Wat zijn de kenmerken?

Pasgeborenen met Sotos syndroom hebben vaak milde uiterlijke kenmerken die passen bij het Sotos syndroom, maar die worden meestal nog niet als zodanig herkend. Het kind is over het algemeen bij de geboorte al wat langer en ook het hoofd is groter dan gemiddeld. De typische uiterlijke kenmerken zijn het meest duidelijk tussen het 1^e en 6^e levensjaar. Dit zijn:

• groot, lang en smal hoofd
• een breed en groot voorhoofd
• hoge haargrens, weinig haar bij de slapen
• ogenschijnlijk wijd uit elkaar staande ogen, met neerwaartse oogspleet
• rode kleur op de wangen en neusrug
• opvallende kaak
• lange kin
• kleine onderkaak
• hoge gehemelte
• grote oren
• neusgaten die iets naar binnen gekeerd zijn

In de loop van de jaren veranderen de uiterlijke kenmerken van het hoofd en gezicht en worden ze minder herkenbaar. Een puntige kin bijvoorbeeld krijgt een meer vierkante vorm. Het hoofd groeit na de geboorte sneller dan gemiddeld en blijft het verdere leven naar verhouding groot.

Het kind wordt meestal geboren na een normaal verlopen zwangerschap. Veel pasgeborenen hebben last van geelzucht. Ook is de kans op een te laag suikergehalte in de eerste uren tot dagen na de geboorte groter. Er zijn ook kinderen met Sotos met een lage lichaamstemperatuur.

De pasgeborene heeft vaak een lagere spierspanning, waardoor de baby slap lijkt en het hoofdje extra ondersteund moet worden. Door de lagere spierspanning heeft het kind meer moeite met zuigen en slikken en is voeden moeilijker. Bij een deel van de kinderen zijn het lage suikergehalte of de voedingsproblemen zo ernstig dat sondevoeding nodig is. Ook heeft het kind nogal eens last van het omhoog komen van voeding (reflux) en spugen. De voedingsproblemen verdwijnen meestal in de eerste maanden na de geboorte, maar soms is langdurige behandeling nodig. Door problemen met de coördinatie en lagere spanning in de aangezichtsspieren kwijlen kinderen langer en hebben kinderen vaak een afkeur voor eten dat goed gekauwd moet worden, of voor glad eten (zoals spaghetti). Dit verbetert meestal wel met het opgroeien.

Kinderen met Sotos syndroom zijn bij de geboorte meestal al iets langer dan gemiddeld, maar dit is zelden een aanleiding om onderzoek te doen.

Na de geboorte groeit het kind sneller dan leeftijdsgenoten. Door de snelle groei zijn de meeste kinderen met Sotos syndroom lang en dun. Vooral de armen en benen groeien sneller en zijn naar verhouding lang. Ook de handen en voeten zijn groter en het kind heeft een groot hoofd. De snelle groei gaat door tot het kind ongeveer 10 jaar is. Daarna neemt de snelle groei af. Sommige kinderen kennen daarna nog perioden met versnelde groei. Omdat de groei van de spieren niet altijd gelijk op gaat met de snelle groei van de botten, kan dit groeipijn veroorzaken.

Over het algemeen start de puberteit iets eerder. Volwassenen met Sotos syndroom zijn langer dan gemiddeld, maar de eindlengte valt meestal binnen de hoog normale waarde. Mannen groeien over het algemeen iets langer door dan vrouwen.

De spierspanning van een kind met Sotos syndroom is over het algemeen lager, waardoor het kind slapper is en zich ook wat langzamer ontwikkelt dan andere kinderen. Het kost baby’s die erg slap zijn bijvoorbeeld meer moeite om te drinken en het hoofd op te tillen. Het duurt dan ook iets langer voordat het kind kan rollen, zitten, staan en lopen. Meestal kan met kind met 15 maanden zelfstandig lopen, maar dit kan ook veel later zijn.

