Problematiek en beleid bij Smith-Magenis syndroom

Bij de meeste mensen met SMs varieert het uiteindelijke niveau van functioneren tussen een lichte tot matige verstandelijke beperking. Het IQ ligt tussen 20-80 en is gemiddeld 50. Het ontwikkelingsprofiel is disharmonisch. De sociaal-emotionele ontwikkeling is vaak lager dan de cognitieve ontwikkeling, waardoor risico op overschatting bestaat.

Een grotere deletie gaat doorgaans gepaard met een ernstigere ontwikkelingsachterstand dan een kleinere deletie.

Het lange termijn geheugen is relatief sterk ontwikkeld en er is sprake van een in verhouding vrij goed woordbegrip. Vooral visuele informatie wordt goed verwerkt.

Relatief zwak ontwikkeld zijn het korte termijn geheugen en het plaatsen van gebeurtenissen in de tijd, ordenen, organiseren en plannen. Het empatisch vermogen is onvoldoende ontwikkeld. De concentratie is relatief zwak.

PraktijkadviezenHet is noodzakelijk steeds goed te volgen waar de speciale behoeften in het kader van de cognitieve ontwikkeling liggen.

Gebruik in het onderwijs, maar ook thuis, bij voorkeur methodes die gebruik maken van het lange termijn geheugen en visueel redeneren, foto’s en pictogrammen en computer.  

Vanaf de leeftijd rond 2 tot 4 jaar kan er een slaapprobleem ontstaan, voornamelijk door veranderde melatoninespiegels. Bij ongeveer 95% van de personen met SMs ontstaat een omgekeerd melatonine ritme, met overdag hogere melatoninespiegels dan ’s nachts.

De meeste kinderen worden in de loop van de middag slaperig en kunnen zomaar in slaap vallen. De meeste kinderen met SMs hebben geen inslaapproblemen. Het is juist vaak moeilijk ze bij de avondmaaltijd wakker te houden. Er is sprake van korte slaapcycli met ’s nachts meerdere malen langdurig wakker zijn en veel te vroeg ontwaken. Vaak (50-75%) is er een abnormale REM slaap. Gevolg is slaperigheid overdag.

Bij slaapproblemen kunnen ook meespelen:

• otitis media en reflux
• slaapapneu door midfaciale hypoplasie en obesitas, nachtelijke beoordeling van het slaappatroon kan eventuele slaapapneu aantonen
• nachtelijke epilepsie
• vaak moeten plassen ’s nachts en enuresis nocturna, evenals het melatonine ritme is bij SMs ook het ADH ritme omgekeerd
• overprikkeling

Naarmate de slaapproblemen toenemen, worden er meer gedragsproblemen gezien.

PraktijkadviezenHet bijhouden van een slaapdagboek kan helpen om een slaap/waak ritme in kaart te brengen.

Geef de algemene adviezen die gelden voor elk kind, zoals een duidelijk dag- nachtritme bieden, slaapritueel, donker maken van de slaapkamer. Het gebruik van een bedbox of bedtent kan geprobeerd worden.

Gedragsmatige behandeling van slaapproblemen kunnen een rol spelen bij het verbeteren van problemen met inslapen en doorslapen.

Overweeg een proefbehandeling met lage dosering melatonine met inname rond bedtijd, gedurende 4-6 weken. Behandeling met melatonine ’s avonds leidt niet alleen tot een verbetering van de slaap, maar vaak ook tot een afname van de gedragsproblemen overdag. Wanneer melatonine te kort werkt (’s morgens nog steeds te vroeg wakker worden) kan het eventueel ook later worden gegeven, bijvoorbeeld wanneer de ouders naar bed gaan.

Alvorens het starten met melatonine is informatie nodig. Door de hoogte van de melatoninespiegel overdag in speeksel te bepalen, kunnen mensen met SMS in twee groepen worden ingedeeld: SMS met hoge eigen melatonine spiegels en SMS met lage eigen melatonine spiegels. Beide groepen hebben een verschillende dosering en werkingsduur van melatonine nodig.       

Overleg met- of verwijs door naar iemand met ervaring om de juiste soort en dosering te laten bepalen ter voorkomen van averechts effect door stapeling. Dat kan bij de SMs-polikliniek ’s Heeren Loo te Wekerom.

