Organisatie van de zorg en adressen

Afhankelijk van de leeftijd van hun dochter krijgen ouders met verschillende zorg en zorgverleners te maken.

Voor kinderen zijn naast de kinderarts vaak ook de kinderneuroloog, een gedragsdeskundige (psycholoog of orthopedagoog), een kinderfysiotherapeut en/of een ergotherapeut betrokken.
Voor volwassenen kunnen de huisarts en verschillende medisch specialisten betrokken zijn.

Wanneer er verschillende behandelaars betrokken zijn bij de zorg voor een meisje met Rett syndroom, is het vrijwel altijd de kinderarts die deze zorg coördineert. Hij of zij is dan de hoofdbehandelaar (regievoerend arts) en vaak ook de zorgcoördinator. Naast een ‘regievoerend-arts’ hebben ouders soms ook behoefte aan praktische hulp hierbij, bijvoorbeeld van een case-manager. Dit is bij voorkeur een zorgverlener in de regio. De case-manager van het Expertisecentrum Rett syndroom kan de lokale case-manager zo nodig adviseren.

Ook bij volwassenen zijn er vaak verschillende behandelaars. Ook dan is het belangrijk dat een arts het medisch overzicht houdt; de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) kan hierbij een rol spelen. De coördinator van het Expertisecentrum Rett syndroom kan hierbij adviseren.

Als geen AVG beschikbaar is in de regio, kunnen volwassenen met Rett syndroom o.a. terecht bij de AVG-artsen van het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Erasmus MC). De verpleegkundig specialist EAA van dit centrum kan ook voor elders in Nederland zorg coördineren (ook hier geldt: 'dichtbij wat kan, ver weg wat moet’).

Vanuit het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen in Rotterdam wordt momenteel een landelijk netwerk van Internisten EAA opgericht. Dit netwerk wil de medische zorg voor volwassenen met een genetisch syndroom, door onderzoek en onderwijs, verbeteren.

PraktijkadviezenBespreek met ouders of duidelijk voor hen is wie ze mogen bellen in geval van problemen.
Wie is hun centrale aanspreekpunt (regievoerend arts en/of zorgcoördinator)?Wat is eerstelijnszorg, wat os tweedelijns zorg en wat is derdelijns zorg?
Bespreek wat ouders van u kunnen verwachten; met welke problemen kunnen ze bij u terecht?
Zie ook Samen bespreken

Expertisecentrum Rett syndroom

Het Expertisecentrum Rett syndroom is onderdeel van het Expertisecentrum voor Zeldzame Ontwikkelingsstoornissen in het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+). Het Expertisecentrum Rett syndroom bestaat sinds september 2011. Inmiddels heeft het ministerie van VWS in juni 2015 het centrum na toetsing benoemd tot een VWS-erkend expertisecentrum.

PraktijkadviezenU en/of de ouders kunnen met vragen over het Rett syndroom of voor advies terecht bij het Expertisecentrum Rett syndroom in het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+).
De casemanagers van het Centrum voor Ademhalingsstoornissen bij Kinderen (CASK) staan u dan te woord.
Elke woensdagochtend is er een telefonisch Rett spreekuur, te bereiken via telefoonnummer 043 - 387 79 69.
Het Expertisecentrum Rett syndroom is ook per mail bereikbaar via rett.vib2@mumc.nl.
Lees meer op de volgende websites:
Maastricht UMC (MUMC+)
Nederlandse Rett Syndroom Vereniging (NRSV)

Spreekuur Rett-team

Het spreekuur van het Expertiscentrum vindt één keer per maand plaats op de polikliniek van het Expertisecentrum Rett syndroom. Tijdens dit multidisciplinaire spreekuur komen de ouders en hun Rett kinderen met verschillende behandelaars is contact. Tijdens het spreekuur kijkt het team gericht naar problematiek die met het Rett syndroom samenhangt, zoals de ademhaling, epilepsie, scoliose en voeding. Met de adviezen kunnen de ouders en de lokale zorgverleners zorgen dat de zorg dichtbij huis optimaal kan plaatsvinden. 'Dicht bij als het kan, ver weg als het moet'. Ouders en de betrokken zorgprofessionals kunt altijd met vragen bij de casemanagers van het Expertisecentrum terecht.

Rett-team

Binnen het Expertisecentrum werken verschillende behandelaars samen in het Rett-team, zoals de:

• kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)
• kinderneuroloog
• kinderintensivist (CASK)
• kinderorthopeed 
• AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten)
• verpleegkundig specialisten (casemanagers)

Het Rett team werkt daarbij nauw samen met een:

• klinisch geneticus
• (kinder-)fysiotherapeut, Zie Zorgnetwerken Logopedie en Fysiotherapie
• logopedist, zie Zorgnetwerken Logopedie en Fysiotherapie
• ergotherapeut
• kinderanesthesist
• kinderlongarts (CASK)

Kinderorthopeed

Als een scoliose ontstaat dan komen meisjes met Rett syndroom tijdens het multidisciplinaire spreekuur ook bij de kinderorthopeed. Deze orthopeed heeft specifieke ervaring met deze operatie bij meisjes met Rett syndroom. Naast de kinderorthopeed zijn ook de kinderanesthesist, kinderlongarts en/ of kinderintensivist, kinderneuroloog en gespecialiseerde verpleegkundige deel van het team. Op één dag vinden dan alle onderzoeken plaats die nodig zijn voor de voorbereiding. Door de complexiteit (ademhalingsstoornissen, longdysfunctie) is het risico op postoperatieve complicaties verhoogd. 

Centrum voor Ademhalingsstoornissen bij Kinderen (CASK)

CASK is onderdeel van het Maastricht UMC (MUMC+) en werkt nauw samen met het Expertisecentrum Rett syndroom. CASK werkt samen met Centra voor Thuisbeademing (CTB) bij de beademingsondersteuning van de meisjes/vrouwen. 
Er zijn in Nederland vier Centra voor Thuisbeademing (CTB) in Groningen, Utrecht, Rotterdam en Maastricht.
Een overzicht van de Centra voor Thuisbeademing, adressen en regioverdeling vindt u hier.

Wetenschappelijk onderzoek

Juist omdat veel mensen met Rett syndroom onder controle zijn bij het Expertisecentrum Rett syndroom kan deze afdeling ook werken aan wetenschappelijk onderzoek naar Rett syndroom, samen met het Gouverneur Kremers Centrum.

Met toestemming van de ouders kunnen de onderzoekers van het Expertisecentrum de gegevens verzamelen en bundelen zodat meer bekend wordt over Rett syndroom. 

Onderzoek naar de oorzaak van Rett syndroom geeft in de toekomst mogelijk aanknopingspunten voor een behandeling van de oorzaak; dus een genezende behandeling in plaats van klachtenbestrijding.

Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de afdeling Inwendige Geneeskunde van het Erasmus MC biedt multidisciplinaire teamzorg aan ruim 700 patiënten met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA). Het multidisciplinaire team bestaat uit Internisten EAA, AVG’s, een neuropsycholoog, een diëtiste en klinisch genetici. De coördinatie van de multidisciplinaire zorg is in handen van een verpleegkundig specialist EAA onder het motto ‘dichtbij wat kan, centraal wat moet’.

Contactgegevens: interneEAA@erasmusmc.nl

Naast dit centrum is er nog een aantal centra waar volwassenen met een genetisch syndroom, terecht kunnen voor multidisciplinaire zorg.

Binnen het 'Netwerk Rett syndroom en Logopedie' werken logopedisten met ervaring met het Rett syndroom samen en wisselen zij die ervaringen uit.
Voor fysiotherapeuten is er het 'Netwerk Rett syndroom en Fysiotherapie'.
Beide netwerken zijn een initiatief van het Expertisecentrum Rett syndroom.

Bent u als zorgverlener op zoek naar een logopedist of fysiotherapeut met specfieke ervaring in uw regio? Neem dat contact op met het Expertisecentrum Rett syndroom of met de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging (NRSV)

Kent u in uw netwerk een logopedist of een fysiotherapeut ervaring met Rett syndroom (of bent u dit zelf)? Deze zorgverleners kunnen zich aansluiten bij bovengenoemde netwerken door een bericht te sturen naar rettexpertisecentrum@maastrichtuniversty.nl

Behandelcentrum Communicatief meervoudige beperkingen

Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor Ondersteunde Communicatie dat zorg verleent aan kinderen en volwassenen met communicatief meervoudige beperkingen.

Droolingteams (slik- en kwijlpoli)

In het Radboudumc heeft de afdeling kinderneurlogie een speciaal spreekuur van het droolingteam. Uw arts kan u verwijzen naar deze polikliniek voor kinderen vanaf 3 jaar. 

Gespecialiseerde ergotherapeuten

Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.

Gespecialiseerde tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie. Het Expertise Rett syndroom werkt samen met verschillende centra, zoals:

• SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
• Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.  

Expertisecentra Voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Dietetiek Verstandelijk Gehandicapten

DVG is een landelijk netwerk van diëtisten VG. Voor vragen rondom de voeding van iemand met een verstandelijke beperking kunt u altijd contact opnemen met een gespecialiseerde diëtist VG. Bijvoorbeeld bij obstipatie (verstopping) of juist bij vaak voorkomende diarree, bij regelmatig verslikken, voedselweigering of overgewicht.

Expertisecentra Zindelijkheid

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van onzindelijkheid bij kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Overig

Kijk voor een uitgebreide Adressenlijst van hulporganisaties bij Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Meisjes met Rett syndroom zijn meestal in zorg bij een kinderarts in de regio voor de algemene follow-up en bij spoedsituaties. Deze werkt bij voorkeur samen met de kinderarts verbonden aan het Expertisecentrum Rett syndroom. Deze kinderarts met het aandachtsgebied Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) verricht de specifieke follow-up, vaak in multidisciplinair verband, en adviseert regionale zorgverleners. Deze kinderarts EAA heeft daarbij vaak ook een regievoerende rol.

De AVG kan bij kinderen een rol spelen; bijvoorbeeld als consulent/behandelaar bij een kinderpolikliniek of dagcentrum; of samen met de kinderarts bij bijvoorbeeld gedragsproblemen; of wanneer een meisje met Rett syndroom niet (meer) in zorg is bij een kinderarts.

Het is belangrijk om op de kinderleeftijd periodiek geneeskundig onderzoek naar gedrag en functioneren te blijven doen, omdat gedrag en functioneren kunnen veranderen (c.q. verslechteren).

Bij volwassenen met Rett syndroom is over het algemeen de eigen huisarts verantwoordelijk voor de primaire “alledaagse” medische zorg en betrokken bij spoedgevallen. De AVG verleent de handicapgebonden specialistische medische zorg. In sommige zorgorganisaties wordt de huisartsenzorg door de AVG verricht. Daarnaast is regelmatig een AVG aan het Expertisecentrum van Rett syndroom verbonden. Deze heeft een adviserende of een regievoerende rol bij de Rett syndroom gerelateerde problematiek. Lees hieronder meer over het zorgaanbod van de AVG.

AandachtspuntMaak goede afspraken met de betrokken artsen wie welke zorg op zich neemt en heb hierover contact met elkaar. Afhankelijk van de situatie van een meisje met Rett syndroom kan de kinderarts, maar ook de AVG of de jeugdarts in het speciaal onderwijs het periodiek geneeskundig onderzoek (PGO) doen. Bij klachten komt het kind weer in zorg bij de kinderarts.

Lees meer over Coördinatie van de zorg in het Hoofdstuk Organisatie van de zorg
Lees meer in de Handreiking en praktijkkaart Samenwerking huisarts en AVG van het LHV en NVAVG

De arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) is gespecialiseerd in het verlenen van handicapgebonden medische zorg aan mensen met een verstandelijke beperking. In principe behoren alle mensen met een verstandelijke beperking of genetische neuro-ontwikkelingsstoornis tot de doelgroep van de AVG.
In het verleden was de AVG vooral een instellingsarts. Tegenwoordig verleent de AVG ook steeds vaker poliklinische zorg, bijvoorbeeld bij academische expertise centra of in een regionale polikliniek voor mensen met een verstandelijke beperking die bij hun ouders of (begeleid) zelfstandig wonen.

Geïntegreerde zorg is het bevorderen van interprofessionele samenwerking in en tussen de sectoren preventie, zorg en welzijn.

Continuïteit van zorg en afstemming tussen zorgverleners zijn noodzakelijk om het zorgproces van extramuraal verblijvende meisjes/vrouwen met Rett syndroom goed te laten verlopen.

Geïntegreerde zorg is meer dan alleen de medische zorg geven; ook onderwerpen als persoonlijke groei, sociaal-emotionele ontwikkeling, maatschappelijke participatie, seksualiteit en relatievorming, gezond leven, gezonde voeding en risicogedrag moeten aan de orde komen. Het is de taak van de zorgverleners deze onderwerpen aan te kaarten. Een belangrijke rol voor de AVG is hierbij weggelegd.

Voordelen van geïntegreerde zorg zijn:

• minder gefragmenteerde zorg,
• betere communicatie tussen de verschillende hulpverleners,
• beter voorzien in de vaak vele verschillende zorgbehoeftes,

Het uitgangspunt daarbij is om het kind/de volwassene en de ouders centraal te stellen en waar mogelijk hen de controle (deels) in handen te geven.

Naast de medische follow-up en behandeling van de deelproblemen zijn ook paramedische behandelingen c.q. begeleiding belangrijke pijlers in de zorg voor meisjes/vrouwen met Rett syndroom. Essentieel zijn:

• ondersteuning van communicatie (ooggestuurde spraakcomputer en logopedie), zie Verlies van communicatie
• stimuleren van bewegen (fysiotherapie, ergotherapie), zie Tonus- en motoriekproblemen 
• aandacht voor omgaan met prikkels in de omgeving, zie Gedragsproblemen 

PraktijkadviezenHeb naast de medische zorg aandacht voor holistische zorg; geef aandacht aan de cognitieve, somatische en sociaal-emotionele aspecten die van invloed kunnen zijn op wonen, werk, dagbesteding, seksualiteit en leefstijl.

Een multidisciplinair netwerk ondersteunt bij de geïntegreerde zorg en is afgestemd op de individuele behoeften van het meisje/de vrouw met Rett syndroom. In dit netwerk zitten naast de kinderarts en/of AVG ook de huisarts, revalidatiearts, psychologen, gedragskundigen en andere bij de zorg betrokken medisch specialisten en paramedici (logopedie, ergotherapie, fysiotherapie), verpleegkundigen en ook maatschappelijke hulpverleners en mantelzorgers.

Zie ook de samenstelling van het Rett team van het Expertisecentrum Rett syndroom

Circa 75% van de meisjes met Rett syndroom bereikt de leeftijd van 25 jaar.

De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor ouders en hun dochter, maar ook voor de zorgprofessionals veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk om al vroeg met ouders aan de voorbereiding op deze verandering te beginnen. Samen met  de kinderarts EAA en de AVG van het Rett team kunnen ouders de overgang van de medische zorg bespreken en voorbereiden. Met de adviezen van de AVG kunt u als regionale AVG een rol spelen bij de lokale aspecten van de transitiezorg. 

De multidisciplinaire handreiking (zie hieronder) beschrijft bij transitie een grote rol voor de AVG's. Deze discipline bezit immers de meeste kenmerken/competenties om als specialist/generalist voor volwassenen met een verstandelijke beperking te fungeren. Een AVG kan deze rol op zich nemen op een poli in of buiten een ziekenhuis, veelal binnen de instelling waar de AVG werkzaam is. Dit is echter niet obligaat, ook andere artsen (zoals huisarts, internist, revalidatiearts) kunnen deze regie voerende/coördinerende rol vervullen.

Conform de handreiking moet transitie van zorg voor jongeren met een VB aan de volgende minimale voorwaarden voldoen:

• Tijdig aankaarten van moment van transitie bij ouders/verzorgers en kind, minimaal vanaf 14 jaar
• Een goede schriftelijke overdracht inclusief voorgeschiedenis
• Generalist (meestal AVG-arts) als volwassenen specialist (d.w.z. regievoerend arts) i.s.m. betrokken medisch specialisten (van de betreffende orgaanspecifieke aandoeningen)
• Tenminste eenmalig een gezamenlijk consult in de vorm van een multidisciplinair team*
• Een transitiecoördinator die de zaken praktisch en liefst ook inhoudelijk regelt
• Aandacht voor meer dan medische problematiek alleen

* Naast kind en ouders/verzorgers, meestal de (oorspronkelijke) kinderarts en de (toekomstige) AVG en zo mogelijk overige medisch specialisten voor orgaanspecifieke aandoeningen, zoals de (toekomstige) cardioloog. Bij meisjes/vrouwen met Rett syndroom kan deelname van de paramedici (logopedist, fysiotherapeut) van aanvullende waarde zijn.

PraktijkadviezenWees pro-actief ten aanzien van vragen van ouders over de overgang naar volwassenenzorg. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken.

Lees meer:
bij Samen bespreken
in de Multidisciplinaire handreiking transitie van zorg bij adolescenten met een verstandelijke beperking

Zie ook www.opeigenbenen.nu

Kernpunten van goede zorg voor kinderen en volwassenen met een ontwikkelingsachterstand zijn:

• regie van ouders/begeleiders respecteren en versterken
• goede communicatie met alle betrokkenen (zoals ouders en hun kind en zorgverleners onderling)
• aandacht voor het kind als deel van het gezin
• beschikbaarheid van zorg en ondersteuning vanaf de start van het diagnostisch traject; 
• (para)medische ondersteuning, ontwikkelingsstimulering, pedagogische en psychologische ondersteuning
• coördinatie van de hulpverlening vanaf de start van het diagnostisch traject, bij voorkeur één hulpverlener die het gezin het hele traject bijstaat en een coördinerende rol speelt in de organisatie van de zorg.