Welke onderzoeken, behandeling en begeleiding zijn er mogelijk?

• Vroegtijdig intelligentie onderzoek, op indicatie aangevuld met neuropsychologisch onderzoek naar aandacht, geheugen en executief functioneren (het doelgericht uitvoeren van taken bedoeld en alles wat daarvoor nodig is: planning, structuur aanbrengen, zelfmonitoring, mentale flexibiliteit en het remmen van ongewenste impulsen) maakt het mogelijk:
  • al in een vroeg stadium advies uit te brengen aan school/onderwijsinstantie
  • plannen op te stellen om het kind maximale mogelijkheden te bieden bij het leren. Extra tijd en begeleiding voor kinderen en volwassenen om te leren, en daarbij in het oog houden dat veel vaardigheden, met wat extra tijd, geleerd kunnen worden. Met name gedurende praktijk/stages dient hiermee rekening gehouden te worden. Zowel over- als onderschatting kan leiden tot gevoel van frustratie en miskenning.
• Goede adviezen ten aanzien van profiel-, sector- en beroepskeuze. Hierbij komen aan bod:
  • het informeren welke eisen er op de werkvloer worden gesteld
  • het afstemmen van de keuze op capaciteiten
  • het eventueel trainen van motorische of neuropsychologische vaardigheden
  • het verbeteren en trainen van de sociale vaardigheden

Bij de start van de behandeling van een taalspraakachterstand is het belangrijk om te weten hoe het gehoor van het kind is. Bij een kind met een verstandelijke beperking is het doel van kinderlogopedie functionele communicatie met de omgeving aan te leren of te verbeteren. Soms is een kind al onder behandeling bij een logopedist vanwege voedingsproblemen.

Een gespecialiseerde voedingstherapeut kan helpen met het geven van voedingstherapie op maat. Dit gebeurt in nauwe samenwerking met ouders, begeleiders, gedragskundigen en andere (para)medische hulpverleners.

Een (preverbale) logopedist onderzoekt en observeert een patiënt om vast te stellen of er problemen zijn bij de diverse functies van het mondgebied, zoals slikken, kauwen en het gebit). De logopedist doet eventueel ook aanvullende sliktesten.

Behandeling bestaat uit:

• het geven van goede informatie en voorlichting
• eventueel aanpassen van medicatie
• het behandelen van eventueel onderliggende aandoeningen, zoals GORZ 
• behandeling door een tandarts met expertise op gebied van VB en zeldzame aandoeningen bij gebitsproblemen (zie mondverzorging)
• indien nodig sondevoeding (zie hieronder bij sondevoeding)

Zie ook Slikstoornissen.

Beleid bij ondervoeding

Het doel van behandeling bij ondervoeding is:

• gewichtstoename
• hervatting van de lengtegroei
• start van de groeispurt
• opknappen van een algemeen gevoel van ongemak, vermoeidheid of ziekte
• voorkómen van sondevoeding

Mogelijkheden van behandeling zijn:

• preverbale logopedie (vroege logopedie, wanneer een kind nog niet kan praten)
• gebruik van een speciale speen
• indikken van voeding met johannesbroodpitmeel of gebruik van dikkere zuigelingenvoeding, wanneer het kind veel spuugt
• medicatie (zo nodig)
• sondevoeding

Op de leeftijd van 1 à 2 jaar verbeteren veel van de voedingsproblemen. Bij sommige syndromen kan het zijn dat kinderen zich toch blijven verslikken of veel blijven spugen.

Sondevoeding bij patiënten met een meervoudige beperking

• Een diëtist (met specialisatie Verstandelijk Gehandicapten) is betrokken bij het voortraject van sondevoeding.
• De diëtist behandelt in goed overleg met de kinderarts/AVG en ouders.
• Bij het plaatsen van een PEG, werkt de diëtist samen met een voedingsteam van het ziekenhuis, de thuiszorg en de praktijkondersteuner.
• Het dieetadvies vermeldt onder ander het soort sondevoeding, de inloopsnelheid, de toedieningstijden, de toedieningsweg en de eventueel bijkomende problemen, zoals reflux.
• De arts vraagt voor thuiswonenden met een VB een indicatie aan bij de zorgverzekeraar voor sondevoeding, pomp en toebehoren.
• Een facilitair bedrijf levert de benodigde spullen.

De behandeling van overgewicht bestaat uit een dieet, onder begeleiding van een diëtiste. Daarnaast is voldoende beweging belangrijk, dit kan eventueel met ondersteuning van een fysiotherapeut.

Soms zijn er nog andere opties mogelijk, zoals een aanpassing in de medicatie, of cognitieve gedragstherapie.

Door obstipatie goed te behandelen voelt een kind of volwassene zich prettiger en kunnen ander klachten van het maagdarmstelsel, zoals voedingsproblemen en spugen, verbeteren.