Bij SMs is het omgekeerde melatonine dag-nacht ritme genetisch bepaald. De behandeling zal waarschijnlijk levenslang nodig zijn.

Voor ouders is het gebrek aan nachtrust door de nachtelijke onrust een aanslag op hun welbevinden en de draagkracht. Bespreek met ouders de mogelijkheden om tussen de intensieve zorgtaken ook ‘eigen tijd’ in te lassen, zoals extra hulp, ‘dagbesteding’ en respijtzorg. Lees meer bij: Steun voor ouders.

Wijs op lotgenotencontact en informatie voor ouders: zie de website van Stichting Smith Magenis Syndroom Nederland.

Kinderen en volwassenen met SMs kunnen kenmerkend gedrag gaan vertonen.

In de peutertijd, vaak rond het derde jaar kan ontstaan:

• hyperactiviteit (>75%)
• moeite met concentreren
• niet kunnen omgaan met afwijkingen in de dagelijkse routine (50-75%)
• impulsiviteit (>75%)
• een zeer sterke eigen wil/koppigheid
• veel aandacht vragen aan volwassenen (>75%)
• ongehoorzaam, uitdagend gedrag (>75%)
• plotselinge driftbuien
• zelfverwondend gedrag: hoofdbonken, bijten, zichzelf slaan, nagels uittrekken (onychotillomanie), pulken aan de huid (65%), voorwerpen in lichaamsholten stoppen (polyembolokoilamania (25%)

Op de kinderleeftijd, maar meestal later, kan ontstaan:

• stereotiep gedrag (>75%) zoals heen en weer wiegen, self-hugging, lick and flip (het likken aan een vinger en vervolgens typische vingerbewegingen maken), tanden knarsen, het in de mond stoppen van hand of voorwerpen
• drang om veel te eten 

Bij adolescenten en volwassenen kunnen angststoornissen voorkomen.

Er zijn ook kinderen met weinig gedragsproblemen.

Verbeteren van slaapproblemen kan leiden tot een afname van de gedragsproblemen.

Het gedragsprobleem doet zich met name thuis voor bij de ouders en minder vaak bij vreemden, waardoor het niet altijd erkend wordt.

Binnen gezinnen van een kind met SMs komt vaker stress en overbelasting voor dan bij gezinnen met een kind met een aspecifieke verstandelijke beperking. Bij ouders van een kind met SMs komt vaak een depressie of angststoornis voor.

Ook voor begeleiders in een instelling en leerkrachten is de omgang met kinderen met SMs intensief.

Beleid

Het is belangrijk om psychologische testen periodiek te herhalen om te kijken hoe het kind/de volwassene functioneert op het gebied van intelligentie, communicatie, sociaal-emotioneel en prikkelverwerking. Dit kan veel handvatten bieden voor de begeleiding door ouders, school/dagebesteding en begeleiders.

Behandeling van gedragsproblemen bestaat uit een gedragsmatige aanpak en begeleiding, en vraagt om een multidisciplinaire aanpak.

In de verschillende regio’s in het land werken gedragsdeskundigen en ambulante begeleiders die zijn opgeleid via de SMs poli.

Het optimaliseren van de communicatie reeds op zeer jonge leeftijd, heeft vaak een positief effect op het gedrag.

Medicatie kan gebruikt worden om tijdelijk te ondersteunen. Er is echter (nog) weinig bekend over effectiviteit van psychofarmaca bij SMs.

PraktijkadviezenGeef vanaf de leeftijd van >1 jaar gedurende het hele leven aandacht aan gedragsproblemen.

Denk bij verandering van gedrag aan een somatische oorzaak (zoals otitiden, reflux, obstipatie) en aan andere mogelijke oorzaken zoals slaapproblemen, communicatieproblemen, menstruatie, overvraging.

Interventies dienen te worden afgestemd op cognitief /adaptief niveau (inclusief het communicatieniveau) en sociaal- emotioneel ontwikkelingsniveau.

Een vast ritme, structuur, voorspelbaarheid en visuele ondersteuning kunnen helpend zijn.

Overweeg een oraal anticonceptivum bij meisjes waarbij de menstruatie toename van de gedragsproblemen geeft.

