Hoe is de zorg georganiseerd?

Met hoeveel en welke zorgverleners u te maken krijgt, hangt af van de klachten en van de leeftijd van uw kind. Voor kinderen zijn naast de kinderarts vaak de kinderneuroloog, een gedragsdeskundige (psycholoog of orthopedagoog), een kinderfysiotherapeut en/of een ergotherapeut betrokken. Voor volwassenen kunnen de huisarts en verschillende medisch specialisten betrokken zijn.

Wanneer er verschillende behandelaars betrokken zijn bij de zorg voor een meisje met Rett syndroom, is het mogelijk dat de algemeen kinderarts deze zorg coördineert. Hij of zij is dan uw hoofdbehandelaar (regievoerend arts) en vaak ook de zorgcoördinator.

Ook bij volwassenen zijn er vaak verschillende behandelaars. Ook dan is het belangrijk dat een arts het medisch overzicht houdt; een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) kan hierbij een rol spelen. De coördinator van het expertisecentrum Rett syndroom kan hierbij adviseren. Als geen AVG beschikbaar is in de regio, dan kunnen volwassenen met Rett syndroom o.a. terecht bij de AVG-artsen van het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Erasmus MC). De verpleegkundig specialist EAA van dit centrum kan ook voor elders in Nederland zorg coördineren (ook hier geldt: 'dichtbij wat kan, ver weg wat moet’).

Aanspreekpunt

Het is belangrijk altijd met de arts(en) te bespreken wie u mag bellen in geval van problemen. Bespreek wat u kunt verwachten; bij wie moet u met welke problemen zijn?
Lees meer in het onderdeel Samen bespreken

Expertisecentrum Rett syndroom (MUMC+)

Het Expertisecentrum Rett syndroom is onderdeel van het Expertisecentrum voor Zeldzame Ontwikkelingsstoornissen in het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+). Het Expertisecentrum Rett syndroom bestaat sinds september 2011. Inmiddels heeft het ministerie van VWS in juni 2015 het centrum na toetsing benoemd tot een VWS-erkend expertisecentrum.

Lees meer over het Expertisecentrum Rett syndroom op de volgende websites:
Maastricht Universitair Medisch Centrum: MUMC+
Nederlandse Rett Syndroom Vereniging: NRSV

Spreekuur Rett-team

Het spreekuur van het Rett-team vindt één keer per maand plaats op de polikliniek van het Expertisecentrum Rett syndroom. Tijdens dit multidisciplinaire spreekuur komen de ouders en hun kinderen met Rett syndroom met verschillende behandelaars is contact. Tijdens het spreekuur kijkt het team gericht naar problematiek die met het Rett syndroom samenhangt, zoals de ademhaling, epilepsie, scoliose en voeding.
Met de adviezen kunt u samen met de lokale zorgverleners zorgen dat de zorg dichtbij huis optimaal kan plaatsvinden. “Dicht bij als het kan, ver weg als het moet”.
U kunt altijd met uw vragen bij de casemanagers van het Expertisecentrum Rett syndroom terecht.

Rett team

Binnen het Expertisecentrum werken verschillende behandelaars samen in het Rett team, zoals de:

• Kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)
• Kinderneuroloog
• Kinderintensivist (CASK)
• Kinderorthopeed 
• AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten)
• Verpleegkundig specialisten (casemanagers)

Het Rett team werkt daarbij nauw samen met een:

• Klinisch geneticus
• (Kinder-)fysiotherapeut, Zie Zorgnetwerken Logopedie en Fysiotherapie
• Logopedist, zie Zorgnetwerken Logopedie en Fysiotherapie
• Ergotherapeut
• Kinderanesthesist
• Kinderlongarts (CASK)

Kinderorthopeed

Als een scoliose ontstaat dan komen meisjes met Rett syndroom tijdens het multidisciplinaire spreekuur ook bij de kinderorthopeed. Als er wordt besloten dat een operatie nodig is, dan zijn er ook andere specialisten betrokken bij de voorbereiding en operatie. Dit zijn naast de kinderorthopeed: de kinderanesthesist, kinderlongarts en/ of kinderintensivist, kinderneuroloog en gespecialiseerde verpleegkundige. Op één dag vinden dan alle onderzoeken plaats die nodig zijn voor de voorbereiding. Dat is best vermoeiend voor de meisjes. De gespecialiseerde verpleegkundige kan er voor zorgen dat er een kamer met een bed beschikbaar is om even tot rust te komen.

