Problematiek en beleid bij Rett syndroom

De hoofdcriteria voor het stellen van de diagnose Klassiek Rett syndroom zijn allemaal symptomen van neurologische aard.

• verstandelijke beperking; echter milder dan in eerste instantie ingeschat wordt
• (gedeeltelijk) verlies van aangeleerde doelmatige handbewegingen (apraxie)
• stereotype handbewegingen zoals handenwringen, wrijven en knijpen, klappen en tikken, naar de mond toebrengen
• (gedeeltelijk) verlies van aangeleerde spraak
• dyspraxie: loopstoornissen (ataxie): verzwakt of onvermogen tot lopen

• communicatieproblemen met gevolgen voor sociale interactie en cognitieve mogelijkheden
• motorische problemen (apraxie, ataxie)
• voedingsproblemen
• houdingsafwijkingen
• ademhalingsproblemen
• epilepsie
• gil-huilbuien, autisme kenmerken, paniekaanvallen
• slaapproblemen

Slechte algemene lichamelijke conditie/vermoeidheid

Alle verschillende problemen, zoals de slappe spieren, houdingsafwijkingen, ademhalingsproblemen, epilepsie, slaapproblemen en vaak ziek zijn, kunnen allemaal bijdragen aan een slechte algemene lichamelijke conditie. Dit geeft lichamelijke vermoeidheid. Maar ook bijvoorbeeld het verwerken van prikkels kost veel energie.
Meisjes met Rett syndroom hebben veel behoefte aan voldoende rusten en een rustige (prikkelarme) omgeving.

Ouders beslissen samen met de verschillende professionals over therapie, onderwijs, praktische zorg en ondersteuning. Centraal daarbij staan de mogelijkheden van het kind en het gezin.
De kinderarts EAA doet in principe follow-up voor genetische aandoeningen en consulteert/verwijst naar de betreffende deelspecialisten.

Onderstaand overzicht betreft enkele vaak voorkomende deelproblemen en is daardoor niet volledig. Zie ook Genereview MECP2 Disorders

Vooral wanneer de lichamelijke en/of cognitieve problemen ernstig zijn, is levenslange (medische) begeleiding en ondersteuning bij dagelijkse activiteiten nodig. De zorg voor meisjes/vrouwen met Rett syndroom beslaat alle domeinen.

Intensieve zorg

Meisjes/vrouwen met Rett syndroom zullen altijd begeleid moeten worden door ouders/verzorgers bij de medische en/of secundaire problematiek, met hulp en advies van de professionals. Dit is vaak een zware taak voor ouders. Zorg voor een zorgintensief kind geeft meestal druk op de relatie tussen de ouders en druk op de andere gezinsleden. De gevolgen hebben daarom niet alleen impact op het individu, maar ook op de naasten.

Dagbesteding (onderwijs)

De meeste jonge meisjes met Rett gaan naar een kinderdagcentrum (KDC). Met stimulatie komt een klein deel van meisjes met Rett syndroom op ZMLK-scholen of mytylscholen, zeer zelden volgens meisjes met Rett syndroom passend onderwijs binnen het reguliere onderwijs.

Wonen

Volwassen vrouwen met Rett syndroom wonen bij hun ouders/verzorgers  (> 60%) of vanaf enig moment in een vorm voor begeleid wonen of een instelling (circa 30%). Meestal zullen ouders zich eerst gaan oriënteren op de mogelijkheden van woonvoorzieningen. Een organisatie als MEE kan hierbij helpen. Sommige ouders richten zelf een woonvorm op: bijvoorbeeld een zorghuis voor meisjes met Rett syndroom. 

PraktijkadviezenBespreek met ouders (en begeleiders) de eigen balans tussen draagkracht en draaglast.
Wijs hen op de mogelijkheden voor extra hulp en ondersteuning (bijvoorbeeld respijtzorg) en op adressen van hulporganisaties die van nut kunnen zijn.

Lees meer over steun voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose
In Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose vindt u een Adressenlijst van hulporganisaties

Meisjes/vrouwen met Rett syndroom hebben geen specifieke uiterlijke kenmerken.
Vaak zijn de uiterlijke afwijkingen secundair, dat wil zeggen het gevolg van:

• postnatale groeiachterstand :
  • klein gestalte
  • microcephalie
  • kleine voeten
• scoliose/kyfose
• spieratrofie
• cachexie

De handbewegingen bij Rett syndroom zijn wel een zichtbaar specifiek kenmerk.

Achterstand lengtegroei (postnataal)

Postnatale groeiachterstand is een van de ondersteunende criteria voor Rett syndroom. Vanaf de leeftijd van 3 maanden kunnen tekenen van een achterblijvende groei aanwezig zijn. Dit uit zich meestal in verminderde groeisnelheid van het hoofd, lengte en gewicht voor leeftijd.  Achterblijvende toename van de schedelomtrek kan een eerste signaal zijn. 

Het mechanisme van groeistoornissen bij Rett syndroom is niet geheel duidelijk. Meerdere factoren spelen waarschijnlijk een rol. Zo zou een kleine lengte inherent zijn aan het ziektebeeld (d.w.z. een genetische basis hebben), waarbij voedingsproblemen een aanvullende rol spelen.

De hoofdomtrek kan uiteindelijk 30% kleiner zijn dan normaal (microcephalie). Echter niet alle meisjes/vrouwen met Rett syndroom hebben een kleine schedel.  

De toename in lengte en gewicht tijdens pubertijd (‘puberteitsspurt’) treedt niet op bij adolescenten met Rett syndroom.
Op volwassen leeftijd valt de kleine lengte nog steeds op.
Bij circa 48% van meisjes met Rett syndroom (m.n. in een verder gevorderd stadium) is de lengte-voor-leeftijd deficit < -2SDS. 

Gewicht

Door o.a. voedingsproblemen kunnen meisjes met Rett syndroom ondervoed raken.
Ook overgewicht komt voor (7%).

Beleid

De kinderarts volgt de groei, tenzij dit anders is afgestemd met de AVG, huisarts of jeugdarts.

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de voedingstoestand over.

PraktijkadviezenHet uitblijven van de groeispurt in de puberteit is een normale bevinding.
Groei c.q. voeding en voedingstoestand is een specifiek aandachtspunt in alle leeftijdsfases, zie Healthwatch

Schakel laagdrempelig een diëtiste in.
Sluit bij overgewicht andere (d.w.z. niet Rett specifieke) oorzaken als hypothyreoïdie uit.
Zie Voedingsproblemen, voor de follow-up van de voedingsstatus.

