Wat is een syndroom?
Bij veel kinderen met een complexe zorgbehoefte wordt na onderzoek een diagnose gesteld. Er zijn veel syndromen bekend, maar er zijn ook kinderen en volwassenen bij wie ondanks uitgebreid genetisch onderzoek (nog) geen oorzaak is gevonden voor hun aangeboren aandoening.
Er zijn in Nederland veel chronisch zieke kinderen waarvan de aandoening niet bekend is, maar ook kinderen met een zeer zeldzame aandoening waarover nog weinig informatie bekend is.
Kinderen en volwassenen met ernstige meervoudige beperkingen hebben vaak:
- een (zeer) ernstige verstandelijke beperking
- motorische belemmeringen
- veelal zintuiglijke beperkingen
- gedragsproblemen
- slaapproblemen
- epilepsie
Zonder diagnose betekent niet dat er geen zorgbehoefte is. Door alle afzonderlijke gezondheidsproblemen (deelproblemen) en de gevolgen op een rij te zetten kan wel gericht gekeken worden op welke gebieden behandeling, begeleiding en/of ondersteuning nodig is. De lijst van deelproblemen in het hoofdstuk ‘Wat zijn de meest voorkomende problemen?’ draagt bij van het in kaart brengen van de zorgbehoefte.
Syndroom
Een syndroom is een complex van verschijnselen dat vaak in eenzelfde combinatie voorkomt en meestal als een ziekte‑eenheid wordt beschouwd, een complex of verzameling van symptomen die bij een aandoening horen.
Complexe zorgbehoefte
Vaak hebben mensen met meervoudige en chronische gezondheidsproblemen een intensieve of complexe zorgbehoefte. Ze bezoeken spreekuren van huisarts, arts verstandelijk gehandicapten (AVG), medische specialisten en andere zorgverleners.
Regelmatig is bij de meeste van hen een groot aantal artsen, paramedici en andere zorgprofessionals betrokken bij de behandeling en begeleiding. De medische zorg voor mensen met een complexe zorgbehoefte en/of een verstandelijke beperking vraagt om inzicht en om begeleiding en behandeling die optimaal op hun mogelijkheden is afgestemd. Kortom, de complexe zorgbehoefte stelt extra eisen aan de medische zorg.
Samen beslissen
Bij kinderen en volwassenen met meerdere aandoeningen (comorbiditeit) is gezamenlijke besluitvorming van groot belang. Bij mensen met een verstandelijke beperking is bovendien actieve betrokkenheid van ouders en/of naasten belangrijk. U kunt samen met uw kind beter afwegingen maken als u goed bent geïnformeerd. Uw zorgverlener kan daarbij gebruik maken van digitale folders en/of filmpjes.
Zie ook de informatie over beslissen voor uw kind in het onderdeel 'Samen bespreken'.
Kinderen en volwassenen met een complexe zorgbehoefte hebben vaak levenslang 24/7 hulp en verzorging nodig. Aandacht voor de draagkracht van naasten is daarbij van belang.
Wist u dat …..…veel van de aandoeningen waarvan de diagnose onbekend is, zeldzame aandoeningen zijn? Zeldzame aandoeningen zijn aandoeningen die bij een relatief klein aantal mensen voorkomen. In Europa is een aandoening zeldzaam, wanneer deze bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. Zeldzame aandoeningen hebben gemeenschappelijke kenmerken: het zijn vaak erfelijke aandoeningen en openbaren zich vaak al op de kinderleeftijd. De zoektocht naar een diagnose kan lang duren en er is vaak (nog) geen genezende behandeling.
Voor zeldzame aandoeningen zijn expertisecentra opgericht. Wat een expertisecentrum precies is en waar u poliklinieken met specifieke ervaring met mensen zonder diagnose kunt vinden, leest u in het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'