Organisatie van de zorg en adressen

Afhankelijk van de leeftijd van het kind/de volwassene met SMs krijgen ouders/verzorgers met verschillende zorgverleners te maken.

Bij kinderen is het meestal de kinderarts die de zorg coördineert. Ook bij volwassenen is het belangrijk dat één arts het medisch overzicht houdt; de AVG kan hierbij een rol spelen. Als geen AVG beschikbaar is in de regio, kunnen volwassenen met WBS o.a. terecht bij de AVG-artsen van het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Erasmus MC). De verpleegkundig specialist EAA van dit centrum kan ook voor elders in Nederland zorg coördineren (ook hier geldt: 'dichtbij wat kan, ver weg wat moet)’

Er is (nog) geen expertisecentrum voor Smith-Magenis Syndroom.

Wel is er de SMs-poli, een polikliniek voor Smith-Magenis syndroom, onderdeel van het 'Expertisecentrum genetische syndromen' van ’s Heeren Loo. Kinderen, jongeren en volwassenen met SMs (of een verdenking hierop) kunnen bij de SMs poli terecht.

Een multidisciplinair team spreekt met de ouders of verzorgers en het kind/volwassene met Smith-Magenis syndroom, doet zo nodig onderzoek en geeft advies over- en behandeling van problemen met gedrag, slapen, medische problemen, communicatie en prikkelverwerking (SI).

Voor vervolgzorg kan men door heel het land terecht bij een polikliniek van 's Heeren Loo, met ondersteuning van het SMs-centrum. In de verschillende regio’s in het land werken gedragsdeskundigen en ambulante begeleiders die zijn opgeleid via deze polikliniek.

Instituten voor blinden en slechtzienden

Stichting Visio biedt informatie en advies over slechtziendheid en blindheid, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen. Zie de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Bartiméus is een organisatie voor alle mensen in Nederland die slechtziend of blind zijn. Bartiméus doet veel aan onderzoek, diagnostiek en behandeling. Medewerkers begeleiden en adviseren door het hele land. Bartiméus heeft eigen scholen, woonvoorzieningen en vormen van dagbesteding.

Lees meer over Bartiméus in de Adressenlijst in 'Samen bespreken' van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Behandelcentrum Communicatief meervoudige beperkingen

Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor Ondersteunde Communicatie dat zorg verleent aan kinderen en volwassenen met communicatief meervoudige beperkingen.

CCE, Centrum voor consultatie en expertise

Het CCE biedt expertise aan professionals en zorgorganisaties over ernstig probleemgedrag bij mensen met een stoornis of blijvende beperking. 

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie. De SMs-poli werkt samen met verschillende centra, zoals:

• SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
• Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.  

Expertisecentra Voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking. 

Expertisecentra Zindelijkheid

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van onzindelijkheid bij kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Gespecialiseerde tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Kinderen met Smith-Magenis syndroom zijn voor de algemene follow-up en bij spoedsituaties meestal in zorg bij de eigen kinderarts in de regio (zo mogelijk met het aandachtsgebied ontwikkelingsstoornissen). Deze werkt bij voorkeur samen met de AVG van de SMs-poli en/of een kinderarts met het aandachtsgebied erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) voor de specifieke follow-up en de aan Smith-Magenis syndroom gerelateerde problematiek.

De AVG kan bij kinderen een rol spelen; bijvoorbeeld als consulent/behandelaar bij een kinderpolikliniek of kinderdagcentrum; of samen met een kinderarts bij bijvoorbeeld gedragsproblemen; of wanneer een kind met Smith-Magenis syndroom niet (meer) in zorg is bij een kinderarts.

De AVG kan op de kinderleeftijd ook op consultatieve basis betrokken zijn, bijvoorbeeld bij problemen rond gedrag, anticonceptie, vragen over seksualiteit. Lees hieronder meer over het zorgaanbod van de AVG.

Het is belangrijk om ook op de kinderleeftijd periodiek geneeskundig onderzoek naar gedrag en functioneren te doen, omdat gedrag en functioneren kunnen veranderen (c.q. verslechteren).

Bij volwassenen met Smith-Magenis syndroom is de eigen huisarts verantwoordelijk voor de primaire “alledaagse” medische zorg en betrokken bij spoedgevallen. De AVG verleent handicapgebonen specialistische medische zorg. In sommige zorgorganisaties wordt de huisartsenzorg door de AVG verrricht. De huisarts of AVG verwijst zo nodig naar een AVG van de SMs-poli voor de aan Smith-Magenis syndroom gerelateerde problematiek.

De AVG is gespecialiseerd in het verlenen van medische zorg aan mensen met een verstandelijke beperking. In principe behoren alle mensen met een verstandelijke beperking of genetische neuro-ontwikkelingsstoornis tot de doelgroep van de AVG. In het verleden was de AVG vooral een instellingsarts. Tegenwoordig verleent de AVG ook steeds vaker poliklinische zorg, bijvoorbeeld bij academische expertise centra of in een regionale polikliniek voor mensen met een verstandelijke beperking die bij hun ouders of (begeleid) zelfstandig wonen.

