Problematiek en beleid bij CHARGE syndroom

Onderstaande tabel geeft een overzicht van de meest voorkomende kenmerken (en is dus niet volledig).

Bron: CHARGE syndrome: CHD7 mutations, heart defects and overlapping syndromes. Thesis 2017. N. Janssen.

Onderstaande tabel geeft een overzicht van het beleid dat in het algmeen geldt bij de voorkomende problematiek bij CHARGE syndroom.

* Op de kinderleeftijd is het meestal de kinderarts die zorg draagt voor diagnostiek en behandeling, of verwijzing naar andere zorgveleners. Op volwassenleeftijd is dit over het algemeen de AVG.

** Vanwege narcoserisico is er een instructietabel met als doel alles wat nodig is tegelijk in beeld te brengen.

Lees meer bij Healthwatch over de verschillende aandachtspunten per leeftijdsfase, bij de follow-up van kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom.

Over de volwassen manifestaties van dit syndroom is relatief weinig informatie beschikbaar. Verschillende medische problemen die op kinderleeftijd voorkomen persisteren op volwassenleeftijd. Daarnaast zijn er (nieuwe) problemen die vaker gezien worden bij volwassenen met CHARGE syndroom:

• migraine
• epilepsie
• endocriene deficiënties waardoor problemen met osteoporose en overgewicht
• slaapapneu
• cataract
• netvliesloslating
• progressief gehoorverlies
• nierfalen

Omdat de complexiteit van het syndroom ook op volwassen leeftijd blijft bestaan, zijn patiënten ook op volwassen leeftijd gebaat bij multidisciplinaire zorg. Hierbij is het raadzaam een internist te betrekken, voor screening op en/of behandeling van groeihormoontekort, hypogonadotroop hypogonadisme, osteoporose en gastro-intestinale problemen (obstipatie, braken, slikproblemen). Overige aanbeveling zijn:

• In geval van onbegrepen vermoeidheidsklachten, hypertensie of gewichtstoename moet slaapapneu als onderliggende oorzaak worden uitgesloten door de longarts of KNO arts. Ook in het geval van slikproblemen, gespleten gehemelte en vestibulaire afwijkingen is het raadzaam een KNO arts te betrekken.
• Op volwassen leeftijd verdient het aanbeveling om tenminste eenmalig de cardiovasculaire status te beoordelen.
• Vanwege vaak voorkomende sensorische problemen in combinatie met eventuele verstandelijke beperking en autismespectrumstoornis, is het raadzaam om een psycholoog te betrekken.
• Neuropsychologisch onderzoek kan waardevol zijn om onder- en overvraging door ouders en begeleiders te voorkomen. Hierdoor kunnen potentieel stress-gerelateerde problemen als hypertensie, vermoeidheid en buikklachten worden tegengegaan.
• Bij persisterende buikklachten of recidiverende urinewegklachten is het van belang laagdrempelig de uroloog te betrekken, om vesico-ureterale reflux, hydronefrose of andere urologische afwijkingen uit te sluiten.

PraktijkadviezenHeb aandacht voor veranderingen van bestaande problemen en eventueel nieuwe somatische problemen tijdens de volwassenheid. Zorg voor tijdige (verwijzing voor) diagnostiek en zo nodig behandeling.

Door de anatomische afwijkingen kan in- of extubatie moeilijker zijn. Daarnaast kan iemand met CHARGE syndroom anders reageren op anesthesie: sommige kinderen/volwassenen zijn ongevoelig voor sedativa, anderen hebben een langzaam herstel na anesthesie. Postoperatieve complicaties komen vaker voor bij CHARGE syndroom.

Bij het plannen van operaties is het belangrijk dat de medisch specialist(en) op de hoogte is van de mogelijke anesthesiologische risico’s. Het is wenselijk operaties zoveel mogelijk te combineren en om een gespecialiseerde anesthesioloog te consulteren, ook bij relatief eenvoudige ingrepen. Alle ingrepen worden bij voorkeur uitgevoerd in een gespecialiseerd centrum of EC waar ervaring is met deze gecompliceerde situaties. Patiënten met CHARGE syndroom worden postoperatief bij voorkeur langer gemonitord in verband met de mogelijk late complicaties.

Vanwege het narcoserisico wordt beeldvormend onderzoek zoals CT of MRI alleen op indicatie en zoveel mogelijk vanuit de verschillende disciplines gecombineerd, volgens de richtlijn, uitgevoerd.

PraktijkadviezenAnesthesiologische problemen vormen een vast aandachtspunt in de follow-up bij CHARGE syndroom.
Zie ook: Healthwatch.

Choane-atresie

Een choane-atresie is een afsluiting van de opening tussen de neus en de keelholte. Hierdoor kan er geen lucht van de neus naar de longen. De choane-atresie is meestal benig, maar kan ook membraneus zijn.

Het komt voor bij 35-50% van de kinderen. De atresie is meestal bilateraal, wat levensbedreigend kan zijn voor zuigelingen omdat een pasgeborene de eerste weken bij voorkeur door de neus ademt. Bilaterale atresie veroorzaakt meestal direct na de geboorte of bij de eerste voeding ademhalingsproblemen. Unilaterale choane-atresie kan langer onopgemerkt blijven. Symptomen zijn een hoorbare of luide ademhaling, voedingsproblemen, melk die bij het voeden door de neus naar buiten komt, of chronische eenzijdige rhinorroe.

Beleid

De KNO-arts beoordeelt na het stellen van de diagnose of er bij het kind sprake is van unilaterale choane-atresie en/of stenose met behulp van nasale endoscopie. Wanneer een neusgang niet (volledig) doorgankelijk is en/of bij ademhalingsproblemen is een CT-scan geindiceerd. Een bilaterale choane-atresie wordt meestal vlak na de geboorte gediagnosticeerd.

Choane-atresie wordt operatief behandeld waarbij de neusdoorgang door het plaatsen van een stent geopend worden. Vaak zijn meerdere operaties nodig om de luchtweg open te houden.

Praktijkadviezen
Overweeg bij unilaterale rhinorroe een mogelijke choanenatresie.

In de kinderjaren is aandacht voor een choane-atresie onderdeel van de follow-up. Zie ook: Healthwatch

Congenitale hartafwijkingen komen voor bij 74% van de kinderen met CHARGE syndroom. CHD7 is belangrijk in het reguleren van andere genen die betrokken zijn bij de cardiovasculaire ontwikkeling. Het type hartafwijking is zeer variabel, maar conotruncale afwijkingen (met name aortaboogafwijkingen) en atrioventriculaire septumdefecten komen relatief vaak voor bij CHARGE syndroom. Ongeveer 75% van de aangeboren hartafwijkingen behoeft chirurgische interventie. De overige 25% is mild. Dit betreffen de kleine ASD’s, VSD’s, pulmonalisstenose en persisterende ductus arteriosus.

Hartritmestoornissen in de late jeugd en adolescentie zijn beschreven.

Beleid

Bij elk kind maakt de kindercardioloog na het stellen van de diagnose CHARGE syndroom een echo van het hart met daarbij aandacht voor de grote vaten.

De (kinder)cardioloog vervolgt en/of behandelt een vastgestelde hartafwijking bij kinderen met CHARGE syndroom volgens de geldende standaard, indien nodig in samenwerking met de (kinder)thoraxchirurg.

Na overstap naar de volwassenzorg is het raadzaam om eenmalig de cardiovasculaire status te beoordelen inclusief echocardiografie. Daarna ECG, röntgendiagnostiek of echocardiografie alleen op indicatie.

PraktijkadviezenAandacht voor cardiale afwijkingen is een vast onderdeel in de follow-up bij mensen met CHARGE syndroom. Zie ook: Healthwatch

Luchtwegproblemen bij CHARGE syndroom zijn primair het gevolg van structurele afwijkingen zoals choane-atresie, stenose van de subglottis of tracheomalacie. Daarnaast komen luchtwegproblemen voor die secundair zijn aan aspiratie van maaginhoud door slikstoornissen en gastro-oesofageale reflux.

De meeste kinderen met CHARGE syndroom hebben vaak luchtweginfecties.  

Beleid

De kinderarts beoordeelt aan de hand van het lichamelijk onderzoek of er aanwijzingen zijn voor afwijkingen aan de luchtwegen. Zo nodig volgt aanvullende diagnostiek.

De KNO-arts beoordeelt na het stellen van de diagnose CHARGE syndroom met behulp van nasale endoscopie of CT-scan of het kind een (unilaterale) choane-atresie en/of stenose heeft.

Structurele afwijkingen worden operatief gecorrigeerd, indien mogelijk. Soms is plaatsing van een tracheostoma of fundoplicatie geïndiceerd.

Luchtweginfecties worden laagdrempelig behandeld. Regelmatig moet een kind met CHARGE syndroom voor de behandeling in het ziekenhuis worden opgenomen. Indien mogelijk wordt ook de eventueel onderliggende oorzaak aangepakt, zoals een gastro-oesofageale reflux (zie ook Maag-darmproblemen).

