Achtergronden
Dit hoofdstuk geeft u achtergrondinformatie bij Smith-Magenis syndroom. Hoe vaak komt het voor? Hoe ontstaat het? En wat is bekend over het toekomstperspectief, het beloop, de prognose en de levensverwachting?
Smith-Magenis syndroom is zeldzaam en wordt niet altijd herkend.
SMs komt voor bij 1:15.000 tot 1:25.000 levend geborenen. Het komt voor over de gehele wereld. Door de nieuwe technieken wordt de diagnose de laatste jaren vaker vastgesteld.
In Nederland worden ongeveer zes tot twaalf kinderen per jaar met SMs geboren.
Huisartsen zullen weinig mensen met Smith-Magenis syndroom in hun praktijk of zelfs carrière tegen komen. Het is daarom begrijpelijk dat huisartsen geen parate kennis over het SMs hebben. AVG zullen daarentegen relatief meer mensen met dit syndroom tegen komen.
De afwijking ontstaat bij 90-95% van de aangedane personen door een deletie van chromosoom 17 (17p11.2), die (in ieder geval) het RAI1-gen omvat. De grootte van de deletie is van invloed op de variabiliteit en ernst van het klinisch beeld. Bij 5-10% ontstaat SMs door een mutatie in het, in dit gebied gelegen, RAI1-gen. RAI1 (=retinoic acid-induced 1) is een eiwit. Het RAI1-gen is nodig voor een normale ontwikkeling van de hersenen.
Er zijn klinische verschillen tussen personen met een deletie en personen met een mutatie.
SMs ontstaat bijna altijd de novo in het erfelijk materiaal van het kind (zie voor meer informatie www.erfelijkheid.nl). Dan komt de diagnose éénmalig in de familie voor.
Daarnaast zijn er enkele gevallen beschreven waarbij een aangedane ouder de aandoening doorgaf aan het kind, door kiemcelmozaïcisme en complexe familiaire chromosomale herschikkingen.
Lees meer bij Erfelijkheidsvoorlichting.
SMs is niet te genezen. Naast de chronische gezondheidsproblemen die mensen met SMs kunnen hebben of op latere leeftijd kunnen ontwikkelen, heeft de aandoening, afhankelijk van de ernst van de cognitieve beperking en gedragsproblemen, ook gevolgen op het gebied van school (speciaal onderwijs), werk/dagbesteding en wonen (beschermd wonen).
Kinderen en volwassenen houden door het achterblijven van het sociaal-emotionele niveau meer behoefte aan steun en nabijheid dan te verwachten lijkt op grond van hun cognitieve niveau. Levenslange begeleiding blijft nodig.
Dit alles vraagt veel van ouders, gezin en overige mantelzorgers/verzorgers.
Er zijn onvoldoende gegevens bekend om de levensverwachting te kunnen weergeven. De prognose zal worden beïnvloed door de ernst van de afwijkingen, de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld en de mogelijkheid om te behandelen. Het lijkt aannemelijk dat de levensverwachting, wanneer er geen ernstige afwijkingen zijn, niet verschilt van die van individuen met cognitieve beperkingen in het algemeen.
Wist u dat......Smith-Magenis syndroom een zeldzame aandoening is? Volgens de definitie vallen aandoeningen met een prevalentie van minder dan 1 op de 2.000 mensen onder de categorie 'zeldzame aandoeningen'.