Hoe is de zorg georganiseerd?
De meeste kinderen met een ontwikkelingsachterstand komen eerst bij de algemeen kinderarts in het lokale ziekenhuis. Dat kan het academische ziekenhuis/universitair medisch centrum (UMC) in de regio zijn of het ziekenhuis in (de buurt van) uw woonplaats.
Onderzoek door de kinderarts naar de oorzaak van een ontwikkelingsachterstand kan als uitkomst bijvoorbeeld een diagnose van een bekend syndroom hebben, maar het kan ook zijn dat er (nog) geen diagnose wordt gesteld. De kinderarts vraagt vervolgens DNA-onderzoek aan. Voor DNA-onderzoek is een bloedafname bij uw kind nodig.
Vaak wordt ook verwezen naar een kinderarts met specialisatie erfelijke en aangeboren aandoeningen: kinderarts EAA.
Voor DNA-onderzoek naar verschillende syndromen stuurt uw kinderarts via het laboratorium een bloedmonster naar het laboratorium van de afdeling Klinische Genetica van een UMC. Dit laboratorium doet speciaal DNA-onderzoek naar verschillende bekende syndromen.
Het komt ook voor dat een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) onderzoek naar de oorzaak van een genetisch syndroom bij volwassenen aanvraagt. Door wetenschappelijk onderzoek zijn er tegenwoordig meer mogelijkheden om een genetische diagnose te stellen. Door deze nieuwe technieken toe te passen, kan bij een aantal volwassenen alsnog een diagnose worden gesteld.
Lees meer in het Hoofdstuk 'Hoe wordt de diagnose gesteld?'
Expertisecentrum
Als een diagnose wordt gesteld, gaan de meeste kinderen tenminste één keer voor verder onderzoek naar het expertisecentrum van dit syndroom (als dit er is), zodat de diagnose met meer zekerheid gesteld kan worden. De hoofdbehandelaar (uw eigen kinderarts) kan hiervoor verwijzen.
Controles en behandelingen
Na de diagnose gaat het kind, als het mogelijk is, voor de algemene medische controles naar de eigen kinderarts. Deze kinderarts werkt bij voorkeur nauw samen met het expertisecentrum. Met de adviezen van het expertisecentrum kunnen de zorgverleners in de eigen regio zorgen voor behandeling en begeleiding dichtbij huis.
Tijdens het bezoek aan de polikliniek bij de kinderarts/het team Aangeboren en Erfelijke Aandoeningen controleren vaak verschillende artsen en andere zorgverleners de gezondheid van uw kind. Deze controles vinden (zo veel mogelijk) aansluitend plaats op dezelfde dag. Welke zorgverleners betrokken zijn bij de controles, hangt af van de aandoening die uw kind heeft en de leeftijd van uw kind. Dit kan ook per centrum/ziekenhuis verschillen.
U kunt in principe altijd bij uw kind aanwezig zijn tijdens de controles. De enige uitzondering hierop is vaak het verstandelijk (cognitief) ontwikkelingsonderzoek vanaf 6 jaar. Om de betrouwbaarheid van dat onderzoek te vergroten, wordt meestal gevraagd om in een aangrenzende ruimte te wachten.
Vaak wordt motorisch en cognitief ontwikkelingsonderzoek gedaan. Dit onderzoek bestaat uit diverse testjes die de motorische en cognitieve vaardigheden van uw kind controleren.
Een kinderfysiotherapeut doet het motorisch ontwikkelingsonderzoek, wat ongeveer 1-1,5 uur duurt.
Een psychologisch medewerker neemt bij kinderen vanaf twee jaar het cognitief ontwikkelingsonderzoek af en dit duurt ongeveer 1-1,5 uur.
Het kan voorkomen dat uw kind ook langs het prik lab (Laboratorium) moet voor onderzoek van bloed en urine, of langs de afdeling Radiologie voor een röntgenfoto. Ook andere aanvullende functieonderzoeken kunnen nodig zijn. Vaak krijgt u hiervoor een losse afspraak. De kinderarts bespreek met u welke onderzoeken nodig zijn bij uw kind.
Wetenschappelijk onderzoek
Soms vraagt de kinderarts of u of uw kind mee wil doen aan (en toestemming wilt verlenen voor) wetenschappelijk onderzoek. De gevolgen van ziekten en de effecten van behandelingen van kinderen op lange termijn zijn niet altijd bekend. Om hier meer kennis over te krijgen en daarmee in de toekomst betere behandelingen te ontwikkelen, wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan. De gegevens van u of uw kind worden strikt vertrouwelijk en anoniem verwerkt. Wanneer u toestemming heeft gegeven, is het altijd nog mogelijk deze weer in te trekken.
Zorgverleners
Met hoeveel en welke zorgverleners u te maken krijgt, hangt af van de klachten en van de leeftijd van uw kind. Voor kinderen zijn naast de kinderarts vaak de kinderneuroloog, een gedragsdeskundige (psycholoog of orthopedagoog) een kinderfysiotherapeut en een ergotherapeut betrokken. Daarnaast zijn specialisten betrokken op het gebied van de verschillende klachten die (kunnen) voorkomen, zoals een kindercardioloog bij hartaandoeningen.
Voor volwassenen kunnen naast de AVG, de huisarts en verschillende medisch specialisten betrokken zijn.
Wanneer er verschillende behandelaars betrokken zijn bij de zorg voor een kind met een meervoudige beperking, coördineert meestal de kinderarts (EAA) deze zorg. Hij of zij is dan uw hoofdbehandelaar (regievoerend arts) en zorgcoördinator.
Zorgcoördinatie bij volwassenen
Ook bij volwassenen zijn er verschillende behandelaars. Ook dan is het belangrijk dat een arts het medisch overzicht houdt. Een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) kan hierbij een rol spelen. De coördinator van het expertisecentrum van een syndroom (indien er een expertisecentrum is) kan hierbij adviseren.
Als er geen AVG beschikbaar is in de regio, kunnen volwassenen terecht bij de AVG’s van het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Erasmus MC, zie hieronder). Deze kunnen op dat moment ook meedenken hoe de zorg lokaal het beste te organiseren. De verpleegkundig specialist voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van dit centrum coördineert eveneens de zorg onder het motto ‘dichtbij wat kan, centraal wat moet’.
Expertisecentra zijn door de minister van VWS erkende ziekenhuizen die kennis en deskundigheid op het gebied van zeldzame aandoeningen bundelen, protocollen en richtlijnen ontwikkelen, onderzoek coördineren en zorgen voor een goede verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland. Deze expertisecentra verlenen zelf zorg, ondersteunen andere zorgprofessionals en doen onderzoek met het doel de zorg voor kinderen en volwassenen met een zeldzame aandoening in Nederland te verbeteren.
De erkende expertisecentra zijn te vinden op www.zichtopzeldzaam.nl en www.expertisezoeker.nl.
Zorg voor volwassenen
Volwassenen met een onbekend syndroom, of syndroom waarvoor (nog) geen expertisecentrum bestaat, kunnen voor multidisciplinaire zorg onder andere terecht bij het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de afdeling Inwendige Geneeskunde van het Erasmus MC. Deze syndromenpoli biedt multidisciplinaire teamzorg aan ruim 700 patiënten met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA).
Soms is er ondanks verschillende onderzoeken (nog) geen diagnose. Er zijn in Nederland een aantal poliklinieken waar men gespecialiseerd is in het zoeken naar een diagnose. Steeds meer ziekenhuizen in Nederland hebben speciale poliklinieken voor kinderen en volwassenen met onbegrepen klachten of ontwikkelingsachterstand. Sommige van deze poliklinieken zijn al opgezet, andere zijn nog in ontwikkeling. Een overzicht van deze poliklinieken is te vinden op www.ziekteonbekend.nl. U kunt uw huisarts of kinderarts om een verwijzing vragen.
Het is belangrijk altijd met de arts(en) te bespreken wie u mag bellen in geval van problemen. Bespreek wat u kunt verwachten; bij wie moet u met welke problemen zijn?
Lees meer in het onderdeel Samen bespreken.
De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor iedereen veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk om al vroeg met de voorbereiding op deze verandering te beginnen. Overgang/verandering rond medische zorg heet ook wel transitie. Binnen het behandelend team kunnen de kinderarts EAA en de AVG samen met u de overgang van de medische zorg bespreken en voorbereiden. Met de adviezen van de AVG kan de AVG in uw regio een rol spelen hierbij.
Lees meer in het onderdeel Samen bespreken.
Gespecialiseerde tandartsen
Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen (VMBZ). Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.
Gespecialiseerde fysiotherapeuten
Er zijn in Nederland verschillende fysiotherapeuten die zich gespecialiseerde hebben in de behandeling en begeleiding van mensen met een verstandelijke beperking. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Fysiotherapeuten voor Verstandelijk Gehandicapten vindt u een overzicht van alle fysiotherapeuten die lid zijn van de NVFVG en zich toegelegd op de behandeling van patiënten met een verstandelijke beperking. Deze vereniging is aangesloten bij het Koninklijk Nederlands Genootschap van Fysiotherapie.
Gespecialiseerde ergotherapeuten
Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.
Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen
In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie, zoals:
- SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
- Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.
Dietetiek Verstandelijk Gehandicapten
DVG is een landelijk netwerk van diëtisten VG. Voor vragen rondom de voeding van iemand met een verstandelijke beperking kunt u altijd contact opnemen met een gespecialiseerde diëtist VG. Bijvoorbeeld bij obstipatie (verstopping) of juist bij vaak voorkomende diarree, bij regelmatig verslikken, voedselweigering of overgewicht.
Expertisecentra Voedingsproblemen
Van het SeysCentra is het onderdeel eetproblemen, gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.
Expertisecentra Zindelijkheid
Van het SeysCentra is het onderdeel zindelijkheid, gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van onzindelijkheid bij kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.
Behandelcentrum Communicatief meervoudige beperkingen
Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor Ondersteunde Communicatie dat zorg verleent aan kinderen en volwassenen met communicatief meervoudige beperkingen.
Droolingteams (slik- en kwijlpoli)
In het Radboudumc heeft de afdeling kinderneurologie een speciaal spreekuur van het droolingteam. Uw arts kan u verwijzen naar deze polikliniek voor kinderen vanaf 3 jaar.
Instituten voor blinden en slechtzienden
- Stichting Visio biedt informatie en advies over slechtziendheid en blindheid, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen. Zie de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose
- Bartiméus is een organisatie voor alle mensen in Nederland die slechtziend of blind zijn. Bartiméus doet veel aan onderzoek, diagnostiek en behandeling. Medewerkers begeleiden en adviseren door het hele land. Bartiméus heeft eigen scholen, woonvoorzieningen en vormen van dagbesteding. Lees meer over Bartiméus in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose
Audiologische centra
Lees meer over de Federatie Audiologische Centra (FEDAC) in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose