Hoe is de zorg georganiseerd?
Voor de diagnose
Er kunnen verschillende redenen zijn om een kind met Sotos syndroom voor onderzoek naar een kinderarts te verwijzen, zoals de grote lichaamslengte, de grote hoofdomtrek zijn, of een ontwikkelingsachterstand. Wanneer een (kinder)arts het vermoeden heeft dat er sprake is van Sotos syndroom zal de kinderarts zelf DNA-onderzoek aanvragen of het kind met zijn ouders hiervoor verwijzen naar een klinische geneticus in een universitair ziekenhuis.
Na de diagnose
Kinderen met het Sotos syndroom komen over het algemeen voor controle en behandeling bij een kinderarts (Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen, EAA). Dit kan een kinderarts zijn in een Universitair ziekenhuis, eventueel op een polikliniek zeldzame ziekten, maar dat kan ook een kinderarts in de eigen regio zijn.
Er is geen expertisecentrum specifiek voor Sotos syndroom. Er zijn wel expertisecentra die zich richten op overgroeisyndromen, of (andere) kenmerken die bij Sotos syndroom kunnen voorkomen.
Voor ondersteuning bij de ontwikkeling hebben de meeste kinderen met Sotos syndroom baat bij begeleiding door een fysiotherapeut, ergotherapeut en logopedist, eventueel via een kinderrevalidatiecentrum.
Daarnaast kunnen ook andere medisch specialisten en zorgverleners betrokken zijn bij de zorg voor een kind met Sotos. Welke dat zijn hangt af van de specifieke problemen waarmee het kind te maken krijgt. Wanneer uw kind naast de kinderarts nog bij andere artsen onder behandeling is, dan is de kinderarts in de meeste gevallen de hoofdbehandelaar.
Volwassenen met Sotos syndroom kunnen voor alledaagse medische zorg en spoedgevallen bij de AVG en/of huisarts terecht, tenzij hierover andere afspraken gemaakt zijn. Voor specifieke medische problemen kunnen ook andere zorgverleners betrokken zijn. Als er geen AVG beschikbaar is in de regio, kunnen volwassenen met Sotos syndroom onder andere terecht bij de AVG’s van de syndromenpoli (zie hieronder) van het Erasmus MC.
Voorbeelden van betrokken zorgverleners zijn:
- cardioloog (bij hartafwijkingen)
- uroloog (bij afwijkingen van nieren, blaas en/of geslachtsorganen)
- audioloog (voor gehooronderzoek)
- KNO-arts (bij oorontstekingen en/of gehoorverlies)
- oogarts (bij oogproblemen)
- orthopeed (bij problemen van botten en spieren, zoals een scoliose of platvoeten)
- (kinder-)neuroloog (bij epilepsie)
- dermatoloog (bij huidafwijkingen)
- Kinderpsychiater/orthopedagoog/psycholoog (bij gedrags- en leerproblemen)
- tandheelkundig specialist of orthodontist
- huisarts
- arts verstandelijke gehandicapten (AVG)
Wanneer meerdere zorgverleners betrokken zijn bij de zorg voor uw kind is het belangrijk dat de zorgverleners de zorg onderling goed met elkaar afstemmen en elkaar informeren. Dit is moeilijker wanneer de verschillende zorgverleners niet binnen hetzelfde instelling werken. Omdat er in Nederland nog geen expertisecentrum specifiek voor Sotos syndroom is van waaruit deze zorg centraal gecoördineerd wordt, is het belangrijk dat ouders dit goed afstemmen met en checken bij de hoofdbehandelaar. De hoofdbehandelaar is in de meeste gevallen dan ook verantwoordelijk voor de coördinatie van de zorg. Bespreek met de kinderarts wie de zorgcoördinatie op zich neemt en spreek af wie het eerste aanspreekpunt is.
Wie de hoofdbehandelaar is van een volwassene met Sotos syndroom hangt af van de persoonlijke situatie. Iemand met een verstandelijke beperking die in een instelling verblijft, zal onder behandeling zijn van een AVG (arts verstandelijk gehandicapten). Anderen kunnen voor klachten bij hun huisarts terecht die, indien nodig, overlegt of doorverwijst naar een AVG of medisch specialist.
In acute situaties kunnen kinderen en volwassenen met Sotos syndroom terecht bij de eigen huisarts of een huisarts op de huisartsenpost, tenzij er andere afspraken zijn gemaakt met de hoofdbehandelaar.
Lees meer over organisatie van zorg in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.
Expertisecentra
Er is geen (VWS-)erkend expertisecentrum voor Sotos syndroom. Wel zijn er expertisecentra op het gebied van de groep van aandoeningen waar Sotos syndroom onder valt (overgroeisyndromen), zoals het LUMC expertisecentrum voor de Genetica van Groei. Andere -gerelateerde- expertisecentra kunt u vinden op www.zichtopzeldzaam.nl.
Kinderartsen Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
Op de website van de Nederlandse Vereniging van Kindergeneeskunde (NVK) vindt u een landelijk overzicht van centra met aandachtsgebied Erfelijk een Aangeboren Aandoeningen.
Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
Het Erasmus MC heeft een syndroompoli/polikliniek voor (jong)volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen. Deze poli is onderdeel van de afdeling Inwendige Geneeskunde, Centrum voor Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen.
Voor de deelproblematiek bij Sotos syndroom kan betrokkenheid van verschillende gespecialiseerde centra nuttig zijn.
Logopodie
Kinderen en volwassenen met Sotos syndroom kunnen voor logopedie op verschillende plaatsen terecht, zoals bij een logopedist in het ziekenhuis, of juist dicht bij huis. Er zijn ook logopedisten die gespecialiseerd zijn in de behandeling van mensen met een verstandelijke beperking.
Adressen waar u terecht kunt voor prelogopedie of preverbale logopedie vindt u op www.prelogopedie.nl.
Fysiotherapie
Kinderen en volwassenen met Sotos syndroom kunnen voor fysiotherapie op verschillende plaatsen terecht, zoals een fysiotherapeut in het ziekenhuis, of juist dicht bij huis. Er zijn ook fysiotherapeuten die gespecialiseerd zijn in de behandeling van mensen met een verstandelijke beperking. Adressen vindt u op de website www.defysiotherapeut.com.
Tandartsen
Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op: www.vmbz.nl (Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen). Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op www.cobijt.nl (Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde).
Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen
In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie en slaapproblemen.
- SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
- Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen is Kempenhaeghe.
Expertisecentrum voedingsproblemen
SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.
Meervoudig Ondersteund
Als ouder van een kind met een ernstige meervoudige beperking mis je dikwijls ondersteuning, begeleiding en erkenning. De programma's Meervoudig Ondersteund van EMB Nederland (voorheen BOSK) helpen hierin, met ervaringskennis, inzichten en tips.
Zie voor meer gespecialiseerde centra het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.
De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor iedereen veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk om al vroeg met de voorbereiding op deze verandering te beginnen. Overgang/verandering rond medische zorg heet ookwel transitie. De kinderarts EAA en de AVG kunnen samen met u de overgang van de medische zorg bespreken en voorbereiden.
Lees meer in het onderdeel Samen bespreken