Welke onderzoeken en behandeling/begeleiding zijn mogelijk?

Kinderen en volwassenen met Sotos syndroom kunnen te maken krijgen met gezondheidsproblemen die vaker voorkomen bij mensen met een genetisch syndroom of een verstandelijke beperking. Lees meer over deze gezondheidsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Net als bij andere kinderen is het belangrijk om bij kinderen met Sotos syndroom de groei te volgen. Regelmatig wordt de lengte, het gewicht en de hoofdomvang van het kind gemeten. Daarnaast wordt gekeken naar de verschillende verhoudingen, zoals de lengte van de ledematen ten opzichte van de totale lengte. Hiervoor komen kinderen 1x per jaar bij de kinderarts op controle. Ouders (en het kind zelf) willen meestal graag weten wat de uiteindelijke lengte van het kind zal zijn. Het is moeilijk om de eindlengte te voorspellen, omdat dit van verschillende factoren afhankelijk is, zoals de lengte van de ouders, het moment waarop de puberteit begint en het moment waarop de voorspelling gedaan wordt (hoe jonger hoe onnauwkeuriger).

De kinderarts maakt een röntgenfoto van het skelet om de botleeftijd te bepalen. Hiervoor wordt meestal een röntgenfoto van de handen gemaakt. Door de botleeftijd te vergelijken met de werkelijke (kalender)leeftijd, kan de kinderarts de groeisnelheid berekenen. Informatie over de groeisnelheid kan helpen bij het inschatten van de eindlengte.

Behandeling

Ondanks hun grote lengte in de kinderjaren, valt de eindlengte van de meeste volwassenen met Sotos syndroom binnen de hoog normale waarde. Het is meestal niet nodig om de groei te remmen.

Soms zijn er redenen waardoor een kind of de ouders toch de groei willen remmen, bijvoorbeeld als er wel een uitzonderlijk lange eindlengte verwacht wordt. De kinderarts bespreekt dan de behandelmogelijkheden met de voor- en nadelen.

De meest toegepaste behandeling is een operatieve ingreep bij de knieën. De orthopeed ‘beschadigt’ de groeischijven van de knieën, waardoor de groei vanuit de knieën stopt. Dit heet epifysiodese. Na deze ingreep groeien kinderen meestal nog wel een stukje, door groei vanuit de rug. Een andere manier om de groei te remmen is een behandeling met hormonen, maar vanwege het risico op onvruchtbaarheid, heeft deze methode meestal niet de voorkeur.

Bij kinderen met het Sotos syndroom komen aangeboren hartafwijkingen vaker voor dan bij andere kinderen. Het is daarom belangrijk om na het stellen van de diagnose te onderzoeken of het kind een hartafwijking heeft. De kinderarts luistert met een stethoscoop of er aanwijzingen zijn voor een hartafwijking. Indien nodig maakt een (kinder)cardioloog een echo voor verdere beoordeling van het hart. Soms is de hartafwijking al eerder opgemerkt, nog voor de diagnose Sotos syndroom gesteld is.

Behandeling

Wanneer blijkt dat het kind een hartafwijking heeft, beoordeelt de cardioloog of behandeling nodig is. Soms is hiervoor eerst aanvullend onderzoek nodig, bijvoorbeeld met een scan van het hart. De meeste hartafwijkingen bij Sotos syndroom herstellen vanzelf na verloop van tijd en is behandeling niet nodig. Controle door de cardioloog is dan voldoende. Een operatie is nodig bij een ernstige hartafwijking of wanneer de afwijking niet vanzelf herstelt. De behandeling van hartafwijkingen bij kinderen met Sotos syndroom is hetzelfde als behandeling bij andere kinderen.

Afwijking aan de geslachtsorganen

Een deel van de jongens met het Sotos syndroom heeft afwijkingen aan de penis en/of de zaadballen. Deze afwijkingen worden meestal al vlak na de geboorte opgemerkt en voor het tweede levensjaar geopereerd.