Centrum voor Ademhalingsstoornissen bij Kinderen (CASK)

CASK is onderdeel van het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+) en werkt nauw samen met het Expertisecentrum Rett syndroom. CASK werkt samen met Centra voor Thuisbeademing (CTB) bij de beademingsondersteuning van de meisjes/vrouwen. 
Er zijn in Nederland vier Centra voor Thuisbeademing (CTB) in Groningen, Utrecht, Rotterdam en Maastricht. Een overzicht van de Centra voor Thuisbeademing, adressen en regioverdeling vindt u hier.

Wetenschappelijk onderzoek

Juist omdat veel mensen met Rett syndroom onder controle zijn bij het Expertisecentrum Rett syndroom kan deze afdeling ook werken aan wetenschappelijk onderzoek naar Rett syndroom, samen met het Gouverneur Kremers Centrum.

Met uw toestemming kunnen de onderzoekers van het Expertisecentrum de gegevens verzamelen en bundelen zodat meer bekend wordt over Rett syndroom. 

Onderzoek naar de oorzaak van Rett syndroom geeft in de toekomst mogelijk aanknopingspunten voor een behandeling van de oorzaak; dus een genezende behandeling in plaats van klachtenbestrijding.

Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de afdeling Inwendige Geneeskunde van het Erasmus MC Rotterdam biedt multidisciplinaire teamzorg aan ruim 700 patiënten met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA). Het Centrum voor Volwassenen met EAA heeft ervaring opgebouwd met meer dan dertig syndromen, waaronder het Rett syndroom.

Het multidisciplinaire team bestaat uit:

• internisten Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
• AVG-artsen
• neuropsycholoog
• diëtiste
• klinisch genetici

De coördinatie van de multidisciplinaire zorg is in handen van een verpleegkundig specialist Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen.

Binnen het 'Netwerk Rett syndroom en Logopedie' werken logopedisten met ervaring met het Rett syndroom samen en wisselen zij die ervaringen uit.
Voor fysiotherapeuten is er het 'Netwerk Rett syndroom en Fysiotherapie'.
Beide netwerken zijn een initiatief van het Expertisecentrum Rett syndroom.

Heeft uw eigen logopedist of fysiotherapeut ervaring met Rett syndroom, dan kan uw zorgverlener zich aansluiten bij deze netwerken. Zij kunnen een bericht sturen naar rettexpertisecentrum@maastrichtuniversty.nl.

Zoekt u zelf een logopedist of fysiotherapeut in uw regio? Neem dat contact op met het Expertisecentrum (zie de contactgegevens onderaan deze pagina of met de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging (NRSV).

Behandelcentrum Communicatief meervoudige beperkingen

Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor Ondersteunde Communicatie dat zorg verleent aan kinderen en volwassenen met communicatief meervoudige beperkingen.

Droolingteams (slik- en kwijlpoli)

In het Radboudumc heeft de afdeling kinderneurologie een speciaal spreekuur van het droolingteam. Uw arts kan u verwijzen naar deze polikliniek voor kinderen vanaf 3 jaar.

Gespecialiseerde ergotherapeuten

Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.

Gespecialiseerde tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie. Het Expertise Rett syndroom werkt samen met verschillende centra, zoals:

• SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
• Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.  

Expertisecentra Voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Dietetiek Verstandelijk Gehandicapten

DVG is een landelijk netwerk van diëtisten VG. Voor vragen rondom de voeding van iemand met een verstandelijke beperking kunt u altijd contact opnemen met een gespecialiseerde diëtist VG. Bijvoorbeeld bij obstipatie (verstopping) of juist bij vaak voorkomende diarree, bij regelmatig verslikken, voedselweigering of overgewicht.

Expertisecentra Zindelijkheid

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van onzindelijkheid bij kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor iedereen veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk om al vroeg met de voorbereiding op deze verandering te beginnen. Overgang/verandering rond medische zorg heet ook wel transitie. Binnen het Rett team kunnen de kinderarts EAA en de AVG samen met u de overgang van de medische zorg bespreken en voorbereiden. Met de adviezen van de AVG kan de AVG in uw regio een rol spelen hierbij.  

Lees meer over transitiezorg in het hoofdstuk 'Wat kunt u zelf doen?' en in het onderdeel Samen bespreken.