De behandeling van obstipatie bij mensen met een VB bestaat uit:

• Voorlichting van de arts en diëtiste aan ouders over het herkennen van tekenen van obstipatie en over goede behandeling.
• Voldoende vocht en vezels.
• Waar mogelijk het stoppen of verminderen van medicatie die obstipatie kan veroorzaken.  
• Volumevergrotende middelen geven zoals Psylliumvezels of zemelen, om de ontlasting zachter te maken.
• De arts schrijft daarnaast vaak medicatie (laxantia) voor die zorgt dat de ontlasting makkelijker door de darmen verplaatst.  
• Bij aanhoudende obstipatie kan het bijhouden van een ontlastingsdagboek zinvol zijn. 
• Soms is een klysma nodig zijn. Dit is een darmspoeling met een vloeistof die via de anus wordt ingebracht. Soms is het nodig de ontlasting voorafgaand aan het klysma eerst voorzichtig met de hand te verwijderen.
• Bij forse ophoping van ontlasting (soms is bij het meervoudig gehandicapte kind de obstipatie lang miskend, en is er forse ophoping van ontlasting) moeten soms grotere hoeveelheden laxans met een sonde worden toegediend.
• Als dit allemaal niet voldoende helpt kan de arts overwegen om rectaal te spoelen. Dit gebeurt met handwarm water of fysiologisch zout. Het spoelen start meestal eenmaal per dag, en kan (afhankelijk van het effect) ook om de dag of 3x per week worden toegepast.

Het is van belang te onderzoeken of er een onderliggende oorzaak is voor de incontinentie en deze te behandelen als dat mogelijk is, bijvoorbeeld obstipatie.
Pijnlijke aandoeningen van de anus (uitgang van de darm) worden behandeld met bijvoorbeeld een pijnstillende zalf in combinatie met laxantia (medicijnen om makkelijker ontlasting te krijgen).

Lees ook: behandeling van obstipatie.

Zindelijkheidstraining is bij veel mensen met een VB wel mogelijk, maar niet bij een zeer ernstige VB. Zindelijkheidstraining bij mensen die niet zelf ontlasting kunnen hebben of niet trainbaar zijn is zinloos en frustrerend.
Aanpassingen in het sanitair kunnen eventueel helpen (zoals een goede zithoogte van het toilet, steunen).

• prelogopedie, oefenen mondmotoriek
• eetsituatie optimaliseren (aandacht bij het in de mond leggen van de lepel, optimale temperatuur en consistentie van de voeding, rustige omgeving)
• slikteam, waarin ergotherapeuten, logopedisten en diëtisten samenwerken en adviseren.
• soms operatieve behandeling
• soms kan een botulinetoxine injectie van de sluitspier zinvol zijn
• spastische samentrekkingen van de slokdarm reageren goed op nitraten sublinguaal (onder de tong) of calciumantagonisten voor het eten
• soms is sondevoeding of een PEG-sonde nodig

Voor een optimaal resultaat is aanpak op verschillende vlakken nodig. Voorbeelden hiervan zijn:

• goede voedingsadviezen
• eventuele obstipatie behandelen
• kleinere porties voeding
• beperken van te grote hoeveelheid vocht
• behandelen van overgewicht
• houdingsadviezen (zitten tijdens en enige tijd na de voeding)
• verhoogd hoofdeinde van het bed
• beperken alcoholgebruik en roken
• voeding vermijden die refluxklachten veroorzaakt/verergert
• medicatie zo nodig aanpassen

Een diëtist kan helpen met bovenstaande adviezen en maatregelen. Geeft dit toch onvoldoende verbetering, dan kan de arts medicatie voorschrijven.

Voorbeelden van veel gebruikte medicatie voor de behandeling van GORZ:

• medicatie die de aanmaak van maagzuur remt (omeprazol wordt vaak gegeven)
• medicijnen tegen misselijkheid en braken (primperan)
• medicatie die de bewegingen van slokdarm en maag verbetert (domperidon)

Het kind of de volwassene wordt naar een (kinder)cardioloog verwezen die de hartaandoening verder onderzoekt en behandelt.

Kinderen met luchtwegaandoeningen kunnen problemen hebben met ademhalen. De kinderarts doet onderzoek, eventueel in overleg met de KNO-arts. Voor de behandeling van sommige aandoeningen, zoals een opening tussen de slokdarm en de luchtpijp (tracheo-oesofageale fistel) is een operatie nodig.  

Het is belangrijk dat infecties van de luchtwegen tijdig door een arts beoordeelt en zo nodig behandeld worden.

Vesico-uretrale reflux

De uroloog maakt een echo om een vesico-uretrale reflux (VUR) op te sporen. Soms is een VUR nog niet te zien met een echo. Vermoedt de uroloog toch een VUR, dan zal een röntgenonderzoek van de blaas worden gedaan. Dit onderzoek heet een Mictie Cysto Ureterografie (MCUG). De uroloog plaatst een katheter via de plasbuis in de blaas en spuit een contrastvloeistof in de katheter. Op de röntgenfoto is dan te zien of er urine van de nieren terugstroomt naar de blaas.

Behandeling

Of behandeling van een VUR nodig is hangt af van het risico op beschadiging van de nier. Hoe ernstiger de VUR en hoe meer urineweginfecties, des te groter het risico op nierschade. Milde vormen hoeven over het algemeen niet behandeld te worden, deze herstellen meestal na verloop van tijd vanzelf. Het is belangrijk om eventuele blaasontstekingen op tijd met antibiotica te behandelen om een nierbekkenontsteking te voorkómen. Soms is het zinvol om elke dag een lage dosering antibiotica in te nemen om blaasontstekingen te voorkomen.

