Achtergronden
Dit hoofdstuk geeft u achtergrondinformatie bij het CHARGE syndroom. Hoe vaak komt het voor? Hoe ontstaat het? En wat is bekend over het toekomstperspectief: het beloop, de prognose en de levensverwachting?
De incidentie van CHARGE syndroom is 1:15.000 tot 1:17.000 levendgeborenen. In Nederland worden per jaar ongeveer tien kinderen met CHARGE syndroom geboren. Bij oudere mensen met CHARGE syndroom zal de diagnose in veel gevallen nog niet gesteld zijn.
De oorzaak van het CHARGE syndroom is een mutatie in, of een deletie van het CHD7-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 8 (8q21.1). Het CHD7-gen komt bij de mens tot expressie in onder andere de ogen, het reukepitheel, het binnenoor en het vaatstelsel. Alle aangeboren afwijkingen horend bij CHARGE syndroom ontstaan in het eerste trimester van de zwangerschap.
Van de patiënten die voldoen aan de klinische criteria (typische CHARGE patiënten) heeft ongeveer 90% een mutatie in het CHD7-gen op de lange arm van chromosoom 8 (8q12.1). Het ontbreken van een aantoonbare pathogene CHD7-variant bij de overige 5-10% van de patiënten suggereert genetische heterogeniciteit.
Er is geen duidelijke correlatie tussen genotype en fenotype voor CHD7-mutaties, maar over het algemeen zijn missense mutaties geassocieerd met een milder fenotype. Vooral schisis, choanale atresie en congenitale hartafwijkingen worden minder vaak gezien bij iemand met een missense mutatie.
Een kind met CHARGE syndroom heeft tijdens de eerste levensmaanden vaak te maken met levensbedreigende problemen, zoals voedingsproblemen, ademhalingsproblemen en luchtweginfecties. Kinderen met een tracheo-oesophageale fistel of oesophagusatresie hebben een hoger mortaliteitsrisico dan andere kinderen met CHARGE syndroom, vooral wanneer het kind daarbij ook een bilaterale choanenatresie en/of een hartafwijking heeft. Door de luchtwegproblemen hebben kinderen met CHARGE syndroom een hoger risico op chirurgische en anesthesiologische complicaties.
Naar schatting overlijdt ongeveer 10-25% van de kinderen met CHARGE syndroom in de eerste twee levensjaren. Uit onderzoek komt naar voren dat slikproblemen, gastro-oesophageale reflux, respiratoire aspiratie en postoperatieve luchtwegproblemen de belangrijkste factoren zijn die bijdragen aan post-neonataal overlijden bij CHARGE syndroom.
Komt het kind het eerste levensjaar met de vele medische problemen goed door, dan is het perspectief vaak beter dan aanvankelijk werd verwacht.
De combinatie van complexe medische problemen en sensorische afwijkingen (voornamelijk problemen met gehoor, zicht en balans) beïnvloeden en vertragen de motorische ontwikkeling en spraakontwikkeling significant. Hoewel in het eerste jaar de zorg rondom de medische problemen vaak op de voorgrond staat, is het ook belangrijk dat er al vroeg aandacht uitgaat naar contact en communicatie met het kind. Hierdoor verbetert de kans voor het kind op een betere uitkomst van de ontwikkeling.