Healthwatch bij 22q11.2DS

Mensen met 22q11.2DS hebben naast de primaire gezondheidsproblemen die het gevolg zijn van 22q11.2DS, vaak ook te kampen met secundaire gezondheidsproblemen die voortkomen uit het hebben van de aandoening of het hebben van een verstandelijke beperking. Het is van belang deze gezondheidsproblemen vroeg op te sporen en te behandelen. Het kan naast de lichamelijke gezondheid, ook de geestelijke en sociale ontwikkeling bevorderen. Het is daarom erg belangrijk om actief naar gezondheidsproblemen te zoeken, periodieke screeningsprogramma's uit te voeren en laagdrempelig heronderzoek te verrichten bij gedragsveranderingen. Zie hiervoor de healthwatch.

Voor kinderen die bij de kinderarts onder controle zijn, stopt vanaf de leeftijd van 18 jaar vaak de begeleiding van de kinderarts en deze kan dan worden overgenomen door een AVG (een arts voor verstandelijk gehandicapten).

De follow-up is per kind/volwassene individueel bepaald en afhankelijk van de symptomen en problemen die zich voordoen.

Bij ieder kind met 22q11.2DS is ook periodieke psychodiagnostiek geïndiceerd om:

• de individuele ontwikkeling te volgen
• psychische problemen te voorkomen of tijdig te signaleren
• inzicht in beperkingen te geven voor de persoon zelf en het netwerk (psychoeducatie)
• gericht adviezen te geven.

Psychodiagnostiek wordt geadviseerd rond transitie leeftijden zoals 3, 7, 11, 15 en 17 jaar (overgang school, dagbesteding enzovoort). Het is zinvol psychodiagnostiek na transitie eens per 1-3 jaar te herhalen en dit een vast bespreekpunt te maken in het MDO.

Bij de healthwatch is het van belang om actief te screenen op mogelijke aanwezige problemen van de gezondheid. Mensen met een 22q11.2 deletie melden niet altijd hun klachten of kunnen deze bagatelliseren. Gericht vragen naar het mogelijk bestaan hiervan is van belang. Dit geldt ook voor mensen zonder verstandelijke beperking. Mensen met een 22q11.2 deletie hebben een hoog risico op diverse gezondheidsproblemen; dit vraagt om een levenslange follow-up, waarbij op een groot aantal aandoeningen gemonitord moet worden.

In principe gelden voor alle aandoeningen die worden gezien bij 22q11.2DS dat de geldende richtlijnen voor de betreffende aandoeningen moeten worden gevolgd, met extra aandacht voor comorbiditeit zoals die bij 22q11.2DS wordt gezien.

Aandachtspunten bij de Healthwatch zijn onder andere:

• Mensen met een 22q11.2 deletie melden niet altijd hun klachten of kunnen deze bagatelliseren. Gericht vragen naar het mogelijk bestaan hiervan is van belang. Dit geldt ook voor mensen zonder verstandelijke beperking.
• Gericht onderzoek en monitoren door middel van laboratoriumonderzoek van:
  • Calcium (indien mogelijk geïoniseerd),
  • Magnesium,
  • TSH
• Bij ziekte/stress en/of operaties is het extra bepalen van calcium, magnesium en trombo’s van belang.
• Vroegsignalering door middel van preventieve screening op behandelbare (neuro)psychiatrische aandoeningen vergroot de kans op betere uitkomsten en betere kwaliteit van leven.
• Onderzoek de mogelijke rol van discrepanties in verschillende ontwikkelingsterreinen, zintuigproblemen, cafeïne, slaapstoornissen, endocriene stoornissen en andere potentiële lichamelijke problemen bij psychische problemen waaronder onbegrepen emotionele uitbarstingen, naast onderzoek naar psychiatrische stoornissen. Er is een groot risico op onderdiagnostiek van zowel lichamelijke als psychiatrische stoornissen, waardoor zowel onder- als overbehandeling (b.v. met psychofarmaca) op de loer liggen.
• Medicatieontrouw komt nogal eens voor. Bij een succesvolle psychiatrische behandeling kan de medicatietrouw worden bevorderd. Hiermee moet rekening worden gehouden, om overbehandeling van andere aandoeningen te voorkomen. Te denken valt b.v. aan het risico op hypercalciëmie bij overbehandeling van hypocalciëmie.