Wanneer ernstige VUR, of bij terugkerende infecties is soms een operatie nodig. In de meeste gevallen is een injectiebehandeling voldoende. De uroloog spuit een soort gel op de plaats waar de urineleiders in de blaas komen. Dit werkt als een ventiel en voorkomt de terugstroom van urine. Dit gebeurt meestal tijdens een kijkoperatie. Soms is een grotere operatie nodig waarbij de uroloog de urineleiders verplaatst naar een andere plek in de blaas (reïmplantatie).

Aandrang-incontinentie

Wanneer het kind last heeft van aandrang-incontinentie wordt dit eerst met medicijnen behandeld. Daarna beoordeelt de nefroloog en/of uroloog of een operatie nog nodig en/of zinvol is.

Bij andere afwijkingen aan de nieren beoordeelt de nefroloog en/of uroloog of behandeling nodig is.

Een deel van de jongens met een syndroom heeft afwijkingen aan de penis en/of de zaadballen. Deze afwijkingen zijn vaak al vlak na de geboorte opgemerkt en geopereerd, nog voor het stellen van de diagnose.

Soms is operatieve behandeling nodig. Deze behandeling is hetzelfde als behandeling van kinderen zonder syndroom. Bij niet ingedaalde zaadballen is een operatie nodig. Meestal doet de uroloog deze operatie wanneer het kind tussen de 9 en 18 maanden oud is.

Onderzoek

Voor de algehele ontwikkeling van kinderen is het van groot belang dat visusproblemen tijdig gesignaleerd worden, zodat hier adequaat naar gehandeld kan worden. Vooral bij slechthorende of dove kinderen is dit zeer belangrijk omdat de manier waarop zij informatie opnemen al beperkt wordt door de slechthorendheid. Zij zetten het zien in ter compensatie van de gemiste auditieve (horen) informatie, zoals het waarnemen van gebaren, liplezen en mimiek.

Alle kinderen bij wie een ontwikkelingsachterstand vermoed wordt, worden – ongeacht de uitkomsten van eventueel reeds verricht oogonderzoek – zo vroeg mogelijk doorverwezen naar een oogarts met orthoptist voor specialistisch oogheelkundig onderzoek. Dit oogonderzoek kan ook bijdragen aan de diagnostiek van de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand. Bij voorkeur is dit een oogarts die specifieke ervaring heeft met of belangstelling heeft voor jonge kinderen.

Screening (met als doel vaststellen van eventuele visuele achteruitgang) vindt opnieuw plaats op de leeftijd van 3-4 jaar, 6-7 jaar, 12 en 18 jaar. Ook bij volwassenen wordt om de 5 jaar gescreend om eventuele visuele achteruitgang vast te stellen en om leeftijdsgebonden aandoeningen op tijd te signaleren.
Het verdient aanbeveling om zeer ernstig verstandelijk gehandicapten voor visuele diagnostiek te verwijzen naar een gespecialiseerd Visueel Advies Centrum.

Behandelings- en begeleidingsmogelijkheden

Oogheelkundige behandeling

• Brilaanpassing: Veel mensen met een ernstige verstandelijke handicap kunnen een bril leren dragen, sommigen de hele dag, anderen een gedeelte daarvan.
• Operatieve behandeling: zoals een staaroperatie
• Strabismus (scheelzien) behandeling: Strabismus behandeling is niet anders dan bij andere kinderen en levert in het algemeen niet meer problemen op dan normaal.
• Glaucoombehandeling (verhoogde oogboldruk): Glaucoombehandeling levert in het algemeen geen problemen op.

Opvoeding en begeleiding bij slechtziendheid

Een visuele handicap is normaal gesproken voor een deel te compenseren door extra inzet van het verstandelijke vermogen en een optimaal gebruik van de andere zintuigen. Bij mensen met een verstandelijke handicap lukt dit meestal niet. Daarom is advies nodig van een psycholoog of orthopedagoog, die getraind is in de psychodiagnostiek en behandeling van mensen met een visuele en verstandelijke handicap. Zo’n psycholoog of orthopedagoog is vaak verbonden aan een gespecialiseerd visueel adviescentrum.

Aanpassen van de fysieke leefomgeving

• algemene aanwijzingen voor de omgang
• prikkels zoveel mogelijk beperken
• vertel wat je gaat doen en wat er gebeurt
• goede verlichting
• gebruik van lichte kleuren
• beperken van geluidsoverlast
• beperken van stoten en pijnlijke aanrakingen
• ergonomische aanpassingen; andere ‘low vision’ hulpmiddelen, zoals loepen, kijkers en TV-loepen zijn voor mensen met een verstandelijke handicap meestal minder geschikt. Het visueel adviescentrum geeft individueel advies.

Advies bij oor- en gehoorproblemen:

• Elke 2-3 jaar audiometrie (onderzoek om scherpte van het gehoor te meten).
• Laagdrempelige en “agressieve” behandeling van oorontstekingen, vanwege een bekend verhoogd risico op:
  • taalspraakachterstand bij gehoorproblemen
  • kans op complicaties (cholesteatoom= abnormale ophoping van huidcellen achter het trommelvlies)
  • groeiproblemen bij aanhoudende ontstekingen

Antibioticakuren worden eerder voorgeschreven dan bij mensen zonder syndroom.