Verwijs zo nodig en als daar behoefte aan is, door naar een gedragsdeskundige (bij voorkeur opgeleid via de SMs poli) of (kinder)psychiater.

Lees meer over aanpak van gedragsproblemen in het boek Het Smith-Magenis syndroom van CCE en op de website van Stichting Smith-Magenis syndroom Nederland.

Voor volwassenen met een verstandelijke beperking is in 2019 een richtlijn Probleemgedrag uitgebracht.

Wees alert op de balans in draaglast/draagkracht bij gezinsleden.  

Lees ook: Algemeen en zonder diagnose. 

De ontwikkeling van de spraak verloopt traag bij meer dan 75% van de kinderen met SMs en dit staat los van het wel of niet hebben van gehoorstoornissen.

Baby’s brabbelen meestal minder. Het praten komt meestal pas na het derde of vierde en ook wel zevende jaar op gang, terwijl het taalbegrip veel vlotter is.

Het zich niet verbaal kunnen uiten draagt in sterke mate bij aan de gedragsproblemen.

Kinderen met SMs spreken in hun eerste levensjaren vaak weinig en zijn vaak moeilijker te verstaan door slecht articuleren. Velofaryngeale insufficiëntie (onder meer door schisis) en hypotonie spelen daarbij een rol.

Indien tijdig intensieve behandeling wordt gestart, met gebruik van gebarentaal, kunnen veel kinderen op de basisschoolleeftijd redelijk en verstaanbaar praten. Bovendien kan het kind dan op jonge leeftijd leren om met communicatie duidelijk te maken wat het wil, in plaats van het met driftbuien af te dwingen.

Wanneer het kind eenmaal praat (rond het 6^e jaar), kan het veel praten en veel (herhaaldelijk dezelfde) vragen stellen. Het kind gaat meer taal gebruiken dan het eigenlijk begrijpt, waardoor het overschat kan worden.

Visuele ondersteuning blijft op alle leeftijden belangrijk.

Beleid

Een (preverbale) logopedist kan al tijdig worden betrokken bij de taal- en spraakontwikkeling (naast begeleiding bij zowel voedingsproblemen). Bij een slechte mondmotoriek kan ook ergotherapie bijdragen aan verbetering.

PraktijkadviezenNa het stellen van de diagnose is aandacht voor de taal- en spraak een vast aandachtspunt in de follow-up van kinderen en volwassenen met Smith-Magenis syndroom.

Wijs ouders op het bestaan van hulpmiddelen als gebarentaal en pictogrammen.

Er is sprake van een vertraagde motorische ontwikkeling van de fijne- en grove motoriek.

Hypotonie komt vaak voor bij de kinderen (>75%) en speelt een rol bij de vertraagde motorische ontwikkeling.
Een afwijkend looppatroon kan het gevolg zijn. Daarbij lopen de kinderen op een wat ongebruikelijke manier: benen wat wijd uit elkaar, vaak op de tenen (60%) en met wapperende voeten. Ook afwijkingen aan de voeten kunnen een rol spelen bij een afwijkend looppatroon. Lees meer bij: Skelet en houdingsproblemen.

Hypotonie speelt ook een rol bij voedingsproblemen. Lees meer bij: Voedingsproblemen.

Beleid

De kinderarts doet de follow-up tenzij dit anders is afgestemd. Deze verwijst al op jonge leeftijd naar de (gespecialiseerde) fysiotherapeut en/of ergotherapeut en eventueel revalidatiearts voor behandeling.

PraktijkadviezenSpecifieke aandacht is vereist voor hypotonie en motoriek na het stellen van de diagnose en gedurende het leven. Zie Healthwatch.

Stimuleer de motorische ontwikkeling. Informeer of fysiotherapie, ergotherapie en/of speltherapie zijn ingezet. Verwijs indien nodig.

Overweeg het gebruik van aanpassingen zoals steunzolen.

Er is sprake van sensorische integratieproblemen wanneer de hersenen informatie vanuit de zintuigen niet goed kunnen verwerken. Door onder- of overgevoeligheid voor prikkels komt informatie niet goed binnen. Mensen met SMs zijn vaak (>75%) hypersensitief voor aanraken en geluid.

Aversie tegen bepaalde structuren in voeding kan bij jonge kinderen tot voedingsproblemen en ondergewicht leiden.

