Syndromen.net
Smith-Magenis syndroom
Zorgverleners
a a
 Inhoud

Bronnen

Literatuur
  1. Acquaviva F, Sana ME, Della Monica M et al. First evidence of Smith-Magenis syndrome in mother and daughter due to a novel RAI mutation. Am J Med Genet A. 2017 Jan;173(1):231-238.
  2. Braam W, van Duinen-Maas MJ, Festen DAM et al (Redactie). Medische zorg voor patiënten met een verstandelijke beperking. Prelum 2014 ISBN 9789085621249.
  3. Van Eeghen AM, Huisman SA, van Goethem G, Boot E. Somatische comorbiditeit bij kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking en een psychiatrische aandoening. Overzichtsartikel. Tijdschrift voor Psychiatrie 61(2019)11, 773-778.
  4. Elsea SH, Girirajan S. Smith–Magenis syndrome. European Journal of Human Genetics.2008.Volume16, 412–421. 
  5. Harpe W, Buijs E, Voogd C et al (eindredactie). Het Smith-Magenis syndroom. Centrum voor Consultatie en Expertise 2010.
  6. Kaplan KA, Elsea SH, Potocki L. Management of Sleep Disturbances Associated with Smith-Magenis Syndrome. CNS Drugs. 2020;34(7):723-730. doi:10.1007/s40263-020-00733-5
  7. Laje G, Bernert R, Morse R et al. Pharmacological Treatment of Disruptive Behavior in Smith-Magenis Syndrome. Am J med Genet C Semin Med Genet. 2010 Nov 15; 154C(4):463-468.
  8. Nag HE, Hoxmark LB, Naerland T. Parental experiences with behavioural problems in Smith-Magenis syndrome: The need for syndrome-specific competence. J Intellect Disabil. 2019 Sep;23(3):359-372.
  9. Osório et al. Cognitive functioning in children and adults with Smith-Magenis syndrome. European Journal of Medical Genetics. 2012; 55, 394-399.
  10. Perkins T, Rosenberg JM, Le Coz C et al. Smith-Magenis Syndrome Patients Often Dipay Antibody Deficiency but Not Other Immune Pathologies. J Allergy Clin Immunol Pract.2017 Sep-Oct;5(5):1344-1350.
  11. Poisson A, Nicolas A, Cochat P et al. Behavioral disturbance and treatment strategies in Smith-Magenis syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases volume 10, Article number: 111 (2015). 
  12. Shayota BJ, Elsea SH. Behavior and sleep disturbance in Smith-Magenis syndrome. Curr Opin Psychiatry. 2019 Mar;32(2):73-78.
  13. Smith AC, Boyd KE, Brennan C et al. Smith-Magenis Syndrome. GeneReviews. Versie update September 2019. (http://www.genereviews.org/) (© 1993-2019 University of Washington).
  14. Smith AC, Gropman AL, Bailey-Wilson JE et al. Hypercholesterolemia in children with Smith-Magenis syndrome: del (17) (p11.2p11.2). Genet Med. 2002 May-Jun;4(3):118-25.
  15. Wilde L, Oliver C. Contrasting profiles of everyday executive function in Smith-Magenis syndrome and Down syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders 2017 May; 47(2). DOI: 10.1007/s10803-017-3140-2.
Websites
  1. www.orpha.net Orphanet is een Europese website die kennis over zeldzame ziekten verzamelt voor professionals en voor patiënten en hun familie. Expert reviewers Elsea S, Giriajan S. Laatste update: 2011.
  2. www.orphanet-urgences.fr is een onderdeel van Orphanet waarbij Syndrome de Smith-Magenis werd ontwikkeld door H. De Leersnyder in 2011.
  3. www.smithmagenis-platform.org 2015. De website is van Stichting Smith Magenis Syndroom Nederland (voorheen SmithMagenis-Platform). (laatst geraadpleegd september 2019)
  4. www.prisms.org PRISMS (Parents ans Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome) is een stichting gevormd door ouders en professionals (S.Elsea, A.C.M Smith, S,Girirajan et.al) met het doel educatie, bewustwording en onderzoeksmogelijkheden omtrent SMs te bevorderen. Bevat ondermeer Medical Management Guidelines and Management Checklist. Laatste update: 2018.
Overig
  1. Samenvatting Referaat AVG opleiding en opleiding Klinische Genetica, Erasmus MC, juni 2018.Van Beek L , Bisschop J, Lechner R. 
  2. Informatiebrief van de Vereniging van Klinische Genetici Nederland (VKGN).

 

Terug naar doelgroepenkeuze Laatst bijgewerkt op 1 december 2020
Smith-Magenis syndroom
Zorgverleners
PrivacyDisclaimerSitemap
© 2024 Syndromen.net
 Inhoud