Rett syndroom in het kort
Het Rett syndroom is een zeldzame X-gebonden neurologische ontwikkelingsstoornis die in de zestiger jaren door Andreas Rett is beschreven.
Met een prevalentie van 1:10.000 is Rett syndroom één van de meest voorkomende erfelijk bepaalde ontwikkelingsstoornissen bij meisjes. Naar schatting worden er per jaar 6-10 meisjes met Rett syndroom geboren. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het klassieke Rett syndroom bekend.
Klassiek Rett syndroom is één van de fenotypen van een MECP2-gerelateerde ontwikkelingsstoornis. In Nederland zijn er in totaal ongeveer 400 kinderen (inclusief jongens) met een MECP2-gerelateerde ontwikkelingsstoornis.
Oorzaak
In 1999 ontdekten Amerikaanse onderzoekers dat een mutatie in het MECP2-gen meestal de oorzaak is van het Rett syndroom. Het MECP2-gen ligt het X-chromosoom en codeert voor methyl-CpG-bindend proteïne 2. Bij 95% van de mensen met klassiek Rett syndroom blijkt het om deze mutatie te gaan.
Door het gebruik van breed genetisch onderzoek wordt duidelijk dat het klinisch beeld van mensen met een MECP2-mutatie veel breder is dan het beeld van het klassieke Rett syndroom. Wanneer niet alle kenmerken van klassiek Rett syndroom aanwezig zijn, dan heeft de term MECP2-gerelateerde ontwikkelingsstoornis de voorkeur.
Binnen de groep van MECP2-gerelateerde ontwikkelingsstoornissen zijn er naast het klassieke Rett syndroom ook atypische varianten, zoals de PSV variant (preserved speech variant, Zapella variant).
Een MECP2-gerelateerde ontwikkelingsstoornis bij jongens is zeldzaam, maar de diagnose wordt door de ontwikkelingen rond genetisch onderzoek steeds vaker vastgesteld.
Diagnose
Rett syndroom is een klinische diagnose. Het vaststellen van een MECP2-mutatie is (tot nu toe) niet noodzakelijk of voldoende om de diagnose te stellen. Nu steeds vaker de genetische diagnose MECP2-gerelateerde ontwikkelingsstoornis wordt gesteld, zal meer bekend worden over het klinische spectrum en de waarde van de klinisch diagnostische criteria.
Kenmerken
Klassiek Rett syndroom kenmerkt zich door een (ernstige) ontwikkelingsachterstand, verlies van gesproken taal, verlies van handgebruik, en de ontwikkeling van voor Rett syndroom stereotype handbewegingen. Meisjes met klassiek Rett syndroom lijken aanvankelijk steeds meer in zichzelf gekeerd (weinig oogcontact). Samenhangend met de communicatiemogelijkheden kan de interactie (o.a. het oogcontact) later weer verbeteren.
Het verlies van vaardigheden (regressie) vindt plaats op een leeftijd van 6 tot 18 maanden, na een aanvankelijk ogenschijnlijk niet-afwijkende ontwikkeling.
Naast klassiek Rett syndroom bestaan er ook varianten (zie hierboven). Het spectrum daarvan varieert van een milder tot een ernstiger beeld dan klassiek Rett syndroom tot meisjes met leerstoornissen.
Comorbiditeit
Vaakvoorkomende gezondheidproblemen zijn:
- (kauw-/slikproblemen (~100% )
- gastro-intestinale problemen
- ademhalingsproblemen
- orthopedische problemen (scoliose en/of kyfose, voetproblemen)
- epilepsie (80-90%)
- slaapstoornissen
- prikkelverwerkingsproblemen
De ernst van de symptomen is erg variabel tussen personen. Veel meisjes/vrouwen zijn uiteindelijk rolstoelafhankelijk.
Cognitieve ontwikkeling
Door ondersteuning van communicatie blijken de cognitieve capaciteiten minder ernstig beperkt dan in de zestiger jaren werd gedacht. De intellectuele vermogens kunnen (ernstig) aangedaan zijn, maar uit anekdotes en nieuwere studies blijkt dat een aantal meisjes een ‘relatief beter’ taalbegrip en cognitief niveau heeft als zij ondersteunde communicatie gebruiken.
De meeste meisjes met Rett syndroom gaan naar een kinderdagcentrum (KDC). Met stimulatie komt een klein deel van meisjes met Rett syndroom op ZMLK-scholen of mytylscholen, zeer zelden volgens meisjes met Rett syndroom passend onderwijs binnen het reguliere onderwijs.
Vanwege hun cognitieve en lichamelijke beperkingen kunnen volwassen vrouwen met Rett syndroom geen zelfstandig leven leiden. Zij wonen daarom ook na hun kindertijd meestal bij hun ouders/verzorgers of in vormen voor begeleid wonen.
Beleid
Bepaalde deelproblemen zijn behandelbaar of te voorkomen met therapie. Bijvoorbeeld:
- goede voeding/PEG-sonde bij ondervoeding
- monitoren van scoliose
- detecteren van aspiratierisico
- behandelen van epilepsie
Naast behandeling van de somatische deelproblemen zijn vooral ondersteuning van communicatie (oog-gestuurde spraakcomputer), stimuleren van bewegen (fysiotherapie, ergotherapie) en aandacht voor aanpassing van prikkels belangrijke pijlers van de begeleiding van meisjes/vrouwen met Rett syndroom.
Intensieve zorg
De zorg voor meisjes/vrouwen met Rett syndroom beslaat alle domeinen en is intensief. Ernstige epilepsie, gedragsproblemen, voedingsproblemen, ademhalingsafwijkingen kunnen ook heftig zijn voor de omgeving. Aandacht voor de behoeften van het gezin (ouders, broers/zussen (“brusjes”)) is daarom belangrijk. Extra ondersteuning, zoals PGB-hulp en respijtzorg, draagt bij aan optimale zorg voor meisjes/vrouwen met Rett syndroom.
Wijs op de mogelijkheid tot lotgenotencontact met andere ouders van kinderen met Rett syndroom.