Beleid

Activiteiten en spelletjes kunnen helpen sensorische-integratieproblemen te verbeteren. Een therapeut op het gebied van sensorische-integratieproblemen kan dit begeleiden en geeft advies.

Bij voedingsproblemen zoals de overgang van lepelvoeding naar voeding met stukjes kan een preverbale logopedist ondersteunen.

PraktijkadviezenVerwijs bij sensorische-integratieproblemen vroeg naar (preverbale) logopedie (voor behandeling van overgevoeligheid van het mondgebied) en/of SI-therapeut.

Gewicht, lengte en hoofdomtrek vallen bij de geboorte meestal binnen normale grenzen. Postnataal treedt echter groeivertraging op. De lengtegroei buigt in de loop van de kindertijd langzaam af en het gewicht neemt niet voldoende toe. Voedingsproblemen spelen hierbij een rol. Zie ook: Voedingsproblemen.
Meer dan 75% van de kinderen is vanaf de leeftijd van 10 jaar, als puber en volwassene, juist te zwaar. Zie ook: Gedrag. 
Op volwassen leeftijd is men vaak klein van lengte (50-75%).

Beleid

De kinderarts volgt bij kinderen de groei, tenzij dit anders is afgestemd met de AVG, huisarts of jeugdarts.

PraktijkadviezenGroei en voedingsproblemen blijven een specifiek aandachtspunt in alle leeftijdsfases. Zie Healthwatch.

Zie ook: Voedingsproblemen, voor de follow-up van de voedingsstatus.

Bij baby’s kunnen problemen met de voeding ontstaan, waardoor ze achter blijven in groei en gewicht. Hypotonie en een vaak (50-75%) voorkomende velofaryngeale insufficiëntie spelen hierbij een rol. Het sluitmechanisme tussen neus en mond/keelholte functioneert niet goed, wat bij de baby vaak tot voedingsproblemen en verslikken leidt en/of teruggeven van voeding via de neus (nasale regurgitatie).
Ook beperkte mondmotorische vaardigheden kan een probleem zijn.

De meeste kinderen met SMs vinden veel dingen lekker en proppen de mond soms te vol, maar kunnen een aversie tegen bepaalde structuren van voeding hebben.
Lees meer bij: sensorische integratie problemen.

Een deel van de kinderen krijgt op oudere leeftijd de neiging te veel te eten.
Lees meer bij: gedragsproblemen.

Beleid

De kinderarts volgt de lengtegroei en voedingsstatus, tenzij anders afgestemd met de AVG, huisarts of jeugdarts.
Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de voedingsstatus over.

Tijdelijke sondevoeding kan uitkomst bieden wanneer een baby onvoldoende aankomt.

PraktijkadviezenVoedings- en gewichtsproblemen vragen op alle leeftijden routinematig specifieke aandacht bij de follow-up. Zie Healthwatch.

Schakel bij (verdenking van) problemen bij het drinken, slikken, kauwen en overmatig kwijlen een (preverbale) logopedist in. Ook bij de overgang van lepelvoeding naar voeding met stukjes kan een preverbale logopedist ondersteunen.

Verwijs laagdrempelig naar een diëtist (gespecialiseerd in het werken met mensen met een verstandelijke beperking met voedingsproblemen) of naar een eetteam. Een eetteam bestaat uit diëtisten, logopedisten, ergotherapeuten en fysiotherapeuten. Eventueel wordt gebruik gemaakt van sensorische integratieve therapie.

Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg.

Lees meer: bij Voedingsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Bij 50- 75% van de kinderen en volwassenen met SMs is obstipatie regelmatig aanwezig. Tevens is er een verhoogde kans op het ontstaan van reflux. Beide klachten kunnen van invloed zijn op gedrag en slaap.

Beleid

De gebruikelijke adviezen/behandeling gelden voor obstipatie en reflux.

PraktijkadviezenReflux en obstipatie vragen op alle leeftijden routinematig specifieke aandacht bij de follow-up. Zie Healthwatch.

Denk bij veranderend gedrag aan reflux en obstipatie.

Zie het hoofdstuk Obstipatie en Reflux in het online werkboek ‘Zorg voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking’ van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.

