Welke onderzoeken en behandeling/begeleiding zijn mogelijk?

Onderzoek en behandeling door (kinder)neuroloog:

• MRI-onderzoek voor het beoordelen aangeboren hersenafwijkingen
• EEG (hersenfilmpje) en eventueel MRI- of CT-scan bij (tekenen van) epilepsie
• medicijnen bij epilepsie

De oogarts onderzoekt de ogen en let daarbij specifiek op:

• bepaling van het zicht (visus)
• oogbewegingsproblemen
• afwijkende oogstand

De behandeling van oogafwijkingen is bij kinderen met SMs hetzelfde als bij andere kinderen (bijvoorbeeld operatie bij scheelzien).

Onderzoek door KNO-arts naar:

• gehemeltespleet: een kind met een gehemeltespleet zal onder behandeling komen van een schisisteam. Operatie van een gehemeltespleet vindt plaats rond de leeftijd van 12-18 maanden). Bij een gehemeltespleet ook behandeling door een logopedist in verband met spraak- en/of voedingsproblemen.
• problemen bij afsluiten van de overgang van de neus naar de keelholte: Een logopedist voor behandeling van overgevoeligheid in het mondgebied, slikproblemen, stimuleren van mondmotoriek.
• gehooronderzoek: oorontstekingen worden indien nodig behandeld met antibiotica, eventueel met plaatsen trommelvliesbuisjes. Behandeling van gehoorverlies.

Controles en behandeling van het gebit door een tandarts.

Voor ouders is er de folder Mondzorg voor mensen met een verstandelijke beperking.
Op verschillende websites staat meer informatie voor ouders.    

Lees meer bij Mond- en gebitsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.                    

Onderzoek door een (kinder) cardioloog/kinderarts naar aangeboren afwijkingen van het hart, longen en luchtpijp. Onderzoek bestaat onder andere uit:

• lichamelijk onderzoek
• echo van het hart
• longfoto 

Na het stellen van de diagnose worden de vetten (zoals cholesterol) in het bloed gecontroleerd. Vervolgcontroles van het vetspectrum worden gedaan bij afwijkende uitslagen.
De behandeling van aangeboren hartafwijkingen is bij kinderen met SMs niet anders dan bij andere kinderen (bijvoorbeeld een operatie).
De gebruikelijke dieetadviezen en medicamenteuze behandeling gelden bij te hoog cholesterol.

De kinderarts onderzoekt:

• lengte, gewicht
• zuigen, kauwen en slikken
• terugstroom van maaginhoud naar de slokdarm (reflux).
• verstopping (obstipatie)

Begeleiding bij voedingsproblemen:

• advies en behandeling van een (pre-)logopedist (onder meer in geval van overgevoeligheid voor aanraking in de mond)
• voedingsadviezen en begeleiding door diëtist
• aanvullende voeding en soms is sondevoeding nodig
• begeleiding door een slik- of eetteam

Behandeling van maagzuur (reflux):

• houdingadviezen (rechtop zitten)
• behandeling met medicijnen, zuurremmers

De kinderarts verwijst door voor een operatie bij:

• gehemeltespleet

De kinderarts of AVG geeft voedingsadviezen en eventueel medicijnen bij:

• problemen met de ontlasting

De kinderarts/nefroloog onderzoekt:

• echo van de nieren/urinewegen (op aangeboren afwijkingen)
• de behandeling bij aangeboren afwijkingen aan de urinewegen is bij kinderen met SMs niet anders dan bij andere kinderen
• controle 1x per jaar van de urine ter uitsluiting van een blaasontsteking
• behandeling met medicijnen (antibiotica) bij blaasontsteking

De kinderarts onderzoekt:

• de uitwendige geslachtsdelen bij elke baby. Bij (pasgeboren) jongens voelt de kinderarts of de zaadballen zijn ingedaald.

Operatieve ingreep aan de geslachtsorganen vindt soms plaats (op latere leeftijd).

