Hoe ontstaat het Smith-Magenis syndroom?

Oorzaak

De oorzaak van Smith-Magenis syndroom is een verandering in het erfelijk materiaal. Meestal is er sprake van het ontbreken (deletie) van een stukje (in ieder geval het stukje waar het RAI1-gen op zit) van chromosoom 17, en soms is er sprake van een verandering (mutatie) van het RAI1-gen.

Zie meer over: DNA, genen en chromosomen.

Erfelijkheid

De aanleg voor SMs ontstaat meestal nieuw bij een kind, op het moment van de vorming van de eicel of de zaadcel. De oorzaak hiervan is onbekend. Het is niet iets dat ouders hadden kunnen voorkomen. Er is dan in principe geen kans op herhaling voor de ouders.

Daarnaast zijn er enkele gevallen beschreven waarbij een ouder de aandoening doorgaf aan het kind, doordat er een verandering is opgetreden in een voorlopercel van de eicellen of zaadcellen (kiembaanmozaïek). Er is dan een kleine kans op nog een kind met de aandoening.

Genetisch onderzoek bij de ouders van elk nieuw gediagnostiseerd kind wordt aangeraden. Stel dat er risico op herhaling is vastgesteld, dan kunnen ouders bij een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek laten verrichten.

Andere familieleden (dan de ouders) van iemand met SMs hebben in principe géén verhoogde kans op een kind met SMs.

Vruchtbaarheid bij iemand met SMs

De vruchtbaarheid kan zowel bij jongens als meisjes met SMs normaal zijn. De meeste mensen met SMs zullen zelf geen kinderen krijgen. Als dat wel zo zou zijn, dan kunnen zij de aanleg voor SMs aan een toekomstig kind doorgeven. Die kans is, per kind, elke keer 50%.