Meer informatie

Brochure: 'Eerste stappen na de diagnose CHARGE syndroom', ZeldSamen

Wetenschappelijke artikelen

• Blake K, et al. CHARGE Association: An Update and Review for the Primary Pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 1998 Mar;37(3):159-73.
• Hale CL, et al. Atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome clinical diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2016;170A(2):344-354.
• Lalani SR, et al. CHARGE syndrome. 2006 Oct 2 [Updated 2012 Feb 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
• Trider CL, et al. Developing a CHARGE syndrome checklist: Health supervision across the lifespan (from head to toe). Am J Med Genet Part A. 2017. 173A:684-691.
• Verloes, A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am J Med Genet A. 2005 Mar 15;133A(3):306-8.
• van Ravenswaaij-Arts CM, Hefner M, Blake K, et al. CHD7 Disorder. 2006 Oct 2 [Updated 2020 Sep 17]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/

Relevante websites

• Zeldsamen (www.zeldsamen.nl)
• Sense (www.sense.org.uk)
• Regelhulp (www.regelhulp.nl)
• PGB (www.naarkeuze.nl en www.persaldo.nl)
• MEE (www.meenederland.nl) 
• Koninklijke Kentalis (www.kentalis.nl)
• Bartiméus (www.bartimeus.nl)
• Visio (www.visio.org)

Relevante richtlijnen

• Multidisciplinaire Richtlijn Probleemgedrag bij volwassenen met een verstandelijke beperking
• Multidisciplinaire Richtlijn Signaleren van lichamelijke problemen bij mensen met een verstandelijke beperking
• Multidisciplinaire Richtlijn Signaleren van pijn bij mensen met een verstandelijke beperking
• Multidisciplinaire Richtlijn Visuele beperkingen bij mensen met een verstandelijke beperking