• De huisarts verwijst laagdrempelig naar de KNO-arts. De KNO-arts zal bij kinderen met een syndroom sneller tot behandeling overgaan met antibiotica en trommelvliesbuisjes.
• Bij perceptief (oorzaak ligt in het binnenoor) gehoorverlies is tijdig aanmeten van een gehoorapparaat van belang.

Bij de behandeling van mondproblemen en mondverzorging gelden verschillende aandachtspunten:

Gebruik van medicijnen

Het is belangrijk dat de (tand)arts let op mogelijke bijwerkingen, zoals een droge mond, en eventueel bekijkt of een alternatief medicijn beter is.

Extra preventieve maatregelen

Regelmatig bezoek aan de mondhygiënist, voorlichting over voeding en extra fluoridetoediening.

Tussenpozen bij de mondverzorging

Als er onwillekeurige (hand)bewegingen zijn, kan het helpen om tijdens de mondverzorging even te pauzeren, om even toe te kunnen geven aan de onwillekeurige bewegingen.

Zoete medicatie vermijden

Sommige medicijnen, zoals bepaalde laxantia, bevatten veel suikers. Inname van medicatie is dan eigenlijk een ‘zoetmoment’. Overleg met de voorschrijvend arts of de apotheker of er een suikervrij alternatief is.

Tandenknarsen

Tandenknarsen (bruxisme) komt vaak voor. Dit kan op den duur ernstige gebitsslijtage veroorzaken. Ook kunnen kauwspieren door overbelasting pijnlijk worden.

Een gebitsbeschermer (splint) is dat een mogelijke optie. Het is wel belangrijk van te voren met de (tand)arts het risico op het inslikken ervan te bespreken. Ook kan de tandarts bij extreme slijtage door bruxisme botulinetoxine-injecties in de kauwspieren overwegen. Hierdoor vermindert (tijdelijk) de kauwkracht. Dit gebeurt bij voorkeur in overleg met of door een mond-keel-aangezichts-chirurg.

Tongprotrusie

Bij het voortdurend naar buiten duwen van de tong (tongprotrusie) kan er een zogenaamde ‘open beet’ ontstaan. Dit vergroot de kans op mondademhaling, met alle gevolgen van dien. Behandeling door een logopediste in een vroeg stadium kan soms iets helpen.  

Kwijlen

Bij kwijlen bestaat de kans dat speeksel lang in het voorste deel van de mondholte blijft zitten. Hierdoor kan de hoeveelheid hard tandsteen toenemen, wat moeilijk te verwijderen is. Er zijn verschillende methodes om kwijlen te verminderen, zoals houdingsadviezen, gedragstherapie, scapolaminepleisters, botulinetoxine-injecties, chirurgie en bestraling. Er zijn speciale ‘droolingteams’ in Nederland die kunnen adviseren over deze behandelingen. Deze teams bestaan vaak uit een neuroloog, KNO-arts, gedragsdeskundige, revalidatiearts en een logopedist.

Het is van belang te letten op verslikken.

Let er bij gastro-oesofageale refluxziekte extra op dat dik, taai speeksel, het gebit sterk kan aantasten.

Epilepsie

Gebitsschade

Bij epilepsie is er door de insulten meer kans op schade aan het gebit, zeker bij een open beet en protrusie. Er is vaker schade aan het gebit door insulten en de kans op vallen door de gestoorde motoriek is groter bij mensen met een verstandelijke beperking. Om die reden is het verstandig regelmatig röntgenfoto’s te maken. Aanbrengen van fluoride of een beschermlaagje van doorzichtige vloeibare composiet (sealen) kan verlichting geven van de klachten.

Voor iemand die regelmatig insulten heeft, geldt voorzichtigheid met uitneembare hulpmiddelen (zoals een beugel, kunstgebit). Tijdens een insult bestaat het risico op breken, inslikken en het kan zelfs in de luchtpijp terecht komen.

Insult voorkomen

Om een insult tijdens de behandeling door de tandarts of mondhygiënist zoveel mogelijk te voorkomen, is het belangrijk aan te geven van welke triggers bekend is dat het een insult kan opwekken. Dit kunnen bijvoorbeeld lichtflitsen of fel licht zijn, maar ook pijn, angst of stress.

Een zonnebril kan helpen bij fel licht (bijvoorbeeld van de tandartslamp), verdoving kan helpen om pijn te voorkomen, eventueel voorafgegaan door een voorverdoving.

Ademhalingsproblemen

Bij ademhalingsproblemen is extra onderzoek voorafgaand aan de ingreep nodig wanneer de (tand)arts voor de ingreep kalmerende middelen toedient of de ingreep onder narcose uitvoert. Bij gebruik van zuurstofondersteuning is het belangrijk te weten of en hoe lang iemand zonder kan. Het is ook mogelijk het zuurstofgehalte in het bloed in de gaten te houden met een apparaatje aan de vinger (saturatiemeter).

