Wat zijn de meest voorkomende problemen?

Kinderen met een (onbekend) syndroom hebben vaker aangeboren hartaandoeningen, zoals een VSD (ventrikelseptumdefect), atriumseptumdefect, aortaklepstenose, pulmonalisstenose, persisterende ductus arteriosus, coarctatio aortae, transpositie van de grote vaten, tetralogie van Fallot, hypoplastisch linker hart.

Hartinfarcten en aandoeningen van de hersenbloedvaten (zoals een beroerte) komen bij mensen met een VB evenveel voor als in de normale populatie.

Lees over de behandeling in het hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’

Wervelkolomafwijkingen

Drie verschillende wervelkolomafwijkingen komen vaker voor bij mensen met een syndroom:

• Ronde rug (Hyperkyfose): hierbij is er een grotere kromming van de wervelkolom bovenin de rug. Vaak ontstaat dit door zwakke rompspieren.. Behandeling bestaat uit houdingsadviezen en bewegings- en zo mogelijk sportactiviteiten.
• Holle rug (Hyperlordose): hierbij is er een grotere kromming van de wervelkolom in de onderrug. Meestal is dit onschuldig, maar soms ontstaat het als compensatie van een ander probleem, zoals een hyperkyfose, ernstig overgewicht, heupafwijking of stoornissen van de zenuwen.
• Scoliose: dit is een zijwaartse kromming van de rug waarbij soms de wervels gedraaid zijn. Van de wervelkolomafwijkingen komt de scoliose het vaakst voor. Het is een veel voorkomende complicatie bij spastische bewegingsstoornissen. Het ontstaan van een scoliose is niet te voorkomen, maar kan soms wel worden vertraagd door het dragen van een brace en het in conditie houden van de rompspieren. Als dit onvoldoende helpt, is verbetering soms nog mogelijk met een operatie. De orthopeed zal er bij een kind naar streven zo lang mogelijk te wachten met een operatie om de groei niet te belemmeren.

Een scoliose ontstaat tijdens de groei en kan rugpijn, hart-, long- en maagdarmklachten veroorzaken, afhankelijk van de ernst. Door een scoliose kan iemand problemen hebben met de zelfredzaamheid en de verzorging.

Heupaandoeningen

Spasticiteit vergroot het risico op een verstoorde ontwikkeling van de heup. Hierdoor is de heupkom onvoldoende diep, overdekt de kom de heupkop onvoldoende en is de hoek tussen het dijbeen en de kop groter. Het heupgewricht is hierdoor  minder stabiel waardoor de heupkop gemakkelijk uit de kom glijdt. Door de spasticiteit van de heup- en beenspieren kan de heupkop uit de kom getrokken worden. Behandeling is nodig om te voorkomen dat de heupkop helemaal uit de kom schiet.

Kinderen met een syndroom hebben ook vaker een aangeboren heupafwijking (heupdysplasie) .

Hyperlaxiteit en platvoeten

Een deel van de kinderen heeft te maken met hyperlaxiteit. Dit betekent dat de gewrichtsbanden en het kapsel rondom de gewrichten erg elastisch/soepel zijn. De gewrichten kunnen hierdoor verder dan normaal bewegen en overstrekken makkelijk. Door de hyperlaxiteit komen platvoeten vaker voor. Hierbij raakt de binnenste voetboog (gedeeltelijk) de grond. Platvoeten kunnen pijn en vermoeidheid in de voeten, knieën en heupen veroorzaken. Wanneer naast de hyperlaxiteit de coördinatie slecht is, leidt dit sneller tot blessures. 

Overige afwijkingen van het skelet

Naast bovengenoemde afwijkingen zijn er nog verschillende andere aangeboren aandoeningen van het skelet, die vaker voorkomen bij mensen met een syndroom. Voorbeelden hiervan zijn:

• een zogenaamde ‘trechterborst’ (pectus excavatum)
• vingers of tenen die met elkaar vergroeid zijn, meer/minder vingers of tenen, kromme vingers
• klompvoet: dit is een aangeboren afwijking van de stand van de voet
• het te vroeg sluiten van de schedelnaden voor of vlak na de geboorte (craniosynostose)
• afwijkingen aan de wervels

Verhoogd valrisico

Mensen met een VB hebben een groter risico om te vallen. Dat het risico op vallen verhoogd is, hangt vaak samen met een aantal factoren die ook vaak aan de orde zijn bij iemand met een VB, zoals:

• bewegingsstoornissen
• epilepsie
• visusproblemen
• problemen met de balans
• gebruik van medicijnen

Prenatale (voor de geboorte) en postnatale (na de geboorte) groeiachterstand komen vaak voor bij kinderen met een (onbekend) syndroom.

Door de vertraagde groei hebben kinderen met een syndroom vaak:

• Een kleine schedelomtrek. Dit valt vaak als één van de eerste dingen op.
• Een kleine lengte, ook op de volwassen leeftijd; de puberteitsspurt blijft soms achter bij jongeren (van ongeveer 15-20 jaar) en er treedt niet altijd inhaalgroei op.

De vertraagde groei kan opvallen in de groeigegevens van de jeugdgezondheidszorg (het consultatiebureau). Zie de groeicurve en de Groeigids/Groeiapp.

Lees meer over ondergewicht bij Voedingsproblemen.