Sinusitis

Sinusitis kan een groot probleem zijn bij (jongere en oudere) kinderen met CHARGE syndroom. De oorzaak is vaak een ‘stille’ gastro-oesofageale reflux. Het leidt vaak tot heftige pijn wat in veel gevallen manifesteert met plotse gedragsveranderingen, zoals agressief gedrag.

Beleid

Het is van belang om bij (recidiverende) sinusitis een gastro-oesofageale reflux (GOR) te onderzoeken en zo nodig te behandelen (zie Maag-darmproblemen). Bij een deel van de kinderen met recidiverende sinusitis is de oorzaak een voedselallergie, waarvoor een passend dieet nodig kan zijn.

PraktijkadviezenOverweeg bij recidiverende sinusitis de mogelijkheid van een ‘stille’ gastro-oesophageale reflux. Overleg met de kinderarts/internist of verwijs de patiënt voor diagnostiek.  

Schisis

Schisis, variërend van gespleten gehemelte tot ernstige bilaterale lipkaakgehemeltespleet, komt voor bij 50% van de kinderen met CHARGE syndroom. Een palatoschisis gaat zelden gepaard met choane-atresie. Bij aanwezigheid van een schisis is er een verhoogd risico op middenoorontstekingen.

Beleid

Op indicatie verricht de KNO-arts een CT om aanwezigheid van een (submucosale) schisis te onderzoeken (zoveel mogelijk gecombineerd met ander beeldvormend onderzoek vanwege narcoserisico).

Behandeling van schisis bestaat uit chirurgische correctie. Vroege correctie van de schisis heeft een gunstig effect op onder andere voeding en de spraakontwikkeling. Daarnaast neemt het risico op middenoorontstekingen af, herstelt de anatomische scheiding tussen mond- en neusholte en blijven groeiproblemen van de bovenkaak door de correctie beperkt.

PraktijkadviezenAandacht voor luchtwegproblematiek is een vast onderdeel van de follow-up bij CHARGE syndroom. Zie ook: Healthwatch

Kinderen met CHARGE syndroom zijn over het algemeen vaak ziek. Infecties van (bovenste) luchtwegen, oren en urinewegen, komen vaak voor bij kinderen en volwassenen. Dit heeft voornamelijk te maken met anatomische afwijkingen van het KNO-gebied, luchtwegen en nieren, maar ook immuunstoornissen komen voor.

Behandeling met antibiotica start laagdrempelig en is gericht op de vermoedelijke ziekteverwekker.

PraktijkadviezenIn het algemeen komen recidiverende infecties vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom. Soms is weinig te merken van de infectie, bijvoorbeeld omdat de pijndrempel hoger ligt, of omdat iemand niet goed kan aangeven dat hij zich ziek voelt. Een verandering in het gedrag kan een aanwijzing zijn voor een infectie. Ouders herkennen dit vaak goed.

Overleg met de kinderarts en/of huisarts of er afspraken mogelijk zijn bij de behandeling van infecties met antibiotica. Bijvoorbeeld dat bekend is bij in de gegevens voor de ANW-diensten dat infecties met koorts vaak voorkomen. Een afspraak kan zijn om bij koorts niet eerst 3 dagen af te hoeven wachten of bijvoorbeeld dat ouders zelf al een antibioticakuur in huis hebben, zodat ouders dit na overleg met de behandelaar meteen kunt starten.

Immuundeficiëntie

Er is een verhoogde prevalentie van immunodeficiëntie bij CHARGE syndroom. Meestal ontstaat het door onvoldoende ontwikkeling van de thymus met een verminderde T-celproductie tot gevolg. De ernst kan variëren van mild tot ernstige T-celdeficiëntie.

Beleid

De kinderarts beoordeelt bij recidiverende infecties of hypocalciëmie op kinderleeftijd met laboratoriumonderzoek een eventuele immunodeficiëntie.

PraktijkadviezenKinderen/volwassenen met CHARGE syndroom kunnen extreem vatbaar zijn voor infecties. Overweeg of een huisbezoek of een plek aan het eind van het spreekuur zinvol is om het risico op besmetting door contact met anderen te beperken. Handen wassen en schoon instrumentarium zijn van extra belang.

Verschillende signalen kunnen wijzen op een verminderde afweer: zie www.altijdziek.nl.

Vaccinaties

Vaccinaties op de kinderleeftijd vinden volgens het RVP plaats. Juist voor deze kinderen zijn de vaccinaties zeer belangrijk, omdat ze vaak extra kwetsbaar zijn. De meeste kinderen met het CHARGE syndroom gaan hiervoor naar de jeugdgezondheidszorg (het consultatiebureau/GGD), tenzij dit ander is afgesproken met de kinderarts.

Het vaccinatieprogramma kan onderbroken zijn, bijvoorbeeld door ziekenhuisopnames. Het is belangrijk dat het kind de vaccinaties in dit geval op een later tijdstip alsnog krijgt.

Tijdens de adolescentie controleert de kinderarts de vaccinatie titers omdat onvoldoende lichaamstiter na vaccinatie  beschreven is bij CHARGE syndroom.

Wat betreft de HPV-vaccinatie is het denkbaar dat ouders een afweging maken over de noodzaak. Bij deze afweging spelen een rol: de inschattingen rond seksueel actief zijn/worden, kwetsbaarheid voor seksueel misbruik en de impact van het uitvoeren van de vaccinatie bij hun kind.

Sowieso is het raadzaam te evalueren op welke wijze de vaccinatie zo cliëntvriendelijk mogelijk kan plaatsvinden. Bijvoorbeeld voor sommige kinderen/adolescenten is een massavaccinatie minder geschikt. 

Overleg in voorkomende gevallen (bijvoorbeeld bij vragen van ouders) met de kinderarts.

Volwassenen die in een instelling wonen, krijgen daar standaard Hepatitis B en griepvaccinaties aangeboden. Volwassenen met een afweerstoornis of andere ernstige somatische problemen krijgen via de betrokken medische specialisten advies over het vaccinatiebeleid.

PraktijkadviezenTijdens de follow-up is er aandacht voor afwijkingen in het immuunsysteem. Zie ook: Healthwatch

Wanneer bekend is dat er een immuundeficientie is, geldt het advies om als voorzorg met een kinderarts-immunoloog of internist te overleggen of levende vaccins mogen worden gegeven.

Van alle mensen met CHARGE syndroom heeft 55-85% afwijkingen van het centraal zenuwstelsel. Arhinencephalie (afwezigheid van bulbus olfactorius) of hypoplastische bulbus olfactorius komt het vaakst voor (90-100%). Anosmie is het gevolg.

Hersenzenuwdisfunctie

Afwijkingen van de hersenzenuwen komen frequent voor. Alle hersenzenuwen kunnen aangedaan zijn, meestal in een combinatie. Afwijkingen van de hersenzenuwen zijn meestal asymmetrisch.

De hersenzenuwen die het vaakst zijn aangedaan bij CHARGE syndroom, zijn:

• n. Olfactorius (I): anosmie
• n. Opticus (II): colobomen
• n. Facialis (VII): facialisparese
• n. Acousticus (VIII): sensoneuraal gehoorverlies
• n. Glossopharyngeus/vagus/accessorius (IX-X-XI): slikproblemen, gastro-oesophageale reflux en velopharyngeale aspiratie

Disfunctie van de hersenzenuwen VII, IX en X kan resulteren in ernstige voedings- en slikproblemen, respiratoire aspiratie, postoperatieve complicaties en speelt mogelijk een rol bij ‘sudden death’.

Beleid

De neuroloog verricht neurologisch onderzoek naar afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel, onder andere door het testen van de hersenzenuwen en met een CT en/of MRI van het hoofd.

Slikproblemen

Slikproblemen zijn een belangrijk kenmerk van CHARGE syndroom en doen zich voor bij de meerderheid van de kinderen, vooral in het eerste levensjaar. De slikproblemen zijn primair het gevolg van afwijkingen in de hersenzenuwen IX, X en XII (n. glossopharyngeus, n. vagus en n. hypoglossus). Een parese van de n. facialis (VII) verergert de zuigproblemen.

Slikproblemen kunnen verschillende consequenties hebben, zoals:

• Chronische bronchitis met risico op hypoxemie en hypercapnie. Dit kan een nadelig effect hebben op de cardio-pulmonale vascularisatie, het slaappatroon en de psychomotore ontwikkeling.
• Aspiratie van voedsel en stasis in de farynx (bij een vaatring) kan luchtwegproblemen veroorzaken of verergeren.
• Ongemak en pijn verminderen de intake en kunnen bijdragen aan ‘failure to thrive’.
• Nadelig effect op de band tussen moeder en kind.

De slikfunctie verbetert vaak spontaan in het eerste half jaar. Een facialisparese verbetert daarentegen meestal weinig. Kinderen kwijlen totdat ze in staat zijn het speeksel door te slikken.

Beleid

Vroege herkenning van slikproblemen is belangrijk, onder andere om secundaire complicaties zoveel mogelijk te vermijden.