Omdat ook de coördinatie minder goed is, zijn de bewegingen van het kind over het algemeen wat onhandig. Het risico op vallen is hierdoor groter. De spierkracht is normaal. Meestal verbeteren de coördinatieproblemen in de loop van de tijd. Toch kunnen activiteiten waarbij een goed evenwicht en motoriek nodig zijn (fietsen bijvoorbeeld) lang een uitdaging blijven.

Kinderen met Sotos syndroom leren over het algemeen iets later praten, gemiddeld bij 2,5 jaar. Ook is het tempo van de spraak vaak trager. Behalve de langzame ontwikkeling (verstandelijke beperking) kan ook de lagere spanning van de spieren van het gezicht (en dus de mond) invloed hebben op de taalontwikkeling. Het kind heeft vooral moeite met iets onder woorden brengen en goed uitspreken (articuleren). Dit heet de ‘actieve taal’. Het taalbegrip en de woordenschat (passieve of receptieve taal) zijn over het algemeen goed.  Alleen wordt dit in gesprekken meestal niet herkend door de moeite die mensen met Sotos syndroom hebben om zichzelf goed uit te drukken.

De meeste kinderen met Sotos syndroom hebben te maken met leermoeilijkheden. De meerderheid heeft een lichte tot matige verstandelijke beperking. Maar ook normale en bovengemiddelde intelligentie komt voor. Mensen met Sotos syndroom blijven zich meestal wel lang ontwikkelen, waardoor ze uiteindelijk meer kunnen dan aanvankelijk werd voorspeld.

Het kind heeft vaak moeite met het goed verwerken van informatie. Vooral in een drukke omgeving kan het kind snel afgeleid zijn. Informatie wordt beter onthouden en verwerkt wanneer dit visueel wordt aangeboden, bijvoorbeeld met plaatjes of pictogrammen. En een opdracht in de klas gaat beter wanneer het kind deze eerst voor zichzelf weet te herhalen.

Kinderen en volwassenen hebben bijna altijd moeite met cijfers. In het dagelijks leven kan dit invloed hebben op bijvoorbeeld het omgaan met geld en klokkijken.

Kinderen met Sotos syndroom zijn heel hartelijk en voelen zich vooral op hun gemak bij een-op-een contact met een volwassene. Het is heel prettig met hen samen te werken of hen iets te leren. Ze voelen zich vaak minder op hun gemak bij kinderen van hun eigen leeftijd en zoeken daarom vaak het gezelschap van volwassenen of van kinderen van een jongere leeftijd. Dit kan meerdere redenen hebben, zoals moeite hebben met zich uitdrukken, de manier waarop het kind benaderd wordt (met respect of pestgedrag), de tragere ontwikkeling op sociaal vlak, of een gebrek aan zelfvertrouwen.

Door hun grote lengte worden kinderen met Sotos syndroom van jongs af aan ouder geschat dan ze in werkelijkheid zijn. Dit schept onrealistische verwachtingen op het gebied van gedrag en prestaties, vooral omdat ze in doen en laten juist jonger zijn dan leeftijdgenoten. Het kan voor kinderen heel vervelend en demotiverend zijn wanneer ze tevergeefs proberen aan deze verwachtingen te voldoen.

Zoals bij alle kinderen verandert gedrag in de loop van de tijd. De driftbuien van tweejarigen kunnen zich bij Sotos syndroom ook pas voordoen wanneer het kind drie of vier is. Vanwege de grotere lengte kunnen deze driftbuien veel heftiger zijn. Een kind met Sotos syndroom is over het algemeen sneller gefrustreerd. Deze frustratie wordt soms versterkt door de beperkte communicatievaardigheden. Dit kan leiden tot agressief gedrag naar leeftijdgenoten en driftbuien. Er lijkt een verschil te zijn in het gedrag tussen jongens en meisjes. Waar jongens snel driftig kunnen worden, keren meisjes zich juist meer in zichzelf en laten onzeker gedrag zien. Over het algemeen verdwijnen de driftbuien wanneer het kind ouder wordt.

