Wat zijn de kenmerken?

Een aantal kenmerken van Rett syndroom is karakteristiek. Op basis van de aanwezigheid van deze kenmerken stellen artsen de diagnose ‘klassiek Rett syndroom’:

• Normale zwangerschap en geboorte
• (Vrijwel) normale of gering vertraagde ontwikkeling in de eerste 6 maanden
• Normale hoofdomtrek bij geboorte
• Vertraagde toename van hoofdomtrek vanaf de geboorte (niet altijd)
• Handbewegingen
• Verstoorde motoriek
  Er is een verlies van vaardigheden (dyspraxie/apraxie) en een verlies van het loopvermogen.
• Communicatie
  Er is een afname van het vermogen om contact te maken door een beperking in de communicatie. Er is een verlies van aangeleerde woorden. Het oogcontact blijft intact.
• Cognitieve ontwikkelingsachterstand
  Het is moeilijk in te schatten hoe het verstandelijk vermogen is; dit komt onder andere door het onvermogen te praten en het onvermogen bewust de handen te gebruiken.
• Ademhalingsstoornis

De NRSV (Nederlandse Rett Syndroom Vereniging) heeft een video gemaakt over de kenmerken bij Rett syndroom.

Er zijn ook vormen waarbij deze kenmerken minder duidelijk aanwezig zijn.  
Lees meer over deze varianten in:
het hoofdstuk 'Hoe ontstaat het?'
het hoofdstuk 'Hoe wordt de diagnose gesteld?'

Meisjes met het Rett syndroom vallen niet direct op door een ander uiterlijk. Wel zijn enkele meer algemene kenmerken zichtbaar die ook bij Rett syndroom horen, zoals een korte lengte en een kleine schedel.

Bij de geboorte zijn de lichaamsmaten (lengte, schedelomtrek) meestal normaal. Door vertraagde groei na de geboorte hebben meisjes met Rett syndroom vaak:

• een klein postuur (kleine lengte), ook op de volwassen leeftijd
• een kleine schedel (dit valt vaak als één van de eerste dingen op)
• kleine voeten

De vertraagde groei kan opvallen in de groeigegevens van de jeugdgezondheidszorg (het consultatiebureau). Zie de groeicurve en de Groeigids/Groeiapp.

Meisjes met Rett syndroom verliezen hun vermogen tot spreken. Afhankelijk van hun verstandelijke en communicatieve mogelijkheden gebruiken zij daarom verschillende communicatievormen. Veel meisjes met Rett syndroom maken voor de communicatie gebruik van oogcontact (eye-pointing, eye-gazing) en van een ooggestuurde computer. Het blijkt belangrijk de communicatie te ondersteunen en te stimuleren; dan blijken in het algemeen het verstandelijk vermogen bij een aantal meisjes minder ernstig beperkt dan in het verleden werd gedacht.

Een logopedist en/of ergotherapeut kan helpen bij het stimuleren van de communicatie en het gebruik van ondersteunde communicatie. Er bestaan verschillende hulpmiddelen als een oog-gestuurde( spraak-) computer of pictogrammen of gebarentaal.

Elk meisje heeft een eigen manier van uiten. Zo kan zij bijvoorbeeld leren om te laten weten wat zij wil door haar houding, door gericht ergens naar te kijken, door ergens voor te gaan staan of tegen iets aan te tikken.

Het is een proces om samen signalen te ontwikkelen en elkaar te leren verstaan. De inhoud van de communicatie moet daarbij aansluiten bij de belevingswereld. Praktische mogelijkheden en het begrip zijn bepalend voor de manier van communiceren.
Kortom, het blijft voor elk meisje een eigen puzzel om een communicatieplan op maat te maken. Dat vraagt geduld en creativiteit.

Lees meer over ondersteunde communicatie (OC) in het hoofdstuk 'Welke onderzoeken en behandeling/begeleiding zijn mogelijk?'

Vanaf de leeftijd van 6-18 maanden vertraagt de ontwikkeling en volgt er een periode van verlies van motorische vaardigheden en communicatie. Op den duur kunnen meisjes met Rett syndroom niet meer lopen en vaak ook niet meer los zitten. Dit hangt ook samen met de spierspanning.

Een rolstoel of speciale buggy zijn dan meestal nodig. Fysiotherapie is van belang voor het optimaal mogelijk houden van de motoriek en om de het vergroeien van de wervelkolom zoveel mogelijk tegen te gaan.

Lees meer over het aanvragen van hulpmiddelen in het hoofdstuk 'Wat kunt u zelf doen?'

Handbewegingen

Kenmerkend voor Rett syndroom zijn de veranderingen in de bewegingen van de handen. Deze steeds herhaalde (stereotype) bewegingen zijn zo opvallend dat ze bij Rett syndroom ook wel de ‘handtekening’ van de aandoening worden genoemd.

Meisjes met Rett syndroom raken het vermogen kwijt om hun handen te gebruiken. Dit onvermogen om te handelen (apraxie) verandert in herhalende bewegingen (ongericht, zonder doel) zoals: in de handen klappen, met de handen wringen, en handen of dingen in de mond stoppen.