Goede doorgankelijkheid van de luchtwegen is essentieel voor de slikfunctie.

Behalve operatieve correctie van anatomische afwijkingen, is er geen medische behandeling voor de slikproblemen. Zuig- en slikmechanisme verbeteren soms met begeleiding van de voedingstechniek. Daarnaast kunnen zachte, geperforeerde spenen, dikkere melk of kleine porties helpen. Het spontane herstel is meestal redelijk en over het algemeen is de belangrijkste uitdaging het afwachten van een verbetering onder de best haalbare omstandigheden.

De kinderarts overweegt enterale voeding wanneer de slikproblemen de ademhaling of groei belemmeren.

Facialisparese

De nervus facialis is betrokken bij bewegingen van het gelaat en de lippen. Een parese van de n. facialis (VII) verergert de zuigproblemen en draagt bij aan anesthesiologische problemen. Het betreft meestal een eenzijdige, perifere parese. Een facialisparese verbetert meestal weinig in de loop van de tijd. Verlamming van de n. facialis gaat vaak gepaard met sensorisch gehoorverlies.

Hyposmie of anosmie

Reuk speelt een rol bij het eetgedrag, zelfs al vlak na de geboorte. Geur bevordert de eetlust. Verminderde of afwezige reukzin lijkt daarom ook een rol te spelen bij voedingsproblemen bij CHARGE syndroom. Geur heeft daarnaast nog andere functies, zoals bij de sociale hygiëne (eigen lichaamsgeur kunnen waarnemen) en als waarschuwing (zoals bij rook, gas en bedorven voedsel). Voor een beter begrip van de rol van reuk bij CHARGE syndroom is meer onderzoek nodig.

Er is een sterke correlatie tussen olfactorische functie en hypogonadotroop hypogonadisme (HH). Anosmie is een bijna 100% voorspeller voor hypogonadotrooop hypogonadisme.

PraktijkadviezenEen parese van de n. facialis kan het sluiten van het ooglid bemoeilijken. Om schade aan de cornea te voorkomen kunnen kunsttranen nodig zijn. Tekenen van corneaschade zijn roodheid, pijn en een verminderde lichtreflex van de cornea.

Neurologische afwijkingen behoeven gedrurende het hele leven aandacht bij de follow-up.
Zie ook: Healthwatch

Gastro-oesofageale reflux (GOR) en slikstoornissen komen voor bij 70-90% van de kinderen met CHARGE syndroom. Oesofagus atresie of tracheo-oesofageale fistel komt voor bij ongeveer 20% van de zuigelingen. Hierdoor kunnen voedings- en ademhalingsproblemen in de eerste dagen verergeren. Hierbij bestaat een grote kans op aspiratie. Vroege diagnose en passende behandeling vergroot de kans op overleving.

Beleid

De kinderarts maakt een X-thorax voor aanwijzingen voor een oesofagusatresie of tracheo-oesofageale fistel (TE). Daarnaast beoordeelt de kinderarts bij alle kinderen of er mogelijk sprake is van gastro-oesofageale reflux en let op tekenen van aspiratie.

De behandeling van GOR is in de eerste plaats medicamenteus. Het is belangrijk om tijdig met behandeling te starten. Bij onvoldoende verbetering op medicatie overweegt de kinderarts een gastro-oesophageale fundoplicatie.

PraktijkadviezenLees meer over gastro-oesofageale reflux (ziekte) bij kinderen van 0-18 jaar in de NVAVG Richtlijn.

Obstipatie

Chronische obstipatie is een veel voorkomend probleem bij kinderen met CHARGE syndroom. Waarschijnlijk is er een verminderde motiliteit door abnormale zenuwinnervatie van de tractus digestivus.

Beleid

Obstipatie bij kinderen met CHARGE syndroom verbetert meestal niet op algemene maatregelen zoals toename van de vochtintake. Macrogol en sennosiden kunnen nodig zijn om de obstipatie te behandelen.

PraktijkadviezenDenk aan obstipatie wanneer het kind/volwassene klachten heeft zoals bijvoorbeeld overmatig huilen (zuigeling), niet (kunnen) poepen, ophoudgedrag en pijn bij de ontlasting, (acute) buikpijn of incontinentie van ontlasting.
Lees meer over obstipatie bij kinderen van 0-18 in de NVAVG Richtlijn.

Maag-darmproblemen vormen een vast aandachtspunt in de follow-up bij CHARGE syndroom. Zie ook: Healthwatch

De zwangerschap verloopt meestal ongestoord, evenals de bevalling. De gemiddelde zwangerschapsduur is 38 weken. Het geboortegewicht van kinderen met CHARGE syndroom is meestal (laag)normaal. Na de geboorte ontstaat bij 60-72% van de kinderen een groeiprobleem. De belangrijkste factoren die een negatieve invloed hebben op de groei en lichaamslengte bij CHARGE syndroom zijn:

• voedingsproblemen
• cardiovasculaire malformaties
• frequente ziekenhuisopnames en meerdere operaties
• groeihormoondeficiëntie
• hypogonadotroop hypogonadisme
• scoliose

De voedingsproblemen hebben een aanzienlijke invloed op de groei bij zuigelingen en de groeicurve zakt in de eerste negen maanden vaak af tot onder de 3^e percentiel. Het zijn vaak de kinderen met grote voedingsinterventies zoals enterale voeding die in deze fase wel het gewicht behouden.

De groeisnelheid is trager tijdens de kinderjaren, maar door de langere duur van deze fase is deze periode het meest bepalend voor de eindlengte. Naast adequate voeding zijn hormonen van invloed op de groei. Pre-adolescenten kunnen een normale groeisnelheid hebben, maar door beperkte groei in de zuigelingenfase en door het uitblijven van een groeispurt, halen kinderen gemiddeld maar een eindlengte op of onder de 3^e percentiel.

Algemeen beleid bij groeiachterstand

De kinderarts monitort de groei nauwkeurig en onderzoekt bij tekenen van groeiachterstand de mogelijke oorzaken. Indien mogelijk worden de afzonderlijke oorzakelijk factoren aangepakt.

Rijksuniversiteit Groningen ontwikkelt een groeidiagram specifiek voor kinderen met CHARGE syndroom.

Voedingsproblemen en groei

In de eerste levensmaanden van een kind met CHARGE syndroom veroorzaken met name voedingsproblemen de vertraagde groei. Bijna alle kinderen krijgen te maken met voedingsproblemen. Tot 92% van de kinderen krijgt op enig moment in hun leven sondevoeding. Er is een afname van de groeisnelheid in de zuigelingentijd en een langzame gewichtstoename tijdens het grootste deel van de kindertijd. Hoewel voedingsproblemen op iedere leeftijd kunnen ontstaan, is de invloed hiervan waarschijnlijk het grootst in de jonge kinderjaren.

Er zijn verschillende factoren die kunnen bijdragen aan het ontstaan en/of in stand houden van voedingsproblemen:

• hersenzenuwdisfunctie (onder andere slikproblemen)
• hypotonie
• anatomische variaties van mond en gelaat, zoals choane-atresie, schisis
• vasculaire ring (waardoor verstoorde voedselpassage door de slokdarm)
• sensorische problemen, zoals hypersensitiviteit en anosmie (waardoor eten of drinken onaangenaam is)
• gastro-intestinale problemen, zoals gastro-intestinale reflux, buikmigraine en obstipatie

Beleid

Er is veel aandacht nodig voor het op peil krijgen en behouden van een goede voedingsstatus bij kinderen met CHARGE syndroom. Er zijn verschillende factoren die kunnen bijdragen aan ‘failure to thrive’, zoals verminderde intake, malabsorptie en toegenomen energiebehoefte (door een hoger energieverbruik bij het ademhalen, of voor inhaalgroei na een periode met verschillende operaties en verminderde intake). Het is belangrijk om ondervoeding tijdig te onderkennen en aan te pakken, bijvoorbeeld met enterale voeding.

Kinderen met CHARGE syndroom kunnen moeite hebben met voeding van verschillende structuren en smaken. Veel ouders bieden tot de kinderleeftijd gepureerde voeding aan. Ook na herstel van de slikfunctie zullen kinderen en sommige volwassenen bepaald voedsel of structuren vermijden, dit kan te maken hebben met tactiele overgevoeligheid.

Passende voeding, ergotherapie en/of (preverbale) logopedie kan helpen om het kind te stimuleren orale voeding te onderzoeken en de weerstand ertegen te voorkómen of beperken.

PraktijkadviezenGroei is een vast aandachtspunt bij de follow-up bij CHARGE syndroom. Zie ook: Healthwatch

Cardiovasculaire malformaties en groei

Van alle CHARGE patiënten heeft 65-92% een cardiovasculaire malformatie. De meest voorkomende aandoeningen zijn conotruncale afwijkingen en (atrioventriculaire) septumdefecten. Een vasculaire ring kan slikproblemen veroorzaken bij (gedeeltelijke) afsluiting van de oesophagus. Cardiovasculaire malformaties zijn geassocieerd met ondervoeding en ‘failure to thrive’, waarschijnlijk door de combinatie van een toegenomen metabolisme, onvoldoende calorische intake, voedingsproblemen en gastro-intestinale problemen.