Afwijkingen van de geslachtsorganen bij jongens

Afwijkingen van de geslachtsorganen die vaker voorkomen zijn:

• de uitgang van de plasbuis eindigt niet in het midden op de top van de penis, maar iets meer naar onder (hypospadie)
• een vernauwing van de voorhuid (phimosis)
• te veel vocht in de balzak (hydrocele).
• de teelballen zijn niet ingedaald (cryptorchisme)

Meestal merkt een arts (bijvoorbeeld op het consultatiebureau) deze afwijkingen al op, nog voordat een diagnose gesteld is.

Afwijkingen van de geslachtsorganen bij meisjes

Bij meisjes zijn de afwijkingen aan de uiterlijke geslachtsorganen meestal subtiel. De schaamlippen kunnen minder goed ontwikkeld en dus kleiner zijn.

Aangeboren afwijkingen aan de luchtwegen komen vaker voor bij kinderen met een syndroom.

Soms is de wand van de luchtpijp te slap waardoor de luchtpijp bij het uitademen steeds dichtklapt (tracheomalacie).  

De luchtpijp kan ook smaller of juist wijder zijn dan normaal. Soms zit er een opening tussen de luchtpijp en de slokdarm (trache-oesofageale fistel). En soms is de luchtpijp er maar voor een deel of helemaal niet.

Als een kind met een afwijking van de luchtpijp geboren wordt, kan het kind moeite hebben met ademhalen. Ook kunnen er problemen met zijn met drinken en met groeien. Het kind kan vaker ziek zijn door infecties van de luchtwegen.

Aangeboren afwijkingen van de nier komen vaker voor bij verschillende syndromen. Een voorbeeld is een vesico-uretrale reflux (VUR). Hierbij stroomt urine van de blaas terug naar de nieren. Dit kan ontstaan doordat de overgang van de urinebuis naar de blaas niet helemaal goed is aangelegd. Maar het kan ook veroorzaakt worden door een te hoge druk in de blaas. Kinderen met een VUR hebben vaker een urineweginfectie (blaasontsteking). Omdat urine met bacteriën uit de blaas terug kan stromen naar de nier ontstaat bij een simpele blaasontsteking sneller een nierbekkenontsteking. De nieren kunnen hierdoor beschadigd raken.

Soms heeft een kind geen klachten of symptomen van een VUR en komt het pas jaren later aan het licht wanneer de nieren niet goed meer functioneren.

Lees meer over VUR bij kinderen. 

Andere afwijkingen van de nier die vaker voorkomen zijn niercysten, hoefijzernier.

Het opzettelijk zichzelf pijn doen en verwonden komt bij mensen met een VB erg veel voor. Vooral bij mensen met een zeer ernstige VB.

Er is een verband tussen het niveau van communicatie, de taalontwikkeling, de zelfredzaamheid en zelfbeschadiging. De agressie is op zichzelf gericht en niet op anderen of voorwerpen, dus niet op het voorwerp waar tegen de persoon bijvoorbeeld bonkt.

Bij de automutilatie is meestal het hoofd betrokken, bijvoorbeeld in de vorm van slaan tegen het gezicht en de mond, haren uittrekken, bijten op de vingers of de hand. Automutilatie gebeurt vaak wanneer iemand rusteloos of opgewonden is.

De belangrijkste oorzaken van zelfverwonding zijn:

• uiting van pijn door een lichamelijke oorzaak
• bijwerking van het gebruik van bepaalde medicijnen
• uiting van angst of frustratie
• verveling
• het levert een beloning op, bijvoorbeeld aandacht
• het vermindert gevoelens van spanning

Automutilatie kan ook het gevolg zijn van stereotiep gedrag (doelbewust, herhaald, niet functioneel gedrag) en tics. Sommige van die stereotypieën leiden tot zelfverwonding, vooral bij twee zeldzame aandoeningen: Lesh-Nyhan-syndroom en Cornelia de Lange-syndroom.

Verschillende bewegingsstoornissen komen vaker voor bij mensen met een syndroom.

• Onhandigheid en houterige bewegingen. Dit kan het gevolg zijn van pijn, krachtsverlies, gevoelsverlies, een centrale stoornis, stress, overprikkeling, psychische stoornissen, zintuiglijke stoornissen, verstandelijke beperking of een combinatie hiervan.
• Niet doelgericht uitvoeren van bewegingen. Sommige mensen met een ernstige verstandelijke beperking die wel kunnen bewegen, kunnen hun bewegingen niet met een duidelijk doel uitvoeren. Zij zijn vaak niet leerbaar.
• Een lage spierspanning naast krachtsvermindering of een gedeeltelijke verlamming.
• Een hoge spierspanning met krachtsvermindering met meestal spasticiteit.
• Onwillekeurige bewegingen.
• Verminderd evenwicht bij lopen en staan en uitschietende bewegingen bij grijpen.

Lees over de behandeling in het hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’

Botontkalking/verhoogd risico op botbreuken

Botontkalking (osteoporose) komt in de algemene bevolking vooral voor bij oudere patiënten.

Botontkalking komt soms ook voor bij kinderen en kan dan verschillende oorzaken hebben. Door de combinatie van minder sterke botten en een groter valrisico, komen botbreuken bij kinderen en volwassen met een syndroom (en een VB) vaker voor dan in de rest van de bevolking.

