Syndromen.net
Rett syndroom
Zorgverleners
a a
 Inhoud

Bronnen

Literatuur
  1. Amoako, AN, Hare, DJ. Non‐medical interventions for individuals with Rett syndrome: A systematic review. J Appl Res Intellect Disabil. 2019; 00: 1-20.
  2. van Eeghen AM, Huisman SA, van Goethem G, Boot E. Somatische comorbiditeit bij kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking en een psychiatrische aandoening. Overzichtsartikel. Tijdschrift voor Psychiatrie 61(2019)11, 773-778. 
    http://www.tijdschriftvoorpsychiatrie.nl/assets/articles/61-2019-11-artikel-vaneeghen.pdf
  3. Ehrhart F, Sangani NB, Curfs LMG. Current developments in the genetics of Rett and Rett-like syndrome. Curr Opin Psychiatry. 2018 Mar;31(2):103-108. doi: 10.1097/YCO.0000000000000389.
  4. Halbach N, Smeets EE, Julu P, Witt-Engerstr€om I, Pini G, Bigoni S, Hansen S, Apartopoulos F, Delamont R, van
    Roozendaal K, Scusa MF, Borelli P, Candel M, Curfs L. Neurophysiology versus Clinical Genetics in Rett Syndrome: A
    Multicenter Study. 2016. Am J Med Genet Part A 170A:2301–2309.
  5. Halbach, NSJ, Smeets, EEJ, Steinbusch, C, Maaskant, MA, van Waardenburg, D, Curfs, LMG. Aging in Rett syndrome: a longitudinal study. Clin Genet. 2013 Sep;84(3):223-9. doi: 10.1111/cge.12063.
  6. Jefferson A, Leonard H, Siafarikas A, et al. Clinical Guidelines for Management of Bone Health in Rett Syndrome Based on Expert Consensus and Available Evidence. PLoS One. 2016;11(2):e0146824. Published 2016 Feb 5. doi:10.1371/journal.pone.0146824
  7. Kaur S, Christodoulou J. MECP2 Disorders. 2001 Oct 3 [Updated 2019 Sep 19]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1497/
  8. Killian JT, Lane JB, Lee HS, et al. Scoliosis in Rett Syndrome: Progression, Comorbidities, and Predictors. Pediatr Neurol. 2017;70:20–25. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2017.01.032
  9. Killian JT, Lane JB, Cutter GR, et al. Pubertal development in Rett syndrome deviates from typical females. Pediatr Neurol. 2014;51(6):769–775. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2014.08.013
  10. Lai YYL, Wong K, King NM, Downs J, Leonard H. Oral health experiences of individuals with Rett syndrome: a retrospective study. BMC Oral Health. 2018;18(1):195. Published 2018 Nov 29. doi:10.1186/s12903-018-0651-y
  11. Leonard H, Cobb S, Downs J. Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome. Nat Rev Neurol 13, 37–51 (2017) doi:10.1038/nrneurol. 2016.
  12. Leonard H, Silberstein J, Falk R, et al. Occurrence of Rett syndrome in boys. J Child Neurol. 2001;16(5):333-338. doi:10.1177/088307380101600505
  13. Mackay, J., Downs, J., Wong, K. et al. Autonomic breathing abnormalities in Rett syndrome: caregiver perspectives in an international database study. J Neurodevelop Disord 9, 15 (2017) doi:10.1186/s11689-017-9196-7 
  14. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke A, Bahi-Buisson N, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Annals of Neurology. 2010;68(6):944-50.
  15. Operto FF, Mazza R, Pastorino GMG, Verrotti A, Coppola G. Epilepsy and genetic in Rett syndrome: A review. Brain Behav. 2019;9(5):e01250. doi:10.1002/brb3.1250
  16. Tarquinio DC, Hou W, Neul JL, et al. The course of awake breathing disturbances across the lifespan in Rett syndrome. Brain Dev. 2018;40(7):515–529. doi:10.1016/j.braindev.2018.03.010
  17. Tarquinio DC, Hou W, Berg A, et al. Longitudinal course of epilepsy in Rett syndrome and related disorders. Brain. 2017;140(2):306–318. doi:10.1093/brain/aww302
  18. Singh J, Lanzarini E, Santosh P. Autonomic dysfunction and sudden death in patients with Rett syndrome: a systematic review. J Psychiatry Neurosci. 2019 Nov 8;45(1):190033. doi: 10.1503/jpn.190033.
  19. van Urk PR, van den Berg MP, van Royen BJ, Smeets EE, Curfs LM. Het Rett-syndroom. Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158(3):A6686.
  20. Vidal S, Xiol C, Pascual-Alonso A, O'Callaghan M, Pineda M, Armstrong J. Genetic Landscape of Rett Syndrome Spectrum: Improvements and Challenges. Int J Mol Sci. 2019;20(16):3925. Published 2019 Aug 12. doi:10.3390/ijms20163925

  21. Wilde AAM. Geneesmiddelen en het lange QT-interval. Gebu 2002; 36: 27-32. Laatste update: 18-11-2019

Websites
  1. www.rett.nl Website van de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging (Laatst geraadpleegd 18 december 2019), zie ook Overige bronnen.
  2. www.rettsyndrome.org Website van Rettsyndrome.org (Laatst geraadpleegd 18 december 2019)
  3. www.zeldsamen.nl Website van Oudervereniging Zeldsamen (voorheen VG-netwerken) met informatie en tips bij de verschillende leeftijdsfases voor ouders van kinderen met een zeldzame (chromosoom) afwijking.(Laatst geraadpleegd 18 december 2019)
  4. www.kinderneurologie.eu ​​​​​​over Rett syndroom (Laatst geraadpleegd 18 december 2019)
  5. www.thuisarts.nl Website voor ouders van het Nederlands Huisartsgenootschap (Laatst geraadpleegd 20 december 2019)
Overige bronnen
  1. Syndroomreferaat Rett syndroom Beknopte samenvatting n.a.v. referaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC.
  2. Rett syndrome W. Kaufmann 2017. Handboek geschreven voor professionals.
  3. Nutritional and Digestive Health. Improving health outcomes in Rett syndrome. An information booklet for families and carers. Leonard, Ravikumara et al. 2013 Een Engels informatieboek voor naasten en begeleiders.
  4. pRettpraat NRSV-ledenblad met thema-dossiers door experts van het Rett-team van het Maastricht-UMC. Geraadpleegd zijn: Epilepsie of Rett toeval (januari 2014), Scoliose, Ademhalingsstoornissen (juni 2019).
  5. NRSV-folders:
Terug naar doelgroepenkeuze Laatst bijgewerkt op 1 december 2020
Rett syndroom
Zorgverleners
PrivacyDisclaimerSitemap
© 2024 Syndromen.net
 Inhoud