Groeiproblemen bij kinderen met cardiovasculaire malformaties zijn geassocieerd met een slechtere fysieke en neurologische ontwikkeling.

Zie ook: Hartafwijkingen.

Ziekenhuisopnames en groei

Met name jonge kinderen met CHARGE syndroom hebben vaak te maken met meerdere medische interventies en veel en/of langdurige ziekenhuisopnames. Deze kinderen hebben een groter risico op ondervoeding en groeiachterstand, waarschijnlijk door zowel toegenomen energiebehoefte als voedingsproblemen.

Hypogonadotroop hypogonadisme en groei

Groei in de puberteit is een samenspel van geslachtshormonen en groeihormonen. Bij het merendeel van de adolescenten met CHARGE syndroom neemt de groeisnelheid af in combinatie met een vertraagde of uitblijvende puberteit door hypogonadotroop hypogonadisme (HH).

HH draagt mogelijk bij aan een kleine gestalte door het uitblijven van een groeispurt. Zonder hormoonsubstitutietherapie (HST) gaat de groei langzaam door tijdens de adolescentie door vertraagde sluiting van de epifysair schijven. Dit leidt mogelijk tot een langere eindlengte, maar resulteert meestal in karakteristieke lichaamsverhoudingen met relatief lange ledematen en een korte romp.

Zie ook: Hypogonadotroop hypogonadisme.

Scoliose en groei

Scoliose is een veelvoorkomend probleem bij CHARGE syndroom door hypotonie in combinatie met onvoldoende testosteron- en oestrogeenproductie.

Scoliose kan een negatieve invloed hebben op de lichaamslengte en verslechtert meestal met het ouder worden. Scoliose bij een kind met CHARGE syndrom ontstaat meestal op basisschoolleeftijd.

Een scoliose kan verergeren bij toename van de groeisnelheid.

PraktijkadviezenBij kinderen die groeihormoonbehandeling (gaan) krijgen is het extra van belang alert te zijn op het ontstaan of het beloop van scoliose.

Groeihormoondeficiëntie en groei

De gerapporteerde prevalentie van groeihormoondeficiëntie bij CHARGE syndroom is 12-34%. Kinderen met een groeiachterstand door ondervoeding zijn meestal iets kleiner dan gemiddeld, met een duidelijk achterblijvend gewicht. Kinderen met een groeihormoondeficiëntie zijn opvallend kleiner dan gemiddeld, maar neigen daarbij eerder naar licht overgewicht.  

GH-stimulatie spiegels kunnen GH-deficiëntie of GH als oorzaak voor groeiretardatie uitsluiten of aantonen. Dit onderzoek gebeurt op geleide van de groeicurve.

Behandeling met groeihormoon bij CHARGE syndroom lijkt veilig en effectief. Het is wel belangrijk dat de kinderarts onderzoekt of het kind een scoliose heeft en de eventuele gevolgen van toegenomen groei hierop afweegt.

Hypothyreoïdie of hypoparathyreoïdie en groei

Hypothyreoïdie en hypoparathyreoïdie zijn beschreven bij CHARGE syndroom, maar dit is meestal niet de oorzaak van de slechte groei. Diagnostiek hiernaar is alleen aangewezen bij klinische tekenen hiervan, maar kan ook zinvol zijn bij het ontstaan van gedragsproblemen.

Anatomische afwijkingen

Afwijkingen van het oor komen voor in alle drie de segmenten: 

• Oorschelp: in 95-100% is de oorschelp asymmetrisch misvormd, laag ingeplant met anteversie, breed, maar met een kleine verticale diameter. Er is geen oorlel, soms lijkt er een stuk van de schelp “afgeknipt” en de concha is driehoekig.
• Middenoor: in 80% van de gevallen aangedaan. Afwijkingen kunnen zijn: afwezigheid van de m. stapedius of het ovale venster en hypoplasie van de incus en de stapes.
• Binnenoor: in 90-94% van de gevallen zijn er specifieke labyrintafwijkingen zoals aplasie van de semicirculaire kanalen wat resulteert in vestibulaire areflexie. Deze bevinding is heel belangrijk voor het stellen van de syndroomdiagnose. De nervus cochlearis kan hypoplastisch of afwezig zijn.

Gehoorverlies

Gehoorverlies is een van meest voorkomende kenmerken van CHARGE syndroom en kan variëren van licht gehoorverlies tot doofheid, afhankelijk van de ernst van de afwijkingen. Verschillende vormen van gehoorverlies zijn mogelijk:

• matig conductief gehoorverlies, door afwijkingen van het middenoor
• sensoneuraal gehoorverlies door afwijkingen van de cochlea en/of nervus cochlearis
• combinatie van conductief en sensoneuraal gehoorverlies

Het gehoorverlies is soms progressief. Een facialisparese gaat meestal gepaard met sensoneuraal gehoorverlies.

Otitis media en externa

Otitis externa en media komen vaak voor. Frequente middenoorontstekingen bij kinderen veroorzaken conductief gehoorverlies. Terugkerend 'glue ear' door verminderde binnenoorbeluchting is meestal het gevolg van disfunctie van de buis van eustachius.

Evenwichtsproblemen

Bij vrijwel alle kinderen met CHARGE syndroom zijn de semicirculaire kanalen niet of onvolledig aangelegd. Hierdoor heeft het kind problemen met de balans en voelt het kind zich onstabiel bij het optillen van het hoofd. Ook de vaak voorkomende hypotonie versterkt het evenwichtsprobleem. Door de hypotonie is de propriocepsis, het spiergevoel, verstoord. De evenwichtsproblemen worden extra versterkt wanneer er ook een visusbeperking is. Hierdoor is het kind weinig gemotiveerd om rechtop te komen. Contact met de vloer geeft een veilig gevoel, vandaar dat een kind met CHARGE syndrom vaak op de rug op de grond ligt en zich zo door de ruimte verplaatst. De slechte balans draagt bij aan de vertraagde motorische ontwikkeling.

Lees ook: Motoriekproblemen

Beleid m.b.t. gehoorproblemen

De KNO-arts verricht na het stellen van de syndroomdiagnose een CT of MRI hoofd met opnames van het os temporale en beoordeelt of er sprake is van:

• aanlegafwijkingen van de botten van het middenoor, cochlea, semicirculaire kanalen en (submucosale) schisis
• cerebrale malformatie
• afwijkingen van de n. acusticus en overige hersenzenuwen, indien mogelijk

De KNO-arts verricht gehooronderzoek (audiometrie en BAER-test) zodra het kind medisch stabiel is om het type en de ernst van conductief en sensorisch gehoorverlies te bepalen. Gehoorverlies kan moeilijk te kwantificeren zijn en soms zijn verschillende BAER-tests over een periode van meerdere maanden nodig.

Het is belangrijk het gehooronderzoek aan te passen op de eventuele andere aanwezige sensorische en motorische problemen en het ontwikkelingsniveau. Bij een kind met CHARGE syndroom wordt van gehoorbeperking uitgegaan tot het tegendeel is aangetoond.

Behandeling van gehoorverlies

Gehoorverlies bij CHARGE syndroom wordt vaak veroorzaakt door een combinatie van afwijkingen, wat een passende behandeling bemoeilijkt. Aanpassingen en begeleiding, zoals gebarentaal, gehoorapparaat, logopedie, worden bij voorkeur direct na het vaststellen van de gehoorproblemen aangeboden. Het is belangrijk middenoorontstekingen tijdig te behandelen.

Bone anchored hearing aid (BAHA): Afhankelijk van het anatomisch defect kan het kind baat hebben bij een BAHA bij overwegend middenoorproblemen, of een cochleair implantaat (CI). BAHA’s kunnen voorafgaand aan de chirurgische implantatie met een hoofdband gedragen worden.

Cochleare implantaten (CI) kunnen bijdragen aan de bewustwording van geluid en spraakherkenning bij cochleaire afwijkingen. Afwijkingen in de anatomie van het os temporale bemoeilijken implantatie en vormen een mogelijk risico voor beschadiging van de n. facialis. Voor sommigen kan een afwijkend verloop van de n. facialis een contra-indicatie voor een cochleair implantaat betekenen. Soms is de n. acusticus zo onderontwikkeld dat een CI niet mogelijk is.

PraktijkadviezenOverweeg bij geleidingsverlies dat (mogelijk) veroorzaakt wordt door recidiverende otitiden de mogelijkheid van midden- en binnenoormalformaties. Verwijs in dat geval de patiënt voor diagnostiek naar de KNO-arts.

Behandeling van oorontstekingen

Behandeling van otitis media acuta en otitis media met effusie is volgens de NHG-Standaarden. 

Voor de behandeling van chronische ernstige otitis is het plaatsen van trommelvliesbuisjes gebruikelijk en vaak nodig tot in de adolescentie.