Geïntegreerde zorg is het bevorderen van interprofessionele samenwerking in en tussen de sectoren preventie, zorg en welzijn.

Continuïteit van zorg en afstemming tussen zorgverleners zijn noodzakelijk om het zorgproces van mensen met SMs goed te laten verlopen.

Geïntegreerde zorg is meer dan alleen de medische zorg geven; ook onderwerpen als persoonlijke groei, sociaal-emotionele ontwikkeling, maatschappelijke participatie, seksualiteit en relatievorming, gezond leven, gezonde voeding en risicogedrag moeten aan de orde komen. Het is de taak van de zorgverleners deze onderwerpen aan te kaarten. Een belangrijke rol voor de AVG is hierbij weggelegd.

Voordelen van geïntegreerde zorg zijn:

• minder gefragmenteerde zorg
• betere communicatie tussen de verschillende hulpverleners
• beter voorzien in de vaak vele verschillende zorgbehoeftes

Het uitgangspunt daarbij is om het kind/de volwassen en de ouders centraal te stellen en waar mogelijk hen de controle (deels) in handen te geven.

Naast de medische follow-up en behandeling van de deelproblemen zijn ook paramedische behandelingen c.q. begeleiding belangrijke pijlers in de zorg voor mensen met Smith-Magenis syndroom. Essentieel zijn:

• ondersteuning van communicatie
• stimuleren van bewegen
• slaap verbeteren
• aandacht voor gedragsproblemen
• omgaan met prikkels in de omgeving

Een multidisciplinair netwerk ondersteunt bij de geïntegreerde zorg en is afgestemd op de individuele behoeften. In dit netwerk zitten naast de kinderarts en/of AVG vaak ook de huisarts, gedragskundigen/orthopedagogen, genetici, en andere bij de zorg betrokken medisch specialisten (bijvoorbeeld revalidatiearts, neuroloog, oogarts, KNO arts, cardioloog, orthopeed, psychiater) en paramedici (logopedist, ergotherapeut, fysiotherapeut) en ook maatschappelijke hulpverleners. Samenwerking met ouders/familie en begeleiders is van groot belang.

De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor ouders en hun kind, maar ook voor de zorgprofessionals veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk om al vroeg met ouders aan de voorbereiding op deze verandering te beginnen. Wie de hoofdbehandelaar wordt van de volwassene met Smith-Magenis syndroom hangt af van de individuele kenmerken. Over het algemeen neemt de AVG of huisarts de zorg voor de volwassene met Smith-Magenis syndroom over. Bij aanwezigheid van medische problemen komt de patiënt voor controle en eventueel behandeling van de specifieke problemen bij een medisch specialist.

De multidisciplinaire handreiking (zie hieronder) beschrijft bij transitie een grote rol voor de AVG. Deze discipline bezit immers de meeste kenmerken/competenties om als specialist/generalist voor volwassenen met een verstandelijke beperking te fungeren. Een AVG kan deze rol op zich nemen op een poli in of buiten een ziekenhuis, veelal binnen de instelling waar de AVG werkzaam is. Dit is echter niet obligaat, ook andere artsen (zoals huisarts, internist, revalidatiearts) kunnen deze regievoerende/coördinerende rol vervullen.

Conform de handreiking moet transitie van zorg voor jongeren met een VB aan de volgende minimale voorwaarden voldoen:

• tijdig aankaarten van moment van transitie bij ouders/verzorgers en kind, minimaal vanaf 14 jaar
• een goede schriftelijke overdracht inclusief voorgeschiedenis
• generalist (meestal AVG) als volwassenen specialist (d.w.z. regievoerend arts) i.s.m. betrokken medisch specialisten (van de betreffende orgaanspecifieke aandoeningen)
• tenminste eenmalig een gezamenlijk consult in de vorm van een multidisciplinair team*
• een transitiecoördinator die de zaken praktisch en liefst ook inhoudelijk regelt
• aandacht voor meer dan medische problematiek alleen

* Naast kind en ouders/verzorgers, meestal de (oorspronkelijke) kinderarts en de (toekomstige) AVG arts en zo mogelijk overige medisch specialisten voor orgaanspecifieke aandoeningen, zoals bijvoorbeeld de (toekomstige) cardioloog.

Praktijkadviezen Wees pro-actief ten aanzien van vragen van ouders over de overgang naar volwassenenzorg. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken.

Lees meer:
bij Samen bespreken.
in de Handreiking transitie van zorg bij adolescenten met een verstandelijke beperking

Zie ook www.opeigenbenen.nu

Kernpunten van goede zorg aan kinderen en volwassenen met een ontwikkelingsachterstand:

• regie van ouders/begeleiders respecteren en versterken
• goede communicatie met alle betrokkenen (zoals ouders en hun kind en zorgverleners onderling)
• aandacht voor het kind als deel van het gezin
• beschikbaarheid van zorg en ondersteuning vanaf de start van het diagnostisch traject ((para)medische ondersteuning, ontwikkelingsstimulering, pedagogische en psychologische ondersteuning)
• coördinatie van de hulpverlening vanaf de start van het diagnostisch traject, bij voorkeur één hulpverlener die het gezin het hele traject bijstaat