Concentratie

Jonge kinderen hebben vaak moeite met concentreren en kunnen impulsief of rusteloos zijn. Sommige kinderen zijn overmoedig in hun spel, wat tot gevaarlijke situaties kan leiden. Dit vergt extra oplettendheid van ouders. Sommige kinderen hebben een diagnose ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). 

Autisme

De meeste kinderen met Sotos syndroom laten gedrag zien dat ook bij kinderen met autisme vóórkomt. Dit zijn onder andere behoefte aan routine en herhaling, overgevoeligheid voor prikkels, angst, moeite in de sociale omgang met anderen en een beperkt inlevingsvermogen. Meestal is er geen sprake van echt autisme. Deze gedragskenmerken blijven vaak het hele leven bestaan.

Een arts kan met een röntgenfoto van de botten de skeletleeftijd bepalen. Wanneer de skeletleeftijd voorloopt op de werkelijke leeftijd is er sprake van een toegenomen groeisnelheid. Van de kinderen met Sotos die nog niet in de puberteit zijn, heeft 75-80% een voorlopende skeletleeftijd.

Een deel van de kinderen met Sotos syndroom heeft te maken met hyperlaxiteit. Dit betekent dat de gewrichtsbanden en het kapsel rondom de gewrichten erg elastisch/soepel zijn. De gewrichten kunnen hierdoor verder dan normaal bewegen en overstrekken makkelijk. Door de hyperlaxiteit komen platvoeten vaker voor. Hierbij raakt de binnenste voetboog (gedeeltelijk) de grond. Platvoeten kunnen pijn en vermoeidheid in de voeten, knieën en heupen veroorzaken. Mensen met Sotos syndroom hebben door de hyperlaxiteit, in combinatie met de slechtere coördinatie, sneller blessures.

Bijna een derde van de kinderen met Sotos syndroom krijgt een scoliose. Dit is een zijwaartse kromming van de rug (wervelkolom) waardoor één of twee bochten ontstaan. Een scoliose ontstaat meestal al op basisschool-leeftijd.

Andere afwijkingen van het skelet

Naast scoliose zijn er nog een aantal andere aangeboren aandoeningen van het skelet, die vaker voorkomen bij Sotos syndroom:

• een zogenaamde ‘trechterborst’ (pectus excavatum)
• vergroeiing van de tenen waarbij de 2^e en 3^e teen aan elkaar gegroeid zijn (syndactylie)
• klompvoet: dit is een aangeboren afwijking van de stand van de voet
• het te vroeg sluiten van de schedelnaden voor of vlak na de geboorte (craniosynostose)
• afwijkingen aan de wervels

Ongeveer 20% van de kinderen met het Sotos syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Verschillende hartafwijkingen komen voor. Vaak gaat het om relatief onschuldige aandoeningen, zoals:

Persisterende ductus arteriosus (Botalli)

Een ongeboren baby krijgt zuurstof via de navelstreng. De bloedsomloop door het hart verloopt daarom in de baarmoeder anders dan na de geboorte, wanneer het kind zelfstandig gaat ademen. Vanwege deze aangepaste bloedsomloop zit er bij de geboorte een opening tussen de longslagader en de aorta. Dit wordt de ductus genoemd. Deze ductus sluit in de meeste gevallen binnen drie dagen na de geboorte. Wanneer dat niet gebeurt, is er sprake van een persisterende ductus arteriosus. De arts hoort in dat geval een geruis bij het onderzoek van het hart.

Atriumseptumdefect (ASD)

Bij deze aangeboren afwijking zit er een gaatje in het tussenschot van de boezems van het hart. Door het gaatje kan bloed terugstromen van de ene naar de andere boezem. Dit zorg voor een grotere belasting van het hart. De arts hoort de ASD als een geruis bij het onderzoek van het hart.

Ventrikelseptumdefect (VSD)

Bij deze aangeboren afwijking zit er een gaatje in het tussenschot van de kamers van het hart. Door het gat kan bloed terugstromen van de ene naar de andere kamer. Dit zorgt voor een grotere belasting van het hart. De arts hoort de VSD als een geruis bij het onderzoek van het hart.

Sommige kinderen hebben een ernstige, meer complexe hartafwijking.