Het is niet mogelijk dit af te leren. Dit betekent dat meisjes met Rett syndroom vaak geholpen moeten worden bij de maaltijd en praktische zaken als mondverzorging.
De fysiotherapeut, de ergotherapeut en/of de revalidatiearts kan ondersteuning bieden.

Het verstandelijk vermogen hangt onder andere samen met het stadium en met de communicatiemogelijkheden. In het verleden is ervan uitgegaan dat meisjes met Rett syndroom een verstandelijke beperking hebben. De meeste meisjes zouden een ontwikkelingsleeftijd van 2-3 jaar bereiken, dat was de ervaring.

Tegenwoordig zijn er aanwijzingen dat de verstandelijke beperking mogelijk milder is dan wat wordt ingeschat op basis van wat meisjes en vrouwen kunnen uiten. De meisjes kunnen zich juist niet goed uiten door communicatieproblemen en hierdoor krijgen ze ook onvoldoende communicatie aangeboden.

Voor het afnemen van betrouwbaar intelligentieonderzoek zijn onder andere voldoende communicatie en handvaardigheden nodig, dit ontbreekt bij meisjes met Rett syndroom. Het gevaar bestaat het verstandelijk vermogen te onderschatten.

Nu nieuwe technieken, zoals ooggestuurde spraakcomputers, uitgebreider beschikbaar zijn en meisjes daardoor beter kunnen communiceren, blijkt in de recente, maar nog beperkte wetenschappelijke literatuur en uit ervaringsverhalen dat een aantal Rett-meisjes geen verstandelijke beperking heeft. Het verstandelijke vermogen ligt meestal wel beneden gemiddeld.

De termen 'cognitieve ontwikkelingsachterstand' en 'verstandelijke vermogen' zijn bedoeld om aan te geven dat bij meisjes/vrouwen met Rett syndroom de cognitieve mogelijkheden achterblijven mede door het gebrek aan communicatie. Het aannemelijk is dat zij meer kunnen dan vroeger werd aangenomen.
Het is daarom van belang de cognitieve ontwikkeling te stimuleren met behulp van ondersteunde communicatie,

Lees meer over onderwijs in het hoofdstuk 'Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?'

Door de verstoorde hersenontwikkeling kunnen spieren stram en verkrampt zijn (spasme, hypertonie) of juist ‘slap’ (slappe verlamming, hypotonie).
Als de spierspanning te hoog of te laag is, dan geeft dit een bewegingsbeperking en/of verlies van motorische vaardigheden. Iets optillen of dragen, spelen en sporten zijn moeilijker.
Problemen met spierspanning heeft meestal ook houdingsafwijkingen tot gevolg.
Slikproblemen door slappe spieren zijn vaak mede oorzaak van voedingsproblemen.

Een rolstoel of speciale buggy zijn meestal nodig. Fysiotherapie is van belang voor het optimaal mogelijk houden van de motoriek en om het vergroeien van de wervelkolom zoveel mogelijk tegen te gaan.

Lees meer bij:
Houdingsafwijkingen
Voedingsproblemen

Lees meer over het aanvragen van hulpmiddelen in het hoofdstuk 'Wat kunt u zelf doen?'

Aanvallen van spasmen of slappe verlamming kunnen ook lijken op verschijnselen bij epilepsie. Deze zogenaamde bewegingsaanvallen (dystonie) vallen onder de niet-epileptische aanvallen bij Rett syndroom.
Het is belangrijk voor artsen om onderscheid te maken met epilepsie, vanwege het verschil in behandeling.

Lees meer bij:
Niet-epileptische aanvallen

Scoliose en/of kyfose

De wervelkolom groeit in de loop van de tijd scheef en/of krom. Dit komt door de problemen met de spierspanning en de motorische problemen. Meisjes met Rett syndroom voelen vaak minder goed dat ze een verkeerde houding aannemen. Het komt dus niet door een fout in de aanleg van de wervelkolom zelf.

De wervelkolom kan een verkeerde bocht maken in zijwaartse richting (scoliose, scheve rug) of een verkeerde bocht maken naar achteren (kyfose, kromme rug). De meeste meisjes krijgen op den duur scoliose (75-85%). Dit kan vanaf de leeftijd van 1 jaar optreden, maar bij de meeste meisjes treedt het in de eerste 10 jaar op. Scoliose komt vaker voor dan kyfose: ongeveer 25% van de meisjes heeft een kyfose.

Bij ernstige scoliose kunnen organen zoals de longen en de slokdarm/maag in de verdrukking komen. Hierdoor kunnen de longen minder goed werken. Refluxklachten (zie verder) kunnen optreden of erger worden. Bij een ernstige scoliose kunnen meisjes niet meer goed lopen.
Bij zeer ernstige scoliose kunnen hartproblemen optreden.
De scoliose kan ook pijnklachten geven. Het vraagt veel energie: meisjes kunnen hierdoor meer vermoeid zijn.

Ook als meisjes, na de puberteit, zijn uitgegroeid kan de kromming nog verder toenemen. De houding moet daarom levenslang gevolgd worden.
Fysiotherapie en/of een korset of een hulpmiddel om te zitten (zitorthese) kunnen helpen om het ontstaan van de scheve rug zoveel mogelijk te remmen en zo een operatie uit te stellen.

Ook in het dagelijks leven kunnen oefeningen en ondersteuning van de houding plaatsvinden, vooral als de kromming nog ‘soepel’ is. Dit kan bijvoorbeeld door te letten op ondersteuning bij zitten en liggen. Meisjes hebben een neiging om te leunen: dit is te benutten door te laten leunen aan de bolle kant van de kromming.

Bij een ernstige scoliose is een operatie nodig om de stand van de wervelkolom te verbeteren. Na de operatie hebben de meisjes vaak een betere (zit)balans, meer energie en minder pijn. Rond de leeftijd van 12-13 jaar is een geschikte leeftijd om te opereren. Voor die leeftijd zijn meisjes nog in de groei. Na de 12-13 jaar neemt de stijfheid van de wervelkolom toe, dan is het lastiger te corrigeren.

In het Expertisecentrum Rett syndroom is veel ervaring met het opereren van scoliose bij meisjes met Rett syndroom.
Lees meer in het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'

Voetproblemen

Een afwijkende voetstand komt vaak voor bij meisjes met Rett syndroom (bijna 80%). Vaak voorkomende voetafwijkingen zijn: platvoeten (soepel of stug) en spitsvoeten.
Ongeveer de helft heeft een afwijkende belasting van de voet. Dit heeft een negatieve invloed op staan en lopen.

De meeste meisjes met Rett syndroom hebben ondersteunend schoeisel en/of spalken.

Lees meer over het aanvragen van hulpmiddelen in het hoofdstuk 'Wat kunt u zelf doen?'

Overprikkelbaarheid

Meisjes met Rett syndroom hebben vaak moeite om om te gaan met de diverse zintuiglijke prikkels, zoals licht en geluid en dergelijke. Hoe eten in de mond aanvoelt, kan bijvoorbeeld eetproblemen geven.

Als er veel prikkels tegelijkertijd zijn, zoals in een drukke omgeving, is het moeilijk onderscheid te maken tussen de prikkels. Dit kan vaak ook vermoeiend zijn en aanleiding geven tot een probleem in het gedrag (geïrriteerdheid).
Ook oudere meisjes kunnen problemen houden in de prikkelverwerking.

De prikkelverwerkingsproblemen bij mensen met Rett syndroom verschillen niet van de problematiek bij mensen met een ernstige meervoudige beperking door een andere oorzaak

Het kan helpen om de zintuigen van jongs af aan gedoseerd te stimuleren. Door gedoseerd prikkels/materiaal aan te bieden en daarbij met kleine stapjes te werken en veelvuldig herhalen, kunnen de meisjes leren om beter met prikkels om te gaan (snoezelen). Zowel ergotherapeuten, alsook fysiotherapeuten en logopedisten kunnen in hun behandelingen ook aandacht geven aan de manier van prikkelverwerking. 

Lees meer over sensomotorische therapie op bijvoorbeeld www.sensomotorische-integratie.nl

Kenmerken van autisme

Lange tijd werd gedacht dat meisjes met Rett syndroom autistisch zijn. Steeds meer is duidelijk dat Rett syndroom niet een vorm van autisme is, al komen kenmerken van autisme vaker voor.

Meisjes met Klassiek Rett syndroom lijken aanvankelijk steeds meer in zichzelf gekeerd (eerst weinig oogcontact). De meisjes kunnen wel contact maken, maar het verlies aan communicatievaardigheden maakt dat dit minder goed (of niet) mogelijk is. Later kan dit weer verbeteren, bijvoorbeeld door het aanbieden van ondersteunde communicatie. Meisjes met Rett syndroom maken bij de communicatie juist wel veel oogcontact (‘eye-pointing’, ‘eye gazing’).

Als een meisje/vrouw meerdere kenmerken van autisme heeft, dan heet dat tegenwoordig: een autismespectrumstoornis (ASS) samenhangend met Rett syndroom. Meisjes kunnen bijvoorbeeld sterk gericht zijn op favoriete muziek of filmpjes. Of ze zijn abnormaal gevoelig voor opwinding of bijvoorbeeld zeer angstig bij plotselinge houdingsveranderingen (denk hierbij ook aan bij verplaatsen of vervoer).

Adviezen voor mensen met ASS kunnen ook helpen bij meisjes/vrouwen met Rett syndroom die kenmerken van ASS hebben.
Lees meer over ASS op de website van de oudervereniging NVA (Nederlandse Vereniging voor Autisme)

ASS komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees meer in de informatie over gedragsproblemen voor ouders en begeleiders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Lach-, huil- gil- en schreeuwbuien, zelfbeschadiging

Spontane lach-, huil-, gil- schreeuwbuien en zelfbeschadiging (automutilatie) komen vaak voor bij meisjes met Rett syndroom. Meisjes zijn tijdens de buien vaak moeilijk te troosten. Met het ouder worden, nemen deze gilbuien meestal af.

