CHARGE syndroom in het kort
CHARGE syndroom is een zeer complex en variabel syndroom. Het betreft een combinatie van aangeboren afwijkingen die in 1979 voor het eerst beschreven is. De naam (een acroniem) verwijst naar de meest voorkomende kenmerken:
Coloboom
Hartafwijkingen
Atresie van de choanen
Retardatie van groei en ontwikkeling
Genitale hypoplasie
Evenwichtsorgaan-afwijkingen, oren en het gehoor en/of doofheid
Naar schatting worden er in Nederland per jaar ongeveer 10 kinderen geboren met het CHARGE syndroom.
Oorzaak
De oorzaak van het CHARGE syndroom is een mutatie in, of deletie van het CHD7-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 8 (8q21.1).
Diagnose
De diagnose CHARGE syndroom kan gesteld worden aan de hand van de klinische kenmerken. De eerste klinische criteria zijn opgesteld door Blake. Later werden deze verfijnd door Verloes. In elk geval moet er sprake zijn van een coloboom of atresie van de choanen (of gespleten palatum) om de diagnose CHARGE syndroom op grond van deze klinische criteria te kunnen stellen. De variatie in het klinisch beeld is echter zo groot dat niet alle personen met een mutatie in het CHD7–gen aan de klinische criteria voldoen. Om die reden heeft Hale in 2016 nieuwe criteria voorgesteld waarbij de uitslag van het genetisch onderzoek wordt mee genomen.
Kenmerken
Het klinisch beeld van CHARGE syndroom is zeer variabel; ieder van de aanwezige kenmerken kan in milde of ernstige vorm vóórkomen. Hierdoor heeft iedere patiënt met CHARGE syndroom een uniek klachtenpatroon.
Vrijwel alle kinderen hebben frequent te maken met gezondheidsproblemen en ziekenhuisopnames. Bij een deel van de kinderen ontstaan al kort na de geboorte levensbedreigende problemen, meestal cyanose door een aangeboren hartafwijking of een dubbelzijdige choanenatresie, waarvoor operaties nodig kunnen zijn.
Tijdens de eerste levensmaanden zijn er vaak ernstige voedingsproblemen en recidiverende luchtweginfecties. Er kunnen slikstoornissen optreden en er is een verhoogd risico op respiratoire complicaties bij narcose. Daarnaast hebben de meeste kinderen met CHARGE syndroom sensorische problemen, voornamelijk met het gehoor, zicht, balans en reuk. De combinatie van complexe medische problemen en sensorische afwijkingen beïnvloedt en vertraagt de motorische ontwikkeling en spraakontwikkeling significant. Komt het kind het eerste levensjaar met de vele medische problemen goed door, dan is het perspectief vaak beter dan aanvankelijk werd verwacht.
Vanaf de puberteit staan andere problemen op de voorgrond, met name hypogonadotroop hypogonadisme, scoliose en gedragsproblemen. Een klein deel van de kinderen heeft ernstige afweerproblemen.
Beleid
Er is geen curatieve behandeling voor CHARGE syndroom. Welke zorg een kind met CHARGE syndroom nodig heeft, hangt af van de uitgebreidheid en ernst van de aanwezige kenmerken. Behandeling bestaat uit het voorkómen en behandelen van de verschillende gezondheidsproblemen die zich kunnen voordoen, zoals voedingsproblemen, afwijkingen aan de luchtwegen, hart en/of nieren. Daarnaast is aandacht voor de sensorische problemen van groot belang, waarbij tijdig starten met het stimuleren en begeleiding van de motorische ontwikkeling en communicatie van een kind met CHARGE essentieel is voor een optimale uitkomst.
Intensieve zorg
De zorg voor kinderen/volwassenen met het CHARGE syndroom beslaat alle domeinen en is intensief. Aandacht voor de behoeften van het gezin (ouders, broers/zussen ('brusjes/brussen')), is belangrijk. Extra ondersteuning, zoals PGB-hulp en respijtzorg, draagt bij aan optimale zorg voor mensen met het CHARGE syndroom.
Ouders hebben de mogelijkheid tot lotgenotencontact met andere ouders van kinderen met CHARGE syndroom via ZeldSamen.
Wist u dat... …veel mensen met CHARGE syndroom slechthorend en slechtziend zijn. Hiermee vormt CHARGE syndroom een veelvoorkomende diagnose binnen de groep mensen met 'doofblindheid'.