Afwijking van de nieren en urinewegen

Mensen met Sotos syndroom hebben een groter risico op (aangeboren) afwijkingen van de nieren. Het is daarom belangrijk dat een (kinder)uroloog de nieren en urinewegen onderzoekt met behulp van een echo.

De meest voorkomende afwijking bij het Sotos syndroom is vesico-uretrale reflux (VUR) (zie 'Wat zijn de kenmerken'). Dit betekent dat urine terugstroomt vanuit de blaas naar de nieren. Soms is een VUR nog niet te zien met een echo. Wanneer de uroloog toch een VUR vermoedt, kan een röntgenonderzoek van de blaas worden gemaakt. Dit heet een Mictie Cysto Ureterografie (MCUG). Bij dit onderzoek schuift de uroloog een katheter via de plasbuis in de blaas en spuit een contrastvloeistof in de katheter. Eventuele terugstroom van urine naar de nieren is dan te zien op een röntgenfoto.

Behandeling

Of behandeling van een VUR nodig is, hangt af van het risico op beschadiging van de nier. Hoe ernstiger de VUR en hoe meer urineweginfecties, des te groter het risico op nierschade. Milde vormen hoeven over het algemeen niet behandeld te worden, deze herstellen meestal na verloop van tijd vanzelf. Het is belangrijk om eventuele blaasontstekingen op tijd met antibiotica te behandelen om een nierbekkenontsteking te voorkómen. Soms is het zinvol om elke dag een lage dosering antibiotica in te nemen om blaasontstekingen te voorkomen.

Wanneer de VUR uitgebreid is (graad 4 of 5) of bij terugkerende infecties is soms een operatie nodig. In de meeste gevallen is een injectiebehandeling voldoende. De uroloog spuit een soort gel op de plaats waar de urineleiders in de blaas komen. Dit werkt als een ventiel en voorkomt de terugstroom van urine. Dit gebeurt meestal tijdens een kijkoperatie. Soms is een grotere operatie nodig waarbij de uroloog de urineleiders verplaatst naar een andere plek in de blaas (reïmplantatie).

Wanneer het kind last heeft van aandrangincontinentie wordt dit eerst met medicijnen behandeld. Daarna wordt gekeken of een operatie nog nodig of zinvol is.

Bij andere afwijkingen aan de nieren beoordeelt de uroloog en/of nefroloog of behandeling nodig is.

De kinderarts of (kinder)neuroloog doet een lichamelijk onderzoek bij het kind en test daarbij de meeste functies van de hersenen en de zenuwen. Het neurologisch onderzoek wordt jaarlijks herhaald. Soms is verder onderzoek nodig.

Na een (eerste) epileptische aanval maakt de (kinder)neurloog een EEG (hersenfilmpje). EEG staat voor elektro encefalogram en dit meet de elektrische activiteit van de hersenen. Een epileptische aanval veroorzaakt een verstoring in de hersenactiviteit. Soms is dit na een epileptische aanval nog te zien op het EEG, maar niet altijd. Meer informatie over het onderzoek is te vinden op www.thuisarts.nl.

Behandeling

Onderzoek wijst uit dat bij de meeste mensen met Sotos syndroom afwijkingen van de hersenen te zien zijn op CT- of MRI-beelden. Een CT of MRI wordt vaak gemaakt bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand. De diagnose Sotos syndroom is dan meestal nog niet gesteld. Er is vaak iets minder hersenweefsel dan gebruikelijk voor de leeftijd. Hierdoor zijn de hersenholtes wat groter/wijder. Soms zijn bepaalde structuren minder goed ontwikkeld of afwezig, zoals de hersenbalk die de twee hersenhelften met elkaar verbindt. Het middenstuk van de kleine hersenen kan kleiner zijn en de ruimte achter/onder de kleine hersenen juist groter. In een enkel geval veroorzaken de hersenafwijkingen een verhoging van de druk van het hersenvocht.

