Welke onderzoeken en behandeling/begeleiding zijn mogelijk?

Onderstaand overzicht betreft enkele vaak voorkomende deelproblemen en is daardoor niet volledig.

Ooggestuurde (spraak-)computers

Bij computers met oogbesturing (eye gaze, eye control, eye tracking) is het mogelijk om de computer te bedienen met de ogen, in plaats van met de muis of het toetsenbord. Voor meisjes/vrouwen met Rett syndroom blijkt deze techniek een doorbraak om te kunnen communiceren. Hiermee is duidelijk geworden dat veel meisjes/vrouwen met Rett syndroom in staat zijn om iets aan te duiden, een vraag kunnen begrijpen en kunnen communiceren met hun ogen.

In combinatie met een (spraak)computer en software-pakketten is deze oogbesturing een high tech manier om communicatie te ondersteunen. Er zijn verschillende merken; de Tobii is een van de meest bekende merken. Het is een kwestie van uitproberen welke combinatie van apparatuur het beste bij uw dochter past. Niet alleen u en u dochter moeten leren met deze apparatuur om te gaan, ook andere betrokkenen (groepsleiders, verzorgers, leerkrachten) moeten instructies krijgen en er handig mee worden.

Ook low tech manieren als pictogrammen, plaatjes, lichaamstaal, duiden en gebarentaal zijn belangrijke manieren om elkaar te ‘verstaan’.

Bekijk de volgende webinars van de NRSV (Nederlandse Rett Syndroom Vereniging) over het gebruik van software-pakketten voor de ooggestuurde (spraak-)computer:

• Communicator 5 (en 4) en Sono Flex, software voor de spraakcomputer
• Look to Learn en Windows Controle (speel-leerprogramma's)
• Look to Read (speel-leerprogrogramma)

Centra gespecialiseerd in communicatieve beperkingen kunnen adviezen geven over ondersteunde communicatie. Zie het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'

Wist U dat?...Samen tijdschriften lezen een fijne manier is om met ondersteunde communicatie (OC) aan de slag te gaan. Een tijdschrift sluit aan bij leeftijdsinteresses. Samen lezen/kijken biedt veel mogelijkheden tot contact over en weer. De plaatjes of verhalen zijn dan iets om samen over te communiceren. Door het aanwijzen van een symbool of plaatje tegelijk of net na het uitspreken van het bijbehorende gesproken woord (modelleren) leren de meisjes nieuwe woorden en pictogrammen.
 

De hersenstam werkt niet goed. Daarom is de controle over de ademhaling en andere lichaamsfuncties niet goed. Soms is het belangrijk te weten om welk van de drie afwijkende ademhalingspatronen het bij uw dochter gaat. In die gevallen is een ademhalingsregistratie nodig.
Elk patroon heeft namelijk verschillende aandachtspunten en er is een verschil in beleid.

Bij elk ademhalingspatroon kunnen ook Valsalva-ademhaling (poging lucht uit het lichaam te persen terwijl de adem wordt ingehouden), niet-epileptische aanvallen (Rett aanvallen) en hersenstam-uitputting (‘shutdowns’) optreden. Deze drie verschijnselen komen vooral voor bij krachtige blazers.

Het is nog niet duidelijk of er een relatie is tussen de mutatie en de ademhalingspatronen. Wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak van de ademhalingspatronen vindt plaats.

Lees ook het artikel in de pRettpraat van juni 2019.
Lees meer bij Ademhalingsstoornissen en bij Niet-epileptische aanvallen in het hoofdstuk 'Wat zijn de kenmerken?'.

Krachtige blazers

Bij het ‘krachtige blazers-type’ ademen de meisjes veel koolstofdioxide-gas (CO2) uit; meer dan normaal. In het bloed is daarom het CO2-gehalte laag (hypocapnie). Tijdens zo’n aanval met een laag CO2 treden ademstops op. Hierbij verstijven sommige spieren. Deze aanvallen heten Rett aanvallen (niet-epileptische aanvallen). De spierstijfheid lijkt op spierstijfheid die optreedt bij een bepaald type epileptische aanval. Vandaar dat het moeilijk is om onderscheid met epilepsie te maken.

De meeste meisjes met dit adempatroon ademen ook voortdurend met een Valsava-ademhaling (zie hieronder). Ze kunnen hierdoor duizelig zijn en ‘afwezig’ lijken. Ook hierdoor kan een ‘shutdown’ optreden. Bij een 'shutdown' zijn deze meisjes witbleek en slap. Een 'shutdown' ontstaat als de hersenstam "uitgeput" raakt. Dit komt soms voor wanneer door het lage CO-gehalte de hersenstam (over-)actief wordt. 

Bij de krachtige blazers is het belangrijk het CO2-gehalte in het bloed weer normaal te krijgen: bijvoorbeeld door met een masker de CO2 weer opnieuw in te ademen of door met een slangetje (‘neusbril’) een mengsel van CO2 en perslucht toe te dienen. Medicijnen zoals anti-epileptica helpen vrijwel niet.

Zwakke ademers

Bij deze zwakke ademers zijn de ademhalingen oppervlakkig en voor de omgeving nauwelijks merkbaar. Soms stoppen de ademhaling ook korte tijd echt (ademstop, apneu).