Medisch paspoort

Raadpleeg het medisch paspoort (of een alertkaart) als de patiënt dit heeft.

Alarmsignalen en aandachtspunten

Wees alert op de volgende signalen en aandachtspunten die kunnen wijzen op meer of minder ernstige problemen die vaak niet meteen duidelijk en/of zichtbaar zijn, zoals:

• Verslikproblemen (velopharyngeale insufficiëntie, aanlegstoornissen)
• (Chronische) otitis media
• Slaapapneu (door palatum defect)
• Terugkerende infecties (door immuunproblemen)
• Vermoeidheid
• Emotionele irritabiliteit, tekenen van irritatie/oncomfortabel zijn
• Abnormale bewegingen
• Epileptische aanvallen
• Cardiale aritmieën (door endocrinologische afwijkingen zoals hypocalciemie en/of hypoparathyreoidie)
• Reflux
• Obstipatie
• Cholelithiasis
• Hernia (umbilicaal of inguinaal)
• Dysfunctionele mictie door afwijkingen urinewegen
• Aspiratiepneumonie en herhaalde luchtweginfecties
• urineweginfecties
• Autonome dysfunctie
• Ondervoeding
• Groter risico op chirurgische complicaties (zoals bloeding, atelectase, moeilijke intubatie)

Alarmsymptomen

• Koorts, ziek zijn bij ernstig aangeboren hartaandoeningen (cave endocarditis)
• Duidelijke veranderingen in stemming en/of gedrag (cave psychiatrische stoornis als depressie of schizofrenie maar ook slaapstoornissen waaronder OSAS)
• Horen van stemmen (cave psychose)
• Toename epileptische aanvallen (cave hypocalciëmie en hypercalciëmie bij diegene die calciumsuppletie en/of een actieve vorm van vitamine D krijgen)
• Stupor (cave katatonie)
• Terugtrekken/afname dagelijkse activiteiten (waaronder werk). Cave angst- of psychotische stoornis.

Ernstig en nogal eens gemist zijn de volgende alarmsymptomen:

• Endocarditis
• Complicaties bij operaties
• Katatonie
• Overbehandeling bij hypocalciemie

Aandachtspunten

• Controle van trombocyten, calcium en magnesium voor een geplande operatie.
• Controle van calcium en magnesium bij (ernstig) ziek zijn.
• Extra bloedcontroles tijdens zwangerschap, m.n. calcium.
• Overweeg onderzoek naar nekwervels i.v.m. veelvoorkomende structurele afwijkingen en mogelijke risico’s op cervicale instabiliteit.

PraktijkadviezenZorg voor snelle herkenning van bovenstaande (alarm)signalen en symptomen. 
Snelle medische actie is nodig om meer serieuze complicaties te voorkomen.

Er is bij mensen met 22q11.2DS een verhoogde kans op operatieve complicaties in vergelijking tot andere patiënten (bloedingen, atelectase, aanvallen, moeilijke intubatie):

• Informeer de anesthesioloog over mogelijke problemen bij intubatie bij schisis en /of (cervicale) wervelinstabiliteit door structurele afwijkingen aan de cervicale wervels. Het gebruik van een kleiner formaat intubatie instrumenten kan nodig zijn.
• Voor kinderen en volwassenen met specifieke hartafwijkingen kan op advies van de cardioloog endocarditisprofylaxe geïndiceerd zijn voorafgaand aan de ingreep (tandarts, operatie).
• Voor kinderen en volwassenen met hartproblemen is onduidelijk of het risico op een aneurysma van de aorta is verhoogd. Daarom is het advies om bij katheterisatie of een angioplastiek dit potentiele risico te melden aan het operatieteam.  
• Bekijk of eventuele bloedcontroles nodig zijn, met name calcium en trombocyten in verband met verhoogd risico op hypocalciëmie en trombocytopenie bij operaties. Check geïoniseerd calcium. Hypocalciemie moet perioperatief met calcium i.v. behandeld worden (parathyreoïdhormoon of vitamine D en calcium per os). Check trombo’s; trombocytopenie is bekende manifestatie van 22q11.2DS, meestal zonder klinische consequenties, maar kan van belang zijn bij (grote) operatie
• Zorg voor een zorgvuldige observatie zowel voor als na de operatie.
• In het algemeen moet een adenotomie bij mensen met 22q11.2DS worden vermeden; hierdoor zal namelijk de velopharyngeale insufficientie toenemen.
• Soms is er een aberrant (lees: meer mediaal) verloop van de arteriae carotis interna, hetgeen tot complicaties bij palatumchirurgie kan leiden; dit vergt aandacht van de plastisch chirurg in het pre-operatieve proces. Inspectie van de pharynxachterwand voorafgaand aan een velumplastiek is van belang, aangezien de aa. Carotis inerna soms meer naar mediaal verlopen.

zie ook hoofdstuk Pijnpreventie.