Behandeling van evenwichtsproblemen

Er is geen eenduidige behandeling van de evenwichtsproblemen. Indien mogelijk wordt de visus van het kind geoptimaliseerd. Aanpassingen in de ruimte (zoals vloeren, verlichting) kunnen zinvol zijn. Daarnaast kan begeleiding door een fysiotherapeut en/of ergotherapeut zinvol zijn. Deze kan het kind helpen bij het optimaliseren van het evenwicht en het aanleren van opvangreacties en valtechnieken. Zij kunnen zo nodig ook adviseren over stoel waarin het kind een goed ondersteunde zithouding heeft. Omdat ook de proprioceptie vaak verminderd is kan een kind baat hebben bij bijvoorbeeld een verzwaringsvest.

Praktijkadviezen Houd in het contact met de patiënt rekening met eventuele slechthorendheid, slechte balans en het risico op vallen bij de patiënt.

Gehoor en evenwicht maken deel uit van de follow-up bij CHARGE syndroom. Zie ook: Healthwatch 

Oogafwijkingen komen vaak voor bij kinderen met CHARGE syndroom. De afwijkingen en het verschil in visus kunnen per oog verschillend zijn. Oogafwijkingen variëren van iriscoloboom zonder beperking van de visus tot microftalmie en anoftalmie met forse visusproblemen en zelfs blindheid.

Colobomen (bij circa 80%) kunnen ontstaan in verschillende structuren van het oog:

• Iriscolobomen hebben geen nadelige invloed op de visus, maar kunnen wel tot fotofobie (lichtschuwheid) leiden.
• Chorioretinaal coloboom (uni- of bilateraal) komt voor in 75-90% van de gevallen. Dit beïnvloedt mogelijk de nervus opticus waardoor de visus verder vermindert. Met name bij matige tot ernstige microftalmie is de macula vaak aangedaan, wat zorgt voor verdere visusdaling.
• Retinaal coloboom geeft visusbeperking in het bovenste gezichtsveld en gaat gepaard met een toegenomen risico op netvliesloslating door de dunne hechting aan de rand van het retinale pigment epitheel.

Afwijkingen aan de ogen zijn meestal niet symmetrisch. Hierdoor kunnen er problemen zijn met diepte zien, mogelijk verergerd door een afwijkende balans.

Het aantal lichtgevoelige staafjes in het netvlies is vaak verminderd. Over het algemeen geldt dat hoe kleiner het oog is des te minder staafjes er zijn.

Overige oogafwijkingen die kunnen vóórkomen bij kinderen met CHARGE syndroom zijn:

• gezichtsveldbeperking
• amblyopie
• strabisme
• refractieafwijkingen
• hypoplasie van de nervus opticus
• nystagmus

Oogproblemen die vaker voorkomen bij volwassenen met CHARGE syndroom zijn cataract en ablatio retinae.

Bij parese van de n. facialis kan het knipperen afnemen. Hierdoor bestaat het risico op uitdroging en beschadiging van de cornea. Tekenen van corneabeschadiging zijn: roodheid van het oog, pijn en verminderde lichtreflex op de cornea.

Beleid

Na het stellen van de syndroomdiagnose verricht een kinderoogarts uitgebreid onderzoek (functioneel visusonderzoek met fundoscopie) naar colobomen en geassocieerde aandoeningen zoals strabisme, refractie afwijkingen, centrale visus afwijkingen en (indien mogelijk) gezichtsveldbeperkingen.

Uitwendig onderzoek alléén is meestal niet voldoende. Het testen van de functionele visus is belangrijk, maar wel een uitdaging met name wanneer het kind uitgebreide bilaterale chorioretinale colobomen heeft waarbij de n. opticus betrokken is. Voor het beoordelen van de elektrische activiteit van de retina kan de oogarts een elektroretinogram (ERG) maken.

Behandelingen van oogafwijkingen en hulpmiddelen die in aanmerking kunnen komen zijn:

• Visuele stimulatie-oefeningen kunnen helpen een vertraagde visuele ontwikkeling te verbeteren. Een optometrist, oogarts en/of psycholoog begeleidt deze oefeningen.
• Hulpmiddelen zoals een bril, vergrootglas of verrekijker. Door het verminderd aantal staafjes bieden deze hulpmiddelen soms onvoldoende verbetering.
• Getint glas; dit kan helpen bij fotofobie dat vaak gepaard gaat met iriscolobomen.
• Kunsttranen of gel; dit kan zinvol zijn ter voorkóming van cornealetsel door een facialisparese.
• Afplakken van het beste oog bij amblyopie.
• Chirurgische behandeling van aandoeningen zoals strabisme, cataract en ablatio retinae, volgens de algemeen geldende standaard.

PraktijkadviezenBeschouw elke verandering in de visus als spoedgeval vanwege het verhoogde risico op netvliesloslating, wat kan resulteren in blindheid. Verwijs in dat geval naar de oogarts voor diagnostiek en eventueel behandeling.

Houd bij het contact met de patiënt rekening met de mogelijke visusbeperking. Zorg voor een goed verlichte spreekkamer en leg goed uit wat u gaat doen.

Houd rekening met de mogelijke gezichtsveldbeperking door retinale/maculaire colobomen en centrale visusafwijkingen door betrokkenheid van de n. opticus. Bied bijvoorbeeld gebarentaal en visuele stimuli aan in het onderste gezichtsveld van het kind of de volwassene.

Bij colobomen is het belangrijk op de hoogte te zijn van de locatie van het defect. Een defect in het onderste deel van de retina geeft gezichtsveldbeperking in het bovenste gezichtsveld, op gezichtshoogte. Colobomen in het bovenste deel van de retina geeft gezichtsvelduitval in het onderste deel van het gezichtsveld, met onder andere problemen met (trap)lopen als gevolg. Het is belangrijk dat aanpassingen hierop aansluiten, zoals de plaats in de klas of de hoogte waarop gebarentaal wordt aangeboden.

Lees meer: NVAVG Richtlijn visuele beperkingen bij mensen met een verstandelijke beperking.

Oog- en visusproblemen vormen een vast onderdele bij de follow-up. zie ook: Healthwatch

Er zijn grote verschillen in de mate van verstandelijke beperking bij CHARGE syndroom. Het verstandelijk vermogen bij kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom wordt vaak onderschat door met name de sensorische beperkingen. Toch heeft 25-50% een borderline tot normale intelligentie.

Beoordeling van de cognitieve mogelijkheden is moeilijk door het gebrek aan gestandaardiseerde instrumenten om een individu met zowel visuele als auditieve beperking te evalueren.  Het afnemen en beoordelen van een intelligentieonderzoek bij kinderen met CHARGE syndroom vereist ervaring op het gebied van doof-blindheid. Naast goed onderzoek is het ook van belang het onderzoek op gezette tijden te herhalen.

Vertraagde motorische ontwikkeling en/of taalontwikkeling heeft geen voorspellende waarde voor het inschatten van het cognitieve mogelijkheden van mensen met CHARGE syndroom. Microcefalie, hersenmalformatie en ernstige bilaterale colobomen waardoor slechte visus zijn wel voorspellend voor een matige intellectuele uitkomst. Postnataal verworven hersenschade door hypoxie (door congenitaal hartgebrek in combinatie met een choane-atresie) kan bijdragen aan een vertraagde ontwikkeling.

Er zijn volwassenen met CHARGE syndroom die zelfstandig wonen en onderwijs volgen of een studie afgerond hebben.

PraktijkadviezenAandacht voor de cognitieve ontwikkeling is een vast onderdeel bij de follow-up. Zie ook: Healthwatch

Door slechthorendheid is er vaak een vertraagde spraak-/taalontwikkeling. Dit wordt mogelijk verergerd door visusbeperking wat liplezen en het waarnemen van non-verbale communicatie bemoeilijkt. Het is niet eenvoudig vast te stellen in hoeverre er daarnaast ook sprake is van een verstandelijke beperking.

Communicatie

Het is voor kinderen met CHARGE syndroom belangrijk dat er op een manier gecommuniceerd wordt die het kind begrijpt en waarbij het zich prettig voelt. Kinderen met CHARGE syndroom hebben over het algemeen meer tijd nodig om informatie te verwerken. Routines en een bepaalde mate van voorspelbaarheid stellen de meeste kinderen in staat om beter en sneller te communiceren. Het bereiken van een goed communicatiesysteem is moelijker met zowel gehoorproblemen als visusverlies dan wanneer er alleen gehoorproblemen zijn. Het uitvoeren van een goed communicatieonderzoek is essentieel.

Beleid

Na het stellen van de syndroomdiagnose is aandacht voor de ontwikkeling van taal- en spraak een vast aandachtspunt in de follow-up van kinderen met CHARGE syndroom.

Een gespecialiseerde (preverbale) logopedist kan al tijdig worden betrokken voor begeleiding bij zowel voedingsproblemen als bij de taal- en spraakontwikkeling.  

