Leeswijzer

Deze informatie over het Rett syndroom voor medische zorgverleners is specifiek voor de doelgroep Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG’s). De aanspreekvorm ‘u’ richt zich op deze groep zorgverleners.
Andere (zorg-)professionals, o.a. huisartsen, jeugdartsen, kinderartsen en internisten die te maken krijgen met meisjes/vrouwen met Rett syndroom kunnen ook profijt hebben van deze informatiebron.

Over deze handeladviezen voor de AVG

De informatie voor zorgverleners heeft de status van een NVAVG-handreiking, en is nadrukkelijk geen richtlijn (zie ook Over deze website).
Bij ‘Beleid’ wordt de wijze van handelen door de verschillende zorgverleners bij het Rett syndroom weergegeven. Per regio of situatie kan het beleid verschillen.
De praktijkadviezen in dit onderdeel voor de AVG hebben betrekking op kinderen die niet (meer) in zorg zijn bij de kinderarts en/of op volwassenen. 

Wetenschappelijke literatuur over volwassenen met Rett syndroom is (nog) beperkt beschikbaar, vandaar dat er ogenschijnlijk meer nadruk ligt op de zorg voor kinderen met dit syndroom.

Waar komt deze informatie vandaan?

Deze handeladviezen zijn gebaseerd op verschillende bronnen: wetenschappelijke literatuur en expert-opinion (inclusief het ouderperspectief).
Voor actuele informatie zie www.orpha.net. 

Voor Rett syndroom bestaan medio september 2020 geen Nederlandse richtlijnen. Er zijn enkele buitenlands richtlijnen op verschillende deelgebieden. Een Engelstalige richtlijn op het gebied van communicatie bij Rett syndroom is sinds 2020 beschikbaar. 

Wist u dat........ook voor ouders/begeleiders informatie beschikbaar is op www.syndromen.net?
U kunt ouders/begeleiders wijzen op deze informatie. Het onderdeel Samen bespreken kunt u samen met de ouders gebruiken in de spreekkamer.

Gebruikte termen

Overal waar Rett meisjes/vrouwen staat, gaat het ook over Rett jongens/mannen, tenzij apart vermeld.

In het verleden is ervan uitgegaan dat meisjes met Rett syndroom een verstandelijke beperking hebben. Tegenwoordig zijn er aanwijzingen dat de verstandelijke beperking mogelijk milder is dan op basis van expressieve communicatie ingeschat wordt. De meisjes kunnen zich niet goed uiten door communicatieproblemen en hierdoor krijgen ze ook onvoldoende communicatie aangeboden. 
Voor het afnemen van intelligentieonderzoek zijn onder andere voldoende communicatie en handvaardigheden nodig, dit ontbreekt bij meisjes met Rett syndroom.

Nu de oogbesturings-technologie uitgebreider beschikbaar is en meisjes daardoor beter kunnen communiceren, blijkt dat een aantal meisjes met Rett syndroom geen ernstige verstandelijke beperking heeft. Het verstandelijke vermogen ligt wel lager dan gemiddeld en/of lager dan op basis van het intelligentie-profiel van de ouders verwacht mag worden. Daarmee hebben deze meisjes meer (cognitieve) mogelijkheden dan aanvankelijk wordt ingeschat (‘presume competence’). Nader onderzoek is nodig om deze bevindingen in de recente (nog beperkte) wetenschappelijke literatuur en ervaringsverhalen verder te ondersteunen.
In deze informatie zijn daarom de termen 'cognitieve ontwikkelingsstoornis' en 'verstandelijke vermogen' gebruikt.