Verhoogd risico op botontkalking:

Mensen met een VB hebben een verhoogd risico op een lage botkwaliteit/osteoporose door onderstaande risicofactoren:

• weinig bewegen (immobiliteit), (bv bij spasticiteit of verlammingen, rolstoel)
• gebruik van medicijnen voor epilepsie (anti-epilepticagebruik)
• Storingen in de hoeveelheid hormonen in het lichaam, zoals:
  • te weinig geslachtshormonen (hypogonadisme)
  • te veel van het hormoon prolactine (hyperprolactinemie) (bijv. door medicijnen)
  • te weinig aanmaak van groeihormoon
  • te hoge cortisolproductie door de bijnier
  • te hoge schildklierhormoonproductie door de schildklier
  • hormoonstoringen bij anorexia nervosa

• Voedingsproblemen en tekort aan vitamine D (bv ondervoeding of te weinig melk bij melkallergie of te weinig kalk en vitamine D-opname in de darmen bij darmziekten)
• Ziekten van het afweersysteem (bv reuma)
• Bijwerkingen van medicijnen (bv corticosteroïden)

Epilepsie is een symptoom van een abnormale elektrische ontlading in de hersenen.

Epilepsie komt voor bij 16-25% van alle mensen met een VB. Hersenafwijkingen zijn bijna altijd de oorzaak.

Epilepsie komt ook vaak voor bij kinderen met complexe zorgbehoefte die (nog) geen diagnose hebben. De aanvallen kunnen een flinke impact hebben op het leven van een kind en zijn omgeving en kunnen ook leiden tot een ontwikkelingsachterstand. 

Er zijn verschillende vormen van epilepsie. De kenmerken van de verschillende vormen variëren van korte periodes van afwezigheid (absences) tot aanvallen waarbij het lichaam schokkende bewegingen maakt met daarbij bewustzijnsverlies.

Lees over de behandeling in het hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’

Lees meer over epilepsie:
www.kinderneurologie.eu
www.epilepsie.nl 

Veel kinderen met een syndroom ontwikkeling zich trager. Dit kan motorisch (op het gebied van bewegen) zijn, cognitief (op het gebied van leervermogen) en/of op het gebied van de spraak- en taalontwikkeling. Een tragere ontwikkeling kan problemen geven in het dagelijks leven.

De cognitieve, oftewel verstandelijke, beperkingen kunnen zich uiten in leermoeilijkheden en (vaak) een (ernstige) vertraging van de spraakontwikkeling.

Verstandelijke beperking

Mensen met een verstandelijke beperking (VB) hebben een beperkt intellectueel functioneren dat ontstaan is voor hun 18^e levensjaar. Daardoor zijn ze minder sociaal (zelf)redzaam. Het intelligentiequotiënt (IQ) is lager dan gemiddeld.

Bij een verstandelijke beperking zijn er:

• Beperkingen in intellectuele functies, zoals redeneren, probleem oplossen, plannen, abstract denken, oordelen, schools leren en leren uit ervaring, en praktisch inzicht. De mate van verstandelijke beperking wordt bepaald aan de hand van klinische beoordeling en intelligentietesten.
• Beperkingen in adaptief functioneren (aanpassingsvaardigheden). Dit is het vermogen om zich aan te kunnen passen aan de eisen van de samenleving of de mate waarin iemand sociaal redzaam is. Adaptieve beperkingen hebben gevolgen voor het functioneren in een of meer activiteiten in het dagelijks leven, zoals communicatie, mee kunnen doen op sociale vlakken, school, werk en zelfstandig wonen.

Een onderverdeling van verstandelijke beperking is als volgt:

• Lichte verstandelijke beperking                    IQ 50-70          ontwikkelingsleeftijd 7-12 j
• Matige verstandelijke beperking                   IQ 35-50          ontwikkelingsleeftijd 4-7 j
• Ernstige verstandelijke beperking                 IQ 20-35          ontwikkelingsleeftijd 2-4 j
• Zeer ernstige verstandelijke beperking         IQ ˂20             ontwikkelingsleeftijd ˂ 3 j

Lichte verstandelijke beperking

Mensen met een lichte verstandelijke beperking kunnen veel, maar vinden het soms moeilijk om dingen te begrijpen, maken soms moeilijk contact met anderen en zij hebben het vaak lastig op school, op het werk of thuis. Sommige mensen met een licht verstandelijke beperking hebben leerproblemen, gedragsproblemen of een psychische aandoening.

Het is voor mensen met een verstandelijke beperking van belang dat zij zo zelfstandig mogelijk kunnen leven en vooral te kijken naar wat het kind of oudere wel kan, waar hij of zij aanleg voor heeft en wat de talenten zijn. Zo krijgt hij of zij inzicht in zijn of haar eigen kunnen en leert dingen die passen bij waar hij of zij al goed in is. Het is van belang dat ouders en/ of verzorgers bij de begeleiding en behandeling betrokken zijn.

Matige tot ernstige verstandelijke beperking

Mensen met een matige tot ernstige verstandelijke beperking hebben moeite de wereld om zich heen te begrijpen. Zij hebben de mensen uit hun omgeving hard nodig, om de opgedane ervaringen te ordenen en zich veilig te voelen. Ze hebben de ruimte nodig om in een vertrouwde omgeving zichzelf te kunnen zijn.

Matige tot ernstige verstandelijke beperkingen zijn vaak, in tegenstelling tot een licht verstandelijke beperking, meer en beter zichtbaar. Er zijn vaak bijkomende lichamelijke en medische problemen. Het is niet eenvoudig de signalen van deze mensen te herkennen.

• Wat gaat precies om in het hoofd van het kind/de volwassene?
• Hoe ervaart hij of zij de wereld om zich heen?
• Wat kunt u als ouder, hulpverlener of verzorger doen om hem of haar een zo goed mogelijk leven te bieden?

Dit betekent voor ouders dat er veel is om rekening mee te houden. Bijvoorbeeld in de  communicatie en omgang, maar ook met specifieke gezondheidsproblemen en zorgbehoeften.