Deze gilbuien worden ten onrechte vaak gezien als een teken van lichamelijk ongemak en pijn. Zelden is er een aanwijsbare lichamelijke oorzaak voor de buien. Belangrijk is te zorgen voor een rustige comfortabele situatie waarin het meisje zichzelf of anderen niet verwonden. 

Lees meer over zelfbeschadiging in de informatie voor ouders en begeleiders van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Slaapproblemen komen vaak voor (80%). Meestal zijn er problemen met in slaap vallen en/of doorslapen. Oorzaken voor de verstoorde nachtrust zijn vooral: slapen overdag, nachtelijk lachen, nachtelijk gillen, tandenknarsen en epileptische aanvallen ‘s nachts. Ook op de volwassenleeftijd komen slaapproblemen vaak voor (63%).

Slaapproblemen komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Algemene adviezen voor slaapproblemen bij kinderen met een ernstige meervoudige beperking kunnen helpen.
Er zijn speciale teams op het gebied van slaapproblemen, die kunnen adviseren. Zie voor de adressen het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'

Voor ouders is het gebrek aan nachtrust door de nachtelijke ontrust een aanslag op het welbevinden en de draagkracht. Het is belangrijk dat u als ouder(s) voldoende hersteltijd inbouwt voor uzelf om overbelasting te voorkomen. Extra hulp, ‘dagbesteding’ en ‘respijtzorg’ zijn bijvoorbeeld mogelijkheden om tussen de intensieve zorgtaken ook ‘eigen tijd’ in te lassen.
Wat u zelf kunt doen, leest u in dit hoofdstuk bij  'Zorg goed voor uzelf!' 

Lees meer in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose bij Slaapproblemen

De hersenstam is belangrijk voor de ademhaling. De hersenstam is niet goed ontwikkeld en werkt daarom niet goed. Hierdoor ontstaan problemen met de ademhaling, zoals:

• te snel en/of te diep ademen (hyperventilatie)
• te langzaam en/of te oppervlakkig ademen (hypoventilatie)
• adempauzes/ademstops (apneus)
• overmatig gesteunde/persende ademhaling, ook wel "lucht in de buik"/buikblazen (Vasalva's)
• luchthappen
• adem vasthouden

Kenmerkend is dat meisjes met Rett syndroom vooral overdag last hebben van deze problemen, in de slaap is de ademhalling meestal normaal.

Bij Rett syndroom zijn er drie vormen van afwijkende ademhalingspatronen. Lees meer hierover bij Afwijkende ademhalingspatronen in het hoofdstuk 'Welke onderzoeken en behandeling/begeleiding zijn mogelijk?'
Bij deze ademhalingspatronen kunnen niet-epileptische aanvallen optreden.
Door houdingsafwijkingen (scoliose, kyfose) kunnen de ademhalingsproblemen erger worden.

Problemen met de ademhaling hebben gevolgen voor het hele lichaam. Dit komt door een verstoorde balans tussen zuurstof (O2) en koolstofdioxide (CO2) in het bloed.

De meeste meisjes kunnen zonder hulp zelf ademen.
Het is bij ingrepen onder narcose (tandarts, chirurg) belangrijk om te vertellen aan de behandelaar welke ademhalingsproblemen er zijn.

Sommige meisjes hebben (op den duur) beademingsondersteuning (extra zuurstof en/of PEP-therapie met een positieve-druk-masker) nodig. Het Expertisecentrum Rett Syndroom werkt daarom nauw samen met het Centrum voor Ademhalingsstoornissen bij Kinderen (CASK) in het Maastricht UMC+.
Lees meer over CASK in het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'.

Bij de abnormale adempatronen (door de onrijpe functie van de hersenstam) kunnen niet-epileptische aanvallen voorkomen. 

Bij een aantal meisjes duren de ademstops langer: ze worden daarbij door gebrek aan zuurstof blauw-grauw in het gelaat (eerst bij de lippen) of zij gaan zeer stil en nog nauwelijks merkbaar ademen. Dit heet een Rett aanval. 

Rett aanvallen komen vooral voor bij meisjes die een bepaald afwijkend adempatroon (‘krachtige blazers’) hebben.

Het is moeilijk om aan de buitenkant onderscheid te maken tussen Rett aanvallen en epilepsie. Er is daarom altijd onderzoek nodig naar de onderliggende oorzaak.
Lees meer bij Epilepsie.

Andere oorzaken

Ook door andere oorzaken kunnen niet-epileptische aanvallen optreden, die op epilepsie lijken:

• Andere abnormale adempatronen (zwakke ademers, apneutische ademers, vasalva-ademhaling)
• Abnormale spontane hersenstamactivatie (ASBA)
• Lange QT-syndroom: Zie LQTS
• Bewegingsaanvallen (dystonie): Zie Problemen met de spierspanning

Lees meer over onderzoek naar de abnormale adempatronen en ASBA in het hoofdstuk 'Welke onderzoeken en behandeling/begeleiding zijn mogelijk?'.

Epilepsie komt vaak voor: bij 60-80% van de meisjes met Rett syndroom.
Ongeveer 65% van vrouwen met Rett syndroom boven de leeftijd van 30 jaar heeft epilepsie.
Er zijn verschillende vormen en ook de ernst kan per meisje/vrouw verschillen.
Bij epilepsie zijn er aanvallen van bewustzijnsverlies, die ontstaan door overactiviteit van de hersencellen. Kleine aanvallen zijn te merken door korte 'afwezigheid'.

Meestal begint de epilepsie rond de leeftijd van 3-5 jaar. Er zijn ook varianten van Rett syndroom waarbij epilepsie juist op heel jonge leeftijd (de eerste levensmaanden) optreedt.
Het aantal aanvallen neemt de jaren daarna toe: in de puberteit is er een piek. Daarna neemt het aantal aanvallen (vanaf middelbare leeftijd) weer wat af. Veel meisjes met Rett syndroom hebben wekelijks een aanval.

De (kinder)neuroloog doet nader onderzoek, zoals onderzoek naar de hersenactiviteit (EEG). Ook video-opnamen van een aanval dragen bij aan het stellen van de diagnose. Soms vindt ook beeldvormend onderzoek (MRI-hersenen) plaats.

Medicijnen tegen epilepsie kunnen helpen. Bij ongeveer de helft van de meisjes metRett syndroom met epilepsie heeft de behandeling effect. Soms is het een zoektocht om het juiste middel in de juiste dosis te vinden. Sommige van deze medicijnen hebben bijwerkingen zoals gevolgen voor het gebit en maagdarmproblemen.

Behalve medicijnen zijn ook leefregels nodig, zoals een goede nachtrust en alertheid op vallen bij een aanval. Tijdens een aanval bestaat de kans om zich te verwonden. Verwondingen kunnen bijvoorbeeld zijn: tongbeet, gebitsschade, botbreuk en/of hersenschudding.

Er zijn gespecialiseerde centra op het gebied van epilepsie. Lees meer in het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'

Epilepsie komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom. Lees ook de informatie voor ouders over epilepsie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Voor algemene informatie over epilepsie:
www.kinderneurologie.eu
www.epilepsie.nl

Ondanks een normale tot goede eetlust hebben meisjes met Rett syndroom vaak voedingsproblemen (85%). De voedingsproblemen zijn vaak het gevolg van een combinatie van problemen, zoals: slikproblemen, kauwproblemen, gebitsproblemen, prikkelovergevoeligheid (hoe de voeding aanvoelt in de mond) en een verhoogde neiging tot kokhalzen. Bovendien hebben de meeste meisjes met Rett syndroom problemen met de ademhaling: dit geeft meer kans op verslikken (aspiratie).
De voedingsproblemen kunnen leiden tot ondervoeding.

De diëtiste kan adviezen geven over een eiwit- en vetrijk dieet.
Het kan nodig zijn rechtstreeks in de maag sondevoeding te geven (PEG-sonde).

Er bestaan voor voedingsproblemen speciale teams met o.a. een diëtist, een logopedist en een ergotherapeut, die kunnen adviseren bij eetproblemen. Zie voor de adressen het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'

Lees meer:

• hoofdstuk 'Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?'
• Downs J, Leonard H, Croft D, Ravikumara M, Bathgate K, Ellaway C, Thompson S, Percy A and Baikie G. Nutritional and digestive health: An information booklet for families and carers. 2013, Telethon Institute for Child Health Research. 

Voedingsproblemen komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees ook de informatie voor ouders over voedingsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Door de onvoldoende ‘uitrijping’ van de hersenen kan de hersenstam haar functies niet goed uitoefenen. Het hartritme, bloeddruk, ademhaling en aansturing van vele organen raken vaak verstoord omdat de controle hierop door de hersenstam niet goed werkt.

Slechte bloedsomloop 

Meisjes met Rett syndroom hebben vaak kleine koude handen en voeten. Dit komt door een minder goede doorbloeding. De aansturing van de bloedvaten is verstoord, dit veroorzaakt een slechtere bloedomloop vooral in de lichaamsuiteinden (armen en benen).
Andere tekenen van een slechte bloedsomloop zijn: krampen in armen of benen, stijfheid, tintelingen of een zwak gevoel in de ledematen en spataderen. Als de doorbloedingsproblemen langere tijd aanhouden, kunnen verkleuringen van de huid en haaruitval optreden.
Ernstige doorbloedingsstoornissen hebben gevolgen voor hersenen, hart en andere organen.

