Meer informatie

Richtlijnen

• Bassett AS, McDonald-McGinn DM. VG-netwerken. Netwerk VCFS 22q11.2 deletiesyndroom. Richtlijnen voor de begeleiding van kinderen en volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom. Een vertaling van: Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, Digilio MC, Goldenberg P, Habel A, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. 2011;159(2):332-9 e1.
• NVAVG Medische begeleiding van mensen met VCFS / 22q11.2 deletiesyndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts.
• Habel A, McGinn M-J, Zackai EH, UnanueN, McDonald-McGinn DM. 2012. Syndromespecific growth charts for 22q11.2 deletion syndrome in Caucasian children. Am J Med Genet Part A.
• Fung WL, Butcher NJ, Costain G, Andrade DM, Boot E, Chow EW, Chung B, Cytrynbaum C, Faghfoury H, Fishman L, García-Miñaúr S, George S, Lang AE, Repetto G, Shugar A, Silversides C, Swillen A, van Amelsvoort T, McDonald-McGinn DM, Bassett AS. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2015 Aug;17(8):599-609.
• De Wit et al. (2019). Multidisciplinaire Richtlijn Visuele beperkingen bij mensen met een verstandelijke beperking. NVAVG, 2019.
• Multidisciplinaire richtlijn Probleemgedrag bij volwassenen met een verstandelijke beperking.
• Handreiking Kinderwens en anticonceptie bij mensen met een verstandelijke beperking
• NVAVG handreiking Screening, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten (2019).
• Voorschrijven van psychofarmaca (2016).
  Addendum: Psychofarmaca en de AVG – een ethische beschouwing (2016).

Achtergrondinformatie

• Syndroomreferaat van de AVG-opleiding in het Erasmus MC Rotterdam
• Genereviews
• Voor actuele informatie zie www.orphanet.nl

Websites, boeken en folders

• Website van Stichting steun 22Q11  
• Informatiebriefvan de Vereniging van Klinische Genetici Nederland (VKGN)
• www.kinderneurologie.eu voor ouders en zorgverleners
• Ik heb dat voor broertjes en zusjes

Algemeen

• Bindels-de Heus GCB, van den Elzen A, Brooks, AS. Een syndroomdiagnose en dan?. Tijdschr Kindergeneeskund 2014; 82 (1):49-52. doi: 10.1007/s12456-014-0007-8.
• van Eeghen AM, Huisman SA, van Goethem G, Boot E. Somatische comorbiditeit bij kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking en een psychiatrische aandoening. Overzichtsartikel. Tijdschrift voor Psychiatrie 61(2019)11, 773-778. www.tijdschriftvoorpsychiatrie.nl
• Informatie en tips bij de verschillende leeftijdsfases voor ouders van kinderen met een zeldzame (chromosoom) afwijking van Oudervereniging Zeldsamen (voorheen VG-netwerken). 
• Meervoudig Ondersteund Als ouder van een kind met een ernstige meervoudige beperking mis je dikwijls ondersteuning, begeleiding en erkenning. De programma's Meervoudig Ondersteund van EMB Nederland (voorheen BOSK) helpen hierin, met ervaringskennis, inzichten en tips. 
• Website van Ervaringskenniscentrum Zorgkinderen Schouders met informatie, zoals de Gids voor ouders na de diagnose (een eerste helpende hand).
• Als je kind niet zelf kan beslissen… Informatie en tips voor ouders die behandelbeslissingen moeten nemen namens hun kind’. Mirjam de Vos. 2019. Boek voor ouders.
• www.wijzienjewel.nl
• www.ikgaemb.nl
• Website van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

Adressen van hulporganisaties

Zie Adressen van hulporganisaties in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.