Deze manier van ademen maakt dat weinig zuurstof binnen komt en dat koolstofdioxidegas (CO2) niet goed wordt uitgeademd. Meestal krijgen de meisjes in normale toestand net wel voldoende zuurstof binnen. Het CO2-gehalte in het bloed stijgt. Wanneer er veel ademstops achter elkaar optreden, dan worden deze meisjes blauw-grauw door het gebrek aan zuurstof.

Als het CO2 hoog wordt, heeft dit ook invloed op de activiteit van de hersenstam. Als er vaker periodes met deze prikkels voor de hersenstam zijn, dan bestaat de kans dat de hersenstam ook abnormaal spontaan actief wordt; niet alleen vaker maar ook heviger. Lees hier meer over bij Abnormale spontane hersenstamactivatie (ASBA).
Het hoge CO2 en het lage zuurstof hebben samen met de variatie in het hartritme en de bloeddruk gevolgen voor het hart. Er is daardoor meer kans op hartritmestoornissen en plotse dood door een hartstilstand.

Het is belangrijk om bij een narcose te melden dat een meisjes een ‘zwakke ademer’ is. Bij narcose worden vooraf of tijdens de operatie soms middelen gebruikt die de ademhaling onderdrukken. De toch al zwakke ademhaling wordt hierdoor verder onderdrukt. De zuurstof behoefte wordt dan groter. Kortom deze meisjes kunnen deze middelen niet goed verdragen. En algehele narcose met klassieke middelen heeft daarom de voorkeur.

Apneutische ademers

Meisjes die wel normaal inademen maar daarna niet goed uitademen, vallen onder het afwijkende adempatroon van de ‘apneutische ademers’. Deze meisjes doen vaak lang over de uitademing en/of houden hun adem vast (‘breathholds’). Als een meisje vaak achterelkaar niet goed uitademt, dan stijgt het koolstofdioxide (CO2) gehalte in haar bloed.

Als het CO2 hoog wordt is, heeft dit ook invloed op de activiteit van de hersenstam. Als er vaker periodes met deze prikkels van de hersenstam zijn, dan bestaat de kans dat de hersenstam ook abnormaal spontaan actief wordt; niet alleen vaker maar ook heviger. Lees hier meer over bij Abnormale spontane hersenstamactivatie (ASBA).

Vasalva-ademhaling

Alle drie de adempatronen kunnen samengaan met Vasalva-ademhaling. Hierbij probeert een meisje met Rett syndroom heel sterk uit te ademen met een gesloten strotteklep. Dit doet zij door het hoofd zijdelings te draaien of zij legt haar hoofd achteruit in de nek). Dit persen veroorzaakt een stijging van de druk in de borstkas en vermindert de bloedstroom die terugkeert naar het hart. Dit is, via de hersenen een prikkel voor de hersenstam om actief te worden met enorme wisselingen (“swings”) in hartritme en bloeddruk tot gevolg.

Voortdurend ademen met een Valsalva-ademhaling heeft duizeligheid tot gevolg en gaat samen met een verbaasde of verdwaasde blik. Soms is ook het bewustzijn lager:  Meisjes met Rett syndroom zetten hun blik dan op oneindig en lijken áfwezig’.
De meeste ‘krachtige blazers’ ademen voortdurend met een Vasalva-ademhaling. Ook de vele Vasalva’s bij deze meisjes kan de hersenstam dermate “uitputten” dat er sprake is van een “shut down” (zie hierboven).
Al deze verschijnselen kunnen makkelijk verward worden met epileptische verschijnselen of als dusdanig worden geduid.
Op welke manier dit Valsalva-ademhalen bij meisjes met Rett syndroom te beïnvloeden is, dat is nog onbekend.

ASBA komt vaak voor bij alle drie abnormale adempatronen. Bij een aanval door ASBA is bij meisjes met Rett syndroom vaak een schrikreactie of angst te zien. Daarbij kunnen ook onwillekeurige bewegingen optreden, zoals slaan, schoppen, wilde bewegingen met arm(en) en/of been/benen. Waarschijnlijk geeft dit de meisjes een overweldigend/beangstigend gevoel. Andere ouders beschrijven het als een een “roller coaster gevoel” bij de meisjes omdat het lijkt op ’kriebels’ in de buik, maar dan veel heviger.

Hersenstamregistratie-onderzoek

Hersenstamregistratie-onderzoek bij meisjes met Rett syndroom werd in het verleden gedaan in het Expertisecentrum Rett syndroom. Dit onderzoek werd gedaan om inzicht te krijgen in de ‘zelfsturende’ functies van de hersenstam. De hersenstam heeft namelijk invloed op functies van het lichaam (waar we niet bewust over nadenken, autonoom), zoals hartritme, bloeddruk en ademhaling. Bij Rett syndroom zijn deze functies vaak ernstig verstoord. De ernst van de verstoring verschilt per persoon. Het onderzoek bestond uit een meting van de ademhaling, hartslag, bloeddruk, bloedgassen, enkele hersenstamfuncties, EEG (hersenfilm).

Tegenwoordig wordt het onderzoek naar de hersenstamfuncties niet meer gedaan, en bestaat het onderzoek naar afwijkende ademhalingspatronen alleen uit een ademhalingsregistratie.
Indien nodig (ook wel ‘op indicatie’) laat de kinderneuroloog een EEG (hersenfilm) maken.

Lees meer in het Hoofdstuk 'Wat zijn de kenmerken?' bij:
Ademhalingsstoornissen
Niet-epileptische aanvallen
Hartritmestoornissen