Smith-Magenis syndroom in het kort
Smith-Magenis syndroom (SMs) is een zeldzame aangeboren multisysteemaandoening die gekenmerkt wordt door:
- enkele opvallende uiterlijke kenmerken (die in de loop van de tijd duidelijker kunnen worden), m.n het gelaat
- aangeboren afwijkingen (bijvoorbeeld aan hart en/of nieren, schisis) en bepaalde medische afwijkingen die in verschillende mate van ernst aanwezig kunnen zijn (waaronder een immunodeficiëntie met verhoogd risico op infectieziekten, perifere neuropathie, epilepsie en scoliose)
- algehele ontwikkelingsachterstand met motorische (hypotonie), cognitieve (lichte tot meestal matige verstandelijke beperking) en spraak/taal problemen (eerste moeite met uiten, gevolgd door veel expressie met minder taalbegrip)
- zelfverwondend gedrag (met vreemde voorwerpen en nagels uittrekken)
- slaapproblemen (meestal rond peuterleeftijd ontstaan door een afwijkend melatonine ritme)
Lees meer bij: Problematiek bij Smith-Magenis syndroom
Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1986 door ACM Smith en RE Magenis. In Nederland worden ongeveer zes tot twaalf kinderen per jaar met SMs geboren.
Oorzaak
De oorzaak van Smith-Magenis syndroom is meestal een deletie op chromosoom 17 (17p11.2) die (in ieder geval) het RAI1-gen omvat, of soms een mutatie in het RAI1-gen. Het RAI1-gen is nodig voor een normale ontwikkeling van de hersenen. De grootte van de deletie is van invloed op de variabiliteit en ernst van het klinisch beeld.
Diagnose
Het vermoeden dat iemand SMs heeft, kan ontstaan door het herkennen van de kenmerken en comorbiditeit die hierna wordt beschreven. Niet alle kenmerken hoeven aanwezig te zijn en de ernst varieert. De diagnose kan bevestigd worden door met genetisch onderzoek een deletie van chromosoom 17 (17p11.2) of een mutatie in het, in dit gebied gelegen, RAI1-gen aan te tonen.
Comorbiditeit
Naast bovengenoemde kenmerken komen andere lichamelijke problemen relatief vaak voor:
- aangeboren afwijkingen aan de urinewegen en hersenen
- urineweginfecties
- recidiverende otitis media bij jonge kinderen
- velofaryngeale insufficiëntie
- gewichtsproblemen door hyperfagie
- maag/darm problemen zoals reflux en obstipatie
- hypercholesterolemie
- enuresis nocturna
- hypothyreoïdie
- epilepsie
- scoliose
- (lichte) slechthorendheid
- visusstoornissen
- afwijkingen aan het gebit
- sensorische integratie dysfunctie
- hoge pijndrempel
Beleid
Er is geen curatieve behandeling voor Smith-Magenis syndroom. Welke zorg een kind of volwassene met SMs nodig heeft, hangt af van de uitgebreidheid en ernst van de aanwezige kenmerken.
Behandeling bestaat uit het beoordelen, begeleiden en behandelen van de verschillende problemen die zich kunnen voordoen, zoals aangeboren lichamelijke afwijkingen en andere bijkomende somatische problemen, voedingsproblemen, ontwikkelingsachterstand, slaapproblemen en gedragsproblemen. Aandacht voor de sensorische problemen, tijdig starten met het stimuleren en begeleiding van de motorische ontwikkeling en communicatie van een kind met SMs is essentieel.
Gedrag en slaapstoornissen staan centraal bij dit syndroom. Indien dit verandert moet altijd aan een somatische oorzaak worden gedacht (zoals otitiden, reflux, obstipatie). Gedragsproblemen zijn niet met medicatie op te lossen. Met de juiste adviezen omtrent omgaan met gedragsproblemen, kan men gedragingen als zelfverwondend gedrag proberen te beïnvloeden. Hier moet gedurende het hele leven aandacht aan worden besteed.
De brede problematiek maakt de hulp en begeleiding complex, waardoor een geïntegreerde aanpak en multidisciplinaire zorg nodig zijn. Het advies geldt om het kind of de volwassenen een SMs-poli te laten bezoeken en (deel)behandeling in overleg door de eigen AVG te laten doen.
Lees meer over beleid bij: Problematiek bij Smith-Magenis syndroom.
Intensieve zorg
De aandoening heeft ook secundaire gevolgen op het gebied van school (speciaal onderwijs), werk (dagbesteding) en sociale omgeving (beschermd wonen).
Wees alert op de draagkracht van het gezin/verzorgers en verwijs tijdig voor opvoedingsondersteuning en/of psychosociale begeleiding.
Wijs op de mogelijkheid tot lotgenotencontact met andere ouders van kinderen met SMs via de Stichting Smith-Magenis syndroom Nederland.