Bijlage Stadia van ontwikkeling
Stadium I (pre-regressie) 6-18 maanden
De ontwikkeling lijkt soms normaal, echter retrospectief blijkt soms sprake van milde motorische vertraging (vertraagde hoofdbalans bij 16%, later rollen bij 32%) en aspecifieke afwijkingen in spontane motoriek (‘general movements’).
Kenmerken zijn:
- Vaak is er een algeheel lage tonus (hypotonie)
- Vertraagde schedelgroei
- Vermindering van oogcontact, minder interesse in speelgoed beginnen op te vallen.
- Aanvankelijk is er een subtiele motorische ontwikkelingsvertraging (zonder regressie), geleidelijk valt op dat de meisjes de motorische mijlpalen later bereiken (van Wiechenschema).
- Handenwringende bewegingen kunnen al subtiel aanwezig
- Zeer jonge kinderen huilen meestal weinig en slapen veel (‘rustige kinderen’).
Uit polysomnografie studies blijkt inderdaad dat ook de ontwikkeling van het dag-nachtritme vertraagd is.
Stadium II (regressie) 1-4 jaar
De fase kan enkele maanden duren en plotseling of juist geleidelijk beginnen. Regressie op jongere leeftijd blijkt geassocieerd met een slechtere prognose.
- Kinderen verliezen sociale interactie en communicatie. De spraak-taalontwikkeling is vertraagd en meestal verliezen kinderen de eerder geleerde woordjes. Door deze kenmerken wordt aanvankelijke vaak aan een autismespectrumstoornis (ASS) gedacht.
- Gedragsproblemen als prikkelbaarheid (verstoorde prikkelverwerking), onregelmatig slapen, soms nachtelijke huil- en lachbuienen komen bij meisjes met Rett voor.
- Motorisch vertraging treedt vrijwel altijd op: (gaan zitten verloopt vertraagd in 41% van de gevallen, kruipen gebeurt helemaal niet in 55% van de gevallen, en van de kinderen die wel gaan kruipen gebeurt dit bij 64% vertraagd, lopen verloopt vertraagd bij 85%).
- Het doelmatig gebruik van de handen verdwijnt en typisch pathognomonisch handenwringende bewegingen komen daarvoor in de plaats. Opmerkelijk is dat deze wringende bewegingen verdwijnen tijdens de slaap.
- Hypertonie kan optreden, beginnend vanaf de onderste extremiteiten, wat het lopen instabiel maakt.
- Vaak zijn er standsafwijkingen van de voeten (valgus- of varusstand).
- De schedelgroei verloopt vertraagd.
- In dit stadium kunnen ademhalingsproblemen voorkomen: onregelmatige ademhaling met episodes van hyperventilatie, hypoventilatie of puffende ademhaling. Overigens is tijdens de slaap de ademhaling doorgaans normaal.
Stadium III +IV vormen samen de post-regressie fase: > 4 jaar
Stadium III (postregressiefase: plateaufase)
Na de periode van achteruitgang volgt een relatief stabiel (pseudo-stationair) stadium. Deze fase begint als de regressie is gestopt, vaak is er langzame progressie. Deze fase kan lang duren, het is mogelijk dat meisjes de rest van hun leven in deze fase blijven.
- In deze fase staan apraxie, motorische problemen, scoliose en epilepsie op de voorgrond. Ademhalingsproblemen en slaapproblemen komen daarbij steeds meer op de voorgrond te staan.
- Intellectuele vermogens zijn ernstig aangedaan.
- Soms is er sprake van verbetering van gedrag, de prikkelbaarheid neemt af. Er zijn minder autistische kenmerken: het oogcontact verbetert en meestal is er meer interesse in de omgeving.
De alertheid neemt toe en er kan verbetering zijn in de communicatieve mogelijkheden.
- Ook in de motoriek kan verbetering worden bereikt. Zelfstandig lopen behoort tot de mogelijkheden, vooral bij diegene die eerder gelopen hebben. Het is belangrijk bewegen te stimuleren.
Stadium IV (postregressie fase: late regressiestadium)
In deze fase gaat (vaak na jaren, meestal na het 10e levensjaar) de motoriek verder achteruit.
- De mobiliteit gaat verder achteruit door o.a. scoliose, spierzwakte, rigiditeit en spasticiteit. Meisjes die voorheen konden lopen verliezen vaak deze vaardigheid alsnog.
- In dit stadium is er meestal geen verslechtering van cognitie en communicatiemogelijkheden
- Soms nemen de repetitieve handbewegingen af in intensiteit.
- Er is vaak verbetering van controle over de oogbewegingen. De controle van de oogbewegingen is belangrijk voor het gebruik van ooggestuurde computers.