Afhankelijk van de ernst van gehoor- en visusverlies kan communicatie starten met aanraking, gevolgd door aanwijzingen met objecten en vervolgens auditieve/gesproken en/of gebarentaal. Voor het ontwikkeling van symbolische communicatie is het van belang om tijdig aandacht te besteden aan communicatie en alle verschillende vormen van communicatie te introduceren, zodat het kind uiteindelijk zelf een voorkeur kan aangeven. Ook hierbij is het communicatie onderzoek van belang.

Hoortoestellen worden voor een optimale ontwikkeling van taal- en spraak bij voorkeur zo vroeg mogelijk aangemeten.

PraktijkadviezenHeb aandacht voor de gewenste vorm en manier van communicatie tijdens het contact met iemand met CHARGE syndroom. Dit is van verschillende factoren afhankelijk, zoals leeftijd, gehoor- en/of visusproblemen, verstandelijk vermogen. Verwijs voor een communicatie onderzoek, indien dit nog niet is gebeurd. Neem de tijd voor een consult. Mensen met CHARGE syndroom hebben over het algemeen meer tijd nodig om informatie te verwerken.

Vraag actief naar het gebruik van Ondersteunde Communicatie (OC) middelen en als deze onbekend zijn, laat een logopediste met expertise in OC evalueren welk middel voor de patient geschikt zou kunnen zijn. Vaak zijn mensen met een CHARGE syndroom veel meer communicatief dan ze lijken. OC maakt dat mensen ook kunnen communiceren over niet-concrete zaken en naast dat dit een basaal menselijke recht is, leidt het vaak ook tot een afname van gedragsproblemen. Het is nooit te vroeg en nooit te laat om met OC te starten!
Zie ook de richtlijn OC van de ISAAC.

Lees meer over spraak- en taalproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.
Zie ook: Healthwatch

Kijk voor adressen van organisaties die gespecialiseerd zijn in diagnostiek en begeleiding bij Organisatie van zorg.

De motorische ontwikkeling verloopt als regel vertraagd. Dit komt grotendeels door de evenwichtsstoornis die bij bijna alle patiënten aanwezig is. Andere factoren die bijdragen aan de vertraagde motorische ontwikkeling zijn:

• hypotonie van de romp met laxiteit van de ligamenten
• afgenomen visus
• gehoorbeperking
• langdurige ziekenhuisopname

Kenmerkend voor de motorische ontwikkeling bij kinderen met CHARGE syndroom is onder andere het niet op de buik willen liggen, de matige controle over het hoofd, het zogenoemde vijfpuntskruipen, lang nodig hebben van steun bij het lopen, moeite met leren fietsen en zwemmen en evenwichtsproblemen in het donker. Zelfstandig zitten is pas mogelijk vanaf 12 maanden en zelfstandig lopen pas vanaf 24 maanden. Bij kinderen met gehoor- en visusproblemen duurt het mogelijk nog langer. Kinderen zijn over het algemeen overdag zindelijk op 8-jarige leeftijd.

Beleid

Zodra de diagnose CHARGE syndroom gesteld is, vormt evaluatie van de motorische ontwikkeling een vast onderdeel bij de follow-up door de kinderarts (of kinderrevalidatie-arts).

Fysiotherapie, ergotherapie en speltherapie kunnen helpen om de mobiliteit en visuospatiele coördinatie te verbeteren bij kinderen met hypotonie en slechte balans door vestibulaire afwijkingen. Vaak is er ook een verminderde proprioceptie.

De behoefte aan hulpmiddelen verschilt per individu en per fase. De meeste kinderen zijn gebaat bij een backward rollator. Het is belangrijk om dagelijks vaardigheden te blijven oefenen die de onafhankelijkheid bevorderen. Actief blijven helpt bij het voorkomen van overgewicht.

Door hypotonie en slechte balans zijn kinderen met CHARGE syndroom snel vermoeid. Veel kinderen hebben aanpassingen nodig aan het klaslokaal of therapie-setting die zorgen voor betere rompondersteuning. Frequente rustpauzes kunnen nodig zijn. Sporten/hobby’s waarbij afwisselend en regelmatig rompmusculatuur wordt aangespannen kunnen bijdragen aan betere balans (paardrijden, karate).

PraktijkadviezenStimuleer de motorische ontwikkeling. Informeer of fysiotherapie, ergotherapie en/of speltherapie zijn ingezet. Verwijs indien nodig.

Lees meer over Motoriekproblemen/bewegingsstoornissen in het onderdeel Algemeen en Zonder diagnose.
Zie ook: Healthwatch

Ongeveer 1/3 van alle mensen met CHARGE syndroom heeft een afwijking aan de extremiteiten. De meest gerapporteerde afwijkingen zijn:

• clinodactylie
• polydactylie
• brachydactylie
• contracturen
• klompvoet
• tibiale anomalieën (over het algemeen vaker afwijkingen van lange beenderen)
• hyperlaxiteit van de gewrichten
• hypoplastische nagels

Daarnaast zijn heupdislocatie, ontbrekende ribben, wervelafwijkingen en hypoplastische nagels beschreven. Er is een verhoogd risico op scoliose en dit kan al ontstaan vanaf de leeftijd van 6-7 jaar (30-40% na de puberteitsleeftijd). Tijdens de kinderjaren is de oorsprong hiervan meestal neuromusculair.

Over het algemeen bestaat er een neiging tot het aanspannen van de spieren (proprioceptie verhogend, compenseert voor evenwicht). Vaak worden naar voren gedraaide schouders gezien, soms zelfs met beperkte beweeglijkheid (armen niet meer goed boven het hoofd kunnen tillen).

Beleid

De kinderarts verricht na het stellen van de syndroomdiagnose een volledig lichamelijk onderzoek van het bewegingsapparaat.

Behandeling van afwijkingen aan het bewegingsapparaat:

• Over het algemeen is de behandeling van afwijkingen van het bewegingsapparaat niet anders dan in de algemene bevolking.
• Fysiotherapie is vaak al in een vroeg stadium aangewezen, ook vanwege de hypotonie en problemen met het evenwicht, om de ontwikkeling en de groei zo goed mogelijk te ondersteunen.
• Bij de behandeling van scoliose kan fysiotherapie zinvol zijn. Paardrijden kan een gunstig effect hebben. Soms is een korset of operatieve correctie geïndiceerd.

PraktijkadviezenAandacht voor scoliose/kyfose en de mobiliteit zijn onderdeel van de follow-up. Zie ook: Healthwatch

Er is sprake van sensorische integratieproblemen wanneer de hersenen informatie vanuit de zintuigen niet goed kunnen verwerken. Kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom hebben over het algemeen in verschillende systemen problemen met de sensorische integratie.

Voorbeelden van mogelijke gevolgen van sensorische integratieproblemen bij iemand met CHARGE syndroom zijn:

• Een lage spierspanning leidt tot moeite met het tegen de zwaartekracht in bewegen. Vestibulaire integratie problemen in combinatie met een lage spierspannen leidt tot moeite met het tegen de zwaartekracht in bewegen. Hierdoor hebben kinderen met CHARGE vaak een voorkeur voor rug-zijligging. Daarnaast zijn er vaak klachten van vermoeidheid en houdingsproblemen, instabiele hoofdpositie en wankel looppatroon.

• Auditieve integratieproblemen hebben een nadelige invloed op de algehele sociale integratie en communicatie.

• Olfactorisch integratieproblemen belemmeren de vorming van herinneringen en associaties door geur, zoals de herkenning (van bijvoorbeeld moeder) en voedselkeuze. In combinatie met problemen met de smaak draagt het mogelijk bij aan het ontstaan of onderhouden van voedselproblemen.

Beleid

Activiteiten en spelletjes kunnen helpen sensorische-integratieproblemen te verbeteren. Dit kan over het algemee vanaf een leeftijd van 1,5 jaar. Een therapeut op het gebied van sensorische-integratieproblemen (bijvoorbeeld een muziektherapeut) kan dit begeleiden en geeft advies. Meestal stuurt een orthopedagoog de therapie aan.

Lees meer op www.sensomotorische–integratie.nl.

De meest voorkomende urogenitale afwijkingen bij CHARGE syndroom betreffen afwijkingen van de externe genitaliën door hypogonadotroop hypogonadisme (HH). Kenmerken bij jongens hiervan zijn cryptorchisme en/of micropenis. Meisjes hebben over het algemeen weinig uiterlijke kenmerken hiervan, een klein deel van de meisjes met HH heeft hypoplastische labia bij de geboorte. Incidenteel is een afwezige uterus beschreven. Andere aan HH gerelateerde urogenitale afwijkingen komen bij meisjes bij CHARGE zelden voor.

Afwijkingen van de urinewegen komt in 30% van de gevallen voor, zoals ectopische nier en hoefijzernieren.

Kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom hebben daarnaast een verhoogd risico op urineweginfecties.

PraktijkadviezenIntra-abdominaal gesitueerde testes gaat meestal gepaard met infertiliteit.

Niet-ingedaalde testes hebben, ook na orchidoplexie, een verhoogd risico op maligne ontaarding. Houd bij een volwassen man met CHARGE syndroom rekening met dit mogelijk toegenomen risico. (Ga indien mogelijk na of er in het verleden een orchidoplexie heeft plaatsgevonden.)