Zie ook Obstipatie en Reflux in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Problemen met de oren/het gehoor die voor kunnen komen zijn:

• Recidiverende otitis media komt regelmatig (3 of meer keer per jaar) voor. Immuundeficiënties spelen daarbij een rol. Bij ongeveer 80% wordt het een chronisch probleem en is het nodig trommelvliesbuisjes te plaatsten.
• Slechthorendheid (conductief en perceptief verlies) komt vaak voor (>75%), mild tot gemiddeld van aard. Meestal is dit het gevolg van frequente middenoorontstekingen, maar het komt ook voor bij kinderen die minder vaak een middenoorontsteking hebben.
• Hypersensitief zijn voor geluid (hyperacusis) komt vaak voor (74%).

Beleid

Bij KNO-problemen en/of een afwijkend gehoor is de KNO-arts en/of het Audiologisch Centrum betrokken.

Bij recidiverende otitis media geldt het standaard beleid (bijvoorbeeld het plaatsen van trommelvliesbuisjes).

PraktijkadviezenSpecifieke aandacht is vereist voor otitis media en testen van het gehoor, na het stellen van de diagnose en gedurende het gehele leven.

Denk bij veranderend gedrag aan controle van de oren.

Lees meer in de NVAVG-Handreiking Screening, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij mensen met een verstandelijke beperking
en bij Oor- en gehoorproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Bij 25-50% komen aangeboren hartafwijkingen voor waaronder:

• klepstenose of klepinsufficiëntie (tricuspidalis- en mitralisklep)
• VSD
• ASD
• supravalvulaire aorta- of pulmonalisstenose
• TAPVR (Totale abnormale pulmonale veneuze connectie)
• tetralogie van Fallot

Deleties van 17p11.2 zijn vooral geassocieerd met cardiale afwijkingen.

Hypercholesterolemie/hypertriglyceridemie komt voor bij meer dan 50-75%, vooral bij deleties. Het cholesterolgehalte kan reeds bij jonge kinderen met SMs verhoogd zijn. De oorzaak van een te hoog cholesterol is het ontbreken van het SREBF1 gen dat zich vlak naast het RAI1-gen bevindt.

Beleid

De behandeling van aangeboren hartafwijkingen is bij kinderen met SMs niet anders dan bij andere kinderen.

De gebruikelijke dieetadviezen en medicamenteuze behandeling gelden bij hypercholesterolemie.

PraktijkadviezenNa het stellen van de diagnose SMs dient een echo te worden gemaakt vanwege de grotere kans op cardiale afwijkingen.

Een echo van het hart, afhankelijk van eerder gevonden afwijkingen, blijft een specifiek aandachtspunt in alle leeftijdsfases. Zie Healthwatch. 

Na het stellen van de diagnose SMs dient het nuchter vetspectrum bepaald te worden. Vervolgcontroles van het vetspectrum bij afwijkende uitslagen ook op kinderleeftijd én bij adolescenten en volwassenen.

Tracheobronchiale problemen komen voor bij 50-75% van de mensen met SMs. Dit geeft meer kans op verslikken en pneumonieën.

Ook immuundeficiënties bij kinderen en volwassenen met SMs dragen bij aan het grotere risico op infectieziekten van de luchtwegen. Zie ook: immunologische afwijkingen.

PraktijkadviezenVerricht tijdig aanvullend onderzoek (bijvoorbeeld CRP) en overweeg in een vroeg stadium van een infectieziekte antibiotica voor te schrijven in verband met de immuundeficiënties die voor kunnen komen.

Oogafwijkingen komen zeer frequent voor (50-75%) waaronder:

• irisafwijkingen (irisdysplasie)
• microcornea
• cataract
• myopie (bijziendheid) bij veel kinderen
• scheelzien (strabismus)
• netvliesloslating (Ablatio Retina) (<25%). De oorzaak kan myopie zijn in combinatie met agressief/zelfverwondend gedrag.

Beleid

De oogarts is betrokken bij oogbewegingsproblemen, afwijkende oogstand en/of visusproblemen.

De behandeling van oogafwijkingen is bij kinderen met SMs hetzelfde als bij andere kinderen.

PraktijkadviezenSpecifieke aandacht is vereist voor oogafwijkingen/visus na het stellen van de diagnose en gedurende het hele leven. Zie Healthwatch. 

