Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?

De ernst van de beperkingen kan tussen meisjes met Rett syndroom erg verschillen. Het is daarom per meisje/vrouw vaak moeilijk te voorspellen hoe de ernst van de symptomen zal zijn en hoe het beloop in de tijd is.
Lees meer in de bijlage De stadia van ontwikkeling bij Rett syndroom

Over de levensverwachting is nog weinig bekend. Circa 75% van de meisjes bereikt de leeftijd van 25 jaar. De gemiddelde levensverwachting ligt boven de 40 jaar. Er zijn ook meisjes die jong overlijden. Longontsteking, meestal door verslikking, ademhalingsproblemen en/of verminderde mobiliteit, is vaak de oorzaak. Ook kan plotseling overlijden een gevolg zijn van epilepsie of LQTS (Lange QT Syndroom).

Lees meer bij:
Longontsteking
Ademhalingsstoornissen
Epilepsie
LQTS

Bij voedingsproblemen kan voor veel meisjes/vrouwen is de maaltijd tijdsintensief zijn en bestaat er een (grote) kans op verslikken. Meisjes/vrouwen met Rett syndroom kunnen meestal niet zelf eten door het onvermogen de handen te gebruiken. Maar eten gaat ook om andere redenen moeilijker: tandenknarsen, onwillekeurige tongbewegingen, veel kwijlen, verstoorde ademhaling. De meisjes/vrouwen kunnen niet goed aangeven wat en hoeveel ze willen eten.

Het eten van vast voedsel is meestal onmogelijk: voedsel moet daarom eerst in kleine stukjes gesneden of gepureerd worden. Soms is sondevoeding via een PEG-sonde nodig.
De maaltijden hebben dus een belangrijk aandeel in de dagelijkse zorgbehoefte en dit vraagt inzet en geduld van gezinsleden of mantelzorgers/begeleiders. 
Lees meer bij Voedingsproblemen

Alle verschillende problemen, zoals de slappe spieren, houdingsafwijkingen, ademhalingsproblemen, epilepsie, slaapproblemen en vaak ziek zijn, kunnen allemaal bijdragen aan verminderde algemene lichamelijke conditie. Dit geeft lichamelijke vermoeidheid. Maar ook bijvoorbeeld het verwerken van prikkels kost veel energie.

Het kan uw dochter helpen om voldoende rustmomenten in te bouwen en de blootstelling aan prikkels uit de omgeving aan te passen.

Volwassen vrouwen met Rett syndroom wonen vaak bij hun ouders/verzorgers (> 60%) of vanaf enig moment in een vorm voor begeleid wonen of een instelling (circa 30%). Meestal zullen ouders zich eerst gaan oriënteren op de mogelijkheden van woonvoorzieningen. Een organisatie als MEE kan hierbij helpen. Sommige ouders richten zelf een woonvorm op: bijvoorbeeld een zorghuis voor meisjes met Rett syndroom.

School

Er zijn geen cijfers over, maar het grootste deel van de meisjes is vrijgesteld van de leerplicht. Zij gaan vaak naar de dagbesteding in een (orthopedagogisch) kindercentrum of naar dagbesteding voor volwassenen. Een kleiner, maar toch aanzienlijk, deel volgt speciaal onderwijs (mytyl-, tyltyl-school of school voor zeer moeilijk lerende kinderen (ZMLK)).

Met de nieuwe inzichten dat leermogelijkheden samenhangen met de communicatiemogelijkheden is het belangrijk te onderzoeken welk vorm van onderwijs/dagbesteding passend kan zijn als uw dochter gebruik maakt van ondersteunde communicatie.

Lees het verhaal van Jip in de pRettpraat (februari 2020)

Werk/dagbesteding

Afhankelijk van de ernst van de meervoudige beperking en medische problematiek gaan meisjes/vrouwen met Rett syndroom meestal naar een vorm van dagbesteding. Activiteitencentra en zorgboerderijen zijn bijvoorbeeld keuzemogelijkheden. Afhankelijk van het aanbod binnen een activiteitencentrum en de interesses is het ook mogelijk om een combinatie te maken; bijvoorbeeld een aantal dagdelen naar een AC en een dagdelen naar een ander AC. Dit hangt ook samen met de lokale plaatsingsmogelijkheden.

In het algemeen zijn mensen met een beneden gemiddeld verstandelijk vermogen kwetsbaar. Bijvoorbeeld lopen zij eerder kans op vormen van misbruik: zoals seksueel misbruik of uitbuiting. Maar ook is deze groep vaak gevoeliger voor verslavingen aan alcohol of andere middelen of gokken/gamen. Dit kan mogelijk van toepassing zijn in de situatie van uw dochter.

Lees meer over kwetsbaarheid in de informatie voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Mensen met een beneden gemiddeld verstandelijk vermogen hebben grotendeels hulp nodig bij het nemen van beslissingen. Ook kan de omstandigheid ontstaan dat u zelf (de meeste) beslissingen moet nemen voor uw (volwassen) dochter.

Lees meer over wilsbekwaamheid in het hoofdstuk Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven? in de informatie voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Wist u dat....u veel informatie over beslissingen nemen voor uw kind kunt vinden in het boek:

Als je kind niet zelf kan beslissen… Informatie en tips voor ouders die behandelbeslissingen moeten nemen namens hun kind’ van Mirjam de Vos uit 2019.

Dit boek vindt u samen met andere leestips in het hoofdstuk 'Wilt u meer weten?'