meer tijd nodig om informatie te verwerken.
- Mensen met CHARGE syndroom hebben over het algemeen een hoge pijntolerantie. Daarbij is het voor veel kinderen met CHARGE door communicatieproblemen moeilijk om pijn aan te geven. Gebruik indien mogelijk de specifieke pijnschaal voor CHARGE syndroom.
- Kinderen met CHARGE syndroom kunnen extreem vatbaar zijn voor infecties. Overweeg of een huisbezoek of een plek aan het eind van het spreekuur zinvol is om het risico op besmetting door contact met anderen te beperken.
- Vermeld bij verwijzing naar het ziekenhuis duidelijk de diagnose CHARGE syndroom en de belangrijke kenmerken en specifieke risico’s hiervan (vooral de anesthesiologische risico’s).
Lees meer bij Consultvoering en Communicatie en benadering in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.