Houdingsafwijkingen

Een kind of volwassene met een scoliose of kyfose ligt misschien minder prettig in een gewone tandartsstoel. Het kan hierdoor moeilijker zijn om lang te liggen of stil te liggen. Soms is het beter om iemand in de eigen rolstoel te laten zitten, zeker als deze achterover kan worden gekanteld.

Autisme spectrum stoornis

Mensen met een syndroom met een autisme spectrum stoornis, hebben meestal behoefte aan rust tijdens de behandeling, een vaste volgorde in de handelingen die worden uitgevoerd en aan één persoon die de regie heeft.

Medewerking

Voor mensen met een verstandelijke beperking is het om verschillende redenen vaak moeilijk om tijdens de mondverzorging en de behandeling door de tandarts of mondhygiënist mee te werken. Om dit te verbeteren (en in sommige gevallen ook om insulten en ademhalingsproblemen te voorkomen of te verminderen) is het belangrijk angst te verminderen en pijn te voorkomen. Dit vergt geduld en rust in het handelen afgestemd op de mogelijkheden van de persoon. Het is belangrijk dat ouders adviezen geven over wat het beste werkt voor hun kind wat betreft omgang en communicatie.

Kalmerende middelen en narcose

Meestal is de medewerking (coöperatie) tijdens de tandheelkundige behandeling moeilijker, naarmate de ontwikkelingsleeftijd lager is. Dat maakt soms het gebruik van kalmerende middelen (sedativa) of algehele narcose nodig. Toch geldt het advies om zo weinig mogelijk sedativa te gebruiken, omdat de reactie op verschillende middelen anders kan zijn dan bij anderen. Narcose is alleen verantwoord in een ziekenhuissetting.

Pijnbeleving

Over de pijnbeleving bij mensen een syndroom bestaat veel onzekerheid. Mensen met een syndroom kunnen soms moeilijk pijn aangeven. Om angst te voorkomen of te verminderen is het van belang dat een tandheelkundige behandeling zo pijnloos mogelijk wordt uitgevoerd. Over het algemeen geldt dat wanneer pijn verwacht wordt, verdoofd moet worden.

Mondhygiëne

Omdat de mondhygiëne vaak moeilijk is, zullen de behandeldoelen realistisch moeten zijn en in veel gevallen omlaag moeten worden bijgesteld. Dat neemt niet weg dat er alles aan gedaan moet worden de mondhygiëne zo optimaal mogelijk te krijgen.

Het is meestal nodig dat ouders de mondverzorging volledig overnemen. Zorg tijdens het poetsen dat uw kind zit (of soms: ligt) en dat degene die poetst er schuin naast/achter staat. In veel gevallen is het gebruik van elektrische tandenborstel aan te raden.

Lees meer: folder mondzorg voor mensen met een verstandelijke beperking

De diagnose epilepsie wordt gesteld op grond van de aanvalsbeschrijving en een hersenfilmpje (Elektro-encefalogram, EEG). Het EEG steunt de diagnose en draagt bij aan een juiste classificatie van de epilepsie, wat van belang kan zijn voor het kiezen van het juiste medicijn. Andere oorzaken van (val)aanvallen met bewustzijnsverlies of onbegrepen gedrag moeten worden uitgesloten.

Bij mensen met een VB komen vaak meerdere aanvalstypen bij dezelfde patiënt voor.

Van belang is onder andere:

• wanneer de aanvallen begonnen zijn
• wat de frequentie van de aanvallen is
• op welke tijdstippen van de dag/nacht aanvallen optreden
• hoe de beschrijving van de aanvallen is
• hoe lang de aanvallen duren

Nachtelijke epilepsie kan zich uiten als uit bed vallen, nycturie of slaapepisodes overdag.

Behandeling:

• medicatie
  • Starten in lage dosering.
  • Zoveel mogelijk veilige medicijnen kiezen (zo veel mogelijk effect, maar zo min mogelijk bijwerkingen). Het gebruik is meestal levenslang. Een vermindering van het aantal aanvallen tot 80 % is vaak beter te accepteren dan de vele bijwerkingen van medicatie die nodig is om volledig aanvalsvrij te zijn.
  • Medicatiewisseling veroorzaakt vaak een toename van aanvallen. Daarom is het belangrijk zo weinig mogelijk te wisselen. Redenen om op andere medicatie over te gaan zijn bijvoorbeeld bijwerkingen zoals ernstige obstipatie, karakterveranderingen, lever- en/of nierfunctiestoornissen en gebrek aan effect. Difantoїne en Luminal veroorzaken cognitieve achteruitgang. Deze middelen hebben neurotoxische bijwerkingen en het is gewenst ze te vervangen door moderne anti-epileptica. Echter dat blijkt vaak moeilijk. De epilepsie kan ernstig toenemen, ook bij langzaam verminderen.
  • Wanneer door stress het aantal insulten toeneemt, kan tijdelijk gebruik van een benzodiazepine een oplossing.
• aandacht voor een regelmatig leefpatroon is belangrijk
• vraag om goede voorlichting