Behandeling

Behandeling van de hersenafwijkingen is alleen nodig bij een te hoge druk in de hersenen, wat meestal niet het geval is. Het doel van de behandeling is dan het verlagen van de druk in de hersenen.

Omdat oogafwijkingen en problemen met zien vaker voorkomen, is het verstandig om een kind met Sotos syndroom te laten onderzoeken door een oogarts. De oogarts onderzoekt de ogen met een lampje en andere hulpmiddelen om te zien of er afwijkingen aan de ogen zijn. Daarnaast test de oogarts het zicht.

Behandeling

Bij afwijkingen aan de ogen of problemen met zien komt het kind regelmatig op controle bij de oogarts of orthoptist. Afhankelijk van het probleem wordt een passende behandeling gekozen, zoals een bril, afplakken van het oog (bij een lui oog), oefeningen of een operatie (bij scheelzien).

Na het stellen van de diagnose onderzoekt de KNO-arts de oren en doet een gehoortest of verwijst het kind hiervoor naar een audioloog. Het onderzoek van de oren wordt in iedere geval jaarlijks herhaald en vaker bij problemen of wanneer het kind klachten heeft. Herhaling van het gehooronderzoek is alleen nodig als er aanwijzingen zijn voor gehoorproblemen, bijvoorbeeld na verschillende oorontstekingen.

Behandeling

Vanwege het verhoogde risico op gehoorproblemen bij kinderen met Sotos syndroom, is het belangrijk oorontstekingen op tijd te behandelen. Soms is het plaatsen van trommelvliesbuisjes zinvol, zoals bij aanhoudend vocht achter het trommelvlies. De KNO-arts bespreekt de voor- en nadelen hiervan.  

Lees ook mijn kind heeft oorpijn via www.thuisarts.nl.

Een kind met klompvoeten wordt direct na de geboorte behandeld door een orthopeed. Het is dan meestal nog niet bekend dat het kind het Sotos syndroom heeft.

Na het stellen van de diagnose onderzoekt een orthopeed het kind op een afwijkende stand van de rug (scoliose) en andere standsafwijkingen, zoals X-benen en platvoeten. Afhankelijk van de uitkomst stelt de orthopeed een behandeling voor of ziet hij het kind jaarlijks terug voor controle.

Behandeling

Een scoliose, of kromming van de rug, is bij mensen met Sotos syndroom meestal mild waarvoor behandeling met een korset of operatie meestal niet nodig is. Houdingsondersteuning door begeleiding en oefeningen van een fysiotherapeut of Cesar therapeut kan wel zinvol zijn.    

Behandeling van platvoeten is bij kinderen meestal niet nodig en meestal is het dragen van stevige schoenen voldoende. Klachten van vermoeidheid of pijn kunnen verminderen door het gebruik van steunzolen. Heel soms zijn orthopedische schoenen nodig.

Een goede mondhygiëne en regelmatig controle van het gebit is, net als voor anderen, belangrijk bij mensen met Sotos syndroom. De eigen tandarts kan het gebit controleren, maar er zijn ook tandartsen met meer ervaring met kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking wat vaak samen gaat met uitgebreidere gebitsproblemen.

Behandeling

Bij problemen van de tandstand, de kaak of het gehemelte zal de behandelend tandarts voor beoordeling en eventueel behandeling verwijzen naar een orthodontist of kaakchirurg. Lees meer over mondzorg.

Zie ook de informatie over mondzorg in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Fysiotherapie

Fysiotherapie stimuleert de ontwikkeling van motorische vaardigheden. Daarnaast is het zinvol bij de behandeling van hypotonie (verlaagde spierspanning) en hyperlaxiteit (slappe banden en kapsels van de gewrichten), wat de motorisch ontwikkeling bemoeilijkt. Een fysiotherapeut kan oudere kinderen advies geven over passende lichaamsbeweging.