Aandachtspunt Voor kinderen is het gebruikelijk dat ouders bij de opname veel aanwezig kunnen zijn bij hun kind. Binnen de zorg voor volwassenen geeft dit vaak praktische problemen omdat hiervoor geen faciliteiten zijn. Ondersteun waar mogelijk ouders bij het organiseren van optimale omstandigheden.

Kinderen met 22q11.2DS zijn soms langdurig opgenomen in het ziekenhuis. Maar een klein deel van de mensen met 22q11.2DS heeft een (zeer) ernstige VB. De meeste kinderen wonen bij hun ouders en gaan naar een (speciale) school of een (verpleegkundig) dagverblijf of naar dagbesteding, waar de dagelijkse zorg wordt verleend door de ouders samen met een team van mantelzorgers, verpleegkundigen en paramedici.

Het dagelijks leven van ouders en hun chronisch zieke kind(eren) is vaak intensief. Er moet een hoop worden georganiseerd en vaak moet er veel zorg worden geleverd. Het is belangrijk alert te zijn op psychosociale problematiek bij de ouders. Het kan nodig zijn om hen te ondersteunen bij de acceptatie en het bijstellen van toekomstverwachtingen ten aanzien van hun kind (je). Of bij het leren om de balans te houden tussen draaglast en draagkracht. Ook broertjes en zusjes kunnen stress ervaren door de gezinssituatie; het is belangrijk ook voor hen oog te hebben.

Er zijn in Nederland veel verschillende initiatieven die bij deze zorg kunnen helpen. Deze zijn soms moeilijk te vinden. Ook kan de wet- en regelgeving vaak behoorlijk ingewikkeld zijn. 
Verwijs zo nodig door naar gespecialiseerde professionele hulpverleners en praktische ondersteuning.

Wijs hen op mogelijkheden zoals:

• Kinderthuiszorg
• opvoed- en gezinsondersteuning
• Logeeropvang
• tijdelijk verblijf
• gespecialiseerde dagopvang
• ondersteuning bij het regelen van allerlei voorzieningen en zorg en ondersteuning (bijvoorbeeld het inschakelen van een hulpverlener integrale vroeghulp)
• de mogelijkheid hun eigen sociale netwerk (meer) in  te schakelen
• lotgenotencontact/support via de ouderorganisatie: Stichting Steun 22Q11

Praktijkadviezen Zie de Adressenlijst in Samen spreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Verwijs ouders naar “Wat kunt u zelf doen ?”  in het onderdeel voor ouders.

Lees meer op de website van Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland over samenwerken met en ondersteunen van mantelzorgers.

Vaccinaties op de kinderleeftijd vinden volgens het RVP plaats. De meeste kinderen met 22q11.2DS gaan hiervoor naar de jeugdgezondheidszorg (het consultatiebureau/GGD), tenzij dit anders is afgesproken met de kinderarts. De kinderarts zal dit met ouders bespreken als hiertoe aanleiding is (in geval van fors verlaagde T-cellen vóór de leeftijd van 14 maanden). Volgens het RVP krijgen namelijk alle kinderen op de leeftijd de BMR-vaccinatie. Dit is een levend verzwakt vaccin. BIj een immuunstoornis mag deze vaccinatie niet zonder toestemming van de kinderarts worden toegediend

Sommige mensen met 22q11.2DS met afwijkingen aan de lymfocyten mogen niet worden gevaccineerd met levende vaccins (orale polio, BMR). Zie Immunologische afwijkingen

Kinderen en volwassenen met ernstige somatische problemen krijgen via de betrokken medisch specialist advies over het vaccinatiebeleid.(bv. passieve immunisatie tegen RSV, griep-vaccin)

Lees meer: LCI-Richtlijnen en draaiboeken m.b.t. vaccinaties