Hoe wordt de diagnose SMs gesteld?

Het vermoeden dat iemand SMs heeft, kan ontstaan door het herkennen van de kenmerken en lichamelijke problemen die bij SMs voor kunnen komen.

Sommige kenmerken van Smith-Magenis syndroom zijn al bij de geboorte aanwezig (zoals afwijkingen aan uiterlijk of organen) of vlak erna (zoals slap zijn en voedingsproblemen), andere ontstaan tijdens de peuterjaren (zoals slaapproblemen en gedragsproblemen). Ook zijn de kinderen meestal achter met bewegen (omrollen, kruipen, lopen) en leren praten, en kan er sprake zijn van bepaalde medische afwijkingen en verstandelijke beperking (licht tot meestal matig). Niet alle kenmerken hoeven aanwezig te zijn en de ernst varieert. De diagnose kan bevestigd worden door genetisch onderzoek na bloedafname.

Wanneer een arts denkt aan een syndroom en mogelijk al denkt aan het Smith-Magenis Syndroom, kan de arts verwijzen naar een kinderarts gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) óf verwijzen naar een klinisch geneticus. Een klinisch geneticus is een arts die is gespecialiseerd in erfelijke ziekten bij kinderen en volwassenen. Ook een Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG) kan het genetisch onderzoek aanvragen of daarvoor doorverwijzen.

Veel mensen ervaren het laten doen van genetisch onderzoek als een ingrijpende periode. Het duurt vaak weken tot maanden voordat er een uitslag is. Lees meer: Naar de klinisch geneticus.