In het verleden is ervan uitgegaan dat meisjes/vrouwen met Rett syndroom allemaal een ernstige verstandelijke beperking hebben, en de meeste meisjes/vrouwen met Rett hebben inderdaad een cognitieve ontwikkelingsstoornis.

Tegenwoordig zijn er aanwijzingen dat de verstandelijke beperking mogelijk milder is dan op basis van expressieve communicatie ingeschat wordt. De meisjes kunnen zich niet goed uiten door communicatieproblemen en hierdoor krijgen ze ook onvoldoende communicatie aangeboden.

Voor het afnemen van betrouwbaar intelligentieonderzoek zijn onder andere voldoende communicatie en handvaardigheden nodig, dit ontbreekt bij meisjes met Rett syndroom. Nu de oogbesturingstechnologie uitgebreider beschikbaar is en meisjes daardoor beter kunnen communiceren, blijkt uit ervaringsverhalen en nieuwere studies dat een aantal meisjes een ‘relatief beter’ taalbegrip en cognitief niveau heeft als zij ondersteunde communicatie gebruiken. Het verstandelijke vermogen ligt meestal wel beneden gemiddeld.

Meisjes/vrouwen met Rett syndroom komen niet tot het aanleren van gesproken taal of verliezen hun vermogen tot gesproken taal. Afhankelijk van hun verstandelijke mogelijkheden gebruiken zij daarom verschillende communicatievormen. Veel meisjes met Rett syndroom maken voor de communicatie gebruik van oogcontact (eye-pointing) en van een ooggestuurde computer.

Het blijkt belangrijk de communicatie te stimuleren, dan blijkt dat bij een aantal meisjes de cognitieve capaciteiten minder ernstig beperkt zijn dan eerder werd gedacht.

Ooggestuurde (spraak-)computers

Bij computers met oogbesturing (eye gaze, eye control, eye tracking) is het mogelijk om de computer te bedienen met de ogen, in plaats van met de muis of het toetsenbord. Voor meisje met Rett syndroom blijkt deze techniek een doorbraak om te kunnen communiceren. Hiermee is duidelijk geworden dat veel Rett meisjes in staat zijn om iets aan te duiden, een vraag kunnen begrijpen en kunnen communiceren met hun ogen.

In combinatie met een (spraak)computer en software-pakketten is deze oogbesturing een high tech manier om communicatie te ondersteunen. Er zijn verschillende merken; de Tobii is een van de meest bekende merken. Het is een kwestie van uitproberen welke combinatie van apparatuur het beste past. Niet alleen moeten de ouders en het meisje met deze apparatuur leren om te gaan, ook andere betrokkenen (groepsleiders, verzorgers, leerkrachten) moeten instructies krijgen en er handig mee worden. Voor ouders heeft de NRSV enkele webinars over het gebruik van software-pakketten voor de ooggestuurde (spraak-)computer. Zie Ondersteunde Communicatie in het onderdeel voor ouders en begeleiders.

Low tech ondersteuning

Ook low tech manieren als pictogrammen, plaatjes, lichaamstaal, duiden en gebarentaal zijn belangrijke manieren om elkaar te ‘verstaan’. Voor ouders kan het lezen van tijdschriften een prettige manier zijn om met ondersteunde communicatie (OC) aan de slag te gaan. Een tijdschrift sluit aan bij leeftijdsinteresses. Samen lezen/kijken biedt hen veel mogelijkheden tot contact over en weer. De plaatjes of verhalen zijn dan iets om samen over te communiceren. Door het aanwijzen van een symbool of plaatje tegelijk of net na het uitspreken van het bijbehorende gesproken woord (modelleren) leren de meisjes nieuwe woorden en pictogrammen.

PraktijkadviezenStimuleer de communicatie: verwijs naar een logopedist en/of ergotherapeut.
Wijs ouders op het bestaan van hulpmiddelen als een spraakcomputer of gebarentaal.

Er bestaan voor communicatieve beperkingen speciale teams die kunnen adviseren over ondersteunde communicatie. Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Lees meer in de Engelstalige richtlijn op het gebied van communicatie bij Rett syndroom.

Problemen met de spierspanning

Aanvankelijk zijn meisjes met Rett syndroom (retrospectief) juist wat “slappe” kinderen: een lage spierspanning (hypotonie) komt vaak voor. De dysfunctie van de substantia nigra-dopaminerge neuronen heeft invloed op de motorische gebieden. Geleidelijk ontstaat hypertonie en dystonie. De hypertonie kan uiteindelijk spasticiteit en/of contracturen tot gevolg hebben.

Handbewegingen

Functieverlies van de handen ontstaat door de hypertonie en dystonie. De voor Rett syndroom kenmerkende handbewegingen vervangen het (gedeeltelijk) verlies van de aangeleerde doelmatige handbewegingen (zie Diagnostische criteria). In het laatste stadium worden deze bewegingen simpeler en minder intens.

Loopstoornissen 

Door functieverlies (dyspraxie) ontstaat een verzwakt vermogen of onvermogen tot lopen. Veel meisjes/vrouwen met Rett syndroom raken op enig moment rolstoelafhankelijk.

Beleid

De kinderarts doet de follow-up tenzij dit anders is afgestemd.

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up over.

PraktijkadviezenSchakel een fysiotherapeut in, bij voorkeur met ervaring met het Rett syndroom.
Tijdige onderkenning van spasticiteit en contracturen tijdens de follow-up is van belang.
Verwijs naar de revalidatiearts voor eventuele behandeling.
Wijs ouders op de mogelijkheden rond hulpmiddelen. Ondersteun hen zo nodig bij de aanvraag.

Scoliose en/of kyfose

Scoliose ontstaat meestal vroeg in de ontwikkeling bij Rett syndroom en is neurogeen van oorsprong. Naast de problemen met de spierspanning en de motorische problemen, voelen meisjes met Rett syndroom vaak minder goed dat ze een verkeerde houding aannemen.

De meeste meisjes krijgen op den duur scoliose (75-85%). Dit kan vanaf de leeftijd van 1 jaar optreden, maar bij de meeste meisjes treedt het in de eerste 10 jaar op. Op de leeftijd van 13 jaar heeft 80% scoliose, waarbij 70% een chirurgische correctie heeft ondergaan. 

De rol van puberteit, toenemende leeftijd en de specifieke mutatie zijn belangrijke factoren in het optreden en progressie van scoliose.

Scoliose komt vaker voor dan kyfose: ongeveer 25% van de meisjes heeft een kyfose.