De kinderarts beoordeelt:

• na de diagnose met laboratoriumonderzoek een eventuele afweerstoornis (immunodeficiëntie)
• voldoende reactie van het lichaam (titer) na vaccinatie (vooral pneumokokken)

De kinderarts onderzoekt:

• aanlegstoornissen van handen, voeten, de spierspanning en motoriek
• de wervelkolom (met een röntgenfoto)

Mogelijke behandelingen zijn:

• fysiotherapie of ergotherapie en eventueel  revalidatiearts voor verbetering van de ontwikkeling van de motoriek (bijvoorbeeld het looppatroon), houding en versterking van de spieren
• orthopedische schoenen of steunzolen
• de orthopeed bepaalt het beleid bij een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose), zoals fysiotherapie, korset of operatie

Na het stellen van de diagnose en gedurende het hele leven controle door de kinderarts en later door de huisarts of AVG van:

• de schildklierhormonen met bloedonderzoek.

Bij gevonden hormoontekorten kan de arts de tekorten aanvullen met medicijnen.

• behandeling door de ergotherapeut voor Sensomotorische Integratie (SMI) therapie
• begeleiding door een logopedist bijvoorbeeld in geval van overgevoeligheid voor aanraking in de mond

Bij achterstand in de motorische ontwikkeling:

• fysiotherapie of ergotherapie voor verbetering van de houding, versterking van de spieren en begeleiden bij achterstand in motorische ontwikkeling

Bij achterstand in de taal/spraak ontwikkeling:

• vroeg starten met logopedie ter ondersteuning van de ontwikkeling van de communicatie
• bij communicatie kan gebruik worden gemaakt van gebarentaal, pictogrammen en spraakcomputer

Bij achterstand in de algemene ontwikkeling:

• volgen van de ontwikkeling/leervermogen door ontwikkelingsonderzoek, zodat de speciale behoeften duidelijk worden en advies over aanpassingen gegeven kan worden
• begeleiding door orthopedagoog/AVG
• dagbesteding of aangepast onderwijs
• gebruik in het onderwijs maar ook thuis bij voorkeur methodes die gebruik maken van het lange termijn geheugen, foto’s, pictogrammen en computer 

Mogelijke behandelingen/begeleiding:

• verbeteren van communicatie kan een gedragsprobleem verbeteren
• verbeteren van het slapen kan een gedragsprobleem verbeteren (via de  SMs-poli)
• onderzoek naar en behandelen van een lichamelijke oorzaak kunnen een gedragsprobleem verbeteren
• verwijzing naar een gedragsdeskundige of (kinder)psychiater en/of opvoedingsondersteuning. Behandeling en begeleiding bij gedragsproblemen en psychische klachten is altijd zorg op maat. Het is afgestemd op de problematiek, de hulpvraag, behoefte en capaciteit van het individu en de ouders/verzorgers.
• alert blijven op overschatting
• ander gedrag rondom de menstruatie (bijvoorbeeld agressiever zijn en zelf-verwondend gedrag) kan verbeteren met de anticonceptiepil
• advies voor ouders/begeleiders over het geven van seksuele voorlichting/opvoeding, tevens te gebruiken om weerbaarder te maken tegen misbruik
• bespreken met ouders van de mogelijkheden om tussen de intensieve zorgtaken ook ‘eigen tijd’ in te lassen, zoals extra hulp, ‘dagbesteding’ en respijtzorg
• wijzen op lotgenotencontact en informatie voor ouders zie website van Stichting Smith-Magenis Syndroom Nederland
  
  Zie ook Praktische adviezen voor omgang en begeleiding bij gedragsproblemen.

De kinderarts of AVG behandelt door:

• het geven van algemene adviezen om te proberen het kind langer door te laten slapen: zoals een duidelijk dag- nachtritme bieden, slaapritueel, donker maken van de slaapkamer, gebruik van een bedbox of bedtent
• voorschrijven van melatonine, dit kan het inslapen bevorderen bij kinderen met een afwijkende productie
• verwijzing naar een slaapteam (SMs-poli)
• bieden van ondersteuning van ouders door te wijzen op de mogelijkheden van dagbesteding, respijtzorg, lotgenotencontact en informatie voor ouders zie: Website van Stichting Smith Magenis Syndroom Nederland en Facebookgroep