Een deel van de mensen met het Sotos syndroom heeft een afwijking van de nieren. De meest voorkomende aandoening is een vesico-uretrale reflux (VUR). Hierbij stroomt urine van de blaas terug naar de nieren. Dit kan ontstaan doordat de overgang van de urinebuis naar de blaas niet helemaal goed is aangelegd. Het kan ook veroorzaakt worden door een te hoge druk in de blaas. Kinderen met een VUR hebben vaker een urineweginfectie (blaasontsteking). Omdat urine met bacteriën uit de blaas terug kan stromen naar de nier, ontstaat bij een simpele blaasontsteking sneller een nierbekkenontsteking. De nieren kunnen hierdoor beschadigd raken.

Soms heeft een kind geen klachten of symptomen van een VUR en wordt het pas jaren later opgemerkt wanneer de nieren niet goed meer functioneren. Daarom is het belangrijk dat nadat de diagnose Sotos syndroom gesteld is, onderzoek plaatsvindt van de nieren en de nierfunctie.

Kijk hier voor meer informatie over VUR.

Bij jongens met het Sotos syndroom komt een aantal afwijkingen van de geslachtsorganen vaker voor:

• de uitgang van de plasbuis eindigt niet in het midden op de top van de penis, maar iets meer naar onder (hypospadie)
• een vernauwing van de voorhuid (phimosis)
• te veel vocht in de balzak (hydrocele).
• de teelballen zijn niet ingedaald (cryptorchisme)

Meestal merkt een arts (bijvoorbeeld op het consultatiebureau) deze afwijkingen al op, nog voordat de diagnose Sotos syndroom gesteld is.

Kinderen met Sotos syndroom zijn over het algemeen wat later zindelijk omdat ze de aandrang niet voelen. Het kan met name langer duren voordat een kind ’s nachts zindelijk is, waarschijnlijk door de natuurlijke ontspanning van de spieren in diepe slaap.

De puberteit start over het algemeen iets eerder bij kinderen met het Sotos syndroom. Er is een verband tussen het begin van de puberteit en het einde van de groeiperiode.

Koortsstuipen

Koortsstuipen komen voor bij kinderen met Sotos syndroom. Een koortsstuip is een aanval waarbij de hersenen tijdens koorts niet goed werken. Dit kan vóórkomen bij kinderen van 6 maanden tot 6 jaar met koorts.  Hoewel een koortsstuip erg kan lijken op een epileptische aanval, is hierbij geen sprake van epilepsie. De helft van de kinderen uit deze groep ontwikkelt later epilepsie.

Epilepsie

Epilepsie komt voor bij ongeveer een kwart van alle mensen met Sotos syndroom. Epilepsie bestaat uit aanvallen waarbij er een soort kortsluiting optreedt in een deel van de hersenen. Er zijn meerdere soorten epileptische aanvallen, die ieder verschillend verlopen:

• Absences: hierbij is er een plotse en kortdurende onderbreking van activiteiten, waarbij de persoon vaak gaat staren. Deze vorm komt vooral op de kinderleeftijd voor.
• Tonisch-clonische aanvallen: Deze aanval begin met een verkramping (tonisch) van het hele lichaam waarbij het kind het bewustzijn verliest. De kramp wordt gevolgd door ritmisch schokken (clonisch) van de ledematen en het hoofd. De ademhaling is meestal oppervlakkig of kan zelfs even stoppen. Na de aanval verlies het kind de controle de blaas en darmen en kan een aantal uur heel slaperig zijn. Zo’n aanval kan heel aangrijpend zijn voor ouders.
• Myocloniëen: dit zijn losse, korte spierschokken van één of meer ledematen.
• Partiele complexe aanvallen: Mensen met zo’n aanval hebben meestal een verlaagd bewustzijn en gaan wriemelen, plukken, smakken, of zelfs rondlopen. Deze aanval kan over gaan in een andere aanval, meestal een tonisch-clonische aanval.