Bij ernstige scoliose kan gevolgen hebben voor de longventilatie, er is een grotere kans op een pneumonie.
Refluxklachten kunnen optreden of erger worden.
Bij een ernstige scoliose raken meisjes vaak rolstoelgebonden door loopproblemen.
Bij zeer ernstige scoliose kunnen hartproblemen optreden.
De scoliose kan ook pijnklachten geven. Het vraagt veel energie: meisjes kunnen hierdoor meer vermoeid zijn.

Beleid

Ook als meisjes, na de puberteit, zijn uitgegroeid kan de kromming nog verder toenemen. De houding moet daarom levenslang gevolgd worden.
In principe doet de kinderarts de algemene follow-up indien er nog geen klachten zijn.
Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG deze follow-up over. 
Bij meisjes/vrouwen met Rett syndroom èn een (beginnende) scoliose is betrokkenheid van een orthopedisch chirurg noodzakelijk.

Fysiotherapie en/of een korset of een zitorthese) kunnen helpen te progressie te remmen en zo een operatie uit te stellen. Ook in het dagelijks leven kunnen oefeningen en ondersteuning van de houding plaatsvinden, vooral als de kromming nog ‘soepel’ is. Dit kan bijvoorbeeld door te letten op ondersteuning bij zitten en liggen. Meisjes hebben een neiging om te leunen: dit is te benutten door te laten leunen aan de bolle kant van de kromming.

Bij een ernstige scoliose is een operatie nodig om de stand van de wervelkolom te verbeteren. Na de operatie hebben de meisjes vaak een betere (zit)balans, meer energie en minder pijn. Er zijn aanwijzingen dat een chirurgische behandeling van ernstige, vroeg optredende (< 8 jaar) scoliose een positief effect heeft op de overleving. Er lijkt met name voordeel te zijn voor de longontwikkeling en er treden minder luchtweginfecties op. Na de operatie zijn er vanwege de ademhalingsproblemen en de soms slechtere longventilatie meestal extra risico's op complicaties, vooral direct post-operatief. Ondanks de mogelijke voordelen van deze vroege behandeling moet de impact ervan niet worden onderschat. Meerdere operaties (met de genoemde risico’s) zijn namelijk nodig zijn om het groeisysteem steeds aan te passen.

Rond de leeftijd van 12-13 jaar is een geschikte leeftijd om te opereren. Voor die leeftijd zijn meisjes nog in de groei. Na de 12-13 jaar neemt de stijfheid van de wervelkolom toe, dan is het lastiger te corrigeren.

Voetproblemen

Een afwijkende voetstand komt vaak voor bij meisjes met Rett syndroom (bijna 80%). Vaak voorkomende voetafwijkingen zijn: platvoeten (soepel of stug) en spitsvoeten.
Ongeveer de helft heeft een afwijkende belasting van de voet. Dit heeft een negatieve invloed op staan en lopen.

De meeste meisjes met Rett syndroom hebben ondersteunend schoeisel en/of spalken.

PraktijkadviezenScoliose is op alle leeftijden een specifieke aandachtspunt in de follow-up, zie Healthwatch

Fysiotherapeuten met ervaring met meisjes met Rett syndroom werken samen in een netwerk

Neem bij veranderingen contact op met de orthopeed (voor verwijzing of een tussentijds consult).
In het Expertisecentrum Rett syndroom is veel ervaring met het opereren van scoliose bij meisjes met Rett syndroom.

Wijs ouders op de mogelijkheden van hulpmiddelen. Ondersteun hen zo nodig bij de aanvraag.
 

Een abnormale onregelmatige ademhaling komt vaak voor. Dit hangt samen met een verstoorde ontwikkeling van de hersenstam. De abnormale ademhaling treedt niet op tijdens de slaap, alleen in wakkere toestand. 
Een van de gevolgen van het wegvallen van de controlefunctie van de hersenstam is een (acute of chronische) respiratoire alkalose of acidose. Deze verandering in zuurtegraad kan van invloed zijn op tal van celfuncties en enzymactiviteiten.

De ademhalingsstoornis kan met ademhalingsregistratie-onderzoek geduid worden als een van de volgende types:

• langdurig inadequate in- en uitademing (hypercapnie, ‘apneutic breathing’)
• hyperventilatie (snelle, diepe ademhaling, hypocapnie, ‘forceful breathing’)
• hypoventilatie (stille oppervlakkige ademhaling, hypercapnie, ‘feeble breathing’)

Ook ‘Valsalva manouvre type ademhaling’ komt voor; dit is een poging om lucht uit te persen tegen een gesloten strottenklep (‘buikblazen’).

Uit een vragenlijstonderzoek onder ouders blijkt dat het bij jonge meisjes met Rett syndroom (0-6 jaar) meestal afwisselend gaat om hyperventileren (60,4%) of ademstops (65,3%) of een combinatie (56,3%).
Bij volwassenen (ouder dan 20 jaar) staan de ademstops op de voorgrond (61,6%) ten opzichte van hyperventilatie (45,7%). Lucht in de buik (abdominal bloating, aerofagie) komt relatief vaker voor bij volwassenen.

Lees meer hierover in het Hoofdstuk Diagnostiek bij Afwijkende ademhalingspatronen.

Bij deze ademhalingspatronen kunnen niet-epileptische aanvallen optreden: zogenaamde Rett aanvallen.
Door houdingsafwijkingen (scoliose, kyfose) kunnen de ademhalingsproblemen erger worden.
Verminderde longventilatie geeft een hoger risico op pneumonie. 

Autonome disregulatie kan ontstaan wanneer onrijpe neuronen abnormale spontane hersenstam activatie (Abnormal Spontaneous Brainstem Activation, ASBA) veroorzaken.
Lees meer hierover in het hoofdstuk Diagnostiek bij Abnormale spontane hersenstamactivatie (ASBA).

Beleid

Medicatie tegen epilepsie helpt vrijwel niet. Omdat de Rett aanvallen op epilepsie lijken krijgen sommige meisjes deze medicijnen aanvankelijk als (nog) niet aan een ademhalingsstoornis is gedacht. 
Effecten van andere medicatie als bijvoorbeeld SSRI's zijn onderwerp van wetenschappelijk onderzoek.

De behandeling van respiratoire alkalose of respiratoire acidose is causaal.
Bij de krachtige blazers is het belangrijk het CO2-gehalte in het bloed weer normaal te krijgen: bijvoorbeeld door met een masker de CO2 weer opnieuw in te ademen (re-breathing) of door in zeer uitzonderlijke gevallen met een slangetje (‘neusbril’) een mengsel van CO2 en perslucht toe te dienen.