Lees over de behandelopties in het Hoofdstuk ‘Welke onderzoeken en behandelingen en begeleiding zijn mogelijk’.

Gedrags- en stemmingsstoornissen komen bij kinderen met een VB vaker voor dan bij leeftijdsgenoten zonder VB. Gedragsproblemen die onder andere kunnen voorkomen zijn:

• kenmerken die passen bij autisme(-achtige stoornissen). Mensen met een autismespectrumstoornis denken op een andere manier en dat heeft invloed op het kunnen begrijpen wat een ander denkt en voelt, op het bedenken hoe iets zal gaan en op communicatie met anderen. Ook kunnen kinderen met autisme de prikkels die binnenkomen via hun zintuigen, zoals geluiden of temperatuur, anders verwerken. Daardoor zijn ze voor sommige prikkels extra gevoelig en merken ze andere prikkels juist nauwelijks op),
• ADHD-verschijnselen, hyperactief gedrag, ADHD (Attention deficit/hyperactivity disorder: mensen met ADHD zijn snel afgeleid en zijn vaak hyperactief en impulsief)
• dwangmatige herhalingen (repetitief gedrag)
• automutilatie 
• agressie
• angst
• onrust
• herkauwen van voedsel (rumineren)
• ongewenst gedrag
• slaapstoornissen
• soms worden (met name bij jonge kinderen) periodes van bijten, schreeuwen en slaan gezien.

Vaak leiden meerdere factoren tot het probleemgedrag (zie onderstaand schema).

Het is belangrijk om bij iedere persoon met verstandelijke beperkingen en probleemgedrag te onderzoeken wat de (mogelijke) oorzaak is.

Factoren die kunnen bijdragen aan het ontstaan van probleemgedrag: 

Onderliggende psychiatrische stoornis:

• ADHD
• Angststoornis (b.v. bij autisme)
• Autisme spectrum stoornis (ASS)
• Schizofrene stoornis (psychische stoornis die kan gepaard gaan met hallucinaties (overtuigingen van bepaalde ideeën die niet op waarheid berusten), waandenkbeelden, wanen en denkstoornissen, manisch-depressieve stoornis (chronische, psychische stoornis waarbij verschillende stemmingen, zoals overmatige vreugde en depressie elkaar afwisselen).
• Depressieve stoornis.

Een psychiatrische stoornis kan onderdeel zijn van een genetisch bepaald syndroom.

Onderliggende lichamelijke stoornis:

Voor de volgende vier problemen is een duidelijke samenhang met probleemgedrag aangetoond:

• incontinentie voor urine
• verlamming door een hersenafwijking met pijnlijke spiersamentrekkingen (spasmen)
• slaapstoornissen
• minder goed kunnen zien

In de praktijk lijkt iedere vorm van ongemak en pijn aanleiding te kunnen geven tot probleemgedrag of ongewenste veranderingen in het gedrags- en stemmingspatroon.

Voorbeelden van andere lichamelijke oorzaken die kunnen leiden tot probleemgedrag:

• incontinentie voor ontlasting
• obstipatie
• niet opgemerkte problemen van maag/slokdarm (gastro-oesofageale refluxziekte, gastritis, oesofagitis)
• buikpijn door darmparasieten
• slaapstoornis, vermoeidheid en hoofdpijn door OSA (obstructieve slaapapneu: de spieren ontspannen tijdens de slaap zodanig, dat de tong en zachte delen in de keel de ademhaling blokkeren. Mensen met OSA komen daardoor niet in een diepe slaap en zijn overdag moe).
• gehoorverlies, oorontstekingen
• chronische middenoorontsteking of loopoor
• gebitsproblemen, tandbederf/tandvleesproblemen en/of kiespijn
• allergische ontsteking neusslijmvlies en hooikoorts
• huidproblemen zoals eczeem, ontsteking van de haarzakjes en talgklieren, doorliggen en drukplekken door niet goed zittend schoeisel, orthesen (uitwendig gedragen hulpmiddel), zit- en ligvoorzieningen
• ondervoeding en voedingstekorten (zoals ijzer, vitamine D?), hormonale problemen zoals te snel of te langzaam werkende schildklier, suikerziekte (diabetes mellitus type 2)
• pijnklachten in het bewegingsapparaat zoals botbreuken (bij matige botkwaliteit of onopgemerkte blessure), heupluxatie (de heupkop past niet goed in de heupkom)
• te veel calcium (door een te traag werkende bijschildklier). Zeer zeldzaam; klachten zijn depressie, polydipsie (veel drinken), polyurie (veel plassen), obstipatie, spierzwakte.
• migraine
• epilepsie
• klachten die aan de menstruatie gerelateerd zijn
• verdere achteruitgang van ziekte die de zenuwen en zenuwfuncties aantast (neurodegeneratieve ziekten)

De tekenen zijn soms moeilijk te herkennen, maar toch kan een arts of andere gespecialiseerde zorgverlener veel van onderliggende problemen opsporen door uitgebreid te vragen, kijken, zorgvuldig top-tot-teen onderzoek en aanvullend onderzoek van bloed of urine te doen.

