Leeswijzer
Deze informatie is bedoeld voor iedereen die te maken krijgt met het Rett syndroom.
De aanspreekvorm ‘u’ richt zich op ouders en andere directe naasten van een kind of een volwassene met Rett syndroom.
Ook anderen, zoals begeleiders en andere mensen die werkzaam zijn in het onderwijs of de zorg voor mensen met Rett syndroom, kunnen deze informatie gebruiken.
Waar komt deze informatie vandaan?
Deze informatie is gebaseerd op het onderdeel over Rett syndroom voor medische zorgverleners en op informatie van de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging. Het onderdeel voor medische zorgverleners heeft als doel om AVG’s (artsen voor verstandelijk gehandicapten) en huisartsen, maar ook andere medische zorgverleners te ondersteunen bij het geven van goede zorg aan kinderen en volwassenen met het Rett syndroom.
In de informatie voor ouders en begeleiders die u nu leest, worden medische begrippen uit de informatie voor medisch zorgverleners uitgelegd. U vindt de medische benaming tussen haakjes achter de uitleg. Daarnaast krijgt u extra informatie en tips over het omgaan met de gevolgen van Rett syndroom in het dagelijks leven. Deze informatie is bedoeld om ouders en verzorgers handvatten te bieden en daarmee een bijdrage te leveren aan betere zorg. De informatie heeft betrekking op uiteenlopende situaties en verschillende (levens)fases. Sommige informatie zal daarom (nog) niet van toepassing zijn op uw kind.
Deze informatie is niet bedoeld als vervanging voor het advies van uw behandelend arts of een andere (medische) zorgverlener. Neem voor vragen of advies contact op met de behandelend arts van uw kind.
Gebruikte termen
Overal waar Rett-meisjes/vrouwen staat, gaat het ook over Rett-jongens/mannen, tenzij apart vermeld.
In het verleden is ervan uitgegaan dat meisjes met Rett syndroom een verstandelijke beperking hebben. Tegenwoordig zijn er aanwijzingen dat de verstandelijke beperking mogelijk milder is dan wat wordt ingeschat op basis van wat meisjes en vrouwen kunnen uiten. De meisjes kunnen zich juist niet goed uiten door communicatieproblemen en hierdoor krijgen ze ook onvoldoende communicatie aangeboden.
Voor het afnemen van intelligentieonderzoek zijn onder andere voldoende communicatie en handvaardigheden nodig, dit ontbreekt bij meisjes met Rett syndroom. Nu nieuwe technieken, zoals ooggestuurde spraakcomputers, uitgebreider beschikbaar zijn en meisjes daardoor beter kunnen communiceren, blijkt dat een aantal meisjes met Rett syndroom geen ernstige verstandelijke beperking heeft. Het verstandelijke vermogen ligt wel lager dan gemiddeld en/of lager dan op basis van het intelligentie-profiel van de ouders verwacht mag worden. Daarmee hebben deze meisjes meer leermogelijkheden dan aanvankelijk wordt ingeschat (‘presume competence’). Nader onderzoek is nodig om deze bevindingen in de recente (nog beperkte) wetenschappelijke literatuur en ervaringsverhalen verder te ondersteunen.
In deze informatie zijn daarom de termen 'cognitieve ontwikkelingsstoornis' en 'verstandelijke vermogen' gebruikt.
Bij Rett syndroom komen veel symptomen voor, die ook voorkomen bij andere syndromen. In deze informatie voor ouders over Rett syndroom wordt daarom ook regelmatig verwezen naar de informatie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose, waarin deze symptomen (uitgebreider) beschreven staan.