Lees meer in de herziene Multidisciplinaire Richtlijn Visuele beperkingen bij mensen met een verstandelijke beperking. In deze richtlijn adviseert men overigens om bij een specifiek syndroom de daarvoor betreffende adviezen te volgen gezien de syndroom-specifieke comorbiditeit.

Lees meer bij Oogproblemen en visus in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.                     

Afwijkingen aan hersenen en zenuwen die voor kunnen komen en de gevolgen daarvan:

• Ventriculomegalie (bij 50-75 %)
• Epilepsie komt bij 11-30% van kinderen met SMs voor. Het begint doorgaans tijdens de puberteit. Bij meisjes bestaat er een relatie tussen epilepsie (Catamenial epilepsy) en/of toename gedragsproblemen met de menstruatiecyclus. Alle typen epileptische aanvallen kunnen voorkomen.
• Perifere neuropathie (>75% ). Perifere neuropathie ziet men met name bij SMs met een uitgebreide deletie die het PMP22gen omvat. Dit uit zich door uitval na afknellen van een zenuw (bijvoorbeeld een klapvoet door druk op n.peroneus of carpale tunnel syndroom).
• Balansproblemen
• Hyporeflexie (>75%)

Beleid

Na het stellen van de diagnose verricht de kinderarts of (kinder)neuroloog neurologisch onderzoek.
De (kinder)neuroloog kan besluiten tot het doen van een EEG en MRI of CT bij epilepsie en een MRI of CT bij asymmetrie van de motoriek.

Behandeling van epilepsie is conform de geldende richtlijn. Er is geen speciaal anti-epilepticum dat de voorkeur geniet bij SMs.

PraktijkadviezenSpecifieke aandacht is vereist voor insulten, veranderingen in gedrag, concentratie gedurende het hele leven. Zie Healthwatch.

Verwijs bij vermoeden van epilepsie naar een (kinder)neuroloog.

Algemene adviezen voor epilepsie bij kinderen met een ernstige meervoudige beperking kunnen helpen. Lees meer in het werkboek EMB van de NVK.

Er zijn speciale teams op het gebied van epilepsie, die kunnen adviseren. Zie voor de adressen van gespecialiseerde centra het hoofdstuk Organisatie van de zorg.

Afwijkingen aan skelet die voor kunnen komen zijn:

Scoliose

Scoliose (meestal mid-thoracaal) ontwikkelt zich vanaf het vierde jaar geleidelijk bij ongeveer 50% tot 75%. Een scoliose kan zich vanaf de puberteit sneller ontwikkelen.

Afwijkingen aan de wervels zijn slechts zelden de oorzaak van een scoliose.

Voetanomalieën

De voeten zijn klein en er komen voetproblemen voor, zoals pes planus of pes cavus). Daarnaast kunnen er afwijkingen zijn aan tenen, zoals syndactylie (vergroeiing van de 2^e en 3^e teen).

Hand/arm anomalieën

De handen zijn meestal klein en breed  >75%. Ook kan er polydactylie (een extra vinger, of aanleg daarvan) aanwezig zijn.

Afwijkende onderarm en beperking in het ellebooggewricht komt voor bij minder dan 25% van de mensen met SMs.

Beleid

De kinderarts verricht na het stellen van de diagnose een volledig lichamelijk onderzoek van het bewegingsapparaat en laat een X-wervelkolom maken om scoliose en wervelafwijkingen te beoordelen. Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG deze follow-up over. 

De orthopeed bepaalt het beleid bij scoliose.

Fysiotherapie en/of een korset of een zitorthese) kunnen helpen te progressie te remmen en zo een operatie uit te stellen. Ook in het dagelijks leven kunnen oefeningen en ondersteuning van de houding plaatsvinden.

Orthopedische schoenen kunnen geïndiceerd zijn.

PraktijkadviezenScoliose is op alle leeftijden een specifiek aandachtspunt in de follow-up. Zie Healthwatch.

Neem bij veranderingen contact op met de orthopeed.

Aangeboren afwijkingen van de urinewegen (waaronder dubbele ureters en vergroting-ectopische- of eenzijdige aanleg van nieren, obstructie bij- of afwijkende locatie van de overgang van de ureter naar de blaas) komen voor (<25 %).

