Diagnostiek

Binnen FASD vallen verschillende aandoeningen die het gevolg zijn van alcoholgebruik tijdens de zwangerschap. FASD is de afkorting van de Engelse term voor foetaal alcohol spectrum stoornis (fetal alcohol spectrum disorders). Foetaal Alcohol Syndroom (FAS) geldt als de ernstigste vorm.   

FAE (Fetal Alcohol Effects)

Voorheen werd de term FAE (Fetal Alcohol Effects) gebruikt voor aandoeningen bij het ongeboren kind (foetus), die zijn ontstaan door alcoholgebruik tijdens de zwangerschap (foetale alcoholblootstelling), als deze niet aan alle drie de criteria voor FAS voldeden.
Tegenwoordig gebruiken medische specialisten en onderzoekers deze term als overkoepelende term: ARND en ARBD vallen hieronder.

FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders)

Tegenwoordig gebruikt men de term FASD, daaronder vallen:

• Foetaal Alcohol Syndroom (FAS): wanneer de aandoening aan de 3 specifieke kenmerken voldoet.
• Partieel Foetaal Alcohol Syndroom (p-FAS): aandoening met of zonder bewezen alcoholgebruik tijdens de zwangerschap, waarbij de groeivertraging ontbreekt.
• ARND (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder): waarbij de verstandelijke beperking en gedragsproblemen op de voorgrond staan met minder uiterlijke kenmerken (‘onzichtbaar’)
• ARBD (Alcohol Related Birth Defects): aangeboren afwijkingen door alcoholgebruik tijdens de zwangerschap (zoals aangeboren afwijkingen aan organen).

Bron: FAS Stichting Nederland

DSM-5 classificatie: ND-PAE

Medisch specialisten en (kinder)psychiaters in het bijzonder, maken gebruik van de DSM-5 classificatie om aandoeningen met psychiatrische kenmerken te beschrijven. Mensen met FASD voldoen volgens DSM-5 classificatie aan de criteria van ND-PAE (neurobehavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure). Deze classificatie gaat slechts uit van twee criteria: foetale alcohol blootstelling en de betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel. Volgens deze classificatie is FASD een neurologische gedragsstoornis.

PraktijkadviezenOuders ervaren dat het gebruik van de term ND-PAE bij het doen van aanvragen voor hulpmiddelen meestal beter bekend is dan FASD en het dus nuttig is dit te vermelden.

Geen Nederlandse diagnostische richtlijn

Er is voor de Nederland situatie geen gestandaardiseerde diagnostische richtlijn, daar is behoefte aan. Over de adviezen in verschillende internationaal beschikbare guidelines bestaat (nog) geen consensus.
In Nederland maken medisch professionals onder andere gebruik van de gereviseerde Canadese richtlijn of de herziene IOM-richtlijn. De Canadese richtlijn beschrijft de diagnostische criteria en geeft weinig concrete aanwijzingen voor het vervolg.

Diagnostische criteria

De diagnose FAS staat vast bij een combinatie van:

• groeiachterstand bij de geboorte en/of daarna
• specifieke gezichtskenmerken
• neurologische schade en
• waarbij een relatie met alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap waarschijnlijk is

In goede economische omstandigheden ontbreekt in veel gevallen de groeiachterstand.

Als niet alle kenmerken aanwezig zijn dan gebruikt men de termen PFAS of ARND. Lees meer over de diagnostische afspraken rond de terminologie binnen het FASD-spectrum (FAS, p-FAS) bij Definities

Bron: Hoyme 

Bron: FAS Stichting Nederland

4-Digit Diagnostic Code

De 4-Digit Diagnostic Code (4-DDC-richtlijn) volgens Astley is een gebruikelijke wijze om de diagnose FAS/FASD te classificeren op basis van 4 domeinen (groeiachterstand, faciale kenmerken, CNS-schade en risico op intra-uteriene blootstelling aan alcohol).

Andere mogelijke oorzaken eerst uitsluiten

Het is van belang bij het definitief stellen van de diagnose FAS(D) dat andere (genetische) oorzaken van een (verstandelijke) ontwikkelingsachterstand en dysmorfieën eerst zijn uitgesloten. Lees meer bij Differentiaal diagnose

Genetisch onderzoek (SNP-array) kan, ook bij een duidelijk klinisch beeld van FAS(D) afwijkingen opleveren: CNV (copy number variations).

Maternaal alcoholgebruik

Indien de problematiek zeer ernstig is (score 4 op de schaal voor gezichtskenmerken) en andere (genetische) oorzaken zijn uitgesloten is het minder zwaarwegend om het maternale alcoholgebruik bewezen te hebben, dan is een vermoeden voldoende om de diagnose aannemelijk te maken.

Biomarkers ontbreken

Een biologische marker voor het stellen van de diagnose FAS(D) ontbreekt. Het is (nog) niet mogelijk de verstoorde ontwikkeling van hersenen en organen door prenataal alcoholgebruik en foetale alcoholblootstelling, aan de hand van (eenvoudige) testen vroegtijdig vast te stellen. In onderzoek-setting is meconium onderzocht op alcoholderivaten.

PraktijkadviezenBij volwassenen is herkenning lastig omdat de uiterlijke kenmerken aan het gezicht (deels) verdwijnen met de loop van de jaren.

Vraag ouders naar foto's en video's vanaf de geboorte. Deze kunnen de ontwikkeling van de uiterlijke kenmerken en het ontwikkelingsverloop illustreren. 

Lees meer over de 4-DDC-richtlijn en andere buitenlandse richtlijnen in een NTVG-artikel over diagnostiek van FASD.

Bekijk een animatie van de ontwikkeling van het FAS gezicht (met Adobe Flash Player).

DD bij klinische overlap

De differentiaal diagnose is uitgebreid:

• FASD kan lijken op genetische aandoeningen zoals
  • 22q11.2 deletie syndroom
  • Noonan syndroom
  • Williams syndroom
  • Cornelia de Lange syndroom
  • Aarskog syndroom.
• Het syndroom van Gilles de la Tourette staat in de DD vanwege de tics.
• De gedragsproblemen leiden vaak tot de diagnose(s) ADD (Attention Deficit Disorder), ADHD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder), ODD (Oppositioneel Opstandig Gedrag) en ASS (Autisme Spectrum Stoornis).
  Deze gedragsproblemen komen juist vaak samen met FASD voor.
• FASD heeft ook overlap met aandoeningen ten gevolge van foetale blootstelling aan andere middelen (heroïne, cocaïne).

DD postnataal kleine gestalte

Bij een kleine gestalte moeten ook andere oorzaken zijn uitgesloten zoals malabsorptie (coeliakie, korte-darmsyndroom), reflux, groeihormoondeficiëntie, voedingsstoffendeficiënties, chronisch systeemzieken (nieren, hart) en andere genetische syndromen. Een kleine gestalte kan ook passen binnen een familie.

DD ontwikkelingsachterstand

Bij een ontwikkelingsachterstand vindt diagnostisch onderzoek plaats volgens de NVK-Richtlijn voor de etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking uit 2018, wanneer niet meteen duidelijk is dat het vermoedelijk om het FASD gaat. Deze richtlijn beoogt het diagnostisch traject efficiënt te doorlopen; het streven is o.a. bij verdenking op monogenetische aandoeningen genetisch onderzoek (Whole Exome Sequencing (WES)) eerder in te zetten.

DD prenatale afwijkingen

Bij prenataal echo-onderzoek Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) met op indicatie geavanceerd echo-onderzoek) kunnen zichtbare afwijkingen uitsluitend een vermoeden geven. Cardiale afwijkingen en ook andere geboorteafwijkingen (bijvoorbeeld van de nieren) kunnen wijzen op een syndroom of FASD. Tegenwoordig is het bijvoorbeeld mogelijk om o.a. gericht genetisch onderzoek te doen naar een panel van een aantal met hartafwijkingen-geassocieerde (syndromale) erfelijke aandoeningen, zoals 22q11.2-deletie syndroom of Down syndroom.

Valkuilen

Uiterlijke kenmerken zijn niet altijd heel duidelijk en kunnen bij volwassenen veranderden. Achterblijvende groei komt in de westerse landen minder vaak voor. Dit criterium weegt daarom vaak minder zwaar mee. De diagnose kan gemist worden wanneer verwijzing naar een kinderarts uitblijft, bijvoorbeeld wanneer mentale en gedragsproblemen op de voorgrond staan.

Stigmatisering

Vanwege mogelijke stigmatisering van moeder en/of kind en/of vanwege schuldgevoelens van de moeder is het ingewikkeld het vermoeden van FASD te bespreken. Niet alleen is voorzichtigheid/zorgvuldigheid geboden met het stellen van de diagnose, het is extra belangrijk deze vermoedens met nodige tact te bespreken.
Deze angst voor stigmatisering kan juist ook tot onderdiagnostiek leiden.

Alcoholgebruik onbekend of onbetrouwbare anamnese

Als de biologische moeder niet bevestigt dat zij alcohol heeft gebruikt tijdens de zwangerschap of als gegevens van de biologische moeder ontbreken (bijvoorbeeld na adoptie), kan de definitieve diagnose niet altijd vast komen te staan. Dan kan de vermoedelijke diagnose alleen gebaseerd zijn op de klinische gegevens (FASD zonder bewezen maternaal alcoholgebruik).

Wanneer biologische moeders wel spreken over het gebruik van alcohol of andere middelen (roken, drugs) tijdens de zwangerschap is de aangegeven hoeveelheid vaak een onderrapportage. Dit wordt duidelijk bij onderzoek van meconium: de uitslagen van alcoholderivaten zijn hoger dan op basis van de anamnese werd verwacht. Deze bias is afhankelijk van de sociale druk en de manier van vragen. Naar mate de tijd verstrijkt is de bias groter: vrouwen herinneren het zich minder goed.

Middelengebruik

Een deel van de vrouwen met een bepaald drinkgedrag rookt en/of gebruikt ook andere drugs, ook tijdens de zwangerschap. Het is dan niet met zekerheid te zeggen dat de teratogene effecten het gevolg van alcohol zijn.

Spreekuursituatie

De situatie in de spreekkamer kan overigens erg verschillen van de thuissituatie. Het verhaal van de (wanhopige) ouders is regelmatig in contrast met het voorbeeldige kind op het spreekuur. Mensen met FASD kunnen de ernst maskeren door sociaal wenselijk te antwoorden (pleasend gedrag).