Het kan voor de ouder of naasten heel ingrijpend zijn om een aanval te zien bij hun kind, vooral de eerste keer. Soms uit een epileptische aanval zich als gedragsprobleem, zoals angst of onrust. Bij twijfel over de oorzaak kan een hersenfilmpje helpen om het onderscheid te maken.

Lees meer over epilepsie:

Op de website www.kinderneurologie.eu
Op de website www.epilepsie.nl
Op de website van het Epilepsiefonds

Kinderen met het Sotos syndroom hebben vaker last van obstipatie.

Lees meer over obstipatie in het hoofdstuk Problematiek bij mensen met een (onbekend) syndroom van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Kinderen met het Sotos syndroom hebben vaker oogafwijkingen en problemen met zien. Bij sommige kinderen komen colobomen vaker voor. Bij een coloboom is een deel van de ogen niet helemaal goed aangelegd. De afwijking kan onschuldig zijn en geen of weinig klachten geven, bijvoorbeeld wanneer alleen de iris is aangedaan. Wanneer de afwijking op een andere plaats van het oog zit, zoals het netvlies, kan dit leiden tot problemen met zien.

Kinderen kunnen moeite hebben met dichtbij zien (verziendheid), of juist veraf (bijziendheid). Soms is al op jonge leeftijd een bril nodig. Lui oog (amblyopie) en scheelzien (strabisme) komt vaker voor. Soms maken de ogen een trillende of schokkende beweging (nystagmus). Een aangeboren nystagmus geeft over het algemeen niet veel klachten.

Volwassenen hebben vaker last van staar (cataract).

Kinderen met Sotos syndroom krijgen sneller oorontstekingen. Ook hebben ze vaker last van vochtophoping in het middenoor ('glue ear'). Er is een risico op gehoorverlies wanneer dit lang aanhoudt of vaak terugkomt.

Bij (jong)volwassenen komen cholesteatomen vaker voor. Een cholesteatoom is een opstapeling van dode huidresten aan de binnenzijde van het trommelvlies. Het omliggende slijmvlies is hierbij ontstoken. De ontstekingscellen maken schadelijke stoffen die het bot, en steeds meer delen van het middenoor, kunnen beschadigen. Dit kan leiden tot gehoorverlies.

Kinderen met het Sotos syndroom hebben sneller infecties van de neus, keel of bovenste luchtwegen.

Verschillende aandoeningen van de huid en nagels komen vaker voor bij mensen met het Sotos syndroom:

• Hemangioom (dit wordt ook wel aardbeienvlek genoemd): Dit is de meest voorkomende (goedaardige) tumor op babyleeftijd. Een hemangioom is een groeiende kluwen van bloedvaatjes die in de eerste weken na de geboorte zichtbaar wordt.
• Hyperpigmentatie/hypopigmentatie. De huid is plaatselijk donkerder of juist lichter van kleur.
• Hypoplastische nagels: de nagels zijn minder goed aangelegd.

Bij de helft van de kinderen met Sotos syndroom breken de melktanden vroegtijdig door, soms al vóór de leeftijd van 3 maanden. Het kan ook voorkomen dat tanden niet zijn aangelegd en dus nooit doorkomen. De kwaliteit van het melkgebit is vaak slecht, de tanden verkleuren en slijten snel. De tanden en kiezen staan vaak scheef of over elkaar. Tandvleesontstekingen komen regelmatig voor.

Soms heeft een kind of volwassenen met Sotos syndroom een traag werkende schildklier.

Een liesbreuk of navelbreuk komt mogelijk vaker voor bij mensen met Sotos syndroom.

Bij ongeveer 3% van de mensen met Sotos syndroom ontstaat op enig moment in hun leven een (kwaadaardige) tumor. Dit is net iets vaker dan in de algemene bevolking (2%). Bij kinderen komen teratomen, neuroblastomen, gangliogliomen en leukemie iets vaker voor. Op volwassen leeftijd komt longkanker iets vaker voor.

Ouders rapporteerde ook nog de volgende problemen:

• slechte temperatuurregeling: extreem warm of koud
• extreme dorst of honger
• gevoeligheid van de schedel