Tijdens de kinderjaren zijn urogenitale problemen een aandachtspunt bij de follow-up. Zie ook: Healthwatch 

Beleid

Na het stellen van de syndroomdiagnose verricht de kinderarts bij alle kinderen lichamelijk onderzoek en laboratoriumonderzoek om de nierfunctie te evalueren. Daarnaast verricht de kinderarts/nefroloog een echo van de nieren en een cysto-urethrogram voor het beoordelen van eventuele afwijkingen. Dit is nodig omdat sommige milde afwijkingen onopgemerkt blijven tot de volwassenheid, maar wel therapeutische consequenties kunnen hebben.

Bij een vroege diagnose dient bij jongens op de leeftijd van 3 maanden onderzoek naar HH plaats te vinden, ook als er geen sprake is van micropenis of cryptorchisme. Als ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken uitblijft, is aanvullend endocrinologisch onderzoek geïndiceerd (zie ook Hypogonadotroop hypogonadisme).

Chirurgische behandeling van structurele afwijking aan urinewegen is bij kinderen met CHARGE syndroom gelijk aan interventie bij andere kinderen. De (kinder)uroloog bepaalt individueel de juiste timing voor chirurgische behandeling van cryptorchisme, rekening houdend met de toegenomen risico’s van een operatie op jeugdige leeftijd (zo mogelijk operaties combineren). Ook wanneer er geen verbetering verwacht wordt, kan de uroloog ervoor kiezen een orchidoplexie uit te voeren om maligne veranderingen in de toekomst eerder te kunnen detecteren.

PraktijkadviezenBehandel urineweginfectie laagdrempelig met antibiotica. Verwijs bij recidiverende urineweginfecties naar de kinderarts/uroloog.
Lees meer: NHG-Standaard urineweginfecties.

De geschatte prevalentie van hypogonadotroop hypogonadisme (HH) bij CHARGE syndroom is 60-88% en komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Een groot deel van zowel meisjes als jongens met CHARGE syndroom komt door HH niet spontaan in de puberteit (80%).

Een belangrijke complicatie van vertraagde puberteit is osteoporose. Het risico hierop is bij mensen met CHARGE syndroom waarschijnlijk extra verhoogd vanwege de voedingsproblemen en de verminderde fysieke activiteit. Hormonale substitutietherapie kan daarom, naast ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken en bevorderen van de groei, van belang zijn voor preventie van osteoporose.

Er is een sterke correlatie tussen olfactorische functie en HH bij CHARGE syndroom. Anosmie is een bijna 100% indicator voor HH.

Beleid

Tijdige diagnose van HH is van belang vanwege het risico op osteoporose wanneer hormoonsuppletie niet op tijd start. Met een reuktest kan al tijdig een voorspelling worden gedaan voor HH. De kinderarts verricht endocrinologisch onderzoek (bepaling LH en FSH) wanneer een jongen 3 maanden oud is, of indien nog geen puberteit op 13-14 jarige leeftijd bij jongens en meisjes.

Kinderen met hypogonadotroop hypogonadisme komen in aanmerking voor hormoontherapie voor puberteitsinductie en voor preventie van osteoporose. Het startmoment is mede afhankelijk van de ontwikkelings- en sociale leeftijd van het kind.

Substitutie bij meisjes/vrouwen met oestrogeen. Zodra de puberteit voltooid is, kan worden overgegaan op hormonale substitutietherapie of orale anticonceptie.

Substitutie bij jongens/mannen met humaan choriongonadotrofine (om testosteronproductie te stimuleren). Substitutie met testosteron is ook een optie, maar dit heeft mogelijk een nadelig effect op de fertiliteit. Testosteron kan zorgen voor vochtretentie waardoor voorzichtigheid nodig is bij kinderen met hartfalen.

Beleid m.b.t. (verhoogd risico op) osteoporose

Osteoporosepreventie bestaat uit het volgen van een dieet en lichamelijke beweging, eventueel begeleid door een diëtist en/of fysiotherapeut.

Medicamenteuze behandeling van osteoporose zoals in de algemene populatie.

Anticonceptie

Na de menarche is het gebruik van (orale) anticonceptie te overwegen:

• om de menstruatie te reguleren
• bij ‘kwetsbare’ meisjes

PraktijkadviezenWees proactief ten aanzien van vragen van ouders over de seksuele ontwikkeling van hun kind. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken. Zie ook Samen bespreken en Algemeen en zonder diagnose.

De handreiking van de NVAVG Kinderwens en anticonceptie gaat over de afweging van verschillende anticonceptiemethoden (inclusief sterilisatie) bij mensen met een verstandelijke beperking.

Lees meer: NVAVG Handreiking kinderwens en anticonceptie bij mensen met een verstandelijke beperking.
Zie ook: Healthwatch.

Zwangerschap bij CHARGE syndroom

De vruchtbaarheid bij iemand met CHARGE syndroom is vaak verminderd. Degenen met een borderline of normaal IQ (beide circa 25%) en een normale puberteitsontwikkeling en een goede (hypothalame) puberteitsinductie kunnen kinderen krijgen. Het libido van iemand met CHARGE syndroom is afhankelijk van de hormoonstatus en het emotionele niveau.

De medisch-somatische risico’s bij zwangerschap en bevalling zijn mede afhankelijk van de co-morbiditeit. De NVAVG-handreiking gaat ook in op zwangerschap en ouderschap bij mensen met een verstandelijke beperking.

Misbruik

Mensen met een verstandelijke beperking zijn kwetsbaar; ze zijn vaker slachtoffer van seksueel, emotioneel of financieel misbruik. Dit kan zich uiten in gedragsveranderingen (onder andere stemmingsschommelingen, agressie, automutilatie) en /of somatische klachten. Het is belangrijk hier extra alert op te zijn.

Weerbaarheidstrainingen en onder andere educatie over (overschrijdend) seksueel gedrag kunnen hierbij ondersteunen.

Lees meer bij Kwetsbaarheid in het onderdeel Algemeen/zonder diagnose.

Epilepsie komt voor bij 30% van de mensen met CHARGE sydnroom, met name op oudere leeftijd.

Beleid

Het beleid bij epilepsie is conform de geldende richtlijn.

PraktijkadviezenVerwijs bij vermoeden van epilepsie naar een (kinder)neuroloog.

Bij klachten is epilepsie op alle leeftijden een aandachtspunt in de follow-up, zie Healthwatch.

Bespreek of doe navraag naar de leefregels bij epilepsie, zoals een goede nachtrust en alertheid op vallen/verwonding bij een aanval.

Wees alert op status epilepticus. Meld eventuele Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP).

Algemene adviezen voor epilepsie bij kinderen met een ernstige meervoudige beperking kunnen helpen. Lees meer in het werkboek EMB van de NVK.

Er zijn speciale teams op het gebied van epilepsie, die kunnen adviseren. Zie voor de adressen van gespecialiseerde centra het hoofdstuk Organisatie van de zorg.

Voor relevante richtlijnen over epilepsie: zie de website van de NVAVG. 

Slaapproblemen komen frequent voor (57,5%), ook bij kinderen zonder visuele beperking. Het betreft zowel inslaap- als doorslaapproblemen. Daarbij kan obstructief slaapapneu (OSA) optreden. Slaapproblemen kunnen invloed hebben op het gedrag. Tijdens de adolescentie vormen slaapstoornissen de belangrijkste factor voor de kwaliteit van leven van mensen met CHARGE syndroom. Slecht slapen is gecorreleerd aan automutilatie, angst en gedragsproblemen.

Factoren die kunnen bijdragen aan slaapproblemen (Bron: The CHARGE information pack for practitioners. Sleep difficulties and CHARGE syndrome. Sense.).

PraktijkadviezenAchterhaal zoveel mogelijk de aard en oorzaak bij iemand met slaapproblemen. De behandeling van het slaapprobleem bestaat in de eerste plaats uit het optimaal behandelen of verhelpen van de onderliggende oorzaak. Daarnaast is het een goede slaaphygiëne van belang om slaapproblemen zoveel mogelijk te beperken.

In sommige gevallen kan medicatie nodig zijn. Soms helpt melatonine bij het inslapen wanneer de oorzaak van de slaapproblemen onbekend is. Kinderen met ernstige visuele beperkingen hebben vaak andere medicatie nodig.

Voor ouders is het gebrek aan nachtrust door de nachtelijke onrust een aanslag op hun welbevinden en de draagkracht. Bespreek met ouders de mogelijkheden om tussen de intensieve zorgtaken ook ‘eigen tijd’ in te lassen, zoals extra hulp, ‘dagbesteding’ en respijtzorg.

Lees meer bij: Algemeen en zonder diagnose Slaapproblemen. Zie ook: Healthwatch

Voorkomende afwijkingen van de kaken en het gebit bij CHARGE syndroom zijn onder andere:

• prognathie (uitstekende kaak)
• overbeet
• hypodontie van het permanent gebit
• matige mineralisatie van het tandglazuur

Beleid

Regelmatig klinische en radiologische gebitscontroles. Tandheelkundige procedures kunnen, indien mogelijk, onder algehele anesthesie uitgevoerd worden (cave narcose risico).