Meer bewegen en vaker lopen vergroten de kans op warme handen en voeten. Ook kunnen een regelmatige massage en het dragen van handschoenen en wollen sokken helpen tegen de klachten. Het is belangrijk dat (hand)schoenen niet knellen. Medicijnen die bloedvaten laten vernauwen (bijvoorbeeld bètablokkers) geven vaak extra klachten.

Hartritmestoornissen

Meisjes met een bepaald ademhalingstype (zwakke ademers) hebben meer kan op hartritmestoornissen en/of hoge bloeddruk.

Lange Q-T syndroom

Meisjes met Rett syndroom hebben meer kans op een zeldzame hartritmestoornis. Op een hartfilmpje (ECG) is een afwijking te zien, vandaar de naam: het ‘Lange Q-T syndroom’ (LQTS). Hierbij komen hartkloppingen en duizeligheid voor. Iemand kan plotseling flauwvallen en enkele minuten bewusteloos zijn. Onrust (om zich heen slaan) en verlies van urine (incontinentie) kunnen bij zo’n aanval optreden.

De LQTS-aanvallen kunnen erg op epilepsie lijken, daarom heten de aanvallen ook "niet-epileptische aanvallen". Andere oorzaken die bij Rett syndroom tot niet-epileptische aanvallen (= op epilepsie lijkend) kunnen leiden komen vaker voor dan LQTS. LQTS is dus vrij zeldzaam.

Nader onderzoek is nodig om uit te zoeken of het om epilepsie of LQTS gaat.
LQTS is niet te genezen. Wel kan met een behandeling de kans op ernstige hartritmestoornissen afnemen. Mogelijke behandelingen zijn medicijnen (bètablokkers) en/of een pacemaker of een ICD (implanteerbare cardioverter-defibrillator). De behandeling is afhankelijk van de oorzaak van de aandoening en van het type LQTS.

Verder is het belangrijk om geen medicijnen gebruiken die de QT-tijd kunnen verlengen. Het is daarom altijd belangrijk LQTS syndroom te melden aan de behandelend arts, tandarts en/of apotheker.

Lees meer:
Op de website van de Hartstichting vindt u meer informatie over hartritmestoornissen zoals LQTS.

Meisjes/vrouwen met Rett syndroom hebben vaker dan gemiddeld steeds terugkerende infecties met koorts. Meestal gaat het dan om een longontsteking, maar ook urineweginfecties (blaasontsteking) en oorontstekingen komen vaker voor.

In het algemeen komen terugkerende infecties vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom. Mogelijk speelt een verminderde afweer een rol. Soms is weinig te merken van de infectie, bijvoorbeeld omdat de pijndrempel hoger kan liggen.
Afhankelijk van het verstandelijke en/of communicatieve vermogen kunnen zij minder goed aangeven dat ze zich ziek voelen. Verandering van gedrag kan een aanwijzing zijn voor een infectie. Ouders kunnen vaak goed herkennen of dit het geval is.

De behandelend arts zal onderzoek doen naar de oorzaak van infectie/koorts. De behandelend arts kiest voor de handeling een antibiotica-kuur die het beste past bij de (vermoedelijke) oorzaak van de infectie.

Als infecties erg vaak voorkomen, zou U kunnen vragen aan de kinderarts en/of huisarts of er afspraken mogelijk zijn bij de behandeling van infecties met medicijnen (antibiotica). Bijvoorbeeld dat goed bekend is bij de huisartsenpost dat uw dochter Rett syndroom heeft en daarom vaak infecties heeft, of dat u kunt afspreken om bij koorts niet eerst 3 dagen af te hoeven wachten of bijvoorbeeld dat u zelf al een antibioticakuur in huis kunt hebben, zodat u na overleg met de behandelaar meteen kunt starten.

Door de verschillende problemen (zoals weinig beweging, ademhalingsproblemen, makkelijk verslikken, niet goed kunnen ophoesten van slijm) hebben meisjes/vrouwen met Rett syndroom meer kans op een longontsteking. Het is belangrijk om longontsteking te voorkomen, daarbij helpen veel bewegen en goed ophoesten.

Een (kinder)fysiotherapeut kan helpen bij het aanleren van manieren om slijm in de longen goed op te hoesten. Meisjes met Rett syndroom kunnen in het algemeen minder goed opdrachten uitvoeren. Niet alle manieren zijn daarom geschikt.
In ieder geval is veel bewegen belangrijk: bij bewegen is de ademhaling dieper. Dit helpt om slijm beter af te voeren omdat de lucht nu alle longgedeelten bereikt.

Andere manieren zijn het comprimeren of eventueel het gebruik van een PEP-masker.
Bij comprimeren oefent u of de fysiotherapeut, meegaand met de ademhaling, druk uit op de borstkas tijdens het ademen. De druk in de longen neemt hierdoor toe zodat slijm beter uit de longen komt. Het PEP-masker is ook een manier om de druk in de longen te laten toenemen. Bekijk dit filmpje over het PEP-masker. Of een PEP-masker geschikt is voor kinderen met een meervoudige beperking zoals Rett syndroom, daarover zijn de meningen verdeeld onder longartsen. De eigen longarts kan het best de situatie inschatten bij uw kind.