Aangeboren afwijkingen van de urinewegen

Urineweginfecties komen ten gevolge van aangeboren afwijkingen vaker voor. Urineweginfecties worden door de hoge pijndrempel vaak laat ontdekt waardoor er een verhoogd risico is op pyelonefritis.

Enuresis nocturna komt voor bij het merendeel van de kinderen met SMs. Bij SMs is er niet alleen een omgekeerd melatonine ritme, maar daaraan gekoppeld is er ook een omgekeerd ritme van het antidiuretisch hormoon (ADH). Daardoor wordt er juist overdag minder urine gemaakt (met hoger SG) en ’s nachts meer urine doorgelaten (met een laag SG). Urine van de dag is dan ook donkerder en ’s nachts lichter van kleur.

Genitale afwijkingen 

Genitale afwijkingen kunnen voorkomen (waaronder cryptorchisme, afwijkingen aan het scrotum, hypoplasie van de uterus).

Beleid

Na het vaststellen van de diagnose vindt onderzoek (inclusief een echo) plaats naar structurele afwijkingen van de nieren/urinewegen en geslachtsorganen. Bij structurele afwijkingen is de (kinder)nefroloog en/of (kinder(uroloog en/of eventueel de (kinder)gynaecoloog betrokken.

De behandeling bij aangeboren afwijkingen aan de urinewegen is bij kinderen met SMs niet anders dan bij andere kinderen.

Niet-ingedaalde testes geven, ook na orchidoplexie, een verhoogd risico op maligne ontaarding. De (kinder)uroloog kan ervoor kiezen een orchidoplexie uit te voeren om maligne veranderingen in de toekomst eerder te kunnen detecteren.

De gebruikelijke adviezen gelden bij enuresis nocturna. Ook desmopressine in lage dosis kan helpen.

PraktijkadviezenControleer 1x per jaar de urine ter uitsluiting urineweginfecties. Zie Healthwatch.

Overweeg bij het vermoeden van een urineweginfectie laagdrempelig (aanvullend) onderzoek, gezien eventuele verminderde afweer, hoge pijndrempel en eventueel aanwezige anatomische afwijkingen en behandel laagdrempelig met antibiotica.

Laat aanvullend urologisch onderzoek verrichten bij recidiverende urineweginfecties en overleg met/verwijs naar de kinderarts/nefroloog. Profylactische antibiotica kunnen geïndiceerd zijn.

Houd bij een volwassen man met SMs rekening met het mogelijk toegenomen risico op maligne ontaarding van de testes (ga indien mogelijk na of er in het verleden een orchidoplexie heeft plaatsgevonden).

Gespleten lip/gehemelte komt voor bij minder dan 25% van de kinderen met SMs.

Het niet goed afsluiten van de nasopharynx en de oropharynx (velopharyngeale insufficiëntie) en/of afwijkingen aan de stembanden komen veel voor. De stem klinkt vaak hees (>75%) en er kunnen knobbeltjes en poliepen op de stembanden voorkomen.

Ook gestoorde orale motoriek is een groot probleem, met onder meer een slappe tong, slecht sluiten van de mond, open mond met uitstekende tong, kwijlen tot gevolg.

Afwijkingen aan het gebit komen voor bij meer dan 75%. Er kunnen tanden of kiezen ontbreken, met name de voorste twee kiezen. Taurodontie komt voor (een grotere tandmerg ruimte (pulpa) in de tanden dan normaal).

Beleid

Na het stellen van de diagnose is specifieke aandacht vereist voor schisis en velopharyngeale insufficiëntie.

De behandeling van schisis bestaat uit chirurgische behandeling en logopedische behandeling in verband met spraak- en/of voedingsproblemen.

De kinderarts verwijst naar het (lokale) schisisteam met vermelding van de diagnose Smith-Magenis syndroom zodat hiermee rekening kan worden gehouden.

PraktijkadviezenBij operatieve ingrepen is het belangrijk aan te geven dat bij Smith-Magenis syndroom bepaalde maatregelen nodig kunnen zijn.

Lees meer in Problematiek over Narcose/operatie.

Controle van het gebit is vereist op alle leeftijden vanaf het moment van doorkomen van tanden. Zie Healthwatch.