Ergotherapie

De ergotherapeut zoekt naar manieren en hulpmiddelen om taken uit te voeren, aangepast aan de mogelijkheden en behoeften van het kind. De ergotherapeut kan bijvoorbeeld helpen met bestek of een potlood dat makkelijker te hanteren is voor een kind met een slechte motorische controle en grip. Sommige ergotherapeuten kunnen onderzoek doen naar de zintuigen (sensorische integratie) en adviezen geven om over- en onderprikkeling te voorkómen en behandelen.

Logopedie

Een logopedist beoordeelt of er problemen zijn met de ontwikkeling van spraak en taal. De manier van testen is afhankelijk van de leeftijd van het kind. Met logopedie wordt de taalontwikkeling gestimuleerd, leert het kind beter en rustiger te spreken en articuleren. Ook kan een logopedist met een kind het taalgebruik in de verschillende sociale situaties oefenen.

Sommige kinderen hebben voedingsproblemen door slappe aangezichtsspieren. Behandeling door een logopedist is dan al zinvol, nog voordat een kind gaat praten. Door de oefeningen kan het eten verbeteren en het is ook een goede voorbereiding op de ontwikkeling van de spraak.

Leerproblemen 

Een orthopedagoog of psycholoog kan een intelligentieonderzoek afnemen om een indruk te krijgen van het leervermogen, bijvoorbeeld ter ondersteuning van de schoolkeuze. Kinderen en (jong)volwassenen met Sotos syndroom kunnen lang blijven door ontwikkelen. Niet zelden zijn de capaciteiten van iemand met Sotos syndroom groter dan aanvankelijke werd verwacht, onder andere op grond van testuitslagen.

Behandeling/begeleiding

Welk schooltype het meest geschikt is voor een kind of jongere met Sotos syndroom hangt af van verschillende factoren. Niet alleen het verstandelijk vermogen en sociaal-emotioneel niveau, maar ook lichamelijke kenmerken zoals gehoorproblemen, traagheid en fijn motorische problemen (bijvoorbeeld moeite met schrijven) kunnen invloed hebben op de mogelijkheid van een kind om mee te komen met de groep. Het is belangrijk om te zoeken naar een schooltype dat, rekening houdend met al deze factoren, het beste bij het kind past.  

Kinderen met het Sotos syndroom hebben vaker gedragsproblemen. Dit komt vaak door frustratie, wat meestal het gevolg is van het niet kunnen voldoen aan de onrealistische verwachtingen van anderen (kinderen worden vaak ouder ingeschat door hun grote lengte) in combinatie met moeite hebben zich goed uit te drukken (communicatie).

Gedragsproblemen die bij Sotos syndroom vaker zijn beschreven zijn:

• driftbuien/agressie
• gedrag passend bij autisme spectrum stoornis (ASS)
• 'attention deficit hyperactivity disorder' (ADHD)
• angsten (vooral verlatingsangst en in nieuwe situaties) en fobie

Het kan ouders en docenten soms aanzienlijk veel tijd en aandacht kosten om met gedragsproblemen om te gaan; gedragsproblemen kunnen een negatieve invloed hebben op leren, sociale interactie en het functioneren van het gezin. Het is belangrijk dat een gedragstherapeut een kind met gedragsproblemen onderzoekt en samen met de ouders kijkt of er mogelijkheden zijn om de gedragsproblemen aan te pakken. Bijvoorbeeld door overvraging te voorkómen, of het bieden van structuur. 

Het is daarnaast belangrijk om bij nieuwe gedragsproblemen of bij verandering van het gedrag na te gaan of er een (nieuw) lichamelijk probleem is. Dit kan bijvoorbeeld pijn, een (oor)ontsteking of refluxziekte zijn.

Voor meer informatie lees 'Heeft mijn kind autisme?' en 'Mijn kind heeft autisme' via www.thuisarts.nl