Zie ook: Mond- en gebitsproblemen in het onderdeel Algemeen en Zonder diagnose. Zie ook: Healthwatch

De variatie in ernst en voorkomen van psychiatrische- en gedragsproblemen bij kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom is groot. Het gedragsprofiel dat vaker gezien wordt bij CHARGE syndroom bestaat uit repetitief, obsessief compulsief, autistiform, agressief en automutilerend gedrag. ADHD wordt ook gezien bij veel personen met CHARGE syndroom. Slaapstoornissen zijn frequent aanwezig.

Bij sommige kinderen kan de combinatie van gebrekkige communicatie vanwege slechthorendheid/doofheid en het niet maken van oogcontact door maculaproblemen (waardoor problemen met het centrale gezichtsveld) leiden tot een onterecht vermoeden van autisme.

Veel ongewenst, storend gedrag komt door sensorische problemen. Mensen met CHARGE syndroom kunnen niet altijd kenbaar maken dat ze last hebben van pijn, ongemak of frustratie door de communicatieproblemen.

Opvallend in het gedrag van personen met CHARGE syndroom met een normale ontwikkeling of milde ontwikkelingsachterstand is dat zij zichzelf vaak centraal stellen en er weinig wederkerigheid in de contacten is. Dit geeft problemen bij het onderhouden van relaties. Gehoor- en visusproblemen kunnen hier een grote rol bij spelen.

Adolescentie is een periode met veel veranderingen en is vaak een uitdaging voor gezinnen, in het bijzonder voor gezinnen met een tiener met CHARGE syndroom. Gedragsproblemen kunnen een probleem zijn. In de algemene populatie zijn gedragsproblemen meestal het gevolg van psychologische veranderingen. Bij CHARGE syndroom is het van belang aandacht te hebben voor mogelijke lichamelijke oorzaken van de gedragsverandering, zeker wanneer er geen evidente provocatie is of waarschuwing, of wanneer de buien het slaappatroon verstoren.

Beleid

Bij de follow up door de kinderarts of AVG is aandacht voor het gedrag een vast onderdeel. Zowel screenend als onderzoek bij (nieuwe) gedragsproblemen.

De meeste kinderen met CHARGE syndroom hebben multipele afwijkingen, waaronder meestal gehoorverlies. Significante visusproblemen gecombineerd met facialisparese, doofheid en gebrek aan vaardigheden om te communiceren, kunnen imponeren als autisme-achtig gedrag. Maar zodra gehoor- en visusproblemen goed in kaart zijn gebracht en goede begeleiding is op het gebied van communicatievaardigheden dan dooft dit gedrag vaak uit. Hierbij is betrokkenheid van een specialist op gebied van doofblindheid essentieel.

Bij kinderen met OCD is gedragstherapie gecombineerd met stressreductie soms al afdoende, maar behandeling met medicatie kan een gunstige aanvulling zijn.

Bij kinderen met ADHD heeft in veel gevallen het bereiken van een geschikte manier van communiceren en voorzien in adequate stimulering voor verkenning in een veilige omgeving vaak een beter effect dan medicatie.

PraktijkadviezenGa bij een gedragsprobleem of verandering in het gedrag na of er een eventueel onderliggende (lichamelijke) oorzaak is, zoals:

-  pijn (bijvoorbeeld door sinusitis bij een ‘stille’ GOR)
-  (urineweg-)infectie
-  frustratie (door communicatiebarrières)
-  sensorische belemmering
-  balans- of evenwichtsproblemen
-  slaapproblemen

Behandel de onderliggende oorzaak, indien mogelijk.

Gedragsproblemen of fysieke klachten kunnen leiden tot probleemgedrag. Voor volwassenen met een verstandelijke beperking is in 2019 een Richtlijn Probleemgedrag uitgebracht.

Gedragsproblemen hebben ook gevolgen voor andere gezinsleden. Wees alert op de balans in draaglast/draagkracht bij gezinsleden. Ondersteun de zoektocht naar praktische oplossingen (zoals gedragstherapie, sensorische integratietherapie, respijtzorg).

Lees ook: Algemeen en zonder diagnose en Healthwatch

Voor ouders kan de geboorte van een medisch complex kind zoals bij CHARGE syndroom heel stressvol zijn. Ook in de jaren die volgen krijgen ouders te maken met een grote hoeveelheid stress. Niet alleen vanwege de complexe zorg die hun kind behoeft, maar ook door de slaapproblemen van hun kind. Sommige baby’s en kinderen houden er niet van om aangeraakt te worden, om diverse redenen, waardoor het voor sommige ouders moeilijk kan zijn om een band op te bouwen met hun kind.

Ook broertjes en zusjes van kinderen met CHARGE syndroom kunnen de situatie als stressvol ervaren en dit kan zich manifesteren in gezondheids- en geestelijke problemen zoals het ontwikkelen van eczeem, angst en/of slaapproblemen.

PraktijkadviezenBespreek met de ouders de eventuele psychosociale problematiek binnen het gezin en informeer hoeveel steun er is voor het gezin met een CHARGE kind. Is er voldoende hulp of zijn ze volledig op zichzelf en elkaar aangewezen?

Bied ondersteuning aan waar nodig. Informeer ouders over de mogelijkheid van lotgenotencontact binnen het CHARGE netwerk (onderdeel van ZeldSamen). Zie ook: Healthwatch

Onderwijs

Vanwege de vele problemen is het moeilijk om het juiste onderwijs te vinden voor een kind met CHARGE syndroom. Een goed onderwijsaanbod houdt rekening met de verstandelijke mogelijkheden, het gezichtsvermogen, het gehoor, spraak en taal, motoriek en zelfredzaamheid. Sommige kinderen kunnen met aanpassingen en extra aandacht het reguliere onderwijs volgen. Andere kinderen krijgen alleen binnen het speciaal onderwijs de aandacht die ze nodig hebben om leervorderingen te maken.

Vroege schooljaren

Over het algemeen lukt het kinderen met CHARGE syndroom om tot de leeftijd van ongeveer 9 jaar bij te blijven bij hun leeftijdgenoten. De beperkingen in visus, gehoor, balans en proprioceptie maken het in de jaren die volgen steeds moeilijker om mee te kunnen komen in het reguliere onderwijs. Het schoolwerk, samen met de vermoeidheid en frustratie, kan veel stress veroorzaken dat kan leiden tot probleemgedrag en achterblijvende resultaten op school. Het is belangrijk rekening te houden met de behoeften van elk uniek kind (medisch, cognitief en sensorisch) en goed te kijken naar hun individuele leerstijl.

Het aangaan van vriendschappen kan moeilijk zijn voor kinderen met CHARGE syndroom, voornamelijk bij het ouder worden wanneer het moelijker wordt om leeftijdgenoten lichamelijk, cognitief en in de sociaal-emotionele ontwikkeling bij te houden. Kinderen met CHARGE syndroom zijn toch vaak succesvol, ondanks de vele uitdagingen.

Wanneer er sprake is van tweevoudig sensorisch verlies is het belangrijk dat psychologische- en schoolevaluaties worden uitgevoerd door een team met daarin specialisten op het gebied van gehoor- en visusbeperkingen.  

PraktijkadviezenToegang tot passende psychologische hulp is belangrijk. Mensen met CHARGE syndroom hebben meer moeite met de mentale gezondheid door problemen met sociale acceptatie en vriendschappelijke relaties.

Bied ondersteuning waar nodig of verwijs voor psychologische hulp.

Lees meer: Verminderde sociaal-emotionele ontwikkeling/minder goed sociaal functioneren in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Er zijn uiterlijke kenmerken geassocieerd met CHARGE syndroom. Er is grote variatie in het vóórkomen en de ernst van deze uiterlijke kenmerken.

Schedel en hoofd

• vierkant, vlak gelaat met breed voorhoofd
• asymmetrie van het gelaat (eenzijdige facialisparese)
• asymmetrisch dysplastische oorschelpen (komvormig met driehoekige concha en afwezige of kleine oorlel)
• hypertelorisme
• microphtalmie
• coloboom: dit is een sluitingsdefect van het oog. Een iriscoloboom zie je in de iris, een soort sleutelgatdefect. Een retinacoloboom zie je alleen bij funduscopie.
• prominerende, brede neusbrug
• smalle mond
• micrognatie
• schisis

Extremiteiten

• soms polydactylie, clinodactylie of brachydactylie
• klompvoet
• dwarse lijn over de handpalm die doorloopt tot in de ruimte tussen de 2^e en 3^e vinger (hockeysticklijn)

Informatie over syndroomoverstijgende thema's zoals vaccinatie, seksualiteit, kwetsbaarheid, steun voor ouders, wilsbekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging en Advance Care Planning/palliatieve zorg vindt u bij Informatie voor zorgverleners in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.