• vooral gericht op preventie en behandeling van bijkomende problemen
• multidisciplinair
• gericht op comfort, verschaffen van hulpmiddelen, verminderen van spasticiteit en preventie van contracturen
• gericht op zo veel mogelijk zelfredzaamheid en mogelijkheden tot zelfstandig functioneren
• gerichte en ondersteunende fysiotherapie en ergotherapie
• op indicatie medicamenteuze behandeling met spierverslappers
  • baclofen (Lioresal^®)
  • dantroleen (Dantrium^®)
  • benzodiazepinen (Diazepam^®)
  • botox; het is van belang spieren die betrokken zijn bij belangrijke functies, zoals slikken en staan, niet te veel verslappen
• soms is chirurgische behandeling aangewezen, zoals bijvoorbeeld het verleggen van pezen, correctie van een aanwezige scoliose (verkromming van de wervelkolom)

De ernst van een scoliose, of kromming van de rug, varieert. In ernstige gevallen is behandeling met een korset of operatie meestal nodig. Houdingsondersteuning door begeleiding en oefeningen van een fysiotherapeut of Cesar therapeut kunnen ook bij milde scoliose zinvol zijn.   

Behandeling van platvoeten is bij kinderen meestal niet nodig en meestal is het dragen van stevige schoenen voldoende. Klachten van vermoeidheid of pijn kunnen verminderen door het gebruik van steunzolen. Heel soms zijn orthopedische schoenen nodig.

Heupaandoeningen/heupdysplasie

De ontwikkeling van de heupen wordt gevolgd door screening met röntgenfoto’s.

Wanneer het kind 6 maanden is wordt een echo van de heupen gemaakt, of eerder als de klachten of het onderzoek daar aanleiding voor geeft. Tijdens de groei blijft de specialist de heupen controleren en één keer per 2-3 jaar wordt een röntgenfoto van de heupen gemaakt.

Het doel van behandeling is het zoveel mogelijk voorkomen van een afwijkende vorm van het heupgewricht. De specialist weegt zorgvuldig af welke behandeling hierbij de voorkeur heeft (houdings- en bewegingsadviezen, operatie). Factoren die bij deze keuze een rol spelen, zijn onder andere de aanwezige stoornissen en het activiteitenniveau, pijn, slaapproblemen, mate waarin de heup verschoven is, langetermijnperspectief van het kind en de sociale en emotionele belasting van de verschillende behandelingen.

Botulinetoxine-injecties en preventieve therapie (zoals een spreidbroek) kunnen helpen om verdere verschuiving van de heupkop tegen te gaan. Soms is een heupoperatie nodig.

Een verschuiving van de heupkop ((sub)luxatie) kan negatieve gevolgen hebben voor het functioneren. Een instabiel heupgewricht kan problemen veroorzaken, zoals pijn en beperkingen bij het zitten, staan, lopen en liggen. Dit kan leiden tot beperkingen op het gebied van zelfverzorging en dagbesteding.

Osteoporose (botontkalking) en verhoogd risico op breuken (fracturen)

Stellen van de diagnose

• wanneer iemand een verhoogd risico heeft op botontkalking, kan met een DEXA-scan de botdichtheid gemeten worden
• risicofactoren voor botontkalking zijn:
  • weinig beweging
  • onder- en overgewicht
  • voortijdige overgang
  • langdurig gebruik van corticosteroïden en/of anti-epileptica
• een arts kan nagaan of de hoeveelheden calcium en vitamine D afwijken, door onderzoek van calcium, fosfaat, parathormoon en vitamine D in het bloed

Behandeling

Behandeling van osteoporose bestaat uit verschillende onderdelen:

• aanwijzingen voor één of meerdere wervelfracturen: rugpijn, lengtevermindering, postuurverandering.
• aanwijzingen voor verhoogd valrisico zoals 2 of meer valincidenten in afgelopen jaar
• voldoende beweging.
• een gezonde leefstijl, met aandacht voor stoppen met roken en overmatig alcoholgebruik
• gezonde en gevarieerde voeding met voldoende zuivelconsumpties per dag voor voldoende calcium
• de arts kan eventueel medicijnen voorschrijven die botafbraak remmen
• bij een tekort aan vitamine-D schrijft de arts extra vit D voor
• bij een tekort aan geslachtshormonen kan behandeling met hormonen overwogen worden

Er zijn vaak verschillende oorzaken waardoor iemand slaapproblemen heeft. De behandeling is daarom vaak niet eenvoudig. Het is belangrijk om bij slaapproblemen eerst na te gaan of er een lichamelijk oorzaak is (bijvoorbeeld een middenoorontsteking) en deze te behandelen.

Het kan zinvol zijn om het slaappatroon in kaart te brengen met een slaapdagboek. De arts kan een slaaponderzoek overwegen, om een beter beeld te krijgen van het slaappatroon.

Bij de aanpak van slaapproblemen is het in ieder geval belangrijk te zorgen voor een goede slaaphygiëne. Hieronder wordt een aantal gewoontes, gedragingen en omgevingsfactoren verstaan dat bijdraagt aan een regelmatige gezonde nachtrust.

Soms zal de arts slaapmedicatie voorschrijven, na goede afweging van de eventuele voor- en nadelen. In een aantal gevallen is de behandeling met melatonine een optie, wanneer het kind/de volwassene zelf onvoldoende melatonine aanmaakt. Er zijn ook gespecialiseerde slaapcentra waar iemand voor onderzoek en behandeling terecht kan. Zie www.slaapstoornissen.nl. 

