Hoe ontstaat een syndroom of aandoening?

Veel syndromen of aandoeningen met een complexe zorgbehoefte zijn zeldzaam. Er zijn veel verschillende oorzaken, maar vaak is er een afwijking in het erfelijk materiaal (genetische afwijking). Vooral door de snelle ontwikkelingen binnen de genetische diagnostiek lukt het steeds vaker om een diagnose te stellen. 

Meestal wordt een genetische aandoening bij mensen uit Westerse landen veroorzaakt door een chromosoom of DNA afwijking (mutatie). Vaak is iemand de eerste in de familie met de aandoening. De afwijking is dan nieuw ontstaan bij het kind (‘de novo’, of spontane mutatie).

Hoewel bijna alle genetische aandoeningen zeldzaam zijn, hebben niet alle zeldzame aandoeningen een genetische oorsprong. Voorbeelden van andere oorzaken van een zeldzame aandoening zijn:

• gebruik van alcohol of drugs van de moeder tijdens de zwangerschap
• (verkeerd) gebruik van medicatie van de moeder tijdens de zwangerschap
• zuurstofgebrek rond de geboorte
• infecties
• niet aangeboren hersenletsel (bijvoorbeeld door ongeval of bloeding)
• auto-immuunziekte (aandoening waarbij het afweersysteem tegen zichzelf keert)
• zeldzame vormen van kanker

Zeldzame aandoeningen zijn ernstig, vaak chronisch en verergeren meestal met de tijd. Verschijnselen kunnen al zichtbaar zijn bij de geboorte of zichtbaar worden in de kindertijd. Meer dan de helft van de zeldzame ziekten wordt pas zichtbaar op volwassen leeftijd. Hierdoor duurt het soms lang voordat een diagnose bekend is.

Genetische oorzaken

Sommige aandoeningen ontstaan door fouten in de chromosomen. Er zijn verschillende soorten afwijkingen.

Chromosoomafwijkingen

Er zijn verschillende momenten waarop een chromosoomafwijking kan ontstaan:

• bij de aanmaak van de eicellen of zaadcellen, waardoor het embryo te veel of te weinig chromosomen heeft
• bij de bevruchting
• tijdens de ontwikkeling van het kindje in de baarmoeder

Niet alle chromosoomafwijkingen veroorzaken ernstige klachten of afwijkingen, maar sommige wel. Door de chromosoomafwijking werkt een bepaald gen niet meer goed. Hierdoor kunnen klachten of ziektes ontstaan. Soms is de afwijking in de chromosomen zo uitgebreid dat de zwangere vrouw een miskraam krijgt.

Door DNA-onderzoek kan duidelijk worden of een kind een chromosoomafwijking heeft. Bij sommige aandoeningen zijn er te veel of juist te weinig chromosomen. Soms is er iets mis met de bouw van een chromosoom zelf. Het gaat om een deletie, duplicatie, translocatie, inversie en insertie.

Meer informatie over DNA-onderzoek leest u in het hoofdstuk Hoe verloopt de zoektocht naar een diagnose?.

Voor meer informatie over chromosomen zie de volgende websites:
www.erfelijkheid.nl

Voor informatie over een aantal zeldzame chromosoomafwijkingen zie:
www.uniek-erfelijk.nl of www.zeldsamen.nl