De meeste meisjes kunnen zonder hulp zelf ademen. Sommige meisjes hebben (op den duur) bij uitputting of bij ernstige respiratoire acidose beademingsondersteuning (extra zuurstof en/of PAP-therapie (Positive Airway Pressure)) nodig. Het Expertisecentrum Rett Syndroom werkt daarom nauw samen met het Centrum voor Ademhalingsstoornissen bij Kinderen (CASK) in het Maastricht UMC (MUMC+). Lees meer over CASK in het hoofdstuk Organisatie van de zorg.

Een andere mogelijkheid is het onderdrukken van hevige opwinding met medicatie. Een gunstig effect van pipamperon in combinatie met nachtelijke inhalatie van een gasmengsel (zuurstof/koolstofdioxide) is beschreven. Het mechanisme van het effect van pipamperon op de ademhaling is onbekend.

Studies in muismodellen met MECP2-mutaties laten defecten zien in specifieke neurotransmitters, zoals brain-derived neurotrophic factor (BDNF) en gamma-aminoboterzuur (GABA). Deze inzichten kunnen in de toekomst potentieel therapeutische mogelijkheden opleveren voor de ademhalingsstoornissen bij Rett syndroom.

Rett aanval

Bij Rett syndroom kunnen diverse aanvallen optreden die het gevolg kunnen zijn van ademhalingsproblemen en de verstoring van de zuur-basebalans daardoor (niet-epileptische aanvallen, ook wel Rett aanval), of het gevolg zijn van epilepsie.
Rett aanvallen komen vooral voor bij meisjes die een bepaald afwijkend adempatroon hebben (‘krachtige blazers’).

Aan de aanval zelf is lang niet altijd goed te zien wat de oorzaak is. Het onderscheid is aan de buitenkant/klinisch moeilijk te maken tussen een Rett aanval en een epileptische aanval.

Beleid

Diagnostiek (o.a. EEG, bloedgas) is daarom geïndiceerd om duidelijkheid te krijgen over de onderliggende oorzaak van de aanval. Het EEG is in de basis (grondpatroon) vrijwel altijd afwijkend; dat is belangrijk om rekening mee te houden.

Lees meer over het beleid bij Rett aanvallen bij Ademhalingsstoornissen

Andere oorzaken

Ook door andere oorzaken kunnen niet-epileptische aanvallen optreden, die op epilepsie lijken:

• andere abnormale adempatronen (zwakke ademers, apneutische ademers, vasalva-ademhaling)
• abnormale spontane hersenstamactivatie (ASBA)
• lange QT-syndroom
• bewegingsaanvallen (dystonie)

Epilepsie komt voor bij ongeveer 60-80% van de meisjes met het Rett syndroom en draagt voor een belangrijk deel bij aan de ernst en ziektelast. De cumulatieve prevalentie van epilepsie is 25% op de leeftijd van 3 jaar, 50% op de leeftijd van 6 jaar en 75% op de leeftijd van 13 jaar tot uiteindelijk 90%.

Of epilepsie optreedt (en hoe ernstig) hangt af van verschillende factoren. Er lijkt een verband tussen een ernstiger klinisch beeld en factoren als een leeftijd van eerste aanval, microcephalie, vroege ontwikkelingsproblematiek, ontbreken loopvermogen.

Beloop

Bij Klassiek Rett syndroom start de epilepsie meestal op de leeftijd tussen de 7 -12 jaar.
Slechts bij een klein percentage trad epilepsie pas op na het 10e levensjaar. Over het algemeen kent de epilepsie dan een milder verloop. Aanvangsleeftijd boven de leeftijd van 5 jaar is beschreven als een gunstige factor.

De meeste meisjes/vrouwen met Rett syndroom hebben vaker dan één keer per week een epileptische aanval. Dagelijkse aanvallen komen zelden voor. Lange remissies komen weinig voor (minder vaak dan bij andere vormen van epilepsie die zijn ontstaan op kinderleeftijd).

Tijdens een aanval bestaat de kans om zich te verwonden: tongbeet, gebitsschade, botbreuk en/of hersenschudding. 
Meisjes/vrouwen met Rett syndroom kunnen overlijden aan status epilepticus of Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP).

Varianten

Sommige varianten van Rett syndroom kenmerken zich door een ander beloop:

• Zapella variant (PSV, preserved speech variant)
  Als epilepsie optreedt, heeft dit meestal een milder beloop.
• Hanefeldvariant/CDKL5 syndroom
  Meisjes hebben hierbij vanaf de geboorte een ernstige ontwikkelingsachterstand en ontwikkelen onder de leeftijd van 3 maanden ernstige epilepsie. De epilepsie begint vaker met myoclone aanvallen en spasmen.

Niet-epileptische aanvallen

Bij Rett syndroom kunnen ook niet-epileptische aanvallen voorkomen (o.a. Rett aanvallen, LQTS).
Het is, voor zowel ouders als zorgverleners, moeilijk onderscheid te maken tussen epileptische en niet-epileptische aanvallen. Het komt voor dat anti-epileptica onterecht zijn voorgeschreven, waarbij dit mogelijk ook tot pseudo-therapieresistentie kan leiden.

Beleid

De (kinder)neuroloog doet nader onderzoek, zoals onderzoek naar de hersenactiviteit (EEG, evt 24 uurs EEG). Ook video-opnamen van een aanval dragen bij aan het stellen van de diagnose. Er zijn namelijk ook meisjes met Rett syndroom en een afwijkend EEG zonder klinische verschijnselen van epilepsie. Soms vindt ook beeldvormend onderzoek (MRI-hersenen) plaats. De genetische achtergrond (mutatie) en het klinisch patroon van de epileptische klachten kunnen helpen bij het differentiëren van de verschillende varianten en zodoende bijdragen aan het beleid. Nader wetenschappelijk onderzoek is hierbij nodig.

De kinderarts (EAA) en de kinderneuroloog doen de follow-up. Bij volwassenen neemt de neuroloog of de AVG deze follow-up over. 

De onderhoudsbehandeling van epilepsie is niet anders dan de behandeling in de algemene bevolking. Soms is het een zoektocht om het juiste middel in de juiste dosis te vinden. Sommige van deze medicijnen hebben bijwerkingen zoals gevolgen voor het gebit en maagdarmproblemen. Zie Praktische handvatten

Uit een onderzoek blijkt dat bij ongeveer de helft van de groep met epilepsie medicamenteuze behandeling voldoende effect heeft, maar dat bij een aanzienlijk deel (35-40% van de groep met epilepsie) de epilepsie moeilijk te behandelen is.  Belangrijkste voorspellers voor therapieresistente epilepsie in deze groep waren: aanvang epilepsie op jongere leeftijd en een hogere aanvalsfrequentie in de beginperiode.