Omgevingsfactoren: sociaal, fysisch en medicatie:

• verveling
• pesten
• mishandeling
• miscommunicatie, problemen in de communicatie. Gedrag is een vorm van communicatie bij kinderen met beperkte communicatieve vaardigheden
• frustratie
• onvoldoende aansluiten bij het niveau van functioneren (over- of onderschatten), wat kan leiden tot onder- of overstimulatie en daarmee tot een gevoel van onveiligheid of frustratie
• tekorten in cognitieve (verstandelijke) vaardigheden en processen
• verstoringen in het waarnemen en interpreteren van sociale gebeurtenissen
• problemen met stressverwerking
• tekort aan coping vaardigheden (manier waarop iemand met problemen en stress omgaat).
• een verandering of onverwachte gebeurtenis
• lawaaierige omgeving (ongeschikte inrichting ruimtes, onvoldoende demping geluid, te veel prikkels, gebrek aan rust), te koud, te warm etc.
• medicatie: een aantal geneesmiddelen kan ernstige negatieve effecten op stemming en gedrag hebben. Dat geldt met name voor:
• anti-epileptica zoals levetiracetam, valproïnezuur en topiramaat, maar ook vele andere.
• Bepaalde middelen voor luchtwegaandoeningen (steroïden, salbutamol, montelukast), protonpompremmers en andere kunnen ongewenste gedragseffecten, onwel bevinden of hoofdpijnklachten veroorzaken.

Lees over de behandeling in het hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’

Verlies van urine overdag en bedplassen komen vaak voor bij kinderen met een syndroom. Ook incontinentie voor ontlasting komt vaak voor. De meeste problemen lijken al vanaf jonge leeftijd op te treden. De beheersing over blaas- en darmspieren komt later en/of minder goed op gang.

Encopresis is het (onwillekeurig) verliezen van ontlasting op een ongebruikelijk tijdstip en een niet zelf gekozen plaats. Mensen met een VB zijn vaak later zindelijk dan andere mensen en sommigen worden nooit zindelijk. Aanhoudende incontinentie van ontlasting komt vooral vaak voor bij mensen met neurologische aandoeningen en bij mensen met een ernstige VB, bij pijn aan de anus (bijvoorbeeld door aambeien) of bij mensen met een aandoening aan de anale sluitspier.

Naast incontinentie door lichamelijke aandoeningen komt bij mensen met een VB ook vaker toiletfobie (angst om ontlasting te hebben) voor. Dit kan veroorzaakt worden door pijn bij het produceren van ontlasting en door te strenge zindelijkheidstraining bij een te hoog ingeschat leervermogen.

Zindelijkheidstraining kan helpen omdat praktische vaardigheden zoals (op tijd) naar de WC gaan moeilijk kunnen zijn. Hoewel niet altijd succesvol, is het de moeite van het proberen waard. Het bereiken van controle over de blaas en/of darmen verbetert de kwaliteit van leven, ook van dat van ouders en verzorgers.

Er bestaan speciale teams die kunnen adviseren bij zindelijkheidsproblemen.

Lees over het beleid in het Hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’.

Lees meer over de behandeling van problemen bij zindelijkheid op de website van Seycentra.

Zie voor de adressen het Hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'.

Bij mensen me een VB komt slechthorendheid twee keer vaker voor dan in de algehele populatie. Een groot probleem is dat mensen met een VB zelden uit zichzelf aangeven dat ze slecht horen en dit door de omgeving soms pas laat wordt opgemerkt. Gehoorverlies heeft een grote invloed op de kwaliteit van leven, ontwikkeling en communicatie.

Lees over het beleid in het Hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’.

Tijdens de motorische ontwikkeling leert een kind bewegen, zoals rollen, zitten, kruipen en lopen. Er kunnen verschillende redenen zijn waarom deze ontwikkeling bij een kind langzamer verloopt. Het kan zijn dat de spieren minder goed werken. Dit kan komen door spierzwakte, of door een verstoorde aansturing van de spieren door een afwijking in de hersenen. Maar ook als een kind veel ziek is en hierdoor minder energie heeft, kan de motorische ontwikkeling vertragen. Er kunnen ook aangeboren afwijkingen aan de ledematen zijn.

Regelmatige controles van de motorische ontwikkeling is van belang. Er kan soms Motorische remedial Teaching worden gegeven, ook kan de kinderfysiotherapeut helpen bij het stimuleren van de bewegingen en het aanleren van moeilijke motorische handelingen.

Problemen met de ontlasting komen regelmatig voor bij mensen met een genetisch syndroom. De darmen werken niet goed door slappe darmspieren en door problemen met de aansturing van de darmbewegingen. Bij verstopping (obstipatie) is er minder dan 3x in de week ontlasting. Daarbij kan de ontlasting te hard en pijnlijk zijn.

Er kunnen verschillende aanwijzingen zijn voor obstipatie:

• niet kunnen ophouden van de ontlasting
• minder dan drie keer per week ontlasting
• grote hoeveelheid ontlasting
• pijnlijke ontlasting
• persen tijdens de ontlasting
• bloed bij de ontlasting
• benen kruisen/aanspannen
• buikpijn
• opgezette buik
• misselijkheid
• (overloop)diarree
• naar buiten stulpen van de anus
• te weinig eten
• geen eetlust
• overgeven
• plas niet kunnen ophouden
• blaasontsteking
• gedragsverandering (kan teken zijn van ongemak

Oorzaken van obstipatie bij mensen met VB

Er zijn verschillende oorzaken van obstipatie bij kinderen en volwassenen met een VB:

• Trage darmpassage
• Moeizame stoelgang
• Verstoring in de maag- en darmbewegingen
• Onvoldoende controle over de ontlasting (defecatie), door onvoldoende samenwerking van de (bekkenbodem)spieren en verminderde aandrang.
• Verstoorde inname van voeding en vocht. 

