Inhoud

Healthwatch bij Smith-Magenis syndroom

Vanwege de verschillende presentatie en ernst van gezondheidsproblemen bij mensen waarbij Smith-Magenis syndroom is gediagnosticeerd, wordt geadviseerd om na het stellen van de diagnose de aanwezige gezondheidsproblemen in kaart te brengen en afhankelijk van het resultaat zorg op maat te bieden. Naast terugkerende controleafspraken van de gevonden problemen, moet ook rekening worden gehouden met de grotere kans op het ontstaan van diverse gezondheidsproblemen, slaap-, voeding- en gedragsproblemen.

Voor een overzicht van de controles die wordt geadviseerd voor mensen met SMs, zie onderstaande tablel ‘Follow-up schema Begeleiding’ (Bronnen: GeneReviews 2019, Braam 2014).

Voor een overzicht van het algemeen beleid van de kenmerkende deelproblemen en voor praktijkadviezen voor de AVG per deelprobleem: zie Problematiek bij Smith-Magenis syndroom.

In het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose' vindt u informatie over syndroomoverstijgende thema's zoals vaccinatie (algemeen), seksualiteit, kwetsbaarheid, steun voor ouders, wilsbekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging, Advance Care Planning/palliatieve zorg, consultvoering, communicatie en benadering.

Leeftijd	Na stellen diagnose	Tot 3 jaar	3 tot 13 jaar	Vanaf 13 jaar
Frequentie		2-4 x per jaar, zo nodig vaker	1 x per 1-2 jaar	1 x per 1-4 jaar
Ontwikkelingsniveau	X	X	1x p/jaar	X
Groei (L + G + SO)	X	X	X	X
Bloedonderzoek: TSH, Ft4, urine	X	1x p/jaar	1x p/jaar	1x p/jaar
Vetspectrum, IgA, IgM, IgG	X	P	P	X
Neurologie: met eventueel EEG, MRI, CT	X	X	X	X
Epilepsie: EEG	P	P	P	P
Slaap (ook apneu)	X	X	X	X
Gedrag/psyche		X	X	X
Oogafwijkingen/visus	X	1x p/jaar	1x p/jaar	1x p/jaar
KNO/oren/gehoor (evt. schisis)	X	1x p/jaar	1x p/jaar	1x p/jaar
Gastro-intestinaal: voeding, slikken	X	X	P	P
GORZ, obstipatie	X	X	X	X
Gebit	X	X	X	X
Cardiaal: echo hart	X	P	P	P
Urogenitale congenitale afwijkingen: echo	X	P	P	P
Puberteit/menstruatie			X	X
Motoriek/tonus	X	X	X	X
Skeletafwijkingen	X	P	P	P
Scoliose (X-wk)	X	1x p/jaar	1x p/jaar	1x p/jaar

X= gerichte aandacht geïndiceerd; P = bij problemen

Specifieke aandachtspunten

Tekenen van irritatie/oncomfortabel zijn

Net als bij andere kinderen/volwassenen met complexe problematiek (met en zonder VB) is het belangrijk alert te zijn op tekenen van irritatie/oncomfortabel zijn.

Onderzoek of er onderliggende medische problematiek speelt zoals oorontsteking, kiespijn, reflux, obstipatie, weinig slaap, epilepsie. Denk aan de mogelijkheid van een gedragsstoornis waarbij voorwerpen in lichaamsopeningen worden gestopt.
Overweeg in verband met de hoge pijndrempel het laagdrempelig maken van een röntgenfoto ter uitsluiting van een fractuur.
Overweeg in verband met frequente immuundeficiëntie vroegtijdig aanvullende diagnostiek en laagdrempelig antibiotica.

Gedragsproblemen of fysieke klachten kunnen bij een VB leiden tot probleemgedrag (onleesbaar gedrag). Voor volwassenen met een verstandelijke beperking is in 2019 een Multidisciplinaire richtlijn Probleemgedrag (NVAVG) verschenen.

Immuunproblemen/vaccinaties

Vaccinaties op de kinderleeftijd vinden volgens het RVP plaats. Volwassenen die in een instelling wonen, krijgen daar standaard Hepatitis B en griepvaccins aangeboden.

Immuundeficiënties (vooral te laag IgA) komt voor bij 25-50% van de mensen met SMs. Daarom worden na het stellen van de diagnose IgA, IgM en IgG bepaald en bij afwijkingen vervolgd.

Wanneer er sprake is van immuundeficiënties kan een immunoloog adviseren het beleid aan te passen, bijvoorbeeld om na vaccinatie de titer te controleren (vooral Pneumokokken).

PraktijkadviezenOverleg bij vragen over vaccinatiebeleid met de (kinder-)immunoloog.

Terug naar doelgroepenkeuze Laatst bijgewerkt op 1 december 2020