Verwijs tijdig naar een logopedist (die bij voorkeur kennis heeft van orale prikkelverwerkingsproblemen) voor behandeling van overgevoeligheid in het mondgebied, slikproblemen, stimuleren van mondmotoriek.

Voor ouders is er de folder Mondzorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Op verschillende websites staat meer informatie voor ouders.    

Lees meer bij Mond- en gebitsverzorging in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.                    

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Hypothyreoidie (milde vorm) komt voor bij 25%.

Meestal begint de puberteit op de gebruikelijke leeftijd, soms eerder of juist later.

Beleid

Na de diagnose wordt TSH en FT4 gecontroleerd.

PraktijkadviezenControleer TSH en FT4 gedurende het hele leven. Zie Healthwatch.

Immuundeficiënties (vooral te laag IgA) komt voor bij 25-50% en geven een verhoogd risico op infectieziekten, met name van oren, sinussen en luchtwegen.

Allergieën en auto-immuunziekten komen niet vaker voor.

Beleid 

De kinderarts beoordeelt na de diagnose met laboratoriumonderzoek een eventuele immunodeficiëntie en titers na vaccinatie (vooral pneumokokken).
Eventueel een evaluatie door een immunoloog.
Controle van titers na vaccinatie.

PraktijkadviezenSpecifieke aandacht is vereist voor immunoglobulinen (IgA, IgM, IgG) na het stellen van de diagnose, daarna afhankelijk van eerdere uitslagen en op indicatie. Zie Healthwatch.

Verricht tijdig aanvullend onderzoek (bijvoorbeeld CRP) en overweeg laagdrempelig antibiotica voor te schrijven.

Overleg eventueel met een (kinder)immunoloog, bijvoorbeeld over profylactisch- en vaccinatiebeleid..

Informeer ANW-diensten/HAP in geval van verminderde immuniteit.

Vaak is er een verminderde gevoeligheid voor pijnprikkels. Dit wordt vaak samen gezien met zelfverwondend gedrag.

Een hoge pijndrempel kan leiden tot het laat ontdekken van een infectie of letsel.

PraktijkadviezenDenk bij het optreden van acute gedragsproblemen altijd aan de mogelijkheid een lichamelijke oorzaak zoals een infectie of letsel.

Laat na een trauma laagdrempelig een röntgenfoto maken ter uitsluiting van een fractuur.

Informeer bij het plannen van operaties de medisch specialist(en) en anesthesist over het syndroom, eventuele co-morbiditeit en de ernst daarvan én het medicatiegebruik.

Informeer hen bijvoorbeeld over eventuele schisis of hartproblemen.

Zorgintensieve kinderen/volwassenen moeten veel kleine en/of grote interventies ondergaan: van bloedprikken tot meerdere operaties. Ouders ervaren dat bijvoorbeeld bij bloedprikken de omstandigheden in algemene poliklinieken vaak niet zijn ingericht op (het voorkomen van) prikangst en van pijn en/of dat ouders moeten assisteren bij de dwang rond de ingreep ('houd u uw kind even in de houdgreep'). Ouders pleiten voor meer aandacht voor deze omstandigheden.
Lees meer bij Pijnpreventie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Voor kinderen is het gebruikelijk dat ouders bij de opname veel aanwezig kunnen zijn bij hun kind. Binnen de zorg voor volwassenen geeft dit vaak praktische problemen omdat hiervoor geen faciliteiten zijn. Ondersteun waar mogelijk ouders bij het organiseren van optimale omstandigheden.

Na de menarche is het gebruik van (orale) anticonceptie te overwegen:

• om de menstruatie te reguleren
• bij seksuele interesse

De vruchtbaarheid bij jongens en meisjes met SMs is niet goed onderzocht. Er is slechts één casus beschreven over een zwangerschap bij een vrouw met SMs. De kans op een kind met SMs is dan 50%.

PraktijkadviezenWees proactief ten aanzien van vragen van ouders over de seksuele ontwikkeling van hun kind. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken. Zie ook Samen bespreken en Seksualiteit bij Algemeen en zonder diagnose.

Lees meer in NVAVG-handreiking kinderwens en anticonceptie bij mensen met een verstandelijke beperking.
De handreiking van de NVAVG gaat over de afweging van verschillende anticonceptiemethoden (inclusief sterilisatie) bij mensen met een verstandelijke beperking.