Kwijlen

Slappe spieren en/of motoriekproblemen veroorzaken slikproblemen. Niet alleen doorslikken van voedsel is moeilijk, maar ook van speeksel. Daarom komt kwijlen vaak voor. Als er vaak veel kwijl voor in de mond is, kan dat meer tandsteen tot gevolg hebben. 

Er zijn verschillende manieren om te zorgen voor minder kwijlen. U krijgt adviezen over de beste houding van uw dochter. Ook gedragstherapie is een mogelijkheid. Behandeling met medicijnen (pleisters met scapolamine of injecties met botox (botulinetoxine) kunnen helpen. Na een operatie of met bestraling kan de aanmaak van speeksel door de speekselklier blijvend minder zijn.

Er zijn in Nederland speciale teams die kunnen adviseren over de behandelmogelijkheden, zogenaamde ‘droolingteams’. De behandelend arts kan hiernaar verwijzen. Zie voor de adressen het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'

Slappe tong

Meisjes met Rett syndroom hebben vaak moeite om de tong in de mond te houden. Dit komt door de slappe spieren. De tong duwt daarom steeds tegen de voortanden (tongprotrusie). De ruimte die tussen de boven- en ondertanden ontstaat, heet een “open beet”.

Een logopedist kan hulp bieden om dit mondgedrag af te leren. Dit is nuttig omdat mensen met een slappe tong vaak door hun mond ademhalen (open mondgedrag). Ademhalen door de neus is gezonder, daarom is het belangrijk dit zoveel mogelijk te stimuleren. Bij mensen met een cognitieve ontwikkelingsstoornis lukt het in veel gevallen, ondanks logopedie, niet om het mondgedrag helemaal af te leren.

Tandenknarsen

Tandenknarsen (bruxisme) komt vaak voor bij meisjes met Rett syndroom. Meestal valt dit pas op in een later stadium (stadium 3). Tijdens het tandenknarsen nemen ook de handbewegingen toe. Het tandenknarsen treedt met tussenpozen op: vaker overdag (60% van de meisjes/vrouwen met Rett syndroom) dan ’s nachts (30%).
De forse kracht waarmee het tandenknarsen plaatsvindt, kan op den duur leiden tot ernstige slijtage van de kiezen en tot overbelasting van de kauwspieren. Dit laatste kan pijn geven. Tand- of kiespijn treden nauwelijks op.
Er is geen reden aan te nemen dat tandenknarsen en eetproblemen met elkaar samenhangen.

Bij tandenknarsen kan het gebruiken van een splint een oplossing zijn om gebitsslijtage te voorkomen.
Nadeel van deze gebitsbeschermer is het gevaar de splint in te slikken. Dit kan gebeuren bij het spelen ermee in de mond. Dat is vaak een reden om het gebruik af te raden. Een aanpassing aan de splint kan inslikken eventueel tegengaan.
Bespreek samen met de behandelend tandarts of deze mogelijkheid geschikt is.

Medicijnen (bijvoorbeeld spierverslappers) blijken vrijwel niet te helpen.
Bij ernstige problemen kan de behandelend tandarts wel bekijken of behandeling met een injectie met een medicijn (botox) om de kauwkracht tijdelijk minder sterk te maken mogelijk is.

Gebitsproblemen

Om meerdere redenen hebben meisjes met Rett syndroom een grotere kans op gebitsproblemen zoals gaatje (cariës), tanderosie, tandsteen, ontstoken tandvlees (parodontitis).

Door veel kwijl is er meer tandsteen en door motorische problemen is tandenpoetsen moeilijk uit voeren. Ook is het is bijvoorbeeld moeilijk zelf te denken aan regelmatig poetsen en andere praktische zaken.
De kans op tanderosie is groter bij mensen die refluxklachten hebben of minder speeksel maken door een behandeling tegen kwijlen.

Wanneer meisjes met Rett syndroom regelmatig hun hand(en) in hun mond stoppen of met hun tong tegen de tanden duwen, heeft dit gevolgen voor de stand van de tanden. Naast de “open beet” die hierdoor kan ontstaan, kunnen ook andere problemen met de tandenstand, het gehemelte en/of de kaak optreden.
Er is een grotere kans dat een of meer tanden kapot gaan door vallen (motoriek problemen, epilepsie).

Bij bovengenoemde mondproblemen kan de behandelend tandarts verwijzen naar een centrum voor Bijzondere Tandheelkunde. Zie voor de adressen het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'
Bij problemen van de tandenstand, het gehemelte of de kaak zal de behandelend tandarts verwijzen naar een orthodontist en/of een kaakchirurg.

Mond- en gebitsproblemen komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Wat u zelf kunt doen, leest u in de folder Mondzorg voor mensen met een verstandelijke beperking.
Op verschillende websites vindt  u meer nuttige informatie.

Voor tandartsen (en ouders) is er een folder met meer informatie over het Rett syndroom. Zie het hoofdstuk 'Wil u meer weten?'