De volgende factoren kunnen aanwezig zijn bij kinderen en volwassenen met een meervoudige beperking en maken de kans op obstipatie groter:

• Verstoorde bewegingen (motiliteit) van maag en de darmen.
• Onvoldoende controle over de het hebben van ontlasting (defecatie). Bij sommige kinderen is er onvoldoende samenwerking van de (bekkenbodem)spieren en voelen kinderen onvoldoende aandrang.
• Verstoorde inname van voeding en vocht. Kinderen met een meervoudig beperking kunnen vaak niet zelf eten. Voeding bestaat vaak uit vezelarm, makkelijk te pureren voeding of sondevoeding zonder vezels. Hierdoor ontstaat sneller obstipatie. Daarnaast komen kinderen vaak niet aan voldoende hoeveelheid vocht, door te weinig inname en meer vochtverlies (o.a. door braken en door onvoldoende slikken en kwijlen). Dit verhoogt ook het risico op obstipatie.
• Medicatie. Door verschillende medicijnen zoals: anti-epileptica (o.a. valproïnezuur), anticholinergica, fenothiazines (o.a. promethazine) en opiaten (o.a. morfine) passeert de ontlasting langzamer de darmen. Obstipatie is dan ook een belangrijke bijwerking van deze medicijnen.
• Immobiliteit (weinig of niet bewegen). Immobiliteit verhoogt het risico op obstipatie.

Vaak wordt obstipatie pas laat als probleem (h)erkend omdat de symptomen anders zijn dan bij patiënten zonder syndroom, of het  wordt over het hoofd gezien door de vele andere medische problemen, die (veel) aandacht krijgen.

Lees meer in het hoofdstuk 'Wat u zelf kunt doen?

Lees meer over verstopping op www.thuisarts.nl.

Lees over het beleid in het Hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’.

Mensen met een VB of een meervoudige beperking hebben een verhoogde kans op problemen met zien. Bij het zien zijn het oog, de oogzenuw en de visuele centra in de hersenen betrokken. Problemen met zien kunnen dus verschillende oorzaken hebben.

Regelmatig komt het voor dat het slechte zicht van iemand met een VB door de omgeving niet wordt opmerkt. Hierdoor blijven de mogelijkheden voor een optimale ondersteuning onbenut.

Voor iemand met een VB die slechtziend of blind is het extra moeilijk om te leren omgaan met deze beperking. De beperkingen versterken elkaar als het waren, waardoor er een grotere kans is op ontwikkelingsproblemen en een ontwikkelingsachterstand. Dit verschilt per persoon en hangt ook af van de ernst van de VB.

Ook komen problemen met zien vaak voor in combinatie met gehoorproblemen.

Lees over het beleid in het Hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’.

Hierbij is sprake van een toegenomen hoeveelheid lichaamsvet.

Voor het bepalen van overgewicht en obesitas wordt de body mass index (BMI) gebruikt; dit laat de verhouding zien tussen iemands lengte en het gewicht. Er zijn voor mensen met een VB geen aparte normaalwaarden bekend. Voor specifieke syndromen zijn er vaak wel specifieke groeicurves.

Obesitas komt meer dan tweemaal zo vaak voor bij mensen met een matige of lichte VB dan in de algehele bevolking.

Meestal is overgewicht het resultaat van een verkeerde balans tussen te veel inname en te weinig energieverbruik (bewegen). Dit kan verschillende oorzaken hebben:

• Leefstijl
• Gebrek aan beweging, bijvoorbeeld door lichamelijk beperkingen
• Bijwerking van bepaalde geneesmiddelen
• Vraatzucht door het ontbreken van een verzadigingsgevoel. Dit kan voorkomen bij mensen bij wie een deel van de hersenen (de hypothalamus) niet goed werkt.
• Syndromen waarbij overgewicht /obesitas een van de kenmerken is, zoals het Prader-Willi syndroom

Lees over het beleid in het hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’.

Lees meer in het hoofdstuk ‘Wat kunt u zelf doen?'.

Kinderen en volwassenen kunnen last hebben van reflux (gastro-oesofageale refluxziekte, GORZ). Daarbij stroomt zure maaginhoud terug in de slokdarm. Bij langer bestaande reflux kan het slokdarmslijmvlies beschadigen.

Er zijn verschillende oorzaken van het ontstaan van reflux bij mensen met een meervoudige handicap, zoals:

• Functiestoornissen in de onderste sluitspier van de slokdarm door bijvoorbeeld:
  • medicatie
  • grote hoeveelheden voedsel tegelijk
  • (te veel) koffie, alcohol en vet.
• Verminderde beweeglijkheid van de slokdarm door neurologische afwijkingen.
• Ernstige houdingsafwijkingen.
• Een middenrifbreuk, waardoor deel van de maag door de opening in het middenrif naar de borstholte kan glippen.
• Obstipatie en obesitas waardoor de druk in de buik toeneemt.

Kenmerken van GORZ (gastro-oesofageale reflux ziekte) zijn onder andere:

• een zure smaak
• (keel)pijn
• pijn ter hoogte van het borstbeen
• slaapproblemen
• bloed spugen
• regelmatig braken (enkele keren per week) gedurende langere tijd
• beschadiging van het tandglazuur
• slechte adem (zuur)
• terugstroom van voeding of slijm in de mond
• voedingsproblemen (weigeren van voedsel en afvallen)
• ijzergebrek
• terugkerende longontstekingen en middenoorontstekingen (combinatie van GORZ en verslikklachten kunnen leiden tot benauwdheidsaanvallen en longontstekingen door verslikken)
• afwijking van de slokdarmbekleding (Barrett oesophagus)
• in een laatste stadium slokdarmkanker

Vaak kunnen mensen met een verstandelijke beperking de klachten niet goed aangeven.

Lees over het beleid in het Hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’

Lees meer over wat u zelf kunt doen in het hoofdstuk ‘Wat kunt zelf doen?’

Wist u dat……verschillende lichamelijke klachten (zoals reflux, middenoortonsteking, pijn) zich kunnen uiten in (veranderd) gedrag. Raadpleeg een arts, wanneer u hierover twijfelt.

Slaapproblemen komen bij kinderen met een verstandelijke beperking vaak voor, vooral bij kinderen met een ernstige meervoudige beperking. Het gaat hierbij om problemen met inslapen en doorslapen en nachtelijke onrust.

Onvoldoende nachtrust door slecht slapen heef veel effecten, onder andere op de stemming, het energieniveau en het algemeen functioneren van het kind of de volwassene. De onderbroken nachttrust kan ook op ouders en/of andere gezinsleden een negatief effect hebben. Het heeft invloed op de ouder-kind relatie en/of de sociale activiteiten van alle gezinsleden.

Oorzaken

Bij kinderen met complexe zorgbehoefte worden de slaapproblemen meestal veroorzaakt door een complex van factoren, die elkaar onderling kunnen versterken en het slaapprobleem in stand houden, zoals:

• Stoornis in het slaapritme
• Diverse lichamelijke problemen zoals:
  • opkomend maagzuur (gastro-oesofageale reflux)
  • verslikken (aspiratie)
  • hoesten
  • te weinig zuurstof (hypoxie)
  • tijdelijk stoppen van de ademhaling (apneu)
  • epilepsie
  • spasticiteit
  • pijn
  • niet goed passen van de heupkop in de heupkom) (heupdislocatie)
  • obstipatie
  • houdingsbeperkingen
• onvoldoende bewegingsmogelijkheid ’s nachts, zoals bij een ernstige scoliose of gebruik van een orthese (spalk)
• niet-lichamelijke factoren, zoals:
  • prikkelverwerkingsproblemen met overprikkeling gedurende de dag doorwerkend in de nacht
  • angst
  • gedragsproblemen 

Slikstoornissen komen veel voor bij mensen met een (ernstige) meervoudige beperking. Door slappe spieren of problemen met het aansturen van de slikbeweging kost het moeite voedsel door te slikken of lukt het zelfs niet. De kans op verslikken is hierdoor groot. Het is belangrijk hierop alert te zijn, omdat bij verslikken een de kans op een ernstige longontsteking groot is. Daarnaast bestaat het risico dat iemand stikt.

Lees over het beleid in het Hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’.

De meeste mensen met een VB hebben in meer of minder mate problemen met het begrijpen en/of uiten van gesproken taal. Communicatie is belangrijk voor de dagelijkse omgang en voor het krijgen en onderhouden van contact met de omgeving. Een communicatieprobleem kan ontstaan door een stoornis in het proces van horen, verstaan, begrijpen en spreken.

Lees over het beleid in het Hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’.

Kinderen en volwassenen met een syndroom hebben vaak een combinatie van bepaalde afwijkende uiterlijke kenmerken. Afwijkende uiterlijke kenmerken worden dysmorfe kenmerken genoemd.

Er is een onderscheid tussen:

• Grote afwijkingen met ernstige hinder, functioneel of esthetisch (gradaties van schoonheid, mooi). Voorbeelden zijn: schisis (=hazenlip), klompvoet, spina bifida (=open rug).
• Kleine afwijkingen zonder ernstige functionele of esthetische hinder. Voorbeelden zijn een brede neusrug of lage oorstand.

De kleine kenmerken kunnen minder opvallend zijn en worden na de geboorte niet altijd meteen als zodanig herkend.

Psychosociale kwetsbaarheid

Bij mensen met een verstandelijke beperking komen, door minder goed functioneren van de hersenen, psychische problemen vaker voor. Daarnaast zijn er vaker beperkingen in het begrijpen van de sociale omgeving en het goed daarnaar handelen. Dit maakt iemand erg kwetsbaar.

Misbruik

Mensen met een verstandelijke beperking zijn kwetsbaar: hierdoor zijn ze vaker slachtoffer van seksueel, emotioneel of financieel misbruik. Dit kan zich uiten in gedragsveranderingen (onder andere stemmingsschommelingen, agressie, automutilatie) of lichamelijke klachten.

Verslaving

Met name mensen met een licht verstandelijke beperking hebben een hoger risico op problematisch middelengebruik.

Lees meer in het NVAVG-artikel over verslaving en verstandelijke beperking.

Afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking en de lichamelijke mogelijkheden zal iemand met een syndroom of onbegrepen aandoening soms minder vaardigheden op het gebied van sociale zelfredzaamheid kunnen leren (sociale vaardigheden, sociaal aanpassingsgedrag, zelfzorg). Denk hierbij aan zelf eten, zelf aankleden en ook contact leren te maken met anderen door praten of andere manier van communiceren.

De manier van informatieverwerking verloopt bij mensen met een syndroom of onbegrepen aandoening soms anders, wat invloed heeft op het dagelijks functioneren.

Voorbeelden hiervan zijn:

• meer tijd nodig hebben om te schakelen tussen taken en activiteiten
• minder informatie tegelijk kunnen verwerken
• meer of minder gevoelig zijn voor zintuigelijke prikkels (horen, zien, ruiken, voelen, proeven, balans, aanvoelen van honger/dorst)

Daarnaast kan iemand autisme hebben of een stoornis die hierop lijkt. Autisme is een ontwikkelingsstoornis die zich kenmerkt door beperkingen op het gebied van sociale interactie en (non-)verbale communicatie en door een beperkt, herhalend of weinig afwisselend gedragspatroon. Ook bij mensen met autisme verloopt de informatieverwerking anders. Het gevolg is dat iemand meer moeite kan hebben met sociale interactie en communicatie en minder flexibel is in denken en doen.

Lees over de behandeling in het hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’

De mondgezondheid en het gebit van mensen met een VB is vaak matig tot slecht en een goede mondverzorging is vaak moeilijk. Dit kan verschillende oorzaken hebben, zoals:

• ernstige communicatieve beperking
• medicatiegebruik
• motorische onrust
• stereotype handbewegingen (onder andere met vingers of handen tegen lippen of tanden komen, op handrug en/of vingers sabbelen of bijten)
• obstipatie (verstopping)
• ernstig tandenknarsen, vooral overdag
• open beet
• afwijkende vorm van de mond en het gebit zoals bijvoorbeeld een hoog gehemelte
• open mondhouding en mondademhaling
• telkens naar buiten komen van de tong (protrusie)
• kwijlen
• afwijkend slikpatroon
• voedingsproblemen
• opkomend maagzuur (gastro-oesofageale refluxziekte, GORZ)
• epilepsie en niet-epileptische aanvallen
• bewegingsproblemen
• problemen met hart en/of longen
• snelle of langzame ademhaling
• overgevoeligheid voor opwinding
• houdingsafwijkingen (scoliose: zijwaartse kromming van de wervelkolom, rotatie: draaiing van de wervelkolom, ‘bochel’)
• contracturen (niet normale stand van een gewricht of lichaamsdeel)
• gedragsproblemen, zoals agressie, agitatie, schreeuwen en automutilatie en zelf verwondend gedrag
• verstoorde pijnbeleving

Lees meer in de folder Mondzorg voor mensen met een verstandelijke beperking.

Voedingsproblemen komen vaak voor bij baby’s en jongere kinderen met een syndroom of onbegrepen aandoening. Verschillende problemen kunnen optreden, zoals:

• Aantal maaltijden en portiegrootte. Vaak kan een kind dan maar weinig en kleine porties voeding verdragen en kan het aantal voedingsmomenten hoog zijn om aan voldoende inname te komen. Dit probleem wordt vaak minder bij het ouder worden.
• Reflux. Bij reflux geeft het kind veel voeding terug. Wanneer dit lang blijft bestaan heet dit gastro-oesofageale reflux ziekte (GORZ). Dit probleem wordt vaak minder bij ouder worden.
• Slikstoornissen. Lees meer bij Slikstoornissen.
• Malabsorptie. Als vanuit de darm voedingsstoffen niet goed in het bloed worden opgenomen kunnen tekorten aan die voedingsstoffen ontstaan.
• Onvoldoende energie om te drinken. Een aandoening aan het hart of de longen kan de oorzaak zijn van het slecht drinken.
• Een combinatie van verschillende factoren zoals:
  • verstandelijke beperking
  • niet passende begeleiding
  • autisme
  • vervroegde veroudering
  • extreme voedsel voor- en afkeuren
  • dwangmatig eetgedrag
  • eetstoornissen
  • rumineren (oprispen van voedsel uit de maag, opnieuw kauwen en doorslikken)
  • voedselweigering
  • verlaagde energiebehoefte bij immobiliteit (niet of weinig bewegen)
  • gestoorde mondmotoriek met kauw- en slikstoornissen
  • reflux
  • obstipatie
  • gedragsproblemen
  • medicatie (met als bijwerking sufheid of verminderde eetlust)
  • verminderde eetlust
  • misselijkheid en braken
  • syndroomgebonden maagdarmproblemen
  • syndroomgebonden stofwisselingsziekten
  • sufheid en vermoeidheid
  • gebitsproblemen, pijn in de mond

Lees over het beleid in het Hoofdstuk ‘Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn mogelijk?’.

Ondergewicht

Ondergewicht komt vaker voor bij mensen met een syndroom al dan niet met een VB. Er zijn verschillende factoren die de kans op ondergewicht vergroten. Voorbeelden hiervan zijn:

• Niet-gevarieerde en/of onvoldoende voeding.  
• Maag-darmproblemen, zoals reflux, vertraagde maagontlediging en chronische obstipatie.
• Psychiatrische problemen, zoals autisme, eetstoornissen, psychose, manie en gedragsproblemen.
• Neurologische problemen, zoals epilepsie, cerebrale parese, dementie en de ziekte van Parkinson.
• Gebruik van medicatie die onder andere de smaaksensatie en maagontlediging beïnvloeden (bijvoorbeeld haldol, risperdal, carbamazepine, fenobarbital en depakine).
• Kauw- en slikproblemen.

Ondergewicht wordt vastgesteld aan de hand van de Body Mass Index (BMI) die de verhouding weergeeft tussen gewicht en lengte. Gewichtsverlies treedt op wanneer iemand meer energie gebruikt dan inneemt (voeding). Het lichaam maakt eerst de vetreserves op. Wanneer de vetreserves op zijn, worden andere weefsels en organen aangetast, zoals spieren, lever, nieren, hart en zenuwstelsel. Hierdoor ontstaan diverse lichamelijke klachten.

Ondergewicht kan gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals:

• achteruitgang van de conditie
• sneller lusteloos en moe
• duizeligheidsklachten
• meer haaruitval
• grotere kans op botontkalking (osteoporose) en botbreuken

Voor mensen met een verstandelijke beperking is het soms niet mogelijk om genoemde klachten kenbaar te maken. Het kan zijn dat de omgeving dan alleen een gedragsverandering opmerkt.