PraktijkadviezenVerwijs bij vermoeden van epilepsie naar de (kinder-)neuroloog.

Denk aan de mogelijkheid van niet-epileptische aanvallen of LQTS

Bij klachten is epilepsie op alle leeftijden een aandachtspunt in de follow-up, zie Healthwatch

Bespreek of doe navraag naar de leefregels bij epilepsie, zoals een goede nachtrust. Bespreek ook alertheid op vallen/verwonding bij een aanval.

Wees alert op status epilepticus. Meld eventuele Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP). Zie Specifieke aandachtspunten

Vanwege het risico op ademstilstand door onderdrukking van de ademhalingscentra in de hersenstam heeft het de voorkeur bij epilepsie om het gebruik van benzodiazepinen te reserveren voor noodsituaties (status epilepticus), en in de reguliere behandeling te kiezen voor andere opties. 
Wanneer benzodiazepinen moeten worden gebruikt in noodsituaties (d.w.z. couperen aanval) dan is het van belang om eenmalig een adequate dosis te geven. Bij een suboptimale dosering kan bij herhaalde toediening juist het risico op ademstilstand groter zijn.

Voor relevante richtlijnen over epilepsie: zie de website van de NVAVG

Algemene adviezen voor epilepsie bij kinderen met een ernstige meervoudige beperking kunnen helpen. Lees meer in het werkboek EMB van de NVK.

Er zijn speciale teams op het gebied van epilepsie, die kunnen adviseren. Zie voor de adressen van gespecialiseerde centra het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Eetlust

Mensen met Rett syndroom hebben meestal een normale tot goede eetlust, desondanks is er vaak ondergewicht.
Medicatie kan de eetlust negatief beïnvloeden. Pijn door gastro-intestinale problemen kan ook het plezier in eten verminderen en dan leiden tot verminderde voedselinname. 

Kauw- en slikproblemen

Problemen met de voeding zijn voornamelijk het gevolg van oropharyngeale dysfunctie (slechte motiliteit tong, moeite met kauwen en/of (door-)slikken). De dysfunctie is (gedeeltelijk) te verklaren door de ademhalingsproblemen. 
Vrijwel alle meisjes/vrouwen met Rett syndroom hebben kauw- en slikproblemen. Dit leidt tot vertraging tussen voedselinname en doorslikken. Het kauwen van vast voedsel is nog lastiger dan het doorslikken van verdikte vloeistoffen. Uit een studie met 27 meisjes met Rett syndroom (2-22 jaar), blijkt dat het voor 81% onmogelijk is om vaste voedingsmiddelen in te nemen.
Het gevolg is verslikken en/of teruggeven van voeding via de neus (nasale regurgitatie).

Kortom: voor veel meisjes (en hun ouders/begeleiders) is de maaltijd tijdsintensief en bestaat er relatief grote kans op verslikken (aspiratie).

Voedingsstatus

Circa 37% van meisjes met Rett syndroom heeft ondergewicht (< -2SDS).
Ook overgewicht komt voor (7%).

Beleid  

De kinderarts volgt de lengtegroei en voedingsstatus, tenzij anders afgestemd met de AVG, huisarts of jeugdarts.
Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de voedingsstatus over.
In de klinische praktijk kan een BMI van ongeveer het 25e percentiel een streefwaarde zijn.
Een PEG-sonde kan op indicatie uitkomst bieden bij ernstige voedingsproblemen.

PraktijkadviezenGroei en voedingsproblemen vragen op alle leeftijden routematig specifieke aandacht bij de follow-up, zie Healthwatch

Wees alert op een slechte voedingstoestand of zelfs cachexie.

Geef adviezen over voeding die overeenkomen met de mogelijkheden om te eten. Schakel laagdrempelig een diëtist en/of (pre-)logopedist in en op indicatie een ergotherapeut.

Er bestaan voor voedingsproblemen speciale teams met o.a. een diëtist, een logopedist en een ergotherapeut, die kunnen adviseren bij eetproblemen. Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Lees meer:
Downs J, Leonard H, Croft D, Ravikumara M, Bathgate K, Ellaway C, Thompson S, Percy A and Baikie G. Nutritional and digestive health: An information booklet for families and carers. 2013, Telethon Institute for Child Health Research.
en bij Voedingsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Gastro-intestinale problemen kunnen pijn veroorzaken maar ook het plezier in eten verminderen wat kan leiden tot verminderde voedselinname. Door de beperkingen in communicatie kan het moeilijk zijn de juiste onderliggende diagnose te stellen.

Gastro-intestinale motiliteitsstoornissen bij Rett syndroom zijn intrinsiek (o.a. door hypotonie). De 3 meest voorkomende gastro-intestinale problemen bij personen met Rett syndroom zijn: obstipatie, reflux en aerofagie.

Obstipatie

Verstopping komt bij (ongeveer 75 - 80%) van de meisjes met Rett syndroom voor. Meestal is dit een gevolg van de motiliteitsstoornissen in de gastro-intestinale tractus. Waarschijnlijk spelen hierbij ook andere risicofactoren, die beschreven zijn bij mensen met een verstandelijke beperking een rol. Bijvoorbeeld; onvoldoende vocht- en vezelinname, onvoldoende lichaamsbeweging, gebruik van anti-epileptica. Vezelinname lijkt geen relatie te hebben bij Rett syndroom.

Aerofagie

Bij ongeveer 50% van de meisjes met Rett syndroom komt het veel of vaak inslikken van lucht voor. Hierdoor kan een opgezette buik (abdominal bloating) ontstaan. Zie ook Ademhalingsstoornissen

Gastro-oesophageale reflux

Ongeveer 40% van de meisjes met Rett syndroom heeft refluxklachten. Reflux komt vaker voor bij meisjes/vrouwen met Rett syndroom bij wie de mobiliteit beperkt is, vooral bij bedlegerigheid. Ook bij scoliose is de kans op reflux verhoogd.

Andere gastro-intestinale stoornissen

Bij Rett syndroom zijn beschreven:

• slokdarm: motiliteitsstoornissen 
• maag: motiliteitstoornissen
• galblaas: o.a. galstenen

Beleid

Behandeling en begeleiding vinden plaats conform de geldende standaarden.

Praktijkadviezen
Gastro-intestinale problemen zijn vanaf de leeftijd van 1 jaar specifieke aandachtspunten in de follow-up, zie Healthwatch

Zie het hoofdstuk Obstipatie en Reflux in het online werkboek ‘Zorg voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking’ van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.