Wist u dat....... het is van belang om alert te zijn op de balans in draaglast/draagkracht bij u en uw gezin en de zoektocht naar praktische oplossingen (zoals respijtzorg) te onderzoeken. Respijtzorg is vervangende mantelzorg.

Om goed sociaal te kunnen functioneren is de ontwikkeling van een kind op verschillende vlakken, zoals sociale vaardigheden, inlevingsvermogen en gedrag, van belang.
Vaak hebben kinderen met een syndroom een achterstand in spraak- en/of taal, waardoor hun sociaal gedrag een extra belangrijk rol krijgt in hun leven. Soms is dit hun enige mogelijkheid om te kunnen communiceren.

Het is voor ouders van een kind met een syndroom daarom belangrijk om het goed sociaal gedrag van hun kind vanaf de geboorte aan te moedigen en te bevestigen.

• Vraag advies om eventuele gedragsproblemen te voorkomen of te behandelen.
• Ondersteun je kind bij het onder controle leren krijgen van zijn impulsen.
• Vraag zonodig om meer gespecialiseerde hulp, zoals een gespecialiseerde kinderdagverblijf of sensorische integratietherapie.
• Het is belangrijk om naast aandacht voor het leren praten, ook vroeg te starten met het aanbieden van alternatieven aan uw kind.

Een psycholoog doet onderzoek bij emotionele- en gedragsproblemen. Kinderen en volwassenen kunnen ook psychische klachten krijgen door overbelasting, wanneer er teveel van ze verwacht wordt. Soms kan een centrum gespecialiseerd in het geven van trainingen, zoals sociale vaardigheidstrainingen, hulp bieden.

Deelname aan sociale activiteiten is belangrijk. Het is goed kinderen/volwassenen hierin te stimuleren, voor zover dat mogelijk is.

Weerbaarheidstrainingen kunnen zinvol zijn voor een kind dat gepest wordt.

Het is belangrijk om bij gedragsveranderingen een (nieuw) lichamelijk probleem uit te sluiten (zoals middenoorontsteking, of reflux) en deze te behandelen. 

Daarnaast kan het zinvol zijn om zelf zo veel mogelijk na te gaan of en welke veranderingen er aan de gedragsverandering voorafgingen of ermee samenvielen. Dit kunnen wisselingen zijn van personeel, andere rituelen, of nieuwe kinderen in de groep.

De aanpak van gedragsproblemen is maatwerk. Bij ieder kind moet worden gekeken waar de sterke en minder sterke kanten van het kind liggen. Behandeling bestaat zowel uit gedragstherapie bij het kind als coaching van de ouders om hun kind op een andere, beter passende manier te benaderen. Aandachtspunten hierbij kunnen zijn:

• Aansluiting bij ontwikkelingsniveau van het kind, waardoor een kind zich sneller gezien en begrepen zal voelen
• Vermijding van onder- of overstimulatie
• Rekening houden met andere manier van informatieverwerking
• Een duidelijke dagstructuur
• Vermindering van prikkels
• Aandacht voor communicatie met gebruik van alle vormen van communicatie, zoals voorwerpen, foto’s, of gebaren
• Aandacht voor signalen van het kind, verbaal en non-verbaal.
• Kijken naar wat er wel mogelijk is
• Rustgevende maatregelen (bijvoorbeeld snoezelen: biedt een ingang om via aangename zintuiglijke prikkels contact te maken met de belevingswereld. Dit kan een positief effect hebben op stemming en gedrag waardoor het bijdraagt aan kwaliteit van leven.)
• Aandacht op de juiste manier en op het juiste moment.

Daarnaast is behandeling met medicatie een optie, na zorgvuldige afweging van de voor- en nadelen, zoals bijwerkingen. Medicatie neemt de oorzaak van het probleemgedrag niet weg, maar kan wel sommige symptomen gunstig beïnvloeden zodat er een werkbare situatie ontstaat.

Medicatie die de arts kan voorschrijven bij ADHD

Sommige symptomen, zoals ADHD symptomen, zijn ook bij kinderen met verstandelijke beperkingen veilig door kinderartsen/AVG-artsen te behandelen. Hiertoe behoren:

• Methylfenidaatpreparaten met verschillende werkingsduur en dexamfetamine.
• Atomexetine kan een alternatief zijn als methylfenidaat niet werkt, maar er is weinig ervaring bij kinderen met verstandelijke beperkingen en een belangrijk nadeel is de hoge prijs (niet vergoed in het basispakket) en het feit dat een effect pas na enkele weken goed te beoordelen is.
• Clonidine en risperidon werken bij sommige kinderen uitstekend. Clonidine heeft als voordeel een gunstig effect bij in- en doorslaapproblemen, terwijl het bij juist bepaalde dosis overdag niet leidt tot slaperigheid.
• Risperidon lijkt gunstig bij ADHD-symptomen in combinatie met sociale angststoornissen, zoals vaak bij autistische stoornissen wordt gezien.

Een belangrijk nadeel is toename van de eetlust, overgewicht en hyperprolactinemie.

• Inslaapstoornissen bij ADHD-symptomen, al dan niet verergerd door medicatie, reageren meestal goed op melatonine, waarbij de dosis en de timing individueel bepaald moet worden.

Medicatie die de arts kan voorschrijven bij andere gedragsstoornissen

De volgende symptomen zijn over het algemeen lastiger te plaatsen, onderzoeken en behandelen:

• agressief en disruptief gedrag
• zelfbeschadiging

• opwindingstoestanden

De volgende middelen komen in aanmerking voor medicamenteuze behandeling

• pipamperon
• risperidon
• haloperidol
• aripiprazol
• clonidine

Welk medicijn de voorkeur heeft, hangt onder andere af van de mate van het kalmerend effect en de mate waarin het middel angst vermindert (zoals bij pipamperon of haloperidol). Het effect van clonidine is meestal beperkt, maar een enkele keer voldoende effectief, zeker als er sprake is van hyperactiviteit. Het wordt meestal wel heel goed verdragen en heeft weinig bijwerkingen.

Begeleiding en behandeling van iemand die zichzelf verwondt (automutilatie) gebeurt vanuit een multidisciplinair samengesteld team. Zorgverleners vanuit verschillende specialisaties denken gezamenlijk na over de beste aanpak en behandeling. Behandelprogramma’s hebben als doel het (zover mogelijk) overwinnen van de zelfverwonding. Daarnaast is er aandacht voor het beheersbaar en hanteerbaar maken van de problematiek voor het gezin.

Van belang kunnen hierbij ook zijn:

• Bedenken waarom de zelfverwonding ontstaat of in stand blijft en de eventuele oorzaak aanpakken.
• Eventuele lichamelijke klachten (GORZ) nagaan en deze behandelen.
• Nagaan of er problemen zijn met zien of horen.
• Kijken of meer afwisseling mogelijk is (bijvoorbeeld bij verveling), of dat er juist meer behoefte is aan rust (bij teveel prikkels).
• Beschermende maatregelen en beschermende (hulp)middelen, zoals polsbandjes of washandjes om de handen en een helm om ogen en oren te beschermen.
• Soms worden geneesmiddelen gegeven. Deze kunnen weer vervelende bijwerkingen hebben. Het is daarom belangrijk de voor- en nadelen goed af te wegen.

Weerbaarheidstraining en voorlichting over (overschrijdend) seksueel gedrag is aan te raden.

Een kind met een schisis wordt verwezen naar een schisisteam voor operatie, logopedie en eventuele tandcorrectie.

Een griepvaccinatie is van belang bij mensen met een VB en met longaandoeningen en/of hartafwijkingen (bijvoorbeeld ernstige aandoening van de hartkleppen) en bij kinderen/volwassenen met een VB die in een instelling wonen.

Soms heeft iemand met een syndroom lichamelijke aandoeningen waardoor er een grotere kans is op complicaties bij anesthesie (verdoving of narcose). Het is daarom belangrijk om voorafgaand aan een operatie goed onderzoek hiernaar te doen. 

De AVG/huisarts is alert op psychosociale problematiek en kan ouders zo nodig ondersteunen bij het accepteren en het bijstellen van verwachtingen van ouders ten aanzien van hun kindje, en bij het in balans leren houden van draaglast en draagkracht. De AVG kan ouders, als ze daar behoefte aan hebben, doorverwijzen naar gespecialiseerde hulpverleners.

Broertjes en zusjes kunnen net zo veel stress ervaren als hun broer of zus met het syndroom en hun ouders. Het is daarom belangrijk hen standaard te betrekken in de psychosociale ondersteuning. De AVG kan met ouders bespreken in hoeverre het eigen sociale netwerk (meer) hulp kan bieden. Daarnaast kan de AVG ouders informeren over de mogelijkheid om hulp in te schakelen van ondersteunende organisaties. Voorbeelden hiervan zijn:

• kinderthuiszorg
• opvoed- en gezinsondersteuning
• logeeropvang, tijdelijk verblijf
• gespecialiseerde dagopvang
• hulp bij het regelen van allerlei voorzieningen, zorg en ondersteuning (zoals integrale vroeghulp)
• wigwamvakanties

Veel ouders geven aan dat het vinden van de juiste hulp(organisatie) veel tijd en energie kost. Ook is de wet- en regelgeving vaak behoorlijk ingewikkeld. Vraag zonodig of een maatschappelijk werker hierbij kan helpen en (een deel van) dit werk uit handen kan nemen.

Als een aandoening erfelijk is, en als er een verandering in het erfelijk materiaal (mutatie) bekend is, kan eventueel DNA-onderzoek worden verricht bij eerstegraads familieleden (ouders, eventuele andere kinderen). Ook kunnen zij onderzocht worden op symptomen van de aandoening. De klinisch geneticus kan het DNA-onderzoek en het familieonderzoek coördineren.

Prenatale testen

Wanneer bekend is door welken erfelijke afwijking een aandoening veroorzaakt wordt, is het mogelijk om prenataal onderzoek te doen:

• de vlokkentest bij 10-12 weken zwangerschap
• een vruchtwaterpunctie bij 15-18 weken zwangerschap

Voor ouders met een kind met een bekende of onbekende aandoening die gezinsuitbreiding  overwegen, is goede voorlichting en advies door een klinisch geneticus van belang.