Leeswijzer

Deze informatie over het 22q11.2 deletie syndroom (22q11.2DS) voor medische zorgverleners is specifiek voor de doelgroep Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG’s). De aanspreekvorm ‘u’ richt zich op deze groep zorgverleners.
Andere (zorg-)professionals, o.a. huisartsen, jeugdartsen, kinderartsen en internisten die te maken krijgen met mensen met 22q11.2DS kunnen ook profijt hebben van deze informatiebron.

Er is bij mensen met 22q11.2DS een grote spreiding in functioneren. Ook voor de mensen met 22q11.2DS die geen verstandelijke beperking hebben, is de kennis en ervaring die de AVG heeft met kinderen en volwassenen met 22q11.2DS van grote waarde.

Omwille van de leesbaarheid hanteren we in deze teksten de afkorting 22q11.2DS.

Over deze handeladviezen voor de AVG

De informatie voor zorgverleners heeft de status van een NVAVG-handreiking, en is nadrukkelijk geen richtlijn (zie ook Over deze website).
Bij ‘Beleid’ wordt de wijze van handelen door de verschillende zorgverleners bij het 22q11.2DS weergegeven. Per regio of situatie kan het beleid verschillen.
De praktijkadviezen in dit onderdeel voor de AVG hebben betrekking op kinderen die niet (meer) in zorg zijn bij de kinderarts en/of op volwassenen.

Wetenschappelijke literatuur over volwassenen met 22q11.2DS is (nog) beperkt beschikbaar, vandaar dat er ogenschijnlijk meer nadruk ligt op de zorg voor kinderen met dit syndroom.

Waar komt deze informatie vandaan?

Deze handeladviezen zijn gebaseerd op informatie uit verschillende bronnen: wetenschappelijke literatuur (verzameld d.m.v. niet-systematisch literatuuronderzoek; Een omvangrijk reviewartikel uit 2015 bevat veel en goed onderbouwde informatie over 22q11.2DS (McDonald et al, 2015)) en expert-opinion (inclusief het ouderperspectief).
Er zijn internationale richtlijnen voor kinderen en volwassenen met 22q11.2DS beschikbaar. 
Voor actuele informatie zie www.orphanet.nl

Wist u dat........ook voor ouders/begeleiders informatie beschikbaar is op www.syndromen.net?
U kunt ouders/begeleiders wijzen op deze informatie. Het onderdeel Samen bespreken kunt u samen met de ouders gebruiken in de spreekkamer.

Verwijzing naar 'Algemeen en zonder diagnose'

Bij het 22q11.2DS kunnen symptomen voorkomen, die ook bij andere syndromen worden gezien. In deze informatie zal daarom regelmatig naar de informatie over de meer algemene symptomen bij syndromen worden verwezen. Zie luik: Algemeen en zonder diagnose.