Zie ook Voedingsproblemen 
Zie ook Obstipatie en Reflux in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Lees meer:
Downs J, Leonard H, Croft D, Ravikumara M, Bathgate K, Ellaway C, Thompson S, Percy A and Baikie G. Nutritional and digestive health: An information booklet for families and carers. 2013, Telethon Institute for Child Health Research.

Prikkelverwerkingsproblemen

Een hoge pijngrens is in casuïstiek beschreven bij meisjes met Rett syndroom. De prikkelverwerkingsproblemen bij Rett syndroom verschillen niet van de problematiek bij mensen met een EMB door een andere oorzaak.

Autisme kenmerken

Rett syndroom is in de DSM-V op zichzelf geen psychiatrische diagnose meer. Gezien de genetische oorzaak gaat het bij meisjes/vrouwen met Rett syndroom met autistische kenmerken om  ‘een autismespectrumstoornis samenhangend met Rett syndroom'.

De verandering ten opzichte van de DSM-IV hangt mede samen met de in veel gevallen ‘tijdelijke’ aard van de kenmerken. Vooral in de regressieve fase er kan er bij een aanzienlijk deel van de meisjes met Rett syndroom een verstoring van de sociale interactie zijn. Dit geeft, meestal tussen leeftijd van 1 en 4 jaar, een klinisch beeld van een autisme spectrum stoornis (ASS). Na verloop van de tijd verbeteren de sociaal-communicatieve vaardigheden, de autistische kenmerken kunnen mede hierdoor verminderen. Daarom is het belangrijk communicatiemogelijkheden te optimaliseren en de classificatie ASS alleen te overwegen als aan alle criteria is voldaan.

Gil- en huilbuien

Gedragsproblemen (gillen, huilen) komen voor. Er is weinig over bekend.

Stemmingsklachten

Er zijn aanwijzingen dat stemmingsklachten, zoals angst, depressie, vaker voorkomen bij (jong) volwassenen vrouwen met Rett syndroom. Het is aannemelijk dat emoties en gedrag samenhangen met de autonome dysfunctie. Hiernaar is echter nog verder onderzoek nodig. 

PraktijkadviezenLet op fysieke klachten die invloed kunnen hebben op het gedrag, zoals: epilepsie, niet-epileptische aanvallen, slaapproblemen, gehoorverlies, visusproblemen.
Stimuleer de communicatieve vaardigheden met hulpmiddelen, Zie Verlies van communicatie
Wees vooral bij (jong) volwassenen alert op symptomen die kunnen wijzen op stemmingsklachten.

Gedragsproblemen hebben ook gevolgen voor andere gezinsleden. Psycho-educatie om te leren omgaan met problemen die samenhangen met de diagnose autismespectrumstoornis (ASS) geeft ondersteuning aan zowel kinderen met ASS én hun ouders, als voor volwassenen met ASS. Ook de Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA) geeft informatie en adviezen aan ouders en professionals.
Wees alert op de balans in draaglast/draagkracht bij gezinsleden.
Ondersteun de zoektocht naar praktische oplossingen (o.a. sensorische integratie therapie, respijtzorg). Lees meer bij Steun voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose 

Lees meer over prikkelverwerking:
in het rapport Prikkelverwerking bij mensen met een Autismespectrumstoornis en een Verstandelijke beperking: een complexe hulpvraag! ISBN: 978-094-034-0855-2 I.A. van Berckelaer-Onnes, Y. Dijkxhoorn, M. Hufen Uitgave: Toegepast GezondheidsOnderzoek (TGO), Universitair Medisch Centrum Groningen in opdracht van ZONMW. mei 2018.
en in het hoofdstuk Prikkelverwerking in het online werkboek ‘Zorg voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking’ van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.

Gedragsproblematiek of fysieke klachten kunnen leiden tot probleemgedrag (onleesbaar gedrag). Voor volwassenen met een verstandelijke beperking is in 2019 een richtlijn Probleemgedrag verschenen. 

Lees meer bij Gedragsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Meer dan 80% van meisjes/vrouwen met Rett syndroom heeft problemen met slapen. Het gaat zowel om problemen met in slaap vallen, als met doorslapen.

De meest voorkomende oorzaken van de slaapproblemen zijn: slapen overdag, nachtelijk lachen, bruxisme (tandenknarsen), nachtelijk gillen, en nachtelijke insulten. Minder vaak zijn nachtmerries, praten in de slaap en slaapwandelen oorzaak van de verstoorde nachtrust.

Met de leeftijd komt nachtelijk lachen minder vaak voor.
Nachtelijke insulten en slapen overdag nemen juist met de leeftijd toe.

Normaalgesproken neemt bij kinderen de totale slaaptijd per dag af naarmate zij ouder worden. Bij mensen met Rett syndroom valt op dat de afname van de totale slaaptijd anders verloopt, minder afname ten opzichte van het normale patroon. Dit wijst op onrijpheid in het slaappatroon, dit hangt waarschijnlijk samen met de  verminderde hersenontwikkeling.

Slaapstoornissen komen ook op de volwassen leeftijd vaak voor (63%). Bij bijna de helft van de vrouwen (48%) treedt nachtelijk lachen op. Ook nachtelijk gillen verstoort vrij vaak de nachtrust (13%).

Beleid  

Er is beperkt bewijs hoe om te gaan met slaapproblemen bij Rett syndroom. Algemene adviezen voor slaapproblemen bij kinderen met een ernstige meervoudige beperking kunnen van toepassing zijn. Melatonine kan de klachten verminderen.

PraktijkadviezenSlaapproblemen zijn geen onderdeel van de specifieke Healthwatch bij Rett syndroom, maar wel van de algemene follow-up.
Lees meer over slaapproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Er zijn speciale teams op het gebied van slaapproblemen, die kunnen adviseren. Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Voor ouders is het gebrek aan nachtrust door de nachtelijke ontrust een aanslag op het welbevinden en de draagkracht. Wijs ouders op mogelijkheden om tussen de intensieve zorgtaken ook ‘eigen tijd’ in te lassen, zoals bijvoorbeeld extra hulp, ‘dagbesteding’ en ‘respijtzorg’. Lees meer bij Steun voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose 

Lang QT-syndroom (LQTS)

Langere QT-intervallen op het ECG komen in meerdere studies significant vaker voor bij meisjes met Rett syndroom in vergelijking met een leeftijds-gekoppelde controlegroepen. Symptomen bij LQTS kunnen zijn: palpitaties, duizeligheid, collaps. 

Andere Hartritmestoornissen

Ten gevolge van autonome disregulatie hebben meisjes/vrouwen met Rett syndroom vaak een verminderde variabiliteit van de hartfrequentie. Deze lage variabiliteit is een risicofactor voor plotselinge dood.

Beleid

Deze bevindingen suggereren een cardiale oorzaak voor plotseling onverwacht overlijden bij Rett syndroom. 

Een (kinder-)cardioloog stelt de diagnose LQTS op basis van een ‘verlengd QT-interval’ bij het ECG-onderzoek. Er zijn geen specifieke richtlijnen voor de follow-up voor meisjes met Rett syndroom met LQTS. Het advies is de algemene richtlijn te volgen. De kindercardioloog maakt jaarlijks een ECG. De mogelijke behandeling bestaat uit medicijnen (bètablokkers, eventueel als profylaxe) en aanvullende leefstijladviezen. Voor een geselecteerde groep kan een ICD (implanteerbare cardioverter-defibrillator) een andere mogelijkheid zijn.

PraktijkadviezenBij meisjes/vrouwen met Rett syndroom zonder klachten passend bij QT-verlening of zonder tekenen van hartritmestoornissen zijn cardiovasculaire problemen een vast aandachtspunt in de follow-up vanaf de leeftijd van 1 jaar (zie Healthwatch). Volgens dit schema is het advies om op de kinderleeftijd (1-4 jaar) elke twee jaar een ECG te maken.
Sommige medicijnen kunnen verlenging van de QT-tijd geven. Terughoudendheid is geboden. Bij een vastgestelde QT-verlenging zijn deze middelen gecontra-indiceerd.

LQTS-aanvallen zijn moeilijk te onderscheiden van epilepsie of van 'Rett aanvallen' (niet-epileptische aanvallen). Meestal gaat het bij meisjes met Rett syndroom om deze oorzaken, LQTS is zeldzamer.

LQTS kan familiair voorkomen. Vraag daarom na of er gevallen van plotse hartdood in de familie bekend zijn en of dat familieleden al eens eerder klachten van hartritmestoornissen (bv. syncope, palpitaties) hebben ervaren. Zorg dat deze gegevens dan in het (huis)arts- en apotheekinformatiesysteem worden vastgelegd.

Vaatproblemen

Meisjes/vrouwen met Rett syndroom hebben vaak last van kleine en blauwe/koude voeten door vascularisatie-stoornissen van de onderste extremiteiten.

Beleid

Bij frequente klachten is nader vasculair onderzoek nodig in verband met hypertensie en/of doorbloedingsproblemen.

Meisjes/vrouwen met Rett syndroom hebben vaker dan gemiddeld steeds terugkerende infecties met koorts. Meestal gaat het dan om een longontsteking, maar ook urineweginfecties (blaasontsteking) en oorontstekingen komen vaker voor.

De behandeling met antibiotica start laagdrempelig en is gericht op de vermoedelijke ziekteverwekker.

PraktijkadviezenIn het algemeen komen terugkerende infecties vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom. Soms is weinig te merken van de infectie, bijvoorbeeld omdat de pijndrempel hoger kan liggen.
Afhankelijk van het verstandelijke en/of communicatieve vermogen kunnen zij minder goed aangeven dat ze zich ziek voelen. Verandering van gedrag kan een aanwijzing zijn voor een infectie. Ouders kunnen vaak goed herkennen of dit het geval is.

Overleg met de kinderarts en/of huisarts of er afspraken mogelijk zijn bij de behandeling van infecties met antibiotica. Bijvoorbeeld dat bekend is in de gegevens voor de ANW-diensten dat infecties met koorts vaak voorkomen. Overweeg de mogelijkheid te zorgen dat ouders antibiotica in huis hebben zodat, na overleg met de behandelaar, snel gestart kan worden met behandeling.

De autonome dysfunctie en de afwijkingen aan de wervelkolom dragen allemaal bij aan een verminderde longfunctie. Door de verminderde longfunctie is er een groter risico op een longontsteking. Ook door verslikking kan makkelijker een pneumonie ontstaan.
Longproblemen (decompensatie, pneumonie) door aspiratie dragen in belangrijke mate bij aan het overlijden van meisjes/vrouwen met Rett syndroom.

Beleid

Optimale lichaamsbeweging en daarnaast longdrainage therapie door de fysiotherapeut zijn behandelingsmogelijkheden. Onder longartsen is er geen consensus over het gebruik van PEP (Positive Expiratory Pressure) bij kinderen met een meervoudige beperking.

PraktijkadviezenVerwijs voor fysiotherapie t.b.v. bewegen en/of longdrainage-therapie (o.a. huffen, comprimeren en eventueel gebruik van een PEP-masker), zo mogelijk naar een fysiotherapeut met ervaring met Rett syndroom

Wees alert op een verhoogd risico op pneumonie.

Overweeg laagdrempelig het voorschrijven van antibiotica-profylaxe’ zeker wanneer de lagere luchtweginfecties frequent tot ziekenhuisopnames leiden en/of de groei en ontwikkeling negatief beïnvloeden.

Over de visus bij meisjes/vrouwen met Rett syndroom is zeer weinig bekend. 
Nystagmus en strabismus lijken beide vaker voor te komen, maar exacte gegevens ontbreken.

Meisjes met Rett maken vaak een bijzonder oogcontact. Via eye-pointing  (eye-gazing) is beperkt interactief communicatief gedrag mogelijk. Bovendien leert een aantal meisjes te communiceren met een ooggestuurde (spraak-)computer. Zie Verlies van communicatie

Beleid

De oogarts is betrokken bij oogbewegingsproblemen, afwijkende oogstand en/of visusproblemen.

PraktijkadviezenIn de follow-up is visusonderzoek aangewezen vanaf de leeftijd van 1 jaar bij het vermoeden van problemen. Zie Healthwatch

Lees meer in de herziene Multidisciplinaire Richtlijn Visuele beperkingen bij mensen met een verstandelijke beperking
en bij Oogproblemen en visus in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Over gehoor bij meisjes met Rett syndroom is zeer weinig bekend. De prevalentie van gehoorverlies is niet onderzocht.

Beleid

Bij KNO-problemen en/of een afwijkend gehoor is de KNO-arts en/of het Audiologisch Centrum betrokken. 

PraktijkadviezenIn de follow-up is vanaf de leeftijd van 1 jaar gehooronderzoek aangewezen bij het vermoeden van problemen. Zie Healthwatch

Lees meer in de NVAVG-Handreiking Screening, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij mensen met een verstandelijke beperking
en bij Oor- en gehoorproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Logopedisten met ervaring met meisjes met Rett syndroom werken samen in een netwerk

Kwijlen

Slappe spieren en/of motoriekproblemen veroorzaken slikproblemen. Ook het doorslikken van speeksel is moeilijk: meisjes met Rett syndroom kwijlen veel. Veel en vaak kwijl in de mond geeft meer kans op tandsteen.

Beleid

Houdingsadviezen en gedragstherapie zijn behandelmogelijkheden. Behandeling met scapolamine-pleisters of botox-injecties kunnen helpen. Met een operatie of met bestraling van de speekselklier kan de aanmaak van speeksel blijvend minder zijn. Er zijn in Nederland speciale teams die kunnen adviseren over de behandelmogelijkheden, zogenaamde ‘droolingteams’. Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Slappe tong

Meisjes met Rett syndroom hebben door hypotonie vaak moeite om de tong in de mond te houden. Tongprotrusie heeft vaak een “open beet” tot gevolg.

Beleid

Een logopedist kan hulp bieden om open mondgedrag (ademhalen door de mond) zo veel mogelijk af te leren, indien haalbaar. Het belangrijk neusademhaling zoveel mogelijk te stimuleren. 

Tandenknarsen

Tandenknarsen (bruxisme) komt vaak voor bij meisjes met Rett syndroom. Meestal valt dit pas op in een later stadium (stadium 3). Tijdens het tandenknarsen nemen ook de handbewegingen toe. Het tandenknarsen treedt met tussenpozen op: vaker overdag (60% van de meisjes/vrouwen met Rett syndroom) dan ’s nachts (30%).
De forse kracht waarmee het tandenknarsen plaatsvindt, kan op den duur leiden tot ernstige slijtage van de kiezen en tot overbelasting van de kauwspieren. Dit laatste kan pijn geven. Tand- of kiespijn treden nauwelijks op.
Er is geen reden aan te nemen dat tandenknarsen en eetproblemen met elkaar samenhangen.

Beleid

Over de behandeling van bruxisme bestaat geen consensus. Bij tandenknarsen kan het gebruiken van een splint een oplossing zijn om gebitsslijtage te voorkomen. Nadeel van deze gebitsbeschermer is het gevaar de splint in te slikken. Dit kan gebeuren bij het spelen ermee in de mond. Dat is vaak een reden om het gebruik af te raden. Een aanpassing aan de splint kan inslikken eventueel tegengaan. Andere tegenargumenten kunnen zijn dat het gebit bij de vaak jonge meisjes nog in ontwikkeling is en dat een splint de excessieve hand-mond gewoonten zou kunnen verstoren. 
Medicatie (bijvoorbeeld spierverslappers) blijkt vrijwel niet te helpen. Bij ernstige problemen kan de behandelend tandarts wel bekijken of behandeling met een botox-injectie mogelijk is om de kauwkracht tijdelijk minder sterk te maken.

Gebitsproblemen

Verschillende afwijkingen van de kaak en het gebit komen relatief vaak voor bij Rett syndroom. Bijvoorbeeld:

• een hoog palatum
• een geringe kaakontwikkeling
• extra of juist ontbrekende tanden
• een irregulair gebit
• tandvleesproblemen (gingivitis)

Om meerdere redenen hebben meisjes met Rett syndroom een grotere kans op gebitsproblemen zoals tandsteen, gaatjes (cariës), tanderosie, ontstoken tandvlees (parodontitis). Meisjes met Rett syndroom doen bijvoorbeeld vaak de vingers in de mond doen, vallen relatief makkelijk (epilepsie, motoriek) en goede mondhygiëne kan door omstandigheden lastig zijn (kwijlen, te weinig speeksel, reflux, motorische vaardigheden, gedrag, prikkelverwerking).

Meestal behoeven de gebitsproblemen geen speciale behandeling. Goede mondhygiëne is vanzelfsprekend belangrijk, daarom is het nodig de algemene adviezen te benadrukken.
Bij bovengenoemde mondproblemen kan de behandelend tandarts verwijzen naar een centrum voor Bijzonder Tandheelkunde. Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg
Bij problemen van ontbrekende tanden, de tandenstand, het gehemelte of de kaak zal de behandelend tandarts verwijzen naar een orthodontist en/of een kaakchirurg.

PraktijkadviezenLet op: het gebruik van bepaalde medicatie, als anti-epileptica of anxiolytica/sedativa kan problemen van het slijmvlies geven: droge mond (xerostomie), gingivitis en stomatitis.

Mond- en gebitsproblemen komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Voor ouders is er de folder Mondzorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Op verschillende websites staat meer informatie voor ouders.

Voor tandartsen en mondhygiënisten (en ouders) is er een folder van de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging (NRSV) met meer informatie over het Rett syndroom. Het is o.a. belangrijk dat de tandarts op de hoogte is van de medicatie, het type ademhalingsstoornis en een eventuele hartritmestoornis en rekening houdt met 'onverstaanbaar gedrag'. 

Logopedisten met ervaring met meisjes met Rett syndroom werken samen in een netwerk

Lees meer bij Verminderde Mondgezondheid in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Veel meisjes met het Rett syndroom hebben osteoporose. Er zijn verschillende oorzaken voor osteoporose bij het Rett syndroom:

• ondervoeding
• gebrek aan beweging
• medicatie

Bij zeer ernstige osteoporose kan een klein trauma al een botbreuk veroorzaken. Uit een onderzoek blijkt de kans op een fractuur 4 maal groter dan in de algehele populatie. Regelmatig betreft dit een breuk van het bovenbeen.

Osteoporose komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees meer over osteoporose in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Verlies van urine overdag en bedplassen komen vaak voor bij meisjes met het Rett syndroom. Ook incontinentie voor ontlasting komt vaak voor. De meeste problemen lijken al vanaf jonge leeftijd op te treden. De beheersing over blaas- en darmspieren komt later en/of minder goed op gang.

Zindelijkheidstraining kan helpen omdat praktische vaardigheden als (op tijd) naar de WC gaan moeilijk kunnen zijn. Hoewel niet altijd succesvol, is het de moeite van het proberen waard. Het bereiken van controle over de blaas en/of darmen draagt bij aan de kwaliteit van leven, ook van dat van ouders en verzorgers.

Er bestaan voor zindelijkheidsproblemen speciale teams die kunnen adviseren. Lees meer in de folder Behandeling van problemen bij zindelijkheid. Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Incontinentie komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees meer over zindelijkheidsproblematiek in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose