Healthwatch bij Rett syndroom

Waakzaamheid bij medicijnen die de ademhaling onderdrukken

Het is belangrijk om bij een narcose te melden of een meisje/vrouw met Rett syndroom een ‘feeble breather’ (zwakke ademer) of een ‘forceful breather’ (krachtige blazer) is. Bij narcose worden vooraf of tijdens de operatie soms middelen gebruikt die de ademhaling onderdrukken, met name benzodiazepinen en morfine. Het is bekend dat 'feeble breathers' hier extreem sterk op kunnen reageren met bijvoorbeeld een langdurige ademdepressie. Ook kinderen met een 'forceful breathing' fenotype kunnen door een narcose een ‘feeble breathing’ fenotype krijgen en hierdoor ook langdurig op de narcosemiddelen reageren met een ademdepressie.

Lees meer over de ademhalingstypen bij Afwijkende Ademhalingspatronen

Een algehele narcose met klassieke middelen heeft de voorkeur.
Zie hieronder bij Praktische handvatten

Levensbedreigende acute problematiek

Er zijn aanwijzingen dat autonome dysfunctie een belangrijke oorzaak voor plotselinge dood kan zijn.
Meest voorkomende doodsoorzaak is respiratoire problematiek (vaak als het gevolg van aspiratie-pneumonie of verminderde longfunctie), maar ook cardiale problematiek (hartritmestoornissen o.a. Q-T-tijdverlenging) of overlijden gerelateerd aan de epilepsie (SUDEP, status epilepticus). Het komt soms ook voor dat de doodsoorzaak onduidelijk bllijft.

Aspiratie-pneumonie 

De meeste meisjes/vrouwen met Rett syndroom zijn immobiel. Denk daarom eerder aan de mogelijkheid van een (aspiratie-)pneumonie.
Cardiorespiratoire problematiek door een aspiratie is de meest frequente doodsoorzaak bij meisjes/vrouwen met Rett syndroom.
Een pneumonie kan weinig opvallend verlopen en tegelijk toch levensbedreigend zijn. Behandel bacteriële luchtweginfecties direct d.w.z. start laagdrempelig met antibiotica.

LQTS

Lang Q-T syndroom komt relatief vaak voor. Wees alert op verlenging van de QT-tijd op het ECG. Zie Hart- en vaatproblemen

PraktijkadviezenVanwege het risico op ademstilstand door onderdrukking van de ademhalingscentra in de hersenstam heeft het de voorkeur bij epilepsie om het gebruik van benzodiazepinen te reserveren voor noodsituaties (status epilepticus) en in de reguliere behandeling te kiezen voor andere opties.
Wanneer benzodiazepinen wel moeten worden gebruikt in noodsituaties (d.w.z. couperen aanval) dan is het van belang om eenmalig een adequate dosis te geven. Bij een suboptimale dosering kan bij herhaalde toediening juist het risico op ademstilstand groter zijn.

U kunt ten behoeve van landelijke registratie een SUDEP overlijden melden via sudep@sein.nl. Ook bij eventuele vragen over SUDEP kunnen u en/of de nabestaanden via dit mailadres terecht bij Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN). 

Waakzaamheid is geboden bij medicijnen die de QT-tijd kunnen verlengen.Bij een vastgestelde QT-verlenging zijn deze middelen gecontra-indiceerd.