Meisjes met Rett syndroom kunnen last hebben van zuurbranden (refluxklachten). Daarbij stroomt zure maaginhoud terug in de slokdarm. Artsen noemen dit daarom ‘gastro-oesofageale-reflux-ziekte’.

Meestal kunnen meisjes met Rett syndroom klachten hierover niet altijd goed aangeven. Klachten kunnen zijn: zure smaak in de mond, (keel)pijn, pijn in de regio van het borstbeen (midden naast het hart), slaapproblemen, vaak terugkerende longontstekingen of herhaaldelijke middenoorontstekingen. Naasten kunnen vaak een (zure) mondgeur ruiken.
Bij bloedonderzoek kan de (huis)arts soms bloedarmoede door ijzergebrek vaststellen.
Wanneer zure maaginhoud regelmatig in de mond komt, kan het glazuur van de tanden dunner worden: dit heet tanderosie (Zie Mond- en gebitsproblemen).

Door houdingsafwijkingen (scoliose, kyfose) kunnen refluxklachten ontstaan of erger worden.

Houdingsadviezen (rechte houding) en andere praktische adviezen kunnen de klachten minder maken. De behandelend arts kan ook medicijnen voorschrijven om de aanmaak van maagzuur te remmen of het slijmvlies van de maag en slokdarm te beschermen tegen het maagzuur.

Langdurige refluxklachten kunnen schade aan het slijmvlies geven (“maagzweer”). Het is belangrijk schade aan het slijmvlies van de maag en de slokdarm te voorkomen. Het is bekend dat langdurige slijmvliesschade een grotere kans geeft op het ontstaan van slokdarmkanker of een voorstadium daarvan.

Refluxklachten komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees ook de informatie voor ouders over refluxklachten in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Problemen met de ontlasting komen vaak voor bij meisjes/vrouwen met Rett syndroom. De darmen werken niet goed door slappe darmspieren en door problemen met de aansturing van de darmbewegingen. Bij verstopping (obstipatie) is er minder dan 3x in de week ontlasting.

Obstipatie komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees ook de informatie voor ouders over obstipatie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Lees meer over verstopping op www.thuisarts.nl.

Verlies van urine overdag en bedplassen komen vaak voor bij meisjes met Rett syndroom. Ook incontinentie voor ontlasting komt vaak voor. De meeste problemen lijken al vanaf jonge leeftijd op te treden. De beheersing over blaas- en darmspieren komt later en/of minder goed op gang.

Zindelijkheidstraining kan helpen omdat praktische vaardigheden als (op tijd) naar de WC gaan moeilijk kunnen zijn. Hoewel niet altijd succesvol, is het de moeite van het proberen waard. Het bereiken van controle over de blaas en/of darmen draagt bij aan de kwaliteit van leven, ook van dat van ouders en verzorgers.

Er bestaan voor zindelijkheidsproblemen speciale teams die kunnen adviseren. Lees meer in de folder Behandeling van problemen bij zindelijkheid. Zie voor de adressen het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'

Incontinentie komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees ook de informatie voor ouders over incontinentie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Veel meisjes met Rett syndroom hebben botontkalking (osteoporose). Dit betekent dat de botten minder stevig zijn. Er zijn verschillende oorzaken voor osteoporose bij Rett syndroom. Ondervoeding is een duidelijke oorzaak. Een ander oorzaak is dat de spieren en het skelet van meisjes met Rett syndroom minder gebruikt worden. Ook medicijnen kunnen invloed hebben op de botkwaliteit. 

Bewegen is belangrijk om spieren sterk te houden en sterker te maken en het zorgt voor een betere opbouw/aanmaak van bot. Bij kinderen die in een rolstoel zitten en hun botten dus weinig kunnen belasten, blijkt dat door osteoporose hun botten makkelijk kunnen breken.
Bij zeer ernstige osteoporose kan een klein ongelukje al een botbreuk veroorzaken. Heel vaak gaat het om een breuk van het bovenbeen.

Voor goede botten is het belangrijk om voldoende calcium en vitamine D binnen te krijgen. Dat kan door de juiste voeding of met aanvullende middelen met Calcium en Vitamine D (voedingssupplementen). Ook voldoende zonlicht is belangrijk voor goede aanmaak van bot. Maar ook in beweging blijven helpt. Kortom bezig zijn in de buitenlucht draagt bij aan gezonde botten.

Zoveel mogelijk staand of lopend oefenen, zo nodig met ondersteuning, is belangrijk: juist ook wanneer de scoliose optreedt. Bij een (toekomstige) operatie is het namelijk belangrijk dat er geen vitamine D tekort is en dat de botgezondheid zo goed mogelijk is. Na de operatie moet botten weer aan elkaar kunnen groeien. Bij de operatie houdt de orthopeed er wel rekening mee dat het bot van o.a. de wervels minder stevig is.

Botontkalking komